Syndrom pietruszki to choroba "szczęśliwych" ludzi

Co to jest zespół pietruszki?

Zespół Angelmana (nazwa naukowa zespołu Parsleya) jest chorobą o charakterze neurogenetycznym. Rozwija się w nieobecności wielu genów 15 chromosomu lub ich mutacji. Z reguły takie błędy występują w genotypie matki. Rozpoznanie choroby można przeprowadzić dopiero po przeprowadzeniu specjalnej analizy genetycznej 15-tego chromosomu. Analiza ta jest przeprowadzana u tych noworodków, u których obserwuje się obniżoną aktywność mięśni i motorykę ruchową.

Syndrom pietruszki: znaki

Następujące objawy są charakterystyczne dla choroby Angelmana:

1) brak wypowiedzi lub jej nieistotna manifestacja;

2) brak równowagi i ruch;

3) drżenie kończyn lub całego ciała;

4) brak dystrybucji i koncentracji uwagi;

5) częsty śmiech, klaszcząc w dłonie;

6) bardzo wolny przyrost masy;

7) napady padaczkowe lub napady psychiczne;

8) zaburzenie snu;

9) zeza;

10) wzrost obwodu głowy;

11) drgawki;

12) naruszenie funkcji ssania, połykania i oddychania;

13) nadwrażliwość na ciepło;

14) szczęka wysunięta do przodu, szerokie szczeliny między zębami, płaski kark, szerokie usta;

15) nadmierne ślinienie ;

16) utratę języka;

17) ciągłe pragnienie.

Ponadto u dzieci z zespołem Petrushki trudno jest czytać, pisać i uczyć się przedmiotów ścisłych. Często nie są w stanie się uczyć.

Syndrom pietruszki: leczenie

Ponieważ choroba Angelmana jest wrodzoną nieprawidłowością, nie znaleziono jeszcze skutecznego leczenia. Mimo to stowarzyszenie genetyków opracowało specjalny zestaw środków mających na celu poprawę jakości życia osób z tą chorobą. Obejmuje on masaż, fizjoterapię, zajęcia z logopedami i patologami, przyjmowanie lekkich tabletek nasennych w celu normalizacji snu, stosowanie leków przeciwdrgawkowych, zajęcia mające na celu rozwijanie umiejętności motorycznych, psychoterapię. Ponadto konieczne jest ćwiczenie, mające na celu wzmocnienie mięśni. pęcherz i dwukropek.

Syndrom pietruszki: przewidywania

Ponieważ objawy zespołu Angelmana zmieniają się z upływem czasu, pacjenci poprawili ogólny stan zdrowia. Średnia długość życia takich pacjentów wynosi około 35-40 lat. Mówią słabo, dlatego zaleca się trening. język migowy. Dzięki regularnym ćwiczeniom pacjenci są w stanie opanować umiejętności samodzielnej opieki i samokontroli, mogą wykonywać proste prace, a nawet używać sztućców. Wybierając ubrania, powinieneś preferować ten, który nie ma zamków błyskawicznych, nitów i guzików, co pozwala ci się ubierać. Dojrzewanie przychodzi jak zwykle. Jeśli angażujesz się w fizjoterapię i masaż, możesz uniknąć skoliozy i otyłości. Wskazane jest, aby otaczać pacjentów pozytywną, życzliwą atmosferą, ponieważ są oni bardzo wrażliwi i mają tendencję do popadania w depresję.

Syndrom pietruszki: perspektywy

Niestety, nie ma szans na pełne wyleczenie choroby. Możliwe jest poprawienie ogólnego stanu pacjenta, ale zależy to od stopnia uszkodzenia 15 chromosomu genotypu rodziców. Warto również zauważyć, że w okresie ciąży kobiet z zespołem Angelmana w 98% przypadków rodzą się te same dzieci. Na tej podstawie lekarze uważają, że choroba jest dziedziczna, a wraz z każdym kolejnym potomkiem mutacja objawia się jeszcze jaśniej. Ale nie denerwuj się, ponieważ syndrom Pietruszki to choroba, która nie jest zdaniem. Przy odpowiednim leczeniu pacjent może być całkowicie niezależny.