Choroba Gauchera: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Gauchera jest rzadka choroba genetyczna natura, której powodzenie w leczeniu zależy nie tylko od terminowej diagnozy, ale także od odpowiedniej terapii.

Informacje ogólne

Choroba Gauchera charakteryzuje się naruszeniem metabolizmu lipidów w organizmie. Został po raz pierwszy opisany w 1882 roku przez francuskiego lekarza. Uważa się, że choroba dotyka przede wszystkim śledziony i wątroby, a następnie rozprzestrzenia się na inne narządy.

Dziedziczenie patologii występuje zgodnie z tzw. Autosomalnym typem recesywnym. Oznacza to, że przejawia się ona tylko wtedy, gdy zarówno ojciec, jak i matka są "nosicielami" wcześniej zmutowanego genu. Zgodnie z dostępnymi informacjami, grupa 400 osób reprezentuje tylko jednego nosiciela takiego genu. Jednak każdego roku obserwuje się wzrost liczby pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę Gauchera.

ICD-10 (kod międzynarodowej klasyfikacji chorób): E75.2.

Mechanizm rozwoju choroby

Podstawą patologii jest brak enzymów lizosomalnych, który jest genetycznie zdeterminowany. W rezultacie takie organelle po prostu nie radzą sobie z podstawowym zadaniem, a niektóre substancje zaczynają się kumulować konsekwentnie.

Patologia Gauchera charakteryzuje się niewystarczającą aktywnością funkcjonalną glukocerebrozydazy. To właśnie ten enzym odpowiada za transformację glukocerebrozydów. Są wspólnym elementem wszystkich błony komórkowe oraz skład chemiczny kategorii lipidów.

Błony komórkowe nie są elementami statycznymi. Ciągle się zmieniają, co pociąga za sobą regularną restrukturyzację. To właśnie te procesy prowadzą do sekwencyjnego gromadzenia składników. Normalna zdrowa komórka przetwarza je bardzo szybko, dzieląc je na cząsteczki.

Wraz z rozwojem choroby, niedobór enzymu prowadzi do akumulacji w nadmiarze glukocerebrozydów. Uwaga: im wyższa aktywność komórki z funkcjonalnego punktu widzenia, tym większy stopień akumulacji. Według ekspertów, następujące narządy są najbardziej podatne na nadmiar stężenia lipidów: śledzionę, wątrobę, nerki, płuca.

Główne powody

Jak zauważono powyżej, choroba Gauchera rozwija się w wyniku specyficznej mutacji genu. W Europie Wschodniej problem ten jest rzadko diagnozowany. Ponadto znajduje się na liście. choroby sieroce.

Ryzyko urodzenia dziecka z tą patologią u absolutnie zdrowych rodziców z klinicznego punktu widzenia jest możliwe, gdy ojciec i matka są "nosicielami" dotkniętego genu. Główna trudność polega na tym, że rodzice z reguły nie mają żadnych objawów choroby. W rezultacie po prostu nie myślą o przeprowadzeniu badania genetycznego.

Jak manifestuje się choroba Gauchera? Objawy

Obraz kliniczny tej patologii jest niejednoznaczny. Jego diagnoza z reguły jest trudna z powodu niejasnych oznak. Z drugiej strony, jeśli objawy nadal wyraźnie się objawiają, dokładna diagnoza może być trudna do ustalenia z powodu braku świadomości. Dzisiaj eksperci identyfikują następujące objawy, które mogą wskazywać na obecność patologii:

• Wzrost wielkości wątroby i śledziony. Pacjenci odczuwają bolesny dyskomfort w jamie brzusznej, fałszywe poczucie pełności po jedzeniu. Problemy z pracą śledziony najczęściej przejawiają się w postaci osłabienia, zmęczenia, bladości skóry.
• Choroba Gauchera u dzieci manifestuje się dysplazją.
• Możliwe złamania patologiczne, które nie są wynikiem urazu.
• Zmniejszenie liczby płytek krwi. Ten problem pociąga za sobą krwawienie z nosa i dziąsła, i bez wyraźnego powodu.

Choroba jest konwencjonalnie podzielona na kilka rodzajów. Każdy z nich ma swój własny zestaw symptomów. Poniżej znajduje się bliższe spojrzenie na to pytanie.

Choroba typu I

W przeciwnym razie ta wersja patologii nazywa się typem neuronopatycznym. Objawy pierwotne mogą występować zarówno u małych dzieci, jak iu dorosłych. W tym przypadku wszystko zależy wyłącznie od niedoboru enzymu.

Jak manifestuje się choroba Gauchera? Objawy pierwszego rodzaju choroby mogą wyglądać następująco:

• Powiększona wątroba.
• Powiększona śledziona, która często kończy się zerwaniem.
• Anemia
• Krwotok podskórny.
• Złamania patologiczne.

Pacjenci z tą diagnozą często martwią się zmęczeniem, nie tolerują stresu. Opóźnienie na poziomie rozwoju fizycznego / umysłowego staje się zauważalne w drugim roku życia. Niektórzy pacjenci nawet nie wiedzą o obecności takiej choroby.

Choroba typu II

Choroba Gauchera (zdjęcia pacjentów można znaleźć w specjalistycznych medycznych książkach odniesienia) zaczyna pojawiać się już po sześciu miesiącach. Patologia charakteryzuje się patologicznym uszkodzeniem struktur głowy / rdzeniowego OUN. U małych pacjentów odnotowuje się napady drgawkowe, problemy z oddychaniem oraz wyraźny spadek poziomu inteligencji.

Takie dzieci mają słaby apetyt i stałą senność. Średnia długość życia pacjentów najczęściej nie przekracza dwóch lat. Eksperci twierdzą, że główną przyczyną śmierci są zatrzymanie oddechu z powodu skurczu krtani i postępującej degradacji OUN.

Terapia w tym przypadku jest praktycznie nieskuteczna. Leki są przepisywane wyłącznie w celu zmniejszenia objawów.

Choroba typu III

W tym przypadku objawy kliniczne są również związane z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego, ale dezorganizacja pracy niektórych nerwów czaszkowych wysuwa się na pierwszy plan. W konsekwencji pierwotne objawy choroby manifestują się jako zeza i spontaniczny oczopląs.

Po jakimś czasie pojawiają się inne objawy o charakterze neurologicznym. Pacjenci mają silne osłabienie mięśni, postępuje demencja.

Diagnostyka

Aby potwierdzić chorobę, wymagany jest pediatra, okulista, neurolog i konsultacja genetyczna. Obecnie istnieją trzy metody diagnozowania choroby.

• Najdokładniejszy rozpoznany test krwi na zawartość enzymu glukocerebrozydazy bezpośrednio w leukocytach.
• Stosunkowo niedawno opracowano inną metodę, dzięki której eksperci mogą potwierdzić chorobę Gauchera. Diagnoza w tym przypadku obejmuje analizę DNA, która pozwala na określenie obecności mutacji genetycznych i niedoboru enzymu glukocerebrozydazy. Ta metoda ma charakter informacyjny w czasie ciąży. Co więcej, może zasugerować nasilenie patologii u dziecka po urodzeniu.
• Trzecią metodą diagnozy jest analiza szpiku kostnego w celu późniejszego wykrywania zmian w jego komórkach, które są charakterystyczne dla tej dolegliwości. Wcześniej był używany prawie zawsze. Jednak ta metoda wskazuje tylko na obecność choroby, ale nie pozwala na szybką identyfikację nosicieli zmutowanego genu.

Jakie powinno być leczenie?

Do niedawna leczenie choroby opierało się wyłącznie na tłumieniu objawów. W 1991 roku opracowano metodę terapii enzymami substytucyjnymi przy użyciu zmodyfikowanej formy enzymu glukocerebrozydazy. Polega na podaniu zastrzyku leku pacjentom z ciężkimi objawami. Takie podejście może zmniejszyć występowanie choroby, a nawet przezwyciężyć chorobę Gauchera.

Leczenie sztucznym enzymem pozwala zatrzymać aktywność naturalnego enzymu i zrekompensować jego niedobór w organizmie. To podejście jest stosowane przede wszystkim w leczeniu choroby typu I. Im szybciej rozpocznie się terapia, tym większe szanse na pomyślne rokowanie.

W niektórych przypadkach przeszczep szpiku kostnego i operacja aby usunąć bezpośrednio samą śledzionę.

Inne metody leczenia obejmują antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe, bisfosfoniany.

Wniosek

W tym artykule szczegółowo opisaliśmy, co stanowi chorobę Gauchera. Zdjęcia pacjentów z taką diagnozą można obejrzeć w specjalistycznych medycznych książkach referencyjnych. Medyczne poradnictwo genetyczne jest uważane za jedyną metodę zapobiegania patologii.