Choroba Huntingtona: objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną typu genetycznego, która prowadzi do zaburzeń psychicznych, a także do postępującej hiperkinezji choreicznej.

Choroba występuje u 3-7 osób na każde 100 000 osób, jeśli mówimy o rasy białej i 1 osoba na milion wśród innych ras. W większości przypadków pierwsze objawy stają się zauważalne za 30-50 lat. W 7% przypadków patologia objawia się nawet wcześniej niż 20 lat i jest uważana za formę młodzieńczą.

Ogólne informacje o patologii

Niedawno nie było wiadomo, czym jest ta choroba Chorea Huntington. Anomalny gen, według naukowców, został wprowadzony w 1630 roku w Stanach Zjednoczonych.

Nazwa choroby otrzymana przez lekarza, który jako pierwszy podał opis odchylenia. Do chwili obecnej choroba Huntingtona nie jest w pełni zrozumiała. Głównym celem naukowców jest opracowanie skutecznych leków, dzięki którym możliwe będzie zapobieganie rozwojowi choroby, a także będzie miało pozytywny wpływ na jej przebieg.

Przyczyny rozwoju

Główną przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja genu Htt (IT-15). Ze względu na to, że gen jest dominujący, dziecko ma 50% ryzyko przeniesienia z chorego rodzica na patologię. Naukowcy wykazali, że młodzieńcza postać choroby Huntingtona występuje znacznie częściej u osób, które otrzymały nieprawidłowy gen od ojca.

Gen Htt znajduje się na chromosomie ćwiartki. Jest to absolutnie cała ludzkość i składa się z sekwencji trzech elementów: cytozyny, adeniny, guaniny. Przy użyciu tych zasad azotowych cząsteczki aminokwasów glutaminy są kodowane. Działają one również jako składnik białka huntingtyny.

Normalna liczba trojanów tych elementów jest uznawana za 11-35. Jeśli ich liczba jest większa, rozpoczyna się synteza zmutowanego białka Khantingin, które ma wydłużony przewód poliglutaminowy. Działa jak toksyna i wyjątkowo negatywnie wpływa na stan komórek nerwowych. Jest to przyczyną stopniowego rozwoju choroby Huntingtona.

Nasilenie choroby będzie zależeć wyłącznie od liczby powtórzeń. Im więcej z nich, tym szybciej patologia zacznie manifestować się w człowieku.

Wpływ zmutowanego białka na organizm ludzki nie został jeszcze zbadany. Ale są sugestie! Jeśli im się wierzy, to z powodu zbyt długiego przewodu poliglutaminowego dochodzi do naruszenia funkcjonalności części białek znajdujących się w układzie nerwowym. Neurony zaczynają umierać szybciej, a aktywność mitochondriów (są to stacje energetyczne wszystkich komórek) stają się mniej aktywne.

Objawy

U każdego pacjenta objawy patologii będą się różnić pod względem czasu trwania, stopnia i tempa wzrostu. Najczęściej obraz kliniczny u różnych pacjentów ma wiele wspólnego, zwłaszcza jeśli chodzi o zaburzenia fizyczne.

Główny symptom choroby Chorea Huntington jest rozwojem pląsawicy. Jest to zespół, który powoduje pojawienie się nieregularnych i gwałtownych ruchów, które czasami przypominają taniec. Ponadto, w niektórych przypadkach mogą być groteskowe mimikę (grymasy).

Początkowo brak koordynacji, spowolnienie nagłych ruchów gałek ocznych. Takie znaki są bardzo trudne do zauważenia. Im więcej patologii rozwija się, tym więcej objawów choroby Huntingtona. Oto co się dzieje:

• ze względu na skurcze mięśni twarzy wzrasta grymasy;
• jakość mowy stopniowo się pogarsza i staje się bardzo niezrozumiała;
• kończyny zaczynają się poruszać w spoczynku (konwulsje);
• trudno jest żuć i połykać pokarm;
• pacjent nie może w części lub w całości wykonywać takich prostych czynności jak czesanie, ubieranie się, jedzenie;
• sen zaczyna się pogarszać;
• Pojawiają się napady padaczki, co jest częściej charakterystyczne dla samej formy młodzieńczej.

Czynniki te są głównymi objawami choroby Huntingtona. Jeśli istnieją, konieczne jest jak najszybsze skorzystanie z pomocy medycznej.

Zaburzenia psychiczne

Po pewnym czasie, oprócz fizycznych symptomów choroby, zaczynają odczuwać zaburzenia psychiczne.

1. Na pierwszym etapie rozwoju choroby pojawia się drażliwość i pobudliwość. Osoba traci zainteresowanie tym, co lubił wcześniej, naruszenie następuje w abstrakcyjnym myśleniu. Nie pozwala ci tworzyć planów ani oceniać twoich działań.
2. Im bardziej choroba rozwija się, tym bardziej poważne objawy pojawiają się. Osoba staje się agresywna, pojawiają się problemy z pamięcią. Nie może normalnie i poprawnie myśleć, cierpi z powodu nieodpowiedzialności i egocentryzmu.

Wielu pacjentów cierpi na ciężką apatię i depresję. Uzależnienie może zostać zintensyfikowane, jeśli takie istnieje. Mężczyzna zaczyna cierpieć na hiperseksualność. Wszystko to może spowodować samobójstwo.

Diagnoza choroby

Aby ustalić obecność odchyleń, można wykorzystać badania genetyczne lub kliniczne.

Początkowo pobiera się krew w celu określenia liczby powtórzeń nieprawidłowego genu. Jeśli jest dużo powtórzeń, ryzyko rozwoju patologii wynosi 100%. Ale mimo to diagnoza może zostać postawiona dopiero po pojawieniu się pierwszych objawów.

Dzięki badaniom genetycznym można z grubsza określić wiek, w którym choroba zaczyna się zamanifestować.

Jak leczy się tę chorobę?

Do tej pory nie ma specjalnego leczenia choroby Huntingtona. Naukowcy opracowali leki, które mogą częściowo wyeliminować objawy choroby.

Ważne jest również regularne odwiedzanie neurologa, terapeuty i psychologa. Lekarz prowadzący musi przepisać kompleksową terapię, która może polegać na przyjmowaniu kilku całkowicie różnych grup leków.

Warto zauważyć, że osoba cierpiąca na chorobę Huntingtona silnie potrzebuje wsparcia emocjonalnego. Krewni i krewni są mu tylko winni.

Kiedy zaczyna się końcowy etap rozwoju choroby, konieczne jest zapewnienie pacjentowi pełnej opieki, ponieważ nie może już podejmować samodzielnych decyzji i wykonywać nawet najprostszych działań. Jeśli zachodzi taka potrzeba, chory musi zostać hospitalizowany.

Obecnie naukowcy aktywnie badają skuteczność, a także bezpieczeństwo leków stosowanych w prewencyjnym leczeniu zespołu.

Należą do nich antagoniści receptora glutaminianowego, substancje, które mogą aktywować funkcjonalność mitochondrialnego elektrycznego łańcucha transportowego. Narzędzia te pomagają chronić neurony przed negatywnymi skutkami zmutowanego białka. Naukowcy są przekonani, że takie leki spowodują znaczne opóźnienie wystąpienia pierwszych objawów choroby Huningtona, a tempo jej progresji zostanie kilkakrotnie zmniejszone.

Prognoza

Zespół Huntingtona ma bardzo złe rokowanie. Średnia długość życia osoby wynosi zaledwie 15 lat. W przypadku młodzieńczej postaci choroby objawy rozwijają się zbyt szybko. Taki pacjent rzadko żyje dłużej niż 8 lat.

Najczęstszą przyczyną śmierci jest toksyczny wpływ na organizm chorego białka Hantingin. Po pierwsze wpływają na komórki mózgu, co prowadzi do następujących komplikacji:

• zapalenie płuc;
• dławienie się;
• niewydolność serca;
• słaba odporność;
• ciężka postać odwodnienia.

Nierzadkie jest także przerwanie życia z powodu samobójstwa lub śmierci w wyniku urazu mechanicznego.

Zapobieganie

Niestety, aby zapobiec rozwojowi patologii jest niemożliwe, ponieważ jest to zaburzenie genetyczne.

Jeśli w rodzinie występują przypadki rozwoju choroby Huntingtona, należy przeprowadzić wczesną diagnostykę genetyczną. Przynajmniej na czas możliwe będzie wdrożenie leczenia zapobiegawczego.

Jeśli przeprowadzasz badania genetyczne na etapie planowania ciąży i dokładnie przestudiujesz historię rodziców, możesz uniknąć posiadania dziecka z tym zespołem.