Chorea z Huntington: objawy i przyczyny

Zespół Huntingtona

Zespół Huntingtona, lub tak zwany pląsawica Huntingtona, jest dziedziczną przewlekłą chorobą neurodegeneracyjną, która ma tendencję do postępu, któremu towarzyszą zaburzenia ruchowe i psychiczne. Przyczyną choroby jest defekt jednego z ludzkich genów, polegający na rozwoju patologicznego białka, które zaburza normalny metabolizm wewnątrzkomórkowy i prowadzi do pojawienia się zaburzeń biochemicznych w tkankach i korze mózgowej.

W jaki sposób przenoszona jest pląsawica Huntingtona?

Choroba jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Prawdopodobieństwo, że zespół Huntingtona jest dziedziczone przez dziecko wynosi 50%. Należy również dodać, że trudność w diagnozowaniu tej choroby polega na powolnym rozwoju i późnym przejawieniu jej objawów (zwykle w ciągu 35-45 lat). Istnieją 2 rodzaje zespołu:

• Klasyczny pląsawica Huntingtona może być przenoszona z dowolnego z rodziców i charakteryzuje się późnym pojawieniem się objawów i powolnym przebiegiem. Wiadomo, że medycyna wykrywa objawy u osób, które osiągnęły pełnoletność i zmarły z innego powodu. Średnia długość życia pacjenci cierpiący na tę chorobę mają 15 lat.
• Wariant Westfala znajduje się w 7-10% ogólnej liczby przypadków, jest przekazywany, prawie bez przerwy, z pokolenia na pokolenie, wyłącznie wzdłuż linii ojcowskiej. Odmiana ta jest również nazywana formą młodzieńczą, ponieważ jej objawy objawiają się z reguły dość wcześnie, zanim osiągną wiek 20 lat. Choroba postępuje szybko, a zatem średnia długość życia pląsawicy wynosi około 8 lat. Śmierć pacjenta występuje w wyniku powikłań związanych z chorobą.

Objawy choroby Huntingtona

Jak już opisano powyżej, choroba postępuje tak wolno, że jej pierwsze objawy pojawiają się po 35 latach:

• zaburzenia umysłowe wyrażają się przez zmniejszenie uwagi, spowolnienie procesu myślenia, zmianę osobowości;
• zaburzenia fizyczne przejawiają się w nieregularnych losowych ruchach mięśni należących do różnych grup, a także trudności w wykonywaniu ruchów dobrowolnych;
• trudność mowy;
• nieuzasadniona depresja, nieuzasadnione ataki paniki;
• zaburzenia endokrynologiczne i neurotroficzne;
• otępienie (demencja) występuje w późniejszych stadiach choroby.

Chorea Huntington: leczenie

Nie stosuje się interwencji chirurgicznej w leczeniu zespołu Huntingtona, jednocześnie naukowcy próbują znaleźć leki i substancje, które mogą blokować syntezę patologicznie długich łańcuchów białkowych. Pomimo wszystkich osiągnięć nowoczesnej medycyny, dolegliwość ta jest uznawana za nieuleczalną, ale można spowolnić lub powstrzymać manifestację pewnych jej objawów, stosując następujące leki:

• antagoniści dopaminy (tłumią proces hiperkinezji);
• tetrabenazyna (zmniejsza nasilenie objawów);
• leki przeciwdepresyjne (w przypadku wyraźnej depresji);
• leki przeciwpsychotyczne;
• kwas walproinowy (w celu łagodzenia drgawek klonicznych).