Choroba ALS. Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny, diagnoza i leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) występuje u trzech na sto tysięcy osób. Pomimo dzisiejszych postępów w medycynie śmiertelność z tej patologii wynosi 100%. Istnieją jednak przypadki, gdy pacjenci nie zmarli w czasie, ich stan ustabilizował się. Doskonałym przykładem jest słynny gitarzysta Jason Becker. Od ponad 20 lat aktywnie walczy z tą chorobą.

Co to jest ALS?

W przypadku tej choroby dochodzi do konsekwentnego zaniku neuronów motorycznych rdzenia kręgowego i niektórych części mózgu odpowiedzialnych za ruchy dobrowolne. Z biegiem czasu mięśnie u osób z taką diagnozą zanikną, ponieważ są one stale nieaktywne. Choroba objawia się w postaci porażenia kończyn, mięśni ciała i twarzy.

Stwardnienie zanikowe boczne jest wywołane wyłącznie dlatego, że neurony, które przenoszą impulsy do wszystkich mięśni, znajdują się po obu stronach rdzenia kręgowego. Ostatni etap choroby rozpoznaje się w przypadku, gdy patologiczny proces dociera do dróg oddechowych. Skutek śmiertelny jest spowodowany atrofią mięśni lub dodatkiem infekcji. W niektórych przypadkach dotyczy to mięśni oddechowych przed kończynami. Osoba umiera bardzo szybko, nie doświadczając wszystkich trudności życia z paraliżem.

W wielu krajach europejskich, stwardnienie zanikowe boczne jest znane jako Choroba Lou Gehriga. Ten sławny baseballista z Ameryki został zdiagnozowany w 1939 roku. W ciągu zaledwie kilku lat całkowicie stracił kontrolę nad swoim ciałem, jego mięśnie były wyczerpane, a sportowiec stał się niepełnosprawny. Lou Gehrig zmarł już w 1941 r.

Czynniki ryzyka

W 1865 roku Charcot (francuski neurolog) po raz pierwszy opisał tę chorobę. Dzisiaj na całym świecie choruje nie więcej niż pięć osób na sto tysięcy. Wiek pacjentów z tą diagnozą waha się od 20 do 80 lat. Przedstawiciele silniejszego seksu są bardziej podatni na tę chorobę.

W 10% przypadków choroba ALS jest dziedziczona. Naukowcy zidentyfikowali około 15 genów, których mutacja manifestuje się w różnym stopniu u osób z tą patologią.

Pozostałe 90% przypadków jest sporadycznych, to znaczy niezwiązanych z dziedzicznością, charakterem. Eksperci nie mogą wymienić konkretnych przyczyn prowadzących do rozwoju choroby. Zakłada się, że niektóre czynniki mogą nadal zwiększać ryzyko choroby, a mianowicie:

• Palenie
• Praca w niebezpiecznej produkcji.
• Służba wojskowa (naukowcy mają trudności z wyjaśnieniem tego zjawiska).
• Jedzenie tych produktów, które były uprawiane przy użyciu pestycydów.

Główne przyczyny choroby

Ciężki patologiczny proces może wyzwalać zupełnie inne czynniki, z którymi codziennie spotykamy się w prawdziwym życiu. Dlaczego występuje choroba ALS? Powody mogą być następujące:

• Zatrucie organizmu metalami ciężkimi.
• Choroby zakaźne.
• Niedobór niektórych witamin.
• Uszkodzenia elektryczne.
• Ciąża
• Nowotwory złośliwe.
• Interwencja chirurgiczna (usunięcie części żołądka).

Formy choroby

Forma szyjno-piersiowa charakteryzuje się rozprzestrzenianiem się procesu patologicznego na obszar łopatek, ramion i całego obręczy barkowej. Stopniowo trudno jest wykonywać zwykłe ruchy (na przykład zapinać guziki), na których nie musiał koncentrować uwagi przed chorobą. Kiedy szczotki przestają być "posłuszne", kompletne zanik mięśni.

Forma lędźwiowa charakteryzuje się zmianami kończyn dolnych, takimi jak dłonie. W tym obszarze stopniowo rozwija się słabość mięśni, pojawiają się skurcze i konwulsje. Pacjenci zaczynają odczuwać trudności z chodzeniem, ciągle się potykają.

Forma opuszkowa jest jednym z najbardziej dotkliwych przejawów choroby. Pacjenci bardzo rzadko zdołają żyć dłużej niż cztery lata po wystąpieniu pierwszych objawów. Objawy choroby ALS zaczynają się od problemów z mową i niezarządzanej mimikry. Pacjenci mają trudności z połykaniem, co przekształca się w całkowitą niezdolność do samodzielnego karmienia. Patologiczny proces, obejmujący całe ludzkie ciało, ma negatywny wpływ na pracę układu oddechowego i sercowo-naczyniowego. Dlatego pacjenci z tą postacią umierają, zanim rozwinie się paraliż.

Forma mózgowa charakteryzuje się równoczesnym zaangażowaniem obu kończyn górnych i dolnych w proces patologiczny. Ponadto pacjenci mogą płakać lub śmiać się bez powodu. Dzięki grawitacji forma mózgowa nie jest gorsza od formy opuszkowej, więc śmierć z niej występuje równie szybko.

Obraz kliniczny

Według niektórych danych, około 80% neuronów ruchowych umiera na etapie przedklinicznym. Całą ich pracę przejmują sąsiednie komórki. Stopniowo zwiększają liczbę gałęzi końcowych, a tak zwany kod jonowy zaczyna być przesyłany do dużej liczby mięśni. Z powodu wytworzonego przeciążenia, neurony te umierają. Tak zaczyna się amyotroficzne stwardnienie boczne. Objawy choroby nie pojawiają się natychmiast po śmierci neuronów ruchowych.

Może upłynąć 5-7 miesięcy, zanim osoba zwróci uwagę na zewnętrzne zmiany jego ciała. U pacjentów z reguły występuje zmniejszenie masy ciała i osłabienie mięśni, a ponadto występują trudności w wykonywaniu codziennych ćwiczeń. Nie jest łatwo normalnie się poruszać, nosić przedmioty w dłoniach, oddychać, połykać i rozmawiać. Są skurcze i drgawki. Objawy te są charakterystyczne dla wielu chorób, co znacznie komplikuje diagnozę ALS we wczesnych stadiach rozwoju.

Przy tej patologii nigdy nie wpływają na układy narządów wewnętrznych (nerki, wątroba, serce), mięśnie odpowiedzialne za ruchliwość jelit.

Choroba ALS ma charakter progresywny i z czasem obejmuje wszystkie duże obszary ciała. Osoba stopniowo traci zdolność do łatwego poruszania się, z powodu naruszenia odruchu połykania, żywność stale wchodzi w drogi oddechowe, co powoduje przerwy w oddychaniu. W późniejszych etapach żywotna aktywność jest utrzymywana tylko dzięki sztucznemu karmieniu i respiratorowi.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby jest niezwykle trudne. Faktem jest, że w początkowych stadiach choroba ALS ma podobne objawy z innymi zaburzeniami neurologicznymi. Dopiero po dokładnym zbadaniu pacjenta lekarz może postawić ostateczną diagnozę.

Diagnostyka obejmuje wielostronne badanie stanu zdrowia pacjenta, poczynając od historii i kończąc na genetycznej analizie molekularnej. Ponadto wymagane są obowiązkowe badania neurologiczne, MRI, serologiczne i biochemiczne badania krwi.

Jakie powinno być leczenie?

Obecnie eksperci nie mogą oferować skutecznych metod leczenia. Cała pomoc lekarzy polega na zapewnieniu, aby objawy choroby były jak najprostsze.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego polega na przyjmowaniu leków antycholinesterazowych (galantaminy, Prozerinu) w celu poprawy jakości mowy i połykania, środków zwiotczających mięśnie (diazepam), leków przeciwdepresyjnych i środków uspokajających. W przypadku zmian zakaźnych zalecana jest terapia antybiotykowa. W przypadku silnego bólu lekarze zalecają przyjmowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych, a następnie są zastępowani narkotykami.

Jedynym skutecznym lekiem, na który ukierunkowany jest lek, jest Rilutek. To nie tylko przedłuża życie pacjenta, ale także pozwala zwiększyć opóźnienie w przeniesieniu do respiratora.

Dobra opieka dramatycznie poprawia jakość życia.

Oczywiście każda osoba, u której zdiagnozowano ALS, wymaga odpowiedniej opieki. Pacjent krytycznie bada jego stan, ponieważ każdego dnia jego ciało dosłownie zanika. W końcu tacy ludzie przestają służyć sobie, komunikując się z rodziną i przyjaciółmi i popadając w depresję.

Bez wyjątku wszyscy pacjenci z ALS potrzebują:

• W funkcjonalne łóżko ze specjalnym mechanizmem podnoszącym.
• W fotelu toalety.
• Na wózku inwalidzkim z automatycznym sterowaniem.
• W środkach komunikacji, na przykład w laptopie.

Pacjenci żywieniowi również wymagają szczególnej uwagi. Lepiej jest podawać dobrze połknięte pokarmy bogate w witaminy i białka. Następnie jedzenie bez pomocy specjalnej sondy nie jest możliwe.

Stwardnienie zanikowe boczne u niektórych rozwija się w szybkim tempie. Rodzina i przyjaciele mają bardzo trudny czas, ponieważ ludzie dosłownie gasną na naszych oczach. Często osoby opiekujące się chorymi potrzebują dodatkowej pomocy ze strony psychologa, a także stosowania środków uspokajających.

Prognoza

Jeśli lekarz potwierdził stwardnienie zanikowe boczne, objawy nasilają się z dnia na dzień, ogólny stan pacjenta się pogarsza, rokowanie w tym przypadku jest rozczarowujące. W całej historii współczesnej medycyny odnotowano tylko dwa przypadki, gdy pacjentom udało się przeżyć. O pierwszym, o którym już mówiliśmy w tym artykule. Drugi to słynny fizyk Stephen Hawking, który przez ostatnie 50 lat swojego życia z powodzeniem istnieje z taką chorobą. Naukowiec aktywnie pracuje i raduje się każdego nowego dnia, chociaż porusza się na specjalnie wyposażonym krześle i komunikuje się z otoczeniem przez komputer syntezator mowy.

Środki zapobiegawcze

Nie możemy mówić o podstawowym zapobieganiu patologii, ponieważ dokładne przyczyny jej występowania nadal nie są jasne. Wtórna profilaktyka powinna mieć na celu spowolnienie postępu choroby i przedłużenie życia pacjenta. Obejmuje:

1. Regularne konsultacje z neurologiem i lekami.
2. Całkowite odrzucenie wszystkich złych nawyków, ponieważ tylko pogłębiają one chorobę ALS.
3. Leczenie musi być odpowiednie i właściwe.
4. Zrównoważony i racjonalne żywienie.

Wniosek

W tym artykule mówiliśmy o tym, co stanowi chorobę ALS. Nie należy zapominać o objawach i leczeniu takiego stanu patologicznego. Niestety, współczesna medycyna nie może zaoferować skutecznej terapii przeciwko tej dolegliwości. Jednak krewni i krewni powinni dołożyć wszelkich starań, aby poprawić codzienne życie osoby z taką diagnozą.