Zmienność genotypowa: rodzaje, formy, cechy i przykłady

Jedną z kluczowych koncepcji biologii jest zmienność. Jest to nazwa nieodłącznej właściwości wszystkich żywych organizmów - zdolności organizmów do nabywania nowych cech w obrębie ich biologicznych gatunków. Zmienność przejawia się w różnorodności osobników należących do tego gatunku (populacji).

Rodzaje zmienności

Istnieją dwa główne źródła zmienności leżące u podstaw jej dwóch różnych typów.

Po pierwsze, różnice mogą wynikać z interakcji organizmów ze środowiskiem podczas ontogenezy (rozwój indywidualny). Taką zmienność nazywa się fenotypową lub modyfikacją. Jednostki nabywają w ten sposób lepszą zdolność adaptacji do określonych warunków środowiskowych. W tym samym czasie genotyp się nie zmienia - manifestacja zmian genów, ale nie same geny. Cechy nabyte przez ciało w wyniku zmienności fenotypowej nie są dziedziczone.

Klasycznym przykładem takich zmian są bliźnięta jednojajowe (jednojajowe), z których jeden jest zaangażowany w podnoszenie ciężarów, a drugi - w biegach długodystansowych. Indywidualne różnice między nimi będą bardzo znaczące, ale nie zostaną przekazane ich potomkom.

Po drugie, osoby różnią się z powodu różnic w genotypie. Ten rodzaj tworzenia nowych cech nazywa się zmiennością genotypową. Przykłady bardzo różnorodnych: możliwości barwienia owoców i kwiatów w roślinach, sierści zwierzęcej i koloru włosów lub typu ciała u ludzi. Ponadto, jej przejawy obejmują różne dziedziczne patologie, pewne przejawy zdolności u dzieci i tak dalej.

Rodzaje i ogólne cechy zmienności genotypowej

Ciało nabywa unikalne cechy dziedziczne za pomocą kilku metod, z których każda związana jest ze zmianą struktury genotypu. W zależności od czynników odpowiedzialnych za zmiany w genotypie rozróżnia się takie typy zmienności genotypowej, jak kombinacyjne i mutacyjne.

Kombinacyjna forma występuje ze względu na cechy rozmnażania płciowego. Dzięki niej potomkowie tych samych rodziców różnią się od siebie i nie są kopiami rodziców - klonów.

Mutacja jest wynikiem utrzymujących się zmian w genotypie materiału dziedzicznego - genów kodowanych przez strukturę DNA. Takie zmiany nazywane są mutacjami.

W każdym z tych przypadków poszczególne cechy nabyte przez jednostkę są zachowane przez całe życie, odziedziczone przez potomstwo, a następnie przejawiane w nim. Są to główne objawy zmienności genotypowej, odróżniające ją od modyfikacji.

Niektóre przejawy dziedzicznej zmienności podlegają pewnemu wzorcowi, wyrażonemu w równoległości natury zmian (homologii form allelicznych) w genetycznie bliskich grupach organizmów.

Kombinacyjne czynniki zmienności

Seksualna droga rozmnażania prowadzi do powstania wielu nowych kombinacji genów rodzicielskich. Ta rekombinacja opiera się na kilku różnych procesach:

• Tak zwane przejście (krzyż). Istota tego zjawiska polega na tym, że podczas koniugacji - połączenia homologicznych chromosomów podczas mejozy - zachodzi wymiana między chromosomami. Crossover przyczynia się do pojawienia się cech potomstwa nietypowych dla organizmów rodzicielskich.

• Podczas tego samego procesu - mejozy, rekombinowane chromosomy oddzielają się niezależnie od biegunów komórki, co ostatecznie prowadzi do tworzenia gametów o różnej jakości - komórek zarodkowych o różnych kombinacjach genów. Jest to bardzo ważny czynnik zmienności genotypowej, który jest podstawą trzeciego prawa Mendla (zasady niezależnego dziedziczenia postaci). Na przykład u heterozygotycznych rodziców z grupami krwi II i III mogą się urodzić dzieci z I lub IV grupami.
• Niezależna dywergencja chromatydów podczas drugiego podziału mejotycznego prowadzi do podobnego wyniku.
• Spotkanie z gametą, które powoduje zapłodnienie i zjednoczenie materiału genetycznego rodziców, pojawia się losowo. W konsekwencji za każdym razem połączenie chromosomów rodzicielskich występuje również losowo.

Manifestacje zmienności kombinacyjnej

Wszystkie czynniki przyczyniające się do tej formy zmienności działają jednocześnie i niezależnie. Rezultatem jest ogromna różnorodność genotypów (jeśli populacja jest wystarczająco duża). Zmienność kombinacji zapewnia każdej osobie wyjątkowość genetyczną (z wyjątkiem identycznych bliźniaków). Tak więc, jeśli policzymy różnorodność opcji dla osoby w oparciu o jedną parę homologicznych chromosomów - jedną parę genów allelicznych, wówczas będzie to ²³ możliwe kombinacje (haploidalny zestaw u ludzi - 23 chromosomy).

W rzeczywistości chromosomy różnią się nie jednym, ale wieloma genami. Ponadto powyższe obliczenia nie uwzględniają efektu crossovera. Ponadto w genomie wiele genów występuje w wielu kopiach, a liczba tych kopii odziedziczonych po różnych rodzicach nie jest taka sama, co dodatkowo uzupełnia możliwości łączenia. Tak więc każda osoba ze swoimi wrodzonymi cechami unikalnymi (i jakimkolwiek pojedynczym organizmem - zwierzęciem lub rośliną) może służyć jako przykład manifestacji genotypowej zmienności kombinacyjnej.

Należy również zauważyć, że przy tej formie zmienności kombinacje genów są "tasowane". Nie ma zmian w samych genach. Nowe kombinacje cech łatwo tworzą się, ale rozpadają się wraz z dalszym transferem materiału genetycznego do następnych pokoleń również są dość łatwe.

Mutacje jako źródło zmienności

Stałe zmiany w genotypie wynikają z mutacji. Mutageneza (występowanie mutacji w organizmie) występuje spontanicznie z pewną częstotliwością i pod wpływem różnych czynników mutagennych - fizycznych, chemicznych lub biologicznych.

Mutacje charakteryzują się spazmatyczną naturą występowania, indywidualnością (pojawieniem się poszczególnych osób) i powtarzalnością. Każde locus genomu może mutować, powodując zmiany zarówno pod względem drobnych, jak i życiowych objawów dla organizmu.

Mutacje mogą być dominujące i recesywne w ich przejawianiu. Mutacje recesywne nie pojawiają się w organizmach heterozygotycznych i mogą być ukryte w puli genetycznej populacji przez długi czas, tworząc rezerwę zmienności genotypowej.

Zgodnie z wartością adaptacyjną mutacje można podzielić na użyteczne (pozytywne), szkodliwe (negatywne) lub neutralne. W różnych warunkach wartość adaptacyjna mutacji może być różna.

W zależności od rodzaju mutujących komórek mutacje są somatyczne i generatywne. Mutacje somatyczne występują w zmutowanym organizmie i nie są przenoszone podczas rozmnażania płciowego, można je zapisać, na przykład, w wegetatywnym rozmnażaniu roślin. Mutacje generatywne występują w komórkach rozrodczych i objawiają się w kolejnych pokoleniach.

Z natury zmiany w materiale genetycznym wyróżnia się następujące formy zróżnicowania genotypowego:

• mutacje genowe (punktowe) - zmiany w strukturze nukleotydów genu;
• mutacje chromosomalne - zmiany w strukturze chromosomów;
• mutacje genetyczne - zmiana liczby chromosomów w zmutowanych komórkach.

Mutacje genów

Mutacje tego typu występują w granicach jednego genu na przełomie grupy nukleotydów, a także podczas strącania, duplikacji, zastępowania jednego lub kilku nukleotydów DNA. Zmutowany gen ulega transkrypcji, a następnie ulega translacji w procesie syntezy białek. W tym przypadku mutacja może prowadzić (ale niekoniecznie prowadzić) do syntezy innego białka, co pociąga za sobą zmianę jednej lub drugiej cechy organizmu. W przypadku mutacji genów regulatorowych może wystąpić zmiana w ekspresji (aktywności) genów strukturalnych, co również prowadzi do zmiany (często bardzo poważnej) u poszczególnych postaci.

Żywym przykładem mutacji genu jest ludzka anemia sierpowata. Choroba ta jest spowodowana przez pojedyncze znaczące podstawienie nukleotydów w jednym z genów, co prowadzi do podstawienia aminokwasu w białku hemoglobiny. W rezultacie zmniejsza się wytrzymałość hemoglobiny na przenoszenie tlenu i tlen, a erytrocyty mają charakterystyczny kształt sierpa. Jednak takie krwinki czerwone są oporne malaria zarodnia, to znaczy mają pozytywną wartość adaptacyjną. Dlatego heterozygotyczni nosiciele tej mutacji nie zostali odrzuceni przez selekcję w niektórych regionach tropikalnych (tych, które są endemiczne dla malarii). Homozygoty tego genu z reguły umierają w bardzo młodym wieku, ponieważ nie mają prawidłowych czerwonych krwinek we krwi.

Mutacje genu są najczęstszą formą zmian mutacyjnych. Służą jako najważniejsze źródło zmienności genotypowej, ponieważ mogą gromadzić się i pozostawać w nieskończoność w puli genowej populacji.

Mutacje chromosomalne

Wśród zmian wpływających na strukturę chromosomów występują mutacje wewnątrz chromosomów i między chromosomami.

Mutacje wewnątrzrachromosomalne występują, gdy występują następujące zdarzenia:

• inwersja - obrót obszaru chromosomu o 180 stopni. Geny w tym obszarze znajdują się w odwrotnej kolejności;
• delecja - utrata fragmentu chromosomu;
• powielanie jest powtórzeniem części chromosomu.

Mutacje interchromosomalne są powodowane przez różnego rodzaju ruchy fragmentu chromosomu na jego niehomologicznym chromosomie - przez translokacje. Ruchy te mogą wystąpić z wymianami między chromosomami lub bez nich lub z różnymi wariantami fuzji fragmentów. Przypadki ekstremalnej translokacji graniczące z mutacją genomową są uważane za aberracje - fuzję lub separację niehomologicznych chromosomów.

Zmiany w strukturze chromosomu często prowadzą do poważnych konsekwencji dla organizmu: śmiertelnych we wczesnych stadiach ontogenezy lub wrodzonych wad rozwojowych. Takie negatywne objawy dziedzicznej zmienności genotypowej obejmują na przykład zespół "płaczu kota" u dzieci. Ta nieprawidłowość chromosomowa (delecja w piątym chromosomie) wyraża się w tym, że płacz dziecka jest podobny do miauczenia kota, jednak mutacja wpływa nie tylko na aparat głosowy, ale także na centralny układ nerwowy i jest zwykle śmiertelna w młodym wieku.

Mutacje genomowe

Mutacje te są związane ze zmianami w liczbie chromosomów. Występują one z reguły w wyniku niedopasowania chromosomów do biegunów komórkowych podczas mejozy. Występują poliploidalne i aneuploidalne mutacje genomowe.

Polyploidia to wzrost liczby chromosomów, który jest wielokrotnością zbioru haploidalnego. U zwierząt taka mutacja jest niezwykle rzadka, z reguły poliploidalne zarodki wyższych zwierząt i ludzi umierają w początkowych stadiach embriogenezy. Wśród roślin poliploidalność występuje znacznie częściej i może wystąpić podczas hybrydyzacji międzygatunkowej i międzypokoleniowej. Na przykład, hodowana śliwka (ma 48 chromosomów) jest poliploidalną hybrydą cierni (16 chromosomów) i wiśniowej śliwki (8 chromosomów), po której następuje podwojenie liczby chromosomów.

Aneuploidia (heteroploidia) nie jest zmianą w liczbie chromosomów wielokrotnych w stosunku do zbioru haploidalnego. Wynikiem tej zmiany są gamety z brakiem jednego (monosomia) lub dwóch (nullomy) chromosomów, a także z dodatkowymi chromosomami (trisomia, tetrasomia itd.). Przykładem aneuploidii u ludzi jest choroba, taka jak zespół Downa - trisomia 21 chromosomu (w 21 parze chromosomów jest inny dodatkowy chromosom).

Genomowe, a także chromosomalne formy mutacyjnej zmienności genotypowej najczęściej mają negatywny wpływ na organizm człowieka, prowadząc do ciężkich chorób dziedzicznych.

Dziedziczna zmienność jako podstawa do tworzenia fenotypu

Genotypowe i modyfikujące typy zmienności są ze sobą ściśle powiązane. Wszelkie niedziedziczne zmiany odzwierciedlają zdolność organizmów do reagowania na wyzwania środowiska zewnętrznego, a zdolność ta jest genetycznie określona, ​​ponieważ granice, w których możliwe są takie zmiany - szybkość reakcji - są określane przez genotyp organizmu.

Cechy determinowane genetycznie, których warianty są ograniczone do niewielkiej liczby i nie mają postaci pośrednich - dyskretnych lub jakościowych, cech (takich jak grupa krwi lub kolor oczu) - są praktycznie niewrażliwe na warunki zewnętrzne. Na takie oznaki nie ma wpływu zmienność fenotypowa.

Z kolei objawy charakteryzujące się ciągłą zmiennością organizmów w populacji - na przykład wzrost, koloryt skóry, masa mięśniowa - są poważnie zagrożone przez środowisko. Zewnętrzne wpływy modyfikują fenotyp według tych cech w dość szerokich granicach normy reakcji.

Tak więc genotyp utworzony pod wpływem zmienności genetycznej stanowi podstawę fenotypu. Nie dziedziczne modyfikacje, wpływające w różnym stopniu na znaki, ostatecznie tworzą fenotyp organizmu.

Rola zmienności genotypowej w funkcjonowaniu i ewolucji żywych organizmów

Bez przesady możemy to powiedzieć dziedziczna zmienność odgrywa decydującą rolę w procesie ewolucyjnym. Różnorodność genetyczna, która się w niej tworzy, jest materiałem, na który wpływa dobór naturalny i seksualny.

Absolutny konserwatyzm w przekazywaniu informacji dziedzicznych (gdyby było to możliwe) zapewniłby absolutną stabilność genotypu. W ten sposób żywe systemy straciłaby zdolność adaptacyjną w zmieniających się warunkach środowiskowych. Z drugiej strony żadna specjacja nie stałaby się niemożliwa, a cała różnorodność gatunków biologicznych, w tym ludzi, nie mogłaby powstać.

Odziedziczona zmienność genotypowa jest również ważna w ludzkiej praktyce. Wybór roślin uprawnych i zwierząt domowych w całości opiera się na wykorzystaniu dziedzicznych zmian w różnych znakach, które są użyteczne dla ludzi i sztucznie pozbywają się oznak szkodliwości, zmniejszając wydajność lub odporność na choroby różnych odmian roślin i ras zwierząt.

Ponadto, wytwarzanie wielu leków, takich jak nowoczesne antybiotyki, opiera się na zastosowaniu sztucznie wywołanych mutacji w mikroorganizmach wytwarzających takie leki. Badanie specyficznych mechanizmów związanych z naturą w procesach zmienności genotypowej pomaga zrozumieć naturę różnych poważnych chorób i znaleźć sposoby ich identyfikacji i leczenia.