Methemoglobinemia - co to jest, przyczyny, objawy i leczenie

We krwi zdrowej osoby, w procesie metabolizmu, 0,1-1% pochodnych hemoglobiny - pochodne są zawsze obecne. Najpierw spójrzmy na to, co jest hemoglobina? Tak jest barwić czerwone krwinki. Należą do nich methemoglobina. Zawiera utlenione żelazo, a nie zredukowane, w przeciwieństwie do hemoglobiny. I pod tym względem nie ma możliwości przenoszenia tlenu z płuc do wszystkich komórek i tkanek ciała.

Czerwone krwinki pełnią funkcję transportu tlenu w ciele. Przy podwyższonej methemoglobinie we krwi funkcja ta jest zaburzona, w wyniku czego rozwija się tkanka głód tlenu. Zgodnie z manifestacją methemoglobinemii dzieli się na wrodzoną (dziedziczną) i nabytą. Pierwszy z nich jest związany z rdzenną ludnością Alaski, Jakucji, Grenlandii i Indian Navajo.

Methemoglobinemia

Jeśli poziom hemoglobiny wzrasta w czerwonych krwinkach (czym jest hemoglobina, o której mówiliśmy powyżej) zawierającym utlenione żelazo, tę chorobę nazywa się methemoglobinemią (MtHb). Pochodną tych zmian we krwi jest methemoglobina. Muszę powiedzieć, że jest on zawarty we krwi każdego człowieka, ale w ilości nie większej niż 1% całkowitej zawartości hemoglobiny. Ponad tym wskaźnikiem jest patologia.

Patologia ma kilka rodzajów:

1. Pierwotny lub wrodzony. Udział methemoglobiny wynosi 20-50% całkowitej hemoglobiny.
2. Wtórne lub nabyte. Istnieją bardzo niskie stężenia methemoglobiny we krwi lub zagrażają życiu.

W zależności od przyczyny choroby występuje:

1. Methemoglobinemia pochodzenia egzogennego (tj. Wywołana ekspozycją na czynniki zewnętrzne). Jako przykład możemy zwrócić uwagę na formę wodno-azotanową, która jest konsekwencją użycia wody z dużą ilością azotanów.
2. Methemoglobinemia endogenne pochodzenie (toksyczne). Choroba jest często diagnozowana u pacjentów z przewlekłym zapaleniem jelit i zaburzeniami syntezy azotanów lub z innymi podobnymi chorobami.

Przyczyny methemoglobinemii

Wrodzona methemoglobinemia obejmuje fermentopatię (brak enzymu reduktazy methemoglobiny na poziomie genu lub jej niską aktywność) i M-hemoglobinopatię (krew zawiera nieprawidłowe białka syntetyzujące utlenione żelazo).

Choroba dziedziczna związana jest z mutacją genów przenoszonych przez drogę autosomalną recesywną (fermentopatia) lub autosomalną dominującą (hemoglobinopatia).

Co to jest - uzyskano methemoglobinemię? Do tego typu chorób należą toksyczne formy, takie jak:

- przedawkowanie leków (sulfonamidy, nokakoina, lidokaina, azotyny i inne);

- pochodzenie endogenne - zatrucie środkami chemicznymi (barwniki, chlorobenzen, anilina, azotan srebra i tak dalej).

Rodzice za notatkę

Przedwcześnie urodzone niemowlęta, jak również noworodki urodzone o czasie, mają wysoki poziom methemoglobiny. Ale nawet w przypadku żółtaczki i ciężkiej hipoksji poziom ten nie jest tak znaczący, aby zapytać, co to jest - methemoglobinemia i postawić odpowiednią diagnozę.

Należy jednak zwrócić uwagę na stan dziecka w pierwszym roku jego życia, ponieważ przy wirusowym zapaleniu jelit, biegunce, jeśli noworodek ma skłonność do kwasicy metabolicznej, wtórna methemoglobinemia endogenna może rozwijać się bardzo szybko.

Warto mówić o mieszanej formie, gdy osoba była dziedzicznym nosicielem genu choroby, ale zaczęła się rozwijać pod wpływem czynników zewnętrznych.

Objawy

Co to jest - methemoglobinemia, w odniesieniu do odpowiednich objawów? Rozważ to pytanie.

Z dziedziczną methemoglobinemią u noworodków na skórze i błonach śluzowych dziecka (w obszarze trójkąt nosowo-wargowy, paznokcie, płatki uszu) wybitnie niebieskie. Dodatkowo, chorobie u dzieci często towarzyszą wrodzone anomalie: zmiana kształtu czaszki, kończyn, brak pochwy. Takie dzieci są opóźnione w rozwoju.

Poziom frakcji MtHb wpływa na manifestację wrodzonej i nabytej methemoglobinemii i może mieć następujące znaczenie:

- <3% - najwyraźniej bez przejawów;

- 3-15% - skóra i błony śluzowe wyglądają na szarawe;

- 15-30% - krew ma brązowy kolor, rozpoznaje sinicę;

- 30-50% - omdlenia, stały ból głowy, senność, zadyszka przy najmniejszym wysiłku fizycznym;

- 50-70% - drgawki, tachykardia, kwasica metaboliczna, często śpiączka;

-> 70% - oczywiste niedotlenienie, śmierć.

Jest jeden wspólny symptom dla wartości MtHb - to jest ciemnoszarej skóry, ale paliczki palców pozostają normalne, w przeciwieństwie do pacjentów z chorobami sercowo-płucnymi. Barwa staje się jeszcze bardziej zauważalna po schłodzeniu, spożywaniu pokarmów o wysokiej zawartości azotanów, a także zatruciu u kobiet w ciąży.

Rozpoznanie methemoglobinemii

Głównym sygnałem diagnostycznym jest czekoladowy kolor krwi, który nie zmienia się pod wpływem testów laboratoryjnych.

Po tym, jak krew w laboratorium nie zmieni koloru na czerwony, pacjentowi przypisuje się spektroskopię, określa się procent stężenia MtHb, a następnie określa się elektroforezę hemoglobiny. Co to jest - methemoglobinemia od samego początku jej rozwoju?

Na początkowym etapie rozwoju choroby w ogólnej analizie krwi obserwuje się wzrost Hb, retikulocytozy i niski wskaźnik ESR. Podając krew do biochemicznej analizy krwi, spowodował wzrost stężenia bilirubinemii z powodu zwiększenia frakcji pigmentu. W przypadku długotrwałej, wrodzonej lub chronicznej methemoglobinemii w czerwonych ciałkach krwi charakteryzuje się występowanie Taurus Heinz-Ehrlich.

Jeśli choroba zostanie nabyta, następnie podawana dożylnie błękit metylenowy, po czym sinica znika, a cała skóra i błony śluzowe stają się różowawe. Jeśli tak się nie stanie, jest to choroba dziedziczna, a następnie wymagane są dodatkowe badania w celu określenia stężenia MtHb.

Podczas wstępnego badania i analizy dowiadują się, czy pacjent miał kontakt z substancjami toksycznymi, barwnikami w ciągu ostatnich 24 godzin, czy zostały one przepisane i czy przyjmował leki tworzące methemoglobinę.

Po zbadaniu pacjenta, zrozumienie, że methemoglobinemia jest wrodzona, lekarz wysyła pacjenta na konsultację genetyczną, następnie określa się rodzaj patologii krwi. Odbywa się to w celu całkowitego wyeliminowania objawów chorób z wrodzonymi wadami serca, nieprawidłowościami rozwoju płuc i innymi chorobami, którym towarzyszy brak tlenu w tkankach.

Działania pacjenta z pozytywną diagnozą

W przypadku wykrycia pierwotnych objawów choroby u siebie lub u dziecka, podobnych do opisanych powyżej, zdecydowanie zaleca się skonsultowanie się z wyspecjalizowanym lekarzem w celu uzyskania pomocy wykwalifikowanej. To bardzo ważne.

Leczenie

Osoby, u których zdiagnozowano chorobę bez objawów klinicznych, nie potrzebują leczenia ambulatoryjnego. Gdy stężenie MtHb we krwi wynosi od 15% i powyżej oraz charakterystyczne objawy methemoglobinemii, zalecana jest terapia lekowa, której celem jest przekształcenie methemoglobiny we krwi w hemoglobinę. Takie właściwości, które zmniejszają stężenie hemoglobiny, są nieodłącznie związane z kwasem askorbinowym i błękitem metylenowym. Kwas askorbinowy jest przepisywany przez lekarza w dużych ilościach w pierwszym etapie, ponieważ stan normalizuje się, dawka jest znacznie zmniejszona. Błękit metylenowy wstrzykuje się dożylnie przez IV.

Aby przywrócić normalny poziom hemoglobiny, należy zastosować odpoczynek w łóżku, leki kardiotonowe, 1% roztwór chromosomonu w dawce 1-2 mg / dobę w 40% roztworze glukozy, cyton również.

Przy wyraźnie zaznaczonej sinice zalecana jest również terapia tlenowa. Gdy we krwi wskazano MtHb, ponad 50% tej choroby uważa się za ciężką i stanowi wskazanie do przetoczenia krwi.

Zarówno methemoglobinemia pierwotna, jak i wtórna mają łagodny przebieg. Niepożądany wynik leczenia methemoglobinemii może występować w ciężkich postaciach z wysoką zawartością MtHb w erytrocytach lub w przypadku opóźnionego poszukiwania wykwalifikowanej pomocy. Pacjenci, którzy wiedzą o swojej patologii, powinni unikać kontaktu z substancjami tworzącymi methemoglobiny, hipotermią i toksycznymi zatruciami.

Zapobieganie

W identyfikowaniu wrodzonej methemoglobinemii zapobieganie narkotykom nie ma znaczenia. Konieczna jest medyczna konsultacja genetyczna, aby uniknąć przyszłych pokoleń dziedzicznej methemoglobinemii.

W przypadku nabytej methemoglobinemii, jeśli choroba przechodzi w fazę przewlekłą, pacjent okresowo poddawany jest ambulatoryjnej terapii domowym wypoczynkiem, przyjmowaniu tabletek kwasu askorbinowego, a także przepisuje kilka kroplomierzy z błękitem metylenowym.

Komplikacje

Powikłania methemoglobinemii mogą wynikać z późnego wykrycia choroby, jak również z ciężkiego zatrucia toksycznego. W wyniku powikłań, przy poziomie methemoglobiny powyżej 70% niedotlenienie tkanek rozwija się bardzo szybko, a następnie w większości przypadków - śmierć.

Wniosek

Podsumowując, można powiedzieć, że methemoglobinemia choroby może być wrodzona i nabyta. Wrodzony - jest nierozerwalnie związany z małymi ludami dalekiej północy, żyjącymi zwartymi w określonym obszarze. Zmiany są na poziomie genów. Przejawia się natychmiast u noworodka - w postaci błon śluzowych koloru szarego, czasami - zmian w budowie czaszki, kończynach i opóźnieniach rozwojowych. Uzyskana methemoglobinemia w większości przypadków jest wynikiem zatrucia substancjami toksycznymi. Oba typy chorób mają łagodny charakter, jeśli w odpowiednim czasie będą potrzebować pomocy wykwalifikowanego specjalisty.

We wszystkich przypadkach skóra osoby ma szaro-szarawy kolor, warstwa paznokcia jest niebieskawa. Krew - kolor czekoladowy. U pacjentów z pierwotną postacią z wprowadzeniem błękitu metylowego nie zmienia koloru, u pacjentów z wtórną postacią - barwa zmienia się na bordo, a skóra staje się różowawa.

Planując ciążę, powinieneś zwrócić się do genetyki medycznej, aby uniknąć następnych pokoleń dziedziczenia tej choroby.