Dziedziczność, czyli zespół Patau
Zespół Patau to dość ciężka, nieuleczalna dziedziczna choroba chromosomalna. Zespół ten charakteryzuje się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13, który uważany jest za daleki od pojedynczej patologii genetycznej.
Powody
Z jakich powodów zespół Patau może się rozwinąć, wciąż nie jest znany, ale większość badaczy ma tendencję do zakładania całkowitej zbieżności pojawiania się nieprawidłowych chromosomów. Jeżeli wyjdziemy z tego założenia, to można argumentować, że ani ojciec, ani matka dziecka nie są winni za wystąpienie takiej anomalii.
Objawy zespołu
Zespół Patau charakteryzuje się wieloma wadami.
Patologia czaszki :
- niski rozwój czoła i czaszki;
- obszary czasowe pod wrażeniem;
- czaszka może mieć trójkątny kształt;
- zredukowany obwód czaszki.
Patologie rozwojowe oczu:
- prawdopodobieństwo braku gałek ocznych;
- poziomo zlokalizowana wąska powieka powiekowa;
- gałki oczne są małe i szeroko rozstawione;
- w błonach oka występuje defekt, który zwykle objawia się ich częściową nieobecnością
- rogowacenie rogówki.
Niedorozwój części twarzowej czaszki:
- płaski nos;
- szeroki mostek nosowy, z odsłoniętym tępym końcem.
Dolna szczęka:
- niezabudowane i małe;
- możliwe symetryczne rozszczep podniebienia i górnej wargi.
Ucha powłoki:
- umieszczony nisko w połączeniu z małymi płatami dociskanymi do głowy;
- nieregularny kształt loków;
- niedorozwinięty kozioł.
Narządy płciowe
W tej chorobie występują różne defekty w rozwoju zewnętrznych narządów płciowych:
Chłopcy:
- niedorozwój prącia, moszny, jąder;
- niezstąpione jądra.
U dziewcząt:
- powiększenie warg sromowych i łechtaczki;
- istnieje możliwość formacji macica bicone i podwojenie pochwy.
Jak również
Istnieją inne patologie:
- Zespół Patau charakteryzuje się obecnością ubytków skóry, polidaktylii - zwiększonej liczby palców i ich określonej pozycji. Czasami 2-4 palce są zgięte bliżej dłoni. A czasem nakładają się na mały palec i kciuk. Takie choroby chromosomalne charakteryzują się częstym rozwojem przepuklin pępkowych i pachwinowych.
- Głęboko upośledzenie umysłowe.
- Dropsy mózgu.
- Zespół konwulsyjny.
- Anomalie naczyń krwionośnych i serca, ich różne wady.
- Nieprawidłowy rozwój nerek i dróg moczowych: podwojenie, patologia lokalizacji, opuchnięta, torbiel nerkowata i tak dalej.
- Anomalie i wady układu trawiennego.
Diagnoza choroby
Zespół Patau diagnozowany jest przez jego charakterystyczny wygląd, liczne wady rozwojowe i kariotypowanie. Diagnoza nie zajmuje dużo czasu.
Terapia i przewidywanie
Teoria dziedziczności twierdzi, że monitorowanie w zespole Patau rozczarowuje. Ze względu na występowanie wielu wad rozwojowych dzieci w większości umierają w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Ocalałe dzieci mają znaczne upośledzenie umysłowe. Nie ma specjalnego traktowania. Dozwolone są tylko dokonywanie korekt. wrodzone anomalie terapia rozwojowa i regenerująca.