Genetyka ludzka: pojęcie, podstawy, metody badań

Genetyka ludzka jest nauką, która łączy genetykę i medycynę. Jest poświęcony prawom dziedziczenia, zmian, ewolucji człowieka. Nauka ta dotyczy zarówno jednostek, których stan jest w pełni zgodny z normą, jak i mających różne indywidualne oznaki fizjologii, psychologii, odziedziczone po urodzeniu, a także stany patologiczne. Uwzględnienie genetyki i aspekty behawioralne. Głównym zadaniem naukowców jest ustalenie, co powstaje pod wpływem środowiska i co stanowi genotyp.

Widok ogólny

Genetyka ludzka opiera się na ogólnych prawach - są one uniwersalne, można je stosować do wielu różnych gatunków i jednostek, a człowiek nie jest wyjątkiem. Obecnie zidentyfikowano ponad 3 000 znaków nieodłącznie związanych z człowiekiem. Wpływają na morfologię, biochemię i fizjologię. 120 z nich jest związanych z płcią. Naukowcy byli w stanie zidentyfikować i zbadać 23 typy powiązań genetycznych. Możliwe było stworzenie mapy chromosomów, na której jest ustalonych wiele genów.

Szczególną uwagę należy zwrócić na badania prowadzone w ramach udoskonalania genetyki ludzkiej, poświęcone małym populacjom, czyli takim społeczeństwom, w których nie więcej niż półtora tysiąca osób. Naukowcy odkryli, że dla takiej grupy, częstotliwość wchodzenia w związki małżeńskie wewnątrz przekracza 90%, dlatego w ciągu zaledwie jednego stulecia wszyscy uczestnicy stają się drugim kuzynem. Badania wykazały, że w takich warunkach wzrasta ryzyko mutacji recesywnych. Około osiem procent z nich jest śmiertelnych, niektóre są związane ze strukturą oczu lub szkieletu. Mutacje są często obserwowane już na etapie powstawania płodu, co prowadzi do przedwczesnej śmierci - nawet przed porodem lub bezpośrednio po urodzeniu.

Funkcje i liczby

Badając ludzką genetykę, można było stwierdzić, że zbiór haploidalny jest kombinacją genów w ilości co najmniej 100 000, ale dla niektórych liczba ta osiąga milion. Jeden genom - źródło mutacji od jednego do dziesięciu. Wzrost prawdopodobieństwa mutacji o 0,001% dla konkretnej osoby nie oznacza praktycznie nic, ale przy ocenie stanu zdrowia populacja zmienia się - liczba pacjentów mierzona jest w setkach i tysiącach. Analizując otrzymane informacje, naukowcy byli w stanie ocenić, jak ważny jest wpływ mutageniczny otaczającego nas świata. To poprzez badanie w skali populacji można zdać sobie sprawę z wielkości problemu.

Studiując ludzki genom w genetyce, można było ustalić, że pewne specyficzne cechy są nieodłączne w człowieku, z powodu którego postęp naukowy ulega spowolnieniu. W szczególności kariotyp ma ogromną liczbę chromosomów, poza tym niewiele dzieci rodzi się zwykle w małżeństwie. A w czasie ciąży przeważnie kobieta nosi tylko jedno dziecko. Wyjątki są możliwe, ale są rzadkie. Złożoność badań nad genetyką człowieka wiąże się z czasem dojrzewania i powolną zmianą pokoleń, niezdolnością do tworzenia bazy małżeńskiej, organizowaniem eksperymentalnych krzyżowań i zastosowaniem sztucznych technologii do aktywacji mutacji.

Badanie ludzkiej genetyki to nie tylko wymuszona walka z trudnościami i problemami, ale także szereg konkretnych zalet. Mutacje są charakterystyczne dla ludzi, obecnie ich różnorodność wzrasta. Ponadto szczegółowo zbadano fizjologię, anatomię gatunku. Populacja jako całość jest liczna, co oznacza, że ​​naukowcy mogą wybierać spośród istniejących takich schematów małżeńskich, które najbardziej odpowiadają celom wykonywanej pracy naukowej.

Nie stój spokojnie

Zadaniem ludzkiej genetyki jest zbadanie, w jaki sposób powstaje dziedziczenie, w jakich formach przejawiają się cechy genetyczne u różnych osób. W dzisiejszych czasach naukowcy wiedzą na pewno, że zbiór znaków różni się znacznie w zależności od osoby. Wyjaśnia to znaczenie wszystkich rodzajów dziedziczenia: przez gen dominujący, recesywny, autosomalny, kodominujący, w połączeniu z chromosomem płci. Aby osiągnąć maksymalną dokładność badań, konieczne jest zastosowanie określonych metod - takie są zaprojektowane specjalnie do badania osoby. Prace nad nowymi metodami i sposobami, które dostarczą więcej informacji na ten temat, nie kończą się.

Przez ponad dekadę naukowcy gromadzili nie tylko nowe informacje. W genetyce ludzi stosuje się podejścia analityczne, które obejmują analizę już znanych danych, biorąc pod uwagę otrzymane nowe informacje. Taki ciągły proces analityczny pozwala rozszerzyć katalog cech ludzkich przekazywanych między pokoleniami.

Człowiek i nauka

Badanie genetyki człowieka obejmuje badanie mechanizmów dziedziczenia i cech zmienności tkwiących w człowieku jako gatunku. Alternatywnym terminem dla nauki jest antropogenetyka. Nauka poświęcona jest różnicom i wspólnotom ludzi, wyjaśnionym przez czynnik dziedziczny. Obecnie przyjmuje się uprawianie genetyki medycznej w odrębnej kategorii. Obszar ten poświęcony jest chorobom odziedziczonym, metodom ich leczenia i profilaktyki. Znaczenie badań jest ściśle związane z obszerną bazą danych zawierającą informacje na ten temat. Można było uzyskać dość jasne informacje na temat morfologii i fizjologii, biochemii człowieka. Wszystkie te informacje są istotne przy badaniu genetycznej specyfiki przedstawicieli populacji.

Osobliwości studiowania dziedziczności, genetyki człowieka jest nauka ściśle związana z osobliwości społeczeństwa, etyki, biologii człowieka. To bierze pod uwagę, że dana osoba ma zdolność abstrakcyjnego myślenia, postrzegania danych. Cechy te są uważane za niepodważalne zalety, które nie są związane z innymi obiektami badanymi przez genetykę.

Badania: w jaki sposób są zorganizowane?

W genetyce człowieka stosowane są metody: cytogenetyka, statystyka, badania populacyjne, ontogenetyka, genealogia, modelowanie. Rozproszone bliźniacze podejście do badań nad człowiekiem. Ciekawa i dająca wiele przydatnych informacji - dermatoglify. W genetyce ludzkiej stosuje się metodę hybrydyzacji, wykorzystując jako materiał do pracy komórki somatyczne. Istotne są również podejścia, które umożliwiają pracę na poziomie molekularnym.

Oprócz głównego zastosowania technik pomocniczych są one przeznaczone do uzyskania większej ilości informacji. Obejmują one wykorzystanie mikrobiologii, biochemii, immunologii i innych powiązanych dyscyplin.

Genealogia

Ta metoda genetyki ludzkiej opiera się na badaniu cech, właściwości, które są dziedziczone od osoby do osoby. Aby studiować, musisz mieć dostęp do rodowodu danej osoby. Po raz pierwszy takie podejście zostało opracowane przez Galtona, a aby uprościć jego stosowanie, Yust zaproponował później użycie warunkowego symbolizmu. Genealogia wiąże się z tworzeniem rodowodu i późniejszą analizą informacji.

W ramach takiej metody genetyki człowieka konieczne jest najpierw zgromadzenie kompleksowych danych o rodzinie. Ponadto informacje są ustalane graficznie za pomocą standardowych symboli. W ramach analitycznego badania zebranej bazy danych ocenia się, czy daną cechę można nazwać rodziną, a także określa, przez jaki mechanizm jest przekazywany. Naukowcy badają genotypy bliskich krewnych, obliczają ryzyko pojawienia się analizowanej cechy w przyszłych pokoleniach. Indywidualne cechy są charakterystyczne dla różnych mechanizmów dziedziczenia, a ich cechy są widoczne podczas analizy rodowodu.

O szczegółach

Do prac analitycznych w tej metodzie studiowania genetyki człowieka należy najpierw sformułować pojęcie reguł monogenicznego transferu właściwości przez dziedziczenie. Znaki modyfikujące badane w ten sposób są dyskretne, deterministyczne, podzielone. Aby ocenić dyskrecję, należy przeanalizować morfologię, fizjologię, biochemię, immunologię, kryteria kliniczne.

Szczególnie szczegółowe informacje o usystematyzowaniu cech można znaleźć w pracach Kyusika, który opublikował katalog menstruacyjnych cech ludzkich. Genealogia jako metoda badawcza jest porównywalna z metoda hybrydowa a różnice wynikają z cech społecznych i biologii człowieka. Obecnie takie podejście jest szeroko stosowane w badaniach mutacji, dziedziczenia związanego z płcią, a także w ramach medycznego doradztwa genetycznego.

Twin way

Ta metoda badania genetyki człowieka sugeruje obecność bliźniaczych par. Obiekty są badane, naukowcy odkrywają, jakie są między nimi podobieństwa, jakie są różnice. Bliźnięta uważają tylko te dzieci, które były hodowane i jednocześnie urodziły się tej samej matce. Istnieją formy mono- i dizygotyczne. W pierwszym przypadku materiałem źródłowym jest jedna zygota, podczas gdy genotypy są takie same, płeć jest taka sama. Przy dwóch zygotach genotypy bliźniąt są różne, a płeć może być taka sama lub nie.

Gdy do badania genetyki człowieka stosuje się metodę bliźniaków, zygotyczność jest najpierw wykryta metodą polisjawomatyczną. Ludzie są oceniani pod względem podobieństwa na podstawie cech, dla których ustalono dziedziczenie, a wpływ na środowisko jest minimalny. Kiedy możliwe jest dokładne określenie zygotyczności, poszczególne osoby są porównywane pod kątem określonej cechy.

Para zgodna jest wykrywana, jeśli pewna cecha występuje u obu bliźniąt. Pod jego nieobecność jeden z bliźniaków mówi o zdyscyplinowanej parze. Jeżeli do badania genetyki człowieka stosuje się metodę bliźniaczą, bierze się pod uwagę, że najdokładniej uzyskane informacje pozwalają ocenić rolę dziedziczenia i to, jak mocno środowisko wpływa na korektę danej cechy. Naukowcy mogą określić, które cechy są dziedziczone, dlaczego geny różnią się penetracją. W ramach badania można ocenić, jak skutecznie czynniki zewnętrzne wpływają na jednostkę, od leczenia po podejście do edukacji.

Cytogenetyka

Medyczna ludzka genetyka polega na badaniu struktur komórkowych pod mikroskopem. W ramach tego badania skupiono się na chromosomach. Głównym zadaniem specjalisty jest identyfikacja chromatyny płciowej w celu przeprowadzenia kariotypowania. Ten proces jest niezbędny do identyfikacji chromosomów metafazowych.

Kariotyp to diploidalny zestaw chromosomów, charakterystyczny dla określonego gatunku. Idiogram to kariotyp utrwalony w formie diagramu. Skuteczne jest kariotypowanie, jeśli istnieją pojedyncze limfocyty. Najpierw otrzymuje się pewną liczbę komórek zdolnych do podziału, płytki metafazowe, roztwór hipotoniczny. Systematyzacja odbywa się jedną z dwóch metod - Paris lub Denver.

Wersja Denver zakłada uwzględnienie kształtu, wielkości chromosomu, aw pracy stosuje się metodę ciągłego barwienia. Istnieje siedem kategorii chromosomów. Złożoność podejścia polega na tym, że nie jest łatwo zidentyfikować poszczególne chromosomy w grupie.

Metoda klasyfikacji w Paryżu obejmuje barwienie chromosomów metafazowych. Każdy z nich ma unikalny wzór, a dyski pozwalają na wyraźne różnicowanie.

Diagnostyka prenatalna

Genetyka i zdrowie ludzkie są ze sobą ściśle powiązane. Aby zapobiec urodzeniu dziecka cierpiącego na patologiczną niepełnosprawność, stosuje się diagnostykę prenatalną. Ten środek jest uważany za podstawowy sposób zapobiegania chorobom dziedzicznym. Istnieje kilka podejść do diagnozy, wybór na rzecz konkretnego zależy od specyfiki rodziny i stanu przyszłej matki.

Pośrednia metoda badania genetyki człowieka z podstawami genetyki medycznej obejmuje badanie kobiet w ciąży w celu określenia grup ryzyka. Badanie krwi dla alfa-fetoproteiny, identyfikuj parametry hCG, estriol. Wiadomo na przykład, że Choroba Downa często obserwowane przy podwyższonym hCG i niskim estriolu. Ze wskaźników alfa-fetoproteiny możemy wywnioskować, jak wysokie jest prawdopodobieństwo wystąpienia patologii nerwowej rurki, skóry, ryzyka chorób chromosomowych.

Alternatywna opcja

W ramach podstaw genetyki człowieka opracowano bezpośrednie podejście do diagnostyki prenatalnej. Są to zabiegi inwazyjne i nieobejmujące operacji. Nieinwazyjny - badanie stanu płodu za pomocą ultradźwięków. Możesz więc określić ciążę mnogą, niektóre choroby i wady.

Bezpośrednie metody inwazyjne obejmują biopsję kosmówkową, placentobiopsję, amniopunkcja, kordocentezę, fetoskopię. Aby badać stan można pobrać próbki skóry płodu. Materiały i próbki uzyskane do dalszej pracy są badane za pomocą cytogenetyki, biochemii, składu cząsteczkowego i osobliwości genetycznych. Odkrycia są wykorzystywane do doradzania przyszłym rodzicom w sprawach dziedziczenia. Genetyka ludzka na etapie diagnozy prenatalnej ujawnia ryzyko chorób chromosomowych i nieprawidłowości molekularnych. Ponadto metody te są wykorzystywane do identyfikacji płci nienarodzonego dziecka i oceny prawdopodobieństwa wystąpienia wad rozwojowych płodu.

Modelowanie i genetyka

Jeśli metoda genealogiczna badanie genetyki człowieka pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa dziedziczenia cech na podstawie ich obserwacji w poprzednich pokoleniach, a następnie modelowanie jest podejściem, w którym zmienność dziedziczna jest używana do tworzenia modelu obiektowego. Stosuje się prawa Vavilova, wskazując, że bliskie gatunki genetyczne, rodzaje, mają podobną serię zmienności, która jest dziedziczna. Filogenetyczne bliskie osoby dają jednoznaczną odpowiedź na czynniki zewnętrzne, w tym prowokujące mutacje.

Poprzez wykorzystanie zmutowanych linii charakterystycznych dla zwierząt możliwe jest stworzenie modeli dziedziczenia wielu chorób charakterystycznych dla zwierząt i ludzi. Naukowcy otrzymują nowe metody badania powstawania chorób, sposoby ich przenoszenia przez dziedziczenie. Obecnie istnieją nowe podejścia do diagnozy, oparte na osiągnięciach genetyki. Dane uzyskane w badaniu zwierząt na osobę stosowaną po wprowadzeniu pewnych zmian.

Biochemia i statystyki

Metoda ontogenetyczna, istotna dla badania genetyki człowieka, polega na badaniu za pomocą metod biochemicznych w celu identyfikacji problemów metabolizmu i nieprawidłowego funkcjonowania, indywidualnych dla danego obiektu, jeśli którykolwiek z nich jest wyjaśniony przez mutację. W ciele obiektu można zaobserwować pośrednie produkty reakcji wymiany, a ich wykrywanie w cieczach organicznych było szeroko stosowane w podejściach do diagnozy stanów patologicznych.

Statystyki i badania populacyjne są takim podejściem we współczesnej genetyce, która obejmuje badanie składu populacji genetycznej. Poprzez zbieranie dość obszernej bazy danych można oszacować, jak duża szansa osoby z danym fenotypem pojawia się w badanej grupie osób. Możesz obliczyć częstotliwość alleli genów, genotypów.

Inne podejście, które można zastosować dzisiaj, to genetyka molekularna. Jest to ta sama inżynieria genetyczna, o której wielu słyszało, chociaż nie każdy człowiek wyobraża sobie istotę pracy naukowców. Inżynieria to izolacja genów i tworzenie ich klonów, tworzenie zrekombinowanych cząsteczek i umieszczanie ich w żywej komórce. Macierze uzyskane w syntezie nowych łańcuchów kwasów nukleinowych są wykorzystywane do replikacji. Genetyka molekularna w szerokim zakresie wykorzystuje podejście sekwencjonowania i kilka innych zaawansowanych technologicznie metod.

Genetyka i cechy ludzkie

Dziedziczność zapewnia obecność genów, których nosicielami są chromosomy. Obiekt otrzymuje zestaw genów od matki, ojca. Międzypokoleniowe przekazywanie jest realizowane przez komórki rozrodcze. W ciele gen jest prezentowany dwukrotnie, przekazywany przez matkę i ojca. Geny mogą być identyczne, mogą się różnić. W pierwszym przypadku mówią o homozygotyczności, w drugiej - heterozygotyczności. Prawdopodobieństwo pierwszego wariantu jest wyjątkowo niskie, ponieważ jest zbyt wiele genów. Jeśli istnieje wspólna linia przodków, szansa na homozygotyczność jest większa, ponieważ ojciec i matka przekazują dziecku identyczne geny. W praktyce zdarza się to rzadko w związku z instytucją stosunków małżeńskich i obowiązującymi przepisami. Filologiczne podstawy wyjątkowości osobowości, jej wyjątkowość tłumaczy się różnorodnością zestawu genetycznego w każdym konkretnym przypadku.

Ludność Ludzka genetyka jest jedną z najważniejszych gałęzi nauki. Populacja ludzka znacznie różni się od innych gatunków, ponieważ jest produktem historii, doboru naturalnego i rozwoju społeczeństwa. Reprodukcja genetyczna jest zarówno procesem biologicznym, jak i społecznym, związanym z demografią i nieodłącznym od niej oraz rozmnażaniem populacji. Transfer danych między pokoleniami i dystrybucja zestawów genetycznych, migracje i wzajemne powiązania ze środowiskiem otaczającym osobę, zapewniają ruch materiału genetycznego. Można bezpiecznie powiedzieć, że genetyka i demografia są ściśle ze sobą powiązane; genetyka populacyjna jest faktycznie demografią, a naukowcy zaangażowani w nią badają wyniki procesów demograficznych.

Niuanse i funkcje

Długie badanie genetyki i zmian demograficznych pozwala nam stwierdzić z całą pewnością, że pula genów jest stała w czasie, chociaż jest reprezentowana w każdym konkretnym pokoleniu przez obfitość unikalnych genotypów. Stałość jest zapewniona przez narodziny i śmierć, ruch nośników informacji genetycznej. Pula genowa populacji może się różnić, ponieważ różne nośniki materiału biorą udział w procesie rozmnażania o różnych stopniach aktywności. Ta cecha jest elementem doboru naturalnego, pod którego wpływem zmienia się struktura puli genów, a społeczność bardziej odpowiada warunkom środowiska, w którym dana osoba żyje.

W populacji ludzkiej zmiany w puli genowej są w pewnym stopniu spowodowane mutacjami, dryfem genów i migracją. Mutacje naturalne są procesem, którego szybkość uważa się za odpowiadającą normalnej zmianie w puli genów. Genotypy, które powstają w takim procesie, mogą być całkowicie nowe, a nie wcześniej charakterystyczne dla społeczności. Regularna migracja genów łagodzi różnice między populacjami, prowadząc do utraty oryginalności, wyjątkowości ze względu na lokalną specyfikę środowiska.

Migracja genów wynika z migracji nośników materiału genetycznego. Obecnie nie ma możliwości jednoznacznej oceny i opisania roli migracji w rozwoju ludzkości. Wiele konsekwencji migracji jest oczywistych, główny odsetek światowej populacji jest produktem mieszanej populacji.

Stabilność i postęp

Prawdopodobieństwo, że nie będzie mutacji, migracji lub selekcji genetycznej będzie wyjątkowo małe, ale nawet jeśli ktoś wyobraża sobie, że jest to możliwe, wciąż istnieje możliwość zmiany puli genów. Wynika to z dryfu genów, czyli procesu genetycznego dostosowania na poziomie populacji. W szczególności niewielka populacja może prowadzić do dryfu. Z reguły dryf jest charakterystyczny dla endogamicznych społeczeństw, których cechą wyróżniającą jest niewielka liczba nosicieli genotypów, podczas gdy potencjalna różnorodność zestawów cech jest niezwykle duża.

Mała populacja pozwala każdej nowej generacji zrealizować tylko niewielki procent możliwych zestawów funkcji. W konsekwencji puli genów każdej nowej generacji pojawia się jako produkt losowej selekcji pewnej liczby genów przeniesionych z rodziców.

W ramach genetyki demograficznej dryf genów jest uważany za niezależny od procesu środowiskowego. Eksplorując małe populacje ludzkie, można zauważyć, jak poziom rozwoju kultury, społeczeństwa i gospodarki wpływa na wielkość populacji, ponieważ wpływa ona na naturę interakcji ze środowiskiem. Dryf genów zależy od liczby ludzi w społeczeństwie, zależy od specyfiki społeczeństwa i środowiska, w którym ono istnieje.