Zespół Goldenhara: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Patologiczna zmiana w uszach, kręgosłupie i oczach, zwana dysplazją, została odkryta na początku lat pięćdziesiątych. XX wiek M. Goldenhar, lekarz pochodzenia amerykańskiego. Choroba ta jest wrodzona, nie do końca poznana, ale większość badaczy w tej dziedzinie uważa, że ​​zespół Goldenhara jest chorobą dziedziczną. U pacjentów z tym zespołem obserwuje się zmiany w składzie chromosomów.

Objawy

Pierwsze objawy karłowatości twarzy można określić podczas wstępnego badania niemowlęcia, w tym: twarz asymetryczna, zmiany w kształcie orbity i małżowin usznych, mikrognatia.

W procesie rozwoju objawy stają się bardziej oczywiste, wyrażają się w patologiach rozwoju oczu, uszu, nosa, podniebienia, żuchwy i warg. Wyraźnym znakiem są dusoidki epibulbar na gałce ocznej. Kontynuujmy opis syndromu Goldenhara.

Najczęstsze są patologiczne zmiany w uszach. Charakterystyczną cechą tej choroby (85%) jest anomalia dolna szczęka zmiany w mięśniach twarzy. Ponadto występują zmiany w podniebieniu miękkim, zgryzie otwartym, rozszerzonej jamie ustnej.

Występują częste niedorozwój kręgosłupa szyjnego - w postaci klina, połączonego, skoliozy, półkręgu, patologii rozwoju żeber, stopy końsko-szpotawej.

Rzadziej u pacjentów z zespołem Goldenhara występują patologie w układzie sercowo-naczyniowym (ubytek przegrody międzykomorowej, otwarty przewód Botallovy, tetrad Fallota, zwężona lub całkowicie zablokowana aorta). Niektórzy pacjenci z tą chorobą mają upośledzenie umysłowe.

Przyczyny zespołu Goldenhara

Choroba nie jest w pełni zrozumiała. Główną przyczyną porodu z taką diagnozą jest sporadyczne dziedziczenie, gdy przyczyn patologii nie można wiarygodnie nazwać. Nawet możliwy przewoźnik mutacja genu istnieje niewielki procent narodzin dzieci z tą chorobą, ponieważ do jej przejawienia potrzebny jest kompleks czynników. Poprzednie aborcje matki, cukrzyca i otyłość mogą wywołać syndrom.

Diagnostyka

W większości przypadków rozpoznanie tego zespołu występuje u niemowlęcia z zewnętrznymi patologiami twarzy, a także z innymi zaburzeniami widzenia.

Do jego właściwego sformułowania stosuje się różne metody diagnostyczne, które obejmują: wykrywanie ostrości słuchu, ze względu na to, że anomalie ucho wewnętrzne Niemal wszyscy pacjenci są narażeni, więc od razu stają na czele. Pierwotna diagnoza słuchu jest ważnym punktem w zapobieganiu rozwojowi psycho-mowy dziecka. W okresie niemowlęcym dziecko jest diagnozowane, kiedy śpi. Stosuje się następujące procedury: pomiar impedancji między elektrodami, rejestracja najwcześniejszych potencjałów wywołanych przez słuch, ocena stanu komórek słuchowych ucha wewnętrznego, audiometria komputerowa.

Dzieci z zespołem Goldenhara potrzebują porady od dużej liczby specjalistów, w zależności od obecności pewnych patologii: kardiolog, patolog mowy, defektolog, otolaryngolog, neurolog, chirurg, endokrynolog, lekarz diagnostyki czynnościowej itp.

W późniejszym wieku dziecko diagnozuje się w formie gry, wykorzystując pomiar mowy dotyczący nasilenia słuchu. Instrumentalna i subiektywna analiza słuchu powinna być przeprowadzana co sześć miesięcy przez 7 lat.

Należy również przeprowadzić badanie podstawowe: chirurg specjalizujący się w chirurgii szczękowo-twarzowej, okulista, ortodonta, ortopeda, laryngolog w celu zidentyfikowania wszystkich możliwych patologii w rozwoju dziecka. Instrumentalne badania i testy lekarze przepisują w zależności od stwierdzonych nieprawidłowości. Najczęściej przepisywane EKG, USG, radiografia.

Po dotarciu do dziecka w wieku trzech lat zostaje mu przepisana tomografia stref świątyń.

Leczenie zespołem Goldenhar

Rozwój patologii czaszki i kręgosłupa, a także innych układów narządów z tym zespołem wymaga odpowiedniego leczenia specjalistów o różnych profilach. Pacjent z łagodną postacią choroby obserwuje się do 3 lat, po czym wskazane jest leczenie chirurgiczne.

W ciężkiej postaci dziedzicznej Goldenhar stosuje się leczenie chirurgiczne (w młodym wieku i po osiągnięciu wieku 2 lat). Następnie kompleksowa eliminacja indywidualnych objawów choroby. Warto jednak zauważyć, że choroby tej nie można wyleczyć bez etapowej terapii chirurgicznej. Stopień i ciężkość wykrytych defektów określają, ile interwencji chirurgicznych jest konieczne.

Jaka jest interwencja chirurgiczna?

Tacy pacjenci są zwykle przeprowadzani: represyjna dekompresja fragmentów kości; wymiana uszkodzonego stawu skroniowo-żuchwowego, żuchwy i szczęki; osteotomia nosa, dolnej i górnej szczęki, korygująca anomalia ich rozwoju; plastyczna korekta brody i nosa.

Przygotowania

W leczeniu ewentualnych procesów zapalnych i przyspieszania procesu rehabilitacji zalecany jest cykl antybiotyków i witamin. W chirurgii szczękowo-twarzowej przepisywane są leki osteotropowe: erytromycyny, penicyliny, linkomycyny.

Leki przeciwbólowe są przepisywane pacjentowi z zespołem Goldenhara przed i po operacji. быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Dzieciom przepisuje się "Nurofen" dla dzieci , który szybko łagodzi ból, temperaturę i procesy zapalne, co ma długotrwały efekt (do dziewięciu godzin). Dawkowanie oznacza do trzydziestu mg na funt masy ciała każdego dnia.

W okresie rehabilitacji pacjent musi w pełni jeść i otrzymywać witaminę. Witaminy muszą koniecznie zawierać witaminy D i B, kwas askorbinowy, retinol, tokoferol itp.

Aby uniknąć infekcji i przyspieszyć resorpcję pooperacyjnego obrzęku i szwów, konieczne jest poddanie się fizjoterapii promieniowaniem ultrafioletowym, terapią ultradźwiękową i elektromagnetoterapią, również laseroterapią i magnetoterapią, a także w połączeniu hiperbarycznym utlenowaniem.

Terapia ortodontyczna polega na zapobieganiu nietypowemu rozwojowi szczęk, korekcji zgryzu patologicznego, przygotowywaniu zębów i mięśni twarzy do operacji.

Ostateczne procedury

Końcowe procedury okresu zatrzymania są przeprowadzane w celu konsolidacji końcowego wyniku i kończą się w wieku 18 lat, kiedy organ już przestał się rozwijać i wzrastać. Przez cały ten okres do 18 roku życia pacjent powinien pozostawać pod kontrolą specjalistów, w zależności od ciężkości choroby. Jeśli to konieczne, jest przepisywany lekiem, terapią witaminową i fizjoterapią. Ponadto kompleksowe leczenie powinno obejmować fizjoterapię i pracę z audiologiem i psychologiem.

Odpowiadając na pytanie, jak długo można żyć z zespołem Goldenhara, odpowiedź można sformułować następująco: oczekiwana długość życia zależy bezpośrednio od obecności pewnych anomalii narządów i układów ludzkich.