Choroba Girke: objawy i leczenie
Co to jest choroba Girkego? Jakie są objawy i przejawy choroby? Jakie jest leczenie choroby? Odpowiedzi na te i inne pytania zostaną rozważone w naszym materiale.
Ogólny opis choroby
Choroba Girke'a jest genetyczną patologią spowodowaną obecnością wad w funkcjonowaniu wątroby. Istotą choroby jest niezdolność organizmu do przekształcenia enzymu glukozo-6-fosfatazy w glukozę. To z kolei powoduje zakłócenia procesów metabolizmu tłuszczów i węglowodanów. Równolegle rozwija się obniżenie poziomu glukozy. skład krwi zwiększa mocz i kwas mlekowy w płynach ustrojowych.
Choroba Girke'a, której przejawy manifestują się w naszym materiale, powoduje nagromadzenie glikogenu w komórkach wątroby i nerek. Rezultatem jest wzrost liczby reprezentowanych ciał.
Ponieważ patologia ma genetyczne pochodzenie, dolegliwość odczuwa się już od najmłodszych lat. Przejawy choroby mają istotne różnice w różnych okresach wiekowych. Wynika to z cech trawienia podczas rozwoju ciała.
Choroba Gyrkego - objawy
Eksperci identyfikują następujące objawy choroby:
Hipoglikemia jest głównym problemem z chorobą. Wyrażony w rozwoju stanów konwulsyjnych. Wraz z odruchami wymiotnymi, pogarszaniem się dopływu krwi wzbogaconej o tlen i składniki odżywcze do ważnych narządów, częstym spadkiem ciśnienia krwi. Objawy odczuwa się głównie rano, kiedy między ostatnim posiłkiem jest długa przerwa.
Podwyższona temperatura ciała bez wyraźnego powodu. Na tle zjawiska rozwija się ataki migreny, pojawia się ogólne osłabienie, często pojawiają się wysypki skórne.
Zwiększenie objętości jamy brzusznej. Powodem jest wzrost tkanki wątroby. Krawędź określonego ciała może osiągnąć poziom pępka i poniżej.
Zmiana funkcji nerek. U wielu osób ze skłonnością do choroby Girkego w skórze występuje białko. W ciężkich przypadkach rozwija się niewydolność nerek.
Częste krwawienia z nosa, powolne krzepnięcie krwi podczas zabiegów chirurgicznych. Przyczyną problemu jest naruszenie funkcji płytek krwi.
Występowanie obszernych złogów tłuszczu w tkankach ciała. Powodem jest naruszenie metabolizmu lipidów. Na udach i pośladkach, w łokciach i kolanach często występują formacje tłuszczowe.
Powolny wzrost ciała, naruszenie jego naturalnych proporcji. W chorobie Girkego obserwuje się wzrost głowy, obecność zbyt krótkiej szyi, zmniejszenie lub wydłużenie kończyn, osłabienie mięśni, a także opóźnienie w rozwoju seksualnym.
Przyczyny patologii
Główną przyczyną choroby Girkego jest mutacja w strukturze genu, która jest odpowiedzialna za koordynację produkcji enzymu glukozo-6-fosfatazy. Choroba jest dziedziczona zgodnie z zasadą autosomalnego recesywnego. Innymi słowy, chore dzieci mogą urodzić się nawet od zdrowych rodziców. Wystarczająco dużo, aby jeden dorosły miał zmutowany gen.
Formy choroby
Diagnoza i leczenie choroby Girke musi określić formę choroby. Eksperci identyfikują następujące rodzaje chorób:
Glycogenesis La - wyraża się brakiem glukozo-6-fosfatazy.
Glikogeneza Lb to ograniczona ilość translokazy glukozo-6-fosforanu we krwi.
Dla powyższych form patologii genetycznej charakterystyczne są podobne objawy biochemiczne i kliniczne. W tym samym czasie, wraz z rozwojem glikogenezy Lb, często pojawiają się różnego rodzaju komplikacje. Te ostatnie obejmują niską odporność na candida i patogeny gronkowcowe. Dlatego glikogenezy Lb uważa się za bardziej obciążoną postać choroby.
Choroba Girke - diagnoza
W celu zdiagnozowania choroby pacjenci są wysyłani do badania krwi, podczas którego określa się poziom kwasu moczowego, glukozy i laktozy. Metoda pozwala zidentyfikować stopień aktywności enzymów wątrobowych. Zabieg wykonuje się na czczo.
Podczas diagnozowania choroby u niemowląt stosują one pomiar poziomu metabolitów we krwi - kwasów tłuszczowych i ciał ketonowych, kortyzolu, insuliny, adrenaliny. Podczas zabiegu wstrzyknięto glukozę do ciała pacjenta, po czym pobrano krew. Metoda pozwala określić, jak szybko obniża się poziom substancji w płynie ustrojowym.
Wykrywanie choroby Girkego pozwala również na biopsję wątroby. Po zebraniu tkanki mierzy się aktywność enzymu glukozo-6-fosfatazy. Przyczynia się do tego sekwencyjnego zamrażania i rozmrażania próbki.
Leczenie zachowawcze
Więc odkryliśmy istotę choroby i objawów Girkego. Leczenie polega również przede wszystkim na utrzymaniu normalnego, zdrowego poziomu glukozy we krwi. Osiąga się to przez wprowadzenie substancji do organizmu przez rurkę do nosa i żołądka. Alternatywą jest zastosowanie skrobi kukurydzianej.
W młodym wieku użycie sondy rozpoczyna się natychmiast po rozpoznaniu. Podczas nocnego odpoczynku do ciała dziecka wprowadzane są określone mieszaniny, które zawierają zwiększoną ilość glukozy i jej polimerów. Aby uniknąć negatywnych objawów choroby w ciągu dnia bezsenności, pacjent powinien regularnie otrzymywać pokarm bogaty w węglowodany.
Zastosowanie skrobi kukurydzianej nie jest tak skuteczną metodą terapii. Glukoza jest powoli uwalniana z takiego jedzenia. Dlatego istnieją dodatkowo kompleksy multiwitaminowe, a także leki o zawartości wapnia. Takie działania pozwalają poprawić funkcjonowanie nerek i przyspieszyć wytwarzanie niezbędnych enzymów z wątroby.
Warto zauważyć, że nawet w przypadku terminowej diagnozy i właściwego leczenia w dzieciństwie, kiedy dorasta, poziom lipidów i kwasu moczowego w płynach ustrojowych nie wraca do normy. Dalszą poprawę stanu pacjenta osiąga się wprowadzając do krwi oksydazę allopurynolową ksantynową, specjalny inhibitor. Wczesne pogorszenie czynności nerek za pomocą ACE.
Leczenie chirurgiczne
Operacja jest radykalnym rozwiązaniem w leczeniu choroby Girkego. Istnieje spora liczba specjalistów, którzy zalecają ludziom, którzy cierpią z powodu objawów choroby, transplantacji wątroby. Taki krok należy jednak podjąć tylko w przypadku poważnych powikłań patologicznych, w szczególności występowania nowotworów złośliwych.
W przypadku uszkodzenia narządów wydzielania wewnętrznego przez duże gruczolaki, pacjentom przepisuje się zastrzyki etanolu, które są przeprowadzane przez skórę. Zanim zastosuje się metodę leczenia, lekarze oceniają zdolność krwi do krzepnięcia, aby zapobiec wysiękom wewnętrznym.
Konsekwencje choroby
Brak szybkiego leczenia w pierwszej kolejności wpływa na pełny rozwój fizyczny dziecka. Bliżej osiągnięcia dojrzałego wieku, pacjent zaczyna cierpieć na hipotonię mięśni szkieletowych i mięśni, obserwował obecność znacznych złogów tłuszczu w tkankach podskórnych. Jednak nie ma opóźnień w rozwoju adaptacja społeczna oraz rozwój umiejętności kognitywnych.
Pacjent, który nie został zdiagnozowany w odpowiednim czasie, musiał cierpieć z powodu wzrostu wątroby i nerek. U nastolatków następuje wzrost presji. Wszystkie te naruszenia powodują nie tylko codzienny dyskomfort, ale także stanowią podstawę do opracowania innych, dość złożonych, zagrażających życiu chorób.
Rokowanie dla choroby
Wcześniej choroba często prowadziła do śmierci pacjentów we wczesnym wieku, ze względu na brak odpowiednich metod leczenia. Mniej więcej pozytywne przewidywania dotyczyły tylko osób, którym udało się przeżyć. W dzisiejszych czasach, dzięki pojawieniu się skutecznych środków diagnostycznych i skutecznych rozwiązań terapeutycznych, można znacznie ułatwić życie pacjentom. Jednakże, pomimo obecności nowoczesnych konserwatywnych i chirurgicznych metod leczenia, które rozważaliśmy powyżej, istotnym zagrożeniem dla większości pacjentów pozostaje wysokie prawdopodobieństwo krytycznego uszkodzenia tkanki nerkowej i powstania gruczolaków wątroby w późniejszym wieku.
Podsumowując
Sprawdziliśmy więc, co stanowi chorobę Girkego, objawy i leczenie. Jak widać, szybka identyfikacja problemu odgrywa kluczową rolę w kształtowaniu pozytywnych rokowań z tak złożoną patologią genetyczną. Rzeczywiście, bez właściwej diagnozy i stosowania odpowiednich metod terapii, większość pacjentów prawie nie osiąga dojrzałego wieku. Pacjenci, którzy długo nie byli świadomi natury własnej choroby, często rozwijają guzy wątroby, które przekształcają się w złośliwe raki.
Zasadniczo, zadaniem terapii choroby Girkego jest zapobieganie krytycznemu spadkowi poziomu glukozy we krwi poniżej wskaźnika 4,2 mmol / litr. Wartość ta jest uważana za próg, poniżej którego niemożliwe staje się stymulowanie produkcji hormonów witalnych. Jeśli pacjent otrzymuje codziennie wymaganą ilość glukozy, wątroba wraca do normy, a jej funkcjonowanie znacznie się poprawia.