Choroba sierści i jej leczenie. Lista rzadkich (sierocych) chorób

Choroba sierści jest terminem stosowanym w przypadku rzadkich chorób. Teraz medycyna już wie o około siedmiu tysiącach typów patologii obserwowanych u bardzo niewielkiego odsetka populacji. Co do chorób sierocych w ogóle, przynajmniej co dwie tysięczne na naszej planecie będzie miało co najmniej pewnego rodzaju.

Informacje ogólne

Choroba sierści jest zwykle związana z genetyką danej osoby. Jest to wrodzona patologia, wykrywalna natychmiast po porodzie lub we wczesnym wieku.

Według statystyk Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych, choroby sieroce w Rosji odnotowano z trzystu tysięcy osób. Leczenie tych chorób odbywa się przy finansowym wsparciu władz regionalnych.

Wszystkie oficjalne

Czy patologia nazywa się "chorobą sierocą", czy jest to tylko choroba? Łatwo się nauczyć, wystarczy sprawdzić na specjalnej liście. Lista chorób tej grupy została zatwierdzona przez specjalny dekret Ministerstwa Zdrowia.

Dokumenty regulacyjne zostały przyjęte w 2014 r. Pod numerem 778. Lista ta obowiązuje od 2015 r. I jest ważna do dnia dzisiejszego. Jednocześnie weszła w życie ustawa o zapobieganiu chorobom z kategorii "sierota" i ich leczeniu.

Terminologia

Rzadkie (sieroce) choroby to patologie, które rozwijają się wraz z upływem czasu, wpływają na jakość życia i narażają na ryzyko. Taka choroba skraca normalny okres życia. W niektórych przypadkach, jeśli zdiagnozowano choroby sieroce, niepełnosprawność została ustalona natychmiast.

Według standardów chorobę można przypisać chorobie sierocej, występującej nie częściej niż u jednego na dwa tysiące osób. Rząd jest gotowy do pomocy w zapobieganiu chorobom i terapii. Osoby, u których zdiagnozowano rzadkie choroby, mogą otrzymać leki, których potrzebują, a także żywność, jeśli muszą przestrzegać specjalnej diety za darmo i bez przestojów.

Choroby sieroce: lista

Lista jest ustalana na poziomie stanu i obejmuje choroby, które powodują skrócenie życia i niepełnosprawność. W przypadku, gdy istnieje uznane lekarstwo na patologię, jest ono uwzględnione na liście. Oto lista:

• Choroby endokrynologiczne, brak metabolizmu i różne zaburzenia związane z układem pokarmowym i przewodem pokarmowym.
• Choroby narządów wytwarzających krew, a także sama krew. Należą do nich zaburzenia związane z zaburzeniami odporności.
• Grupy chorób sierocych związanych z zaburzeniem funkcjonowania układu nerwowego.
• Uszkodzenie układu krążenia.
• Choroby skóry, błonnik, znajdujące się pod skórą.
• Wrodzone wady rozwojowe anomalie, deformacje.
• Choroba sierot dotykająca kości, mięśnie, tkanki łączne.
• Pokonywanie pasożytów, infekcje.
• Choroba sierści charakteryzująca się nowotworami.

Dla wszystkich pacjentów, niezależnie od przynależności do określonej grupy, opracowano uproszczoną procedurę dostarczania leków. Podczas opracowywania nowych leków istnieje specjalny przyspieszony algorytm do ich rejestracji, tak aby nowość była stosowana tak wcześnie, jak to możliwe w leczeniu potrzebujących.

Konkretne przykłady

Co dokładnie zalicza się do kategorii chorób sierocych? Lista w przykładach pomoże odpowiedzieć na to pytanie.

Wymienione poniżej choroby nie są pełną listą, ale są to te, które są bardziej powszechne i lepiej zbadane:

• hiperinsulinizm;
• pseudohippatropatia;
• anemia dizerytropoetyczna od urodzenia;
• hemoglobinuria napadowa objawiająca się podczas snu;
• Syndrom Louis Bar;
• zanik mięśni rdzeniowych;
• pierwotne nadciśnienie płucne;
• podgatunki tocznia rumieniowatego;
• epidermolysis bullosa;
• marmurowa choroba;
• zespół Negertona;
• Zespół Felty'ego ;
• Choroba Reitera ;
• Borelioza z Lyme ;
• paznokieć, skórna kandydoza;
• czerwienica;
• mielodysplastyka.

Rzadkie choroby - rzadkie leki

Ponieważ leczenie chorób sierocych wymaga specjalnych leków, są one również uważane za rzadkie. Opracowano specjalną regulację, zgodnie z którą lek można nazwać rzadkim.

Trzy główne kryteria:

• głównym celem leku jest diagnozowanie, zapobieganie, leczenie chorób dotykających pięć lub mniej osób na dziesięć tysięcy populacji (statystyki są analizowane ściśle w momencie składania wniosku);
• Lek został opracowany, aby zapobiegać i kontrolować, a także identyfikować przewlekłe i wyniszczające, zagrażające życiu patologie, ale jego umieszczenie na rynku narkotyków oczywiście nie może być źródłem zysku. W takim przypadku lek można nazwać sierocym nawet wtedy, gdy statystyki chorób, przeciwko którym został opracowany, przewyższają wskaźnik wskazany w poprzednim akapicie;
• medycyna nie zna żadnej skutecznej metody rozpoznawania, leczenia i zapobiegania chorobie, pomimo wydanych już zezwoleń, ale przyjmuje się, że konkretny lek może być przydatny dla pacjentów i całej społeczności medycznej.

Korzyści są tego warte

Ponieważ choroby osierocone są niezwykle rzadkie, można założyć, że rozwój terapii przeciwko nim jest niezwykle nieopłacalnym zadaniem. Ale jakie korzyści działają w tym obszarze, pozwala nam inaczej spojrzeć na to pytanie.

W dzisiejszych czasach w Ameryce naukowcy mogą liczyć na dotacje i pożyczki, uproszczoną i szybką procedurę rejestracji. W Europie nie ma potrzeby uiszczania opłaty rejestracyjnej. Dodatkowo możesz zostać członkiem programu, który zapewnia wyłączne prawa do ochrony interesów.

Wyspecjalizowane prawa regulacyjne mogą chronić interesy twórców rzadkich leków w różnych krajach. Jednocześnie przepisy mówią, że przez długi czas żaden konkurent nie będzie miał prawa rejestrować podobnych środków na rynku narkotykowym. Ten okres ochrony w Japonii trwa pięć lat, w Europie - dziesięć, aw Ameryce - siedem.

A co z Rosją?

Nie tak dawno temu w naszym kraju pojęcie "chorób sierocych" nie było znane, charakterystyka rzadkich chorób nie została opracowana, a pojęcie "rzadkiego leku" nie istniało. Jeszcze kilka lat temu urzędnicy przedstawiali opinii publicznej listę, według której daną chorobę można uznać za rzadką, a także rozumieją, do której grupy należy.

Pomimo uchwalenia tej ustawy, koncepcja "leku sierocego" w Federacji Rosyjskiej nie została opracowana do dnia dzisiejszego. Nie ma mechanizmów przyciągania uwagi społeczności naukowej do wynalezienia nowych leków i podejść do diagnozy, zapobiegania i terapii.

W rezultacie praktycznie nie ma na rynku leków na sieroce, które zostały wydane przez rosyjskich producentów farmaceutycznych. Przeważnie importowane leki muszą przejść pełny i długi program rejestracji, rozciągnięty na długi czas. Z powodu biurokratycznych trudności, nawet po wynalezieniu skutecznego leku, leczenie pacjentów w Rosji jest trudne.

Jakie korzyści czekają?

Ponieważ urzędnicy znają termin "choroby sieroce", opracowano algorytm pomagający pacjentom z rzadkimi chorobami. Obejmuje uproszczone procedury uzyskiwania leków, z których wiele zapewnia znaczne korzyści.

Uzupełniający program zaopatrzenia w leki wprowadzono w Federacji Rosyjskiej od 2005 roku. Pozwala na dostarczanie leków kilku grupom obywateli potrzebującym pomocy społecznej. Sytuację reguluje ustawa nr 159, przyjęta 9 marca 2007 r. Następnie z ogólnej listy zidentyfikowano kilka kategorii chorób szczególnych, które okazały się znacznie droższe niż inne.

Nałogowe problemy finansowe:

• rodzaj insulin insulinozależny;
• hematologia onkologiczna;
• hemofilia;
• mukowiscydoza;
• stan pooperacyjny przy transplantacji tkanek i narządów.

Z biegiem czasu lista została dodana:

• przysadka przysadkowa;
• stwardnienie rozsiane;
• Choroba Gauchera.

Cukrzycę usunięto z listy.

Przy każdej z tych patologii można liczyć na bezpłatną dostawę leków do leczenia ambulatoryjnego. Wszystkie koszty leczenia są pokrywane z budżetu federalnego.

Funkcje rosyjskiego programu

Jak widać, lista chorób obejmuje nie tylko sieroce, ale również patologie istotne społecznie. Opracowując normy prawne, urzędnicy nie dążyli do poprawy jakości życia osób z rzadkimi chorobami, ale po prostu zidentyfikowali listę najbardziej kosztownych problemów zdrowotnych.

W 2014 r. Opracowano program gwarancji państwowych. Zgodnie z tym dokumentem, jeśli dana osoba jest zarejestrowana w Rosji i jest zarejestrowana na chorobę, jeżeli ta choroba występuje na specjalnej liście, może liczyć na dostarczanie leków.

Pacjenci otrzymują tylko te leki, które znajdują się na specjalnej liście. Ważne jest, aby choroba była chroniczna lub zagrażała życiu. Aby zapewnić dostarczanie leków na czas, opracowano rejestr federalny, w którym przechowywane są informacje o wszystkich pacjentach potrzebujących wsparcia. Aby być poprawnym, regularnie wprowadza nowe dane z regionów.

Biurokracja: jak to wygląda?

Co powinien zrobić dana osoba, jeśli zdiagnozowano chorobę wymienioną na powyższym wykazie? Przede wszystkim należy sprawdzić, czy organizacja medyczna, w której postawiono diagnozę, wysłała do urzędników prośbę. Dzieje się to w ciągu pierwszych pięciu dni po wykryciu choroby. Po otrzymaniu wniosku dyrektor wykonawczy musi uwzględnić pacjenta w segmencie regionalnym. To będzie klucz do zapewnienia leków w przyszłości.

Wszystkie choroby na liście można leczyć tylko drogimi lekami. Biorąc pod uwagę ten fakt, urzędnicy opracowali ukierunkowany program pomocy. W porównaniu do nazwy "Siedem Nosologii", ten system opieki nie ma ścisłej listy leków dostępnych w sprzedaży.

Do dziś nie jest jasne, na jakie leki w Rosji mogą się ubiegać osoby, u których zdiagnozowano choroby sieroce. Niektórzy uważają, że konieczne jest wykorzystanie listy rzadkich narkotyków, opracowanych przez komitet formalny, których dokumenty nie są normatywne.

Kiedy wykryje się sierocą chorobę, postaraj się podjąć wszelkie wysiłki, aby pokonać biurokratyczną machinę i uzyskać pomoc od państwa. Pamiętaj, że większość przypadków umiera przed ukończeniem piątego roku życia. Tylko terminowa terapia za pomocą najskuteczniejszych, najnowszych leków może zapewnić dziecku długą żywotność we względnym komforcie.