Zespół Leii: co to jest?

Procesy niszczenia tkanki mózgowej są niezwykle poważnymi patologiami, które powodują znaczną szkodę dla ludzkiego ciała i często zagrażają jej życiu. Mogą objawiać się zaburzeniem koordynacji ruchowej, zaburzeniami poznawczymi, a przy braku szybkiej diagnozy i odpowiedniego leczenia mogą prowadzić do śmierci.

Zespół Leia: rozwój. Grupy ryzyka

Ta patologia jest uważana za jedną z najniebezpieczniejszych chorób mózgu. Najczęściej występuje u niemowląt, rzadziej u młodzieży i dorosłych. Choroba może występować zarówno w postaci ostrej, jak i przewlekłej. Najpoważniejsze uważa się za podostre. Patologii tej należy podejść bardzo ostrożnie. Może powodować uszkodzenie mózgu, ośrodkowego układu nerwowego i powodować śmierć pacjenta. Najbardziej podatne na tę chorobę są noworodki, niemowlęta i dzieci w wieku do trzech lat.

Zespół ma charakter genetyczny. Dlatego grupa ryzyka obejmuje osoby, które w rodzinie były przypadkami takiej choroby. Jeśli kobieta z dziedziczną predyspozycją do takiej patologii jest obserwowana przez lekarza na temat ciąży, powinna zdecydowanie powiedzieć o tej chorobie. Następnie specjalista przeprowadzi niezbędną kontrolę i diagnozę oraz podejmie dalsze decyzje.

Zespół Leii: co to jest i dlaczego się pojawia?

Patologia rozwija się, gdy upośledzona jest produkcja enzymów odpowiedzialnych za dostarczanie organizmowi energii. Przyczyną tego zespołu może być również zaburzenie metaboliczne. Ponadto patologię można wywołać zapaleniem naczyń, co prowadzi do ich zniszczenia, a także chorób ośrodkowego układu nerwowego i śmierci struktur mózgowych.

Ogólnie mitochondria zespół chorobowy Leia ma genetyczne pochodzenie, jest spowodowane przez anomalie komórkowe. Choroba powoduje utratę koordynacji, napady padaczkowe, znaczna utrata wzroku i słuchu, zaburzenia oddechowe i umysłowe. Na szczęście jest to rzadka patologia. W zespole Leah częstość występowania wynosi 1 do 36 000.

Objawy choroby u dzieci

Patologia najczęściej zaczyna objawiać się w niemowlęctwie. W zespole Leii charakterystyka kliniczna jest różna, w zależności od grupy wiekowej, do której należy pacjent. Ogólnie objawy choroby są zawsze wyraźne, co pozwala szybko zidentyfikować patologię i rozpocząć leczenie na czas. Zespół ten charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, a objawy u dorosłych iu dzieci są zwykle różne.

W wieku trzech lat dziecko ma pierwsze objawy:

1. Nudności i wymioty.
2. Opóźniony motor i rozwój fizyczny.
3. Połknięcie zaburzenia.
4. Szybka utrata wagi.
5. Brak apetytu.
6. Drżące kończyny.
7. Pogorszenie widzenia.
8. Częste przeziębienia.
9. Skurcze i drgawki.
10. Szybki oddech.
11. Naruszenie napięcia mięśniowego.
12. Bóle głowy i niskie ciśnienie krwi.
13. Świadomość.

Zdarzają się przypadki, gdy syndrom może zostać wywołany przez szczepionkę lub wcześniej przeniesioną chorobę wirusową. Choroba może być również ostra. W tym przypadku objawy są podobne do organicznej patologii mózgu.

Zespół Leia ma typ dziedziczenia macierzyńskiego. Oznacza to, że wszystkie dzieci urodzone przez kobietę będącą nosicielem patologii będą chore.

Objawy choroby u dorosłych

Zespół Leia występuje zwykle u dzieci w drugim lub trzecim roku życia. W rzadkich przypadkach patologia zaczyna się rozwijać u młodzieży lub w wieku dorosłym. Jednocześnie charakterystyczne są następujące objawy:

1. Skurcze mięśni.
2. Łamanie koordynacji ruchów i utraty kontroli nad własnym ciałem.
3. Skręcanie
4. Pasuje
5. Postępująca demencja.
6. Zanik nerwu wzrokowego.

Pacjenci szybko się męczą, odczuwają senność, zmęczenie.

Jeśli wystąpią takie objawy, należy niezwłocznie zwrócić się o pomoc lekarską. W końcu zespół Leia jest niebezpieczną chorobą, która rozwija się szybko.

Wraz z rozwojem pacjenta współistniejącej choroby, na przykład wirusowej, jego stan zdrowia może znacznie się pogorszyć.

Diagnostyka

Jeśli ktoś podejrzewa, że ​​on lub jego dziecko ma tę chorobę, powinien skonsultować się z neurologiem. Aby zidentyfikować obecność tej patologii, konieczne jest poddanie się kompleksowemu badaniu, które powinno obejmować:

1. Encefalogram mózgu.
2. Ogólna i biochemiczna analiza krwi.
3. Rezonans magnetyczny.
4. Analiza moczu

W przypadku potwierdzenia rozpoznania zespołu Ley'ego konieczne jest wybranie metody leczenia zgodnie z indywidualnymi cechami pacjenta, obecnością innych chorób i niekorzystnymi warunkami środowiskowymi.

Leczenie

Od tej choroby nie można całkowicie wyeliminować. Ale nadal można spowolnić rozwój patologii. Leczenie zespołu obejmuje:

1. Przyjmowanie leków (witamin z grupy B).
2. Biotyna.
3. Środki antybakteryjne.
4. Dieta z przewagą pokarmów roślinnych (warzywa, owoce) oraz z ograniczeniem stosowania białek (do jednego grama dziennie).

Choroba, zwłaszcza w postaci przewlekłej i podostrej, charakteryzuje się złym rokowaniem. Najczęściej z powodu niewydolności oddechowej śmierć następuje od dwóch do trzech lat po wystąpieniu choroby. Przy odpowiednim leczeniu pacjenci z zespołem Leii mogą żyć przez około pięć lat po wystąpieniu objawów.

Środki zapobiegawcze

Chroń się przed tą niebezpieczną chorobą jest możliwe. Aby to zrobić, konieczne jest poddanie się diagnostyce i leczeniu na czas, jeśli są jakieś patologie ośrodkowego układu nerwowego, a także do jedzenia i uprawiania sportu.

Zaleca się, aby skonsultować się z lekarzem tak szybko jak to możliwe, gdy objawy takie jak:

1. Nudności i wymioty.
2. Zmniejszone zdolności umysłowe.
3. Zmęczenie
4. Zaburzenia widzenia i połykania.
5. Postępująca utrata masy ciała.
6. Brak apetytu.
7. Napady drgawkowe.
8. Drżenie rąk i stóp.
9. Ostry spadek ciśnienia, któremu towarzyszy silny ból głowy.

Wnioski

Zatem zespół Leia to poważna, zagrażająca życiu patologia, która ma charakter dziedziczny. Aby uchronić się przed tą chorobą, musisz jeść zdrową żywność, leczyć choroby ośrodkowego układu nerwowego, regularnie poddawać się badaniom lekarskim i ćwiczyć.

Kobiety, które miały przypadki tego zespołu w rodzinie, powinny poważnie zająć się kwestią planowania ciąży. Ponieważ choroba charakteryzuje się macierzyńskim typem dziedziczenia, przed poczęciem dziecka, oczekującej matce zaleca się konsultację z genetykiem, a także poddanie się badaniom lekarskim przepisanym przez lekarza. W 2016 roku, aby zapobiec patologii, urodziło się dziecko z wykorzystaniem elementów jaj dawcy, czyli "od trzech rodziców". Ale ta metoda jest uważana za eksperymentalną i jak dotąd nie została wystarczająco przetestowana.