Mutacja to zmiana w genomie. Podstawowe widoki i przykłady

Czym jest mutacja? To, w przeciwieństwie do nieporozumień, nie zawsze jest czymś strasznym lub zagrażającym życiu. Termin ten oznacza zmianę materiału genetycznego, która zachodzi pod wpływem zewnętrznych mutagenów lub rzeczywistego środowiska organizmu. Takie zmiany mogą być korzystne, nie wpływają na funkcje systemów wewnętrznych lub, odwrotnie, prowadzą do poważnych patologii.

Rodzaje mutacji

Zwyczajowo dzieli się mutacje na genomowe, chromosomalne i genowe. Omówimy je bardziej szczegółowo. Mutacje genetyczne to zmiany w strukturze dziedzicznego materiału, który radykalnie wpływa na genom. Należą do nich przede wszystkim wzrost lub spadek liczby chromosomów. Mutacje genetyczne to patologie, które często występują w świecie roślin i zwierząt. Znaleziono tylko trzy typy u ludzi.

Mutacje chromosomowe to trwałe, gwałtowne zmiany. Są one związane ze strukturą jednostki nukleoproteinowej. Obejmują one: delecję - utratę regionu chromosomu, translokację - ruch grupy genów z jednego chromosomu na inny, inwersję - całkowitą rotację małego fragmentu. Mutacje genów - Jest to najczęstszy rodzaj zmiany w materiale genetycznym. Jest znacznie bardziej powszechny niż chromosomalny.

Przydatne i neutralne mutacje

Nieszkodliwe mutacje, które występują u ludzi, obejmują heterochromię (tęczówkę o różnych kolorach), transpozycję narządów wewnętrznych, nienormalnie wysoką gęstość kości. Istnieją również przydatne modyfikacje. Na przykład, odporność na AIDS, malarię, tetrochromatyczne widzenie, niedosłuch (zmniejszona potrzeba snu).

Konsekwencje mutacji genomowych

Mutacje genetyczne są przyczyną najpoważniejszych patologii genetycznych. Ze względu na zmianę liczby chromosomów organizm nie może się normalnie rozwinąć. Mutacje genetyczne prawie zawsze prowadzą do upośledzenia umysłowego. Należą do nich chromosom 21 trisomii - obecność trzech kopii zamiast dwóch normalnych. Powoduje zespół Downa. Dzieci z tą chorobą mają trudności w uczeniu się, pozostają w tyle pod względem rozwoju umysłowego i emocjonalnego. Perspektywy ich satysfakcjonującego życia zależą przede wszystkim od stopnia upośledzenie umysłowe i skuteczność zajęć z pacjentem.

Innym straszliwym odchyleniem jest monosomia chromosomu X (obecność jednej kopii zamiast dwóch). Prowadzi to do kolejnej poważnej patologii - zespołu Shereshevsky'ego-Turnera. Tylko dziewczęta cierpią na tę chorobę. Główne objawy to niski wzrost, niedorozwój seksualny. Często występuje łagodna postać oligofrenii. Stosowany w leczeniu sterydów i hormonów płciowych. Jak można zauważyć, mutacja genomowa jest przyczyną najcięższych patologii rozwojowych.

Niektóre patologie chromosomalne

Choroby dziedziczne wywołane mutacją kilku genów naraz lub jakimkolwiek naruszeniem struktury chromosomów nazywane są chorobami chromosomalnymi. Najczęstszym z nich jest zespół Angelmana. Ta dziedziczna choroba jest spowodowana brakiem kilku genów 15-go macierzyńskiego chromosomu. Choroba objawia się w młodym wieku. Pierwsze oznaki to utrata apetytu, brak lub ubóstwo mowy, ciągły nieuzasadniony uśmiech. Dzieci z tą patologią mają trudności w uczeniu się i komunikowaniu. Rodzaj dziedziczenia choroby wciąż jest przedmiotem badań.

Podobnie jak zespół Angelmana to zespół Pradera-Williego. Brak jest również genów na 15 chromosomie, nie tylko matki, ale i ojcowskiego. Główne objawy: otyłość, nadmierna senność, zez, niski wzrost, upośledzenie umysłowe. Ta choroba jest trudna do zdiagnozowania bez analizy genetycznej. Podobnie jak w przypadku wielu dziedzicznych chorób, nie opracowano pełnowartościowej terapii.

Niektóre choroby genetyczne

Choroby genetyczne obejmują zaburzenia metabolizm co powoduje monogeniczną mutację. Są to zaburzenia metaboliczne węglowodanów, białek, lipidów, synteza aminokwasów. Fenyloketonuria, choroba znana wielu, jest spowodowana mutacją jedynego z wielu genów 12. chromosomu. W wyniku tej zmiany jeden z niezbędnych aminokwasów, fenyloalanina, nie przekształca się w tyrozynę. Chory z tego choroba genetyczna musisz unikać jedzenia zawierającego nawet niewielkie ilości fenyloalaniny.

Jedna z najpoważniejszych chorób tkanki łącznej, fibrodysplazja, jest również spowodowana mutacją monogenową na chromosomie 2. U pacjentów z mięśniami i więzadłami z czasem stają się sztywne. Przebieg choroby jest bardzo trudny. Nie opracowano pełnego leczenia. Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Inną niebezpieczną chorobą jest choroba Wilsona - rzadka patologia przejawiająca się w naruszeniu metabolizmu miedzi. Choroba powoduje mutację genu na chromosomie 13. Choroba objawia się nagromadzeniem miedzi w tkance nerwowej, nerkach, wątrobie, rogówce oczu. Na brzegach tęczówki widać tak zwane pierścienie Kaisera-Fleischnera - ważny symptom w diagnozie. Zazwyczaj pierwszym objawem obecności zespołu Wilsona jest zaburzenie w wątrobie, jego nieprawidłowy wzrost (powiększenie wątroby), marskość.

Jak można zobaczyć na podstawie tych przykładów, mutacja genowa jest często przyczyną poważnych i obecnie nieuleczalnych chorób.