Geny alleliczne. Definicja, rodzaje interakcji i wpływ na cechy dziedziczne
Większość ludzi na świecie wie, że geny przenoszą dziedziczne cechy rodziców na ich potomstwo, i dotyczy to nie tylko ludzi, ale także wszystkich żywych istot na planecie. Te mikroskopijne jednostki strukturalne są segmentem DNA, który determinuje sekwencję polipeptydów (łańcuchów składających się z ponad 20 aminokwasów tworzących DNA). Natura i metody interakcji genów są dość złożone i może dojść do najmniejszego odchylenia od normy choroby genetyczne. Spróbujmy poradzić sobie z istotą genów i zasadami ich zachowania.
Jakie geny nazywa się allelic
Pojęcie "allelicity", zgodnie z grecką terminologią, oznacza wzajemność. Został on wprowadzony przez duńskiego naukowca Wilhelma Johansena na początku XX wieku. Termin "gen", jak również "genotyp" i "fenotyp" został ukuty przez ten sam Johannsen. Ponadto odkrył ważne prawo dziedziczności "czystej linii". 
Na podstawie licznych eksperymentów z materiałem roślinnym odkryto, że te same geny w obrębie locus (ta sama część chromosomu) mogą przybierać różne formy, które mają bezpośredni wpływ na różnorodność odmian cechy rodzicielskiej. Takie geny nazywano allelami lub allelowymi. U organizmów, których organizm jest diploidalny, to jest, że ma zestaw chromosomów, geny alleliczne mogą występować w dwóch identycznych lub dwóch różnych. W pierwszym przypadku mówią o typie homozygotycznym, w którym odziedziczone cechy są identyczne. W drugim przypadku typ jest heterozygotyczny. Jego cechy dziedziczne są różne, ponieważ kopie genów w chromosomach różnią się od siebie.
Dominująca zasada dziedziczności
Ciało ludzkie jest diploidalne. Komórki naszego ciała (somatyczne) zawierają dwa geny alleliczne. 
Tylko gamety (komórki zarodkowe) zawierają pojedynczy allel, który określa cechę płci. Przy ujściu gamet męskich i żeńskich uzyskuje się zygotę, w której obecny jest podwójny zestaw chromosomów, to jest 46, w tym 23 macierzyński i 23 ojcowski. Spośród nich 22 pary są homologiczne (identyczne), a 1 seksualne. Jeśli otrzyma zestaw chromosomów XX, samica rozwija się, a jeśli XY, to mężczyzna. W każdym chromosomie, jak wspomniano powyżej, istnieją 2 allele. Dla wygody zostały one podzielone na dwa typy - dominujące i recesywne. Pierwszy jest znacznie silniejszy niż drugi. Zawarte w nich informacje dziedziczne są rozpowszechnione. To, jakie cechy odziedziczy urodzony rodzic, zależy od jego dominujących genów (ojca lub matki). Jest to najprostszy sposób interakcji z allelami.
Inne rodzaje dziedziczenia
Każdy rodzic może być nosicielem genów homozygotycznych i heterozygotycznych zgodnie z cechami dominującymi lub recesywnymi. Dziecko, które otrzymało dominujące i recesywne geny alleliczne od homozygotycznych rodziców, odziedziczy tylko cechy dominujące.
Po prostu, jeśli para dominujących to ciemne włosy i recesywne - światło, wszystkie dzieci urodzi się tylko z ciemnymi włosami. W przypadku, gdy jeden z rodziców ma dominujący gen heterozygotyczny, a drugi jest homozygotyczny, ich dzieci urodziły się z dominującą i recesywną cechą około 50 X 50. W naszym przykładzie para może mieć zarówno ciemne włosy, jak i blondynki. Jeśli oboje rodzice i dominujący, i gen recesywny heterozygotyczne, co czwarte dziecko je odziedziczy objawy recesywne tj. będzie blond. Ta zasada dziedziczenia jest bardzo ważna, ponieważ wiele chorób przenoszonych jest przez geny, a przewoźnik może być jednym z rodziców. Takie patologie obejmują karłowatość, hemochromatozę, hemofilię i inne.
Jak wyznaczane są allele
W genetyce allel jest zwykle oznaczany przez pierwsze litery nazwy genu, którego są formami. Dominujący allel jest pisany wielką literą. Numer sekwencji zmodyfikowanej formy genu wskazano w pobliżu. Słowo "allel" w języku rosyjskim może być używane zarówno w języku kobiecym, jak i męskim.
Typy interakcji alleli
Interakcje genów allelicznych można podzielić na kilka typów:
- Pełna dominacja. W tym przypadku dominujący gen całkowicie hamuje recesywny.
- Niekompletna dominacja. W związku z tym objawy genu recesywnego nie są w pełni tłumione dominująco. Można to prześledzić na przykładzie dwóch kwiatów, czerwonego i białego, których kolor jest określony przez stan homozygotyczny. Ich heterozygotyczny potomek będzie różowy lub pstrokaty.
- Overdominance. Ta opcja jest taka, że oznaki heterozygotycznego potomka będą silniejsze niż znaki homozygotycznych przodków. Ten rodzaj dominacji stanowił podstawę heterozji, która polega na wyższości nad rodzicami (powiedzmy, w żywotności i wszystkich jej elementach).
- Współzależność. Polega ona na pojawieniu się w potomku nowych znaków, których nie mieli jego rodzice. Najbardziej jaskrawym tego przykładem jest dziedziczenie ludzi z grupy krwi. Na przykład, jeśli mama i tata grupa krwi Ja (00), potem para wszystkie dzieci urodzą się z tymi samymi wskaźnikami. Jeśli matka jest nosicielką grupy II (AO), a ojciec jest II (VO), wówczas para może mieć dziecko z którejkolwiek z czterech grup.
Czym jest wykluczenie alleliczne
Zdarza się, że u osób homogenicznych zawierających komórki płciowe o tym samym zbiorze chromosomów jeden z nich staje się mało lub całkowicie nieaktywny. W odniesieniu do ludzi ten stan obserwuje się u kobiet, podczas gdy na przykład u motyli, u mężczyzn. W przypadku wykluczenia allelicznego tylko jeden z dwóch chromosomów ulega ekspresji, a drugi staje się tak zwanym ciałem Barr, czyli nieaktywną jednostką skręconą w spiralę. Taka struktura nazywa się mozaiką. W medycynie obserwuje się to w limfocytach B, które mogą syntetyzować przeciwciała tylko do określonych antygenów. Każdy taki limfocyt wybiera pomiędzy działaniem allelu ojcowskiego lub macierzyńskiego.
Wielokrotna allelizm
W naturze występuje powszechne zjawisko, gdy ten sam gen nie ma dwóch, ale więcej form. W roślinach objawia się to rozmaitymi paskami na liściach i płatkach, u zwierząt - różnymi kombinacjami kolorów. U ludzi żywym przykładem wielokrotnego allelizmu jest dziedziczenie grupy krwi przez dziecko. Jego system jest oznaczony jako ABO i jest kontrolowany przez pojedynczy gen. Jego locus jest oznaczone jako I, a geny alleliczne - IA, IB, IO. Kombinacje IO IO dają pierwszą grupę krwi, IA IO i IA IA - drugą, IB IO i IB IB - trzecią, a IA IB - czwartą. Ponadto ludzie mają rezus. Pozytywne dają kombinacje 2 genów allelicznych ze znakiem "+" lub 1+ i 1. Ujemny rezus daje dwa geny alleliczne ze znakiem "-". System Rh jest kontrolowany przez geny CDE, a gen D często powoduje konflikt Rh między płodem a matką, jeśli ma krew Rh ujemną, a płód ma Rh dodatnią krew. W takich przypadkach, aby pomyślnie ukończyć drugą i kolejną ciążę, kobieta otrzymała specjalną terapię.
Śmiertelne geny alleliczne
Allele, których nosniki umierają z powodu chorób genetycznych spowodowanych przez te geny, nazywa się śmiertelnymi. U ludzi wywołują one chorobę Huntingtona. Oprócz zabójcy występuje również tzw. Półśmiercionośny. Mogą powodować śmierć, ale tylko w określonych warunkach, na przykład w wysokiej temperaturze otoczenia. Jeśli te czynniki można uniknąć, półselekcyjne geny nie powodują śmierci osób.