Niedokrwistość sierpowata: przyczyny choroby i leczenie

Anemię sierpowatą obserwuje się u osób, które dziedziczą jeden uszkodzony gen od każdego z rodziców, co powoduje wytwarzanie uszkodzonej hemoglobiny (hemoglobiny sierpowatej). Czerwony krwinki zawierające komórki sierpowate hemoglobiny, bardzo słabe i łatwo ulegające zniszczeniu, mogą powodować przetrwałą anemię. Jednym z pozytywnych aspektów tej choroby jest zdolność hemoglobiny sierpowatej do ochrony przed zakażeniem malarią. Ludzie z tą chorobą mogą żyć w pełni: pracować gdziekolwiek, mieć rodzinę i brać udział życie polityczne i publiczne.

Jakie są powody choroby?

Jeśli oboje rodzice mają gen anemii sierpowatej, ich dzieci mają 25% szans na dziedziczenie anemii sierpowatej i 50% szansy na genetyczną predyspozycję do tego. W obecności genu tej choroby tylko jedno z rodziców nie ma absolutnie żadnej szansy na ryzyko dziedziczenia anemii sierpowatej, ale istnieje 50% szansa na dziedziczenie jednego genu tej choroby.

Główne objawy choroby

U niemowląt

Niedokrwistość sierpowata u niemowląt objawia się bólem i obrzękiem stóp lub ręce, skrzywienie i osłabienie kończyn, niekiedy odmawiające chodzenia. Dziecko z tą chorobą jest blade, lekko żółtaczkowe, ale poza tym jest ogólnie zdrowe.

U dzieci w wieku przedszkolnym

Niedokrwistość sierpowata u dzieci w wieku przedszkolnym objawia się jedną i dość istotną komplikacją - zakażeniem. Blokada naczyń włosowatych i gromadzenie czerwonych krwinek w śledzionie powoduje, że dziecko jest szczególnie podatne na sepsę. Rodzice dzieci z takimi choroba genetyczna musi być uważny i nie przegapić wczesnych objawów infekcji: słabego apetytu, zawieszenia temperatury, nerwowości, drażliwości.

Dzieci w wieku szkolnym

W wieku szkolnym niedokrwistość sierpowata zwykle objawia się epizodyczną blokadą dużych kości przez erytrocyty. Z wiekiem zatkanie naczyń włosowatych może wpływać na inne narządy. Jednym z rzadkich powikłań jest zablokowanie naczyń krwionośnych mózgu, co prowadzi do udaru mózgu.

Nastolatkowie

W dorastanie anemia sierpowata objawia się obecnością niepokoju i niepokoju z powodu opóźnionego rozwoju fizycznego. Po pewnym czasie pojawia się okres dojrzewania. Kobiety z tą chorobą genetyczną są zdolne do normalnego rodzenia dzieci.

U dorosłych

Niedokrwistość sierpowata wykazuje objawy długotrwałego, stałego i przewlekłego niedrożności naczyń włosowatych nerek i płuc. Istnieje ryzyko rozwoju przewlekłej niewydolności płuc lub nerek.

Leczenie i profilaktyka

Nie ma leczenia tej choroby. Jednak należy zwrócić większą uwagę na prawidłowe odżywianie, a także na środki edukacyjne i zapobieganie infekcjom. Bardzo ważne jest utrzymywanie kontaktu z lekarzem pierwszego kontaktu, który zna wczesne objawy powikłań wynikających z tej choroby genetycznej. Niemożliwe jest zapobieganie anemii sierpowatej, ale pary z objawami tej choroby, najlepiej szukać porady genetycznej.