Marmurowa choroba
Choroba marmurowa jest również opisana w literaturze pod nazwą Albers-Schoenberg. Takie było nazwisko lekarza, który po raz pierwszy w 1904 roku opisał tę patologię. Naruszenie tego jest dość rzadkie i charakteryzuje się rozproszonym zagęszczaniem i kruche kości.
Przyczyny choroby marmuru
Choroba marmurowa jest genetyczną patologią. U osób z tą chorobą obserwuje się mutacje w niektórych genach odpowiedzialnych za syntezę białek, które zapewniają prawidłowe funkcjonowanie osteoklastów. Kiedy marmurowa choroba w genach wytwarza niewystarczającą ilość tego białka lub w ogóle go nie produkuje. Warto zauważyć, że ten gen jest autosomalny recesywny i może być dziedziczony, nawet jeśli rodzice nie mają patologii.
Mechanizm rozwoju choroby
Do chwili obecnej specjaliści zidentyfikowali trzy geny, których mutacje prowadzą do choroby marmuru. Geny te są odpowiedzialne za produkcję białka niezbędnego do prawidłowej aktywności osteoklastów - komórek, które zapewniają resorpcję kości podczas jej rearanżacji. Podczas diagnozowania wrodzonej dziedzicznej osteosklerozy (innej powszechnej nazwy choroby marmurowej) obserwuje się nierównowagę osteoklastów. W tym samym czasie liczba tych komórek może być zwiększona, zmniejszona lub normalna. Jak rozwój tej choroby nie został jeszcze ustalony, ale przejawia się już w dzieciństwie. Naruszenie struktury tkanka kostna w procesie jego powstawania staje się przyczyną jego redundancji i zagęszczenia.
Objawy rozwoju choroby marmurowej
Choroba marmurowa rozwija się w dwóch postaciach, różniących się od siebie klinicznie. Jeden z nich, który ma wyraźne objawy, można zidentyfikować już we wczesnym dzieciństwie. Inna forma praktycznie nie objawia się klinicznie i, co do zasady, jest ustalana losowo podczas prowadzenia badań na temat innych chorób. Najczęściej do lekarza leczy się dolegliwości bólowe kończyn lub zmęczenie podczas chodzenia. Testy diagnostyczne ujawniają odkształcenia tkanki kostnej i zagęszczenie struktury wszystkich kości szkieletu. W rozwoju fizycznym nie obserwuje się nieprawidłowości. Apel w związku ze złamaniami patologicznymi jest całkiem prawdopodobny.
Skóra marmurowa
Należy pamiętać, że choroba taka jak livedo to patologiczny stan tkanki skóry, charakteryzujący się nierównomiernym (marmurowym) zabarwieniem skóry, niezwiązany z chorobą marmurową, w której charakterystyczny wzór wykrywa się, gdy długie rurkowe kości są przeświecające. Marmurową skórę u dorosłych można zaobserwować w różnych formach życia. Z reguły choroba występuje u kobiet. Choroba rozwija się na tle malarii, czerwony toczeń, gruźlica, wady serca, przewlekłe zapalenie migdałków, miażdżyca i kiła.
Leczenie choroby marmuru
Marmurowa choroba jest skutecznie leczona przez przeszczep szpiku kostnego. Konieczne jest również prowadzenie terapii mającej na celu wzmocnienie układu nerwowego i ... układ mięśniowy ciało pacjenta. Kiedy ta choroba jest bardzo ważna w odpowiednim czasie, leczenie niedokrwistości i deformacje szkieletowe. Pacjent musi być stale obserwowany przez ortopedę i zachować ostrożność w codziennym życiu, ponieważ najmniejsze obrażenia mogą powodować skomplikowane złamania i prowadzić do niepełnosprawności.