Zespół Harlequina: przyczyny, patofizjologia, klinika, leczenie i rokowanie

Zespół Harlequina jest rzadką postacią ciężkiej wrodzonej rybiej łuski (zmiany skórne), w której warstwa rogowa skóry pogrubia się i pęka po urodzeniu dziecka. Patologia łączy się z przedwczesnym porodem.

Choroba ta jest również nazywana rybią łuską arlekina, ciężką wrodzoną rybią, owocem arlekina.

Informacje ogólne

Choroba jest charakterystyczna dla noworodków dowolnej płci. Istnieje mniej niż 100 epizodów zespołu Harlequina u noworodka na świecie.

Przyjmuje się dziedziczenie tego syndromu za pomocą autosomalnego mechanizmu recesywnego (tzn. Oboje rodzice mają ukrytą chorobę, która się w nich nie pojawia, ale gdy się spotykają, śpiące geny rodziców łączą się i dziecko ma wrodzoną patologię).

Etiologia zespołu Harlequin

Przyczyny pojawienia się nie są jasne. Jednakże obecność ostrych różnic w kolorze skóry na obu połówkach ciała niemowlęcia po umieszczeniu na boku wiąże się z urazami porodowymi, którym towarzyszą uszkodzenia obszaru międzymózgowia (to jest międzymózgowia), jak również infekcja noworodka przez gronkowce.

Patofizjologia

Artrackiej rybiej łusce towarzyszy upośledzone mikrokrążenie i obwodowy przepływ krwi z powodu zaburzeń neurologicznych, które polegają na jednostronnym uszkodzeniu lub asymetrii funkcji nerwowy układ współczulny. I, jak wspomniano powyżej, jest patognomonicznym znakiem uduszenia lub TBI noworodków.

Istnieje założenie, że pogrubienie (indukcja) warstwy rogowej naskórka, charakterystyczne dla tej patologii, rozwija się w wyniku defektu w syntezie lipidów lub defosforylacji białka, w wyniku czego są one wydzielane w skórze, w wyniku czego zaburza się tworzenie tej drugiej.

Anamneza i klinika

Początek choroby, czyli patologiczne zgrubienie skóry i jej pękanie z powstawaniem głębokich wad, obserwuje się już w momencie narodzin.

Charakterystycznymi objawami tego zespołu są plamy, które mogą całkowicie pokryć jedną z połówek ciała, a nogi i ręce niemowlęcia są tylko częściowo pokryte takimi plamami. W przypadku hipertermii lub przegrzania dziecka plamy nabierają brunatnego kasztanowego odcienia, a gdy przechodzą w stan przechłodzenia, stają się niebieskie. W normalnym stanie dziecka są prawie niewidoczne. Dodatkowo, syndromowi Harlequina towarzyszy przerost nóg i rąk z jednej strony, zaczerwienienie (przekrwienie) jednej z połówek twarzy i nadmierne pocenie się tej samej połowy.

Objawy miejscowe . Objawy skórne zespołu Harlequina objawiają się w postaci grubej i sztywnej skóry z wyglądem trójkątnych / sześciokątnych / wielokątnych płytek, które powstają podczas pękania dotkniętej skóry. W tym samym czasie skóra ma żółty lub szary kolor z płytkami i jaskrawoczerwonymi głębokimi pęknięciami na powierzchni.

Ponadto występuje wyraźny ektropium (to znaczy wywinięcie) powieki, eclabion (deformacja w kształcie ujścia ryby), płaskie, zdeformowane uszy, aw niektórych przypadkach małogłowie.

Ogólne objawy . Większość dzieci z zespołem Harlequina rodzi się martwa lub umiera zaraz po urodzeniu. Takie dzieci źle odżywiają się, cierpią na zaburzenia równowagi elektrolitowej i zaburzenia wymiany ciepła. Ze względu na sztywność skóry zauważono trudności w oddychaniu i ruchy.

Głębokie pęknięcia są często infekowane, co prowadzi do rozwoju sepsy.

Diagnostyka

Rozpoznanie "zespołu Harlequina" ustalono zgodnie z charakterystycznymi objawami klinicznymi i danymi z badań neurologicznych, które obejmują MRI rdzenia kręgowego i mózgu.

Diagnostyka różnicowa Zespół ten powinien być wykonywany z łagodniejszą postacią wrodzonej rybiej łuski, tak zwanego "koloidalnego płodu".

Histopatologia . W biopsji skóry pacjentów z zespołem Harlequina występują objawy typowe dla tej patologii: zwarta ortokeratoza i zgrubienie warstwy rogowej oraz brak warstw ziarnistych, niedrożność (niedrożność) gruczołów zewnątrzwydzielniczych (potowych) i obecność hiperkeratotycznych niedoborów w gruczoły łojowe. W mieszkach włosowych gromadzi się masy keratynowe zlokalizowane wokół trzonu włosa, co powoduje pojawienie się patologicznych zaburzeń prenatalnych.

Ultramicroscopy . W badaniu warstwy ziarnistej obserwuje się w niej patologicznie przekształcone ciałka blaszkowate, aw warstwie rogowej występuje całkowita nieobecność (brak) płytek lipidowych lub / i wtrętów lipidowych.

Prognozy i przebieg

Zespół Harlequina ma bardzo niekorzystny przebieg i niezadowalające rokowanie. Większość noworodków umiera po urodzeniu z powodu wcześniactwa, sepsy lub zaburzeń równowagi elektrolitowej i termoregulacji.

Terapia

Leczenie tej patologii jest przeprowadzane przez neuropatologa.

Przeżycie zwiększa się poprzez podawanie układowych retinoidów, takich jak acytretyna i izotretynoina, jednak zmiany skórne pozostają, co niekorzystnie wpływa na jakość życia tych pacjentów.

Ponadto, w celu zapobiegania powikłaniom infekcyjnym, utrzymania równowagi elektrolitowo-wodnej i normalnej temperatury, jak również zapewnienia normalnego odżywiania niemowlęcia, wykonuje się systematyczne intensywne leczenie wspomagające.

W przypadku łagodnego przebiegu zespołu zaleca się, aby rodzice utrzymywali temperaturę powietrza na poziomie 20 stopni i trenowali układ wegetatywny i naczynia niemowlęce, to znaczy stopniowo dostosowywali dziecko do zimna i ciepła.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze w obecności zespołu Harlequina zostają zredukowane do wczesnego wykrywania i odpowiedniego leczenia stanów patologicznych płodu i kobiety w ciąży. Ponadto konieczne jest staranne zapobieganie niedotlenieniu podczas porodu (tj. Odpowiednie porody).