Objawy zespołu Retta, leczenie, rokowanie i diagnostyka

Obecnie w medycynie znanych jest wiele chorób dziedzicznych, które wpływają na ludzki genotyp, a zatem objawiają się w jednym z pokoleń. Terapia takich patologii nie może zagwarantować całkowitego wyleczenia, a jedynie złagodzić początek objawów. Jedną z tych chorób jest zespół Retta, diagnozowany prawie wyłącznie u dziewcząt. Jak rozpoznać chorobę i czy można ją osłabić, rozważamy w naszym artykule.

Czym jest patologia

Zespół Retta u dzieci jest zwykle diagnozowany tylko u kobiet. Choroba ta ma swoją nazwę na cześć naukowca z Austrii, który ją opisał. Stało się to w 1966 roku, ale według informacji patologia była znana wcześniej, ale nie miała imienia. Zauważył kilka objawów u kilku dziewcząt i zasugerował przypisanie ich jednej chorobie. Podczas swoich obserwacji i badania tej patologii, Andreas Rett opisał ponad 30 przypadków.

Ustalono, że patologia ta jest wyzwalana przez mutację chromosomu X. Ale stało się to znane dopiero w 1999 roku, więc jest zbyt wcześnie, aby mówić o skutecznych metodach radzenia sobie z tą dolegliwością.

Patologia opiera się na procesach, które niszczą ciało i prowadzą do uszkodzenia układu nerwowego. Zespół Retta prowadzi do spowolnienia rozwoju, a następnie do całkowitego zatrzymania.

Niektórzy lekarze mogą mylić objawy tej choroby z autyzmem, ale dalszy przebieg i ogólny obraz obu patologii są nieco inne. Konieczne jest staranne rozróżnienie między chorobami, aby wybrać taktykę leczenia.

Statystyki

Fakt, że choroba ta jest dziedziczna, ostatnio stała się znana. Winowajcą jest tylko jeden pojedynczy gen. W niektórych krajach badania wskazują, że taka diagnoza może dotyczyć dzieci urodzonych z blisko spokrewnionych małżeństw.

Patologia jest rzadka: tylko jedno dziecko na 12 tysięcy urodzonych dzieci. Ale co ciekawe, to chore dziecko z pewnością będzie dziewczyną. Jak to wyjaśnić?

Dzieci płci męskiej nie mają szans na przeżycie, jeśli dostaną gen z tą mutacją, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. U dziewczynek są dwa, więc oprócz chorego genu mają ten sam, ale zdrowy. To daje im możliwość życia do pewnego wieku, chociaż symptomy choroby pojawiają się w całej okazałości.

Stowarzyszenie zespołu Retta

Każda rzadka choroba wymaga pewnych umiejętności w zakresie opieki, a także wymaga odpowiedniego postrzegania przez innych. W Rosji istnieje stowarzyszenie wspierające pacjentów z taką diagnozą.

Głównym zadaniem organizacji jest doradzanie rodzicom, którzy mają dzieci z taką diagnozą, wsparcie informacyjne i pomoc w rehabilitacji. Stowarzyszenie ma własną stronę internetową, którą rodzice mogą odwiedzić i zapoznać się z najnowszymi osiągnięciami medycyny w leczeniu zespołu Retta.

Możesz zadawać pytania dotyczące wychowania i rozwoju takich dzieci, komunikowania się z tymi samymi rodzinami, dzielenia się swoimi osiągnięciami i porażkami.

Przyczyny patologii

Ustalono już, że głównym powodem rozwoju choroby jest mutacja genu wpływające na gen MeCP2. W wyniku naruszenia brak receptorów glutaminowych w zwojach podstawy mózgu, receptory dopaminy, naruszenie struktur cholinergicznych.

Ten gen znajduje się na chromosomie X. Ta patogeneza prowadzi do zmian morfologicznych w mózgu, co powoduje zaprzestanie rozwoju w czwartym roku życia dziecka.

Pierwsze objawy choroby

Jeśli dziecko urodziło się z taką patologią, to w pierwszych miesiącach, a czasem latach, prawie niemożliwe jest podejrzenie jej. Na badanie pediatra nie stwierdza nieprawidłowości w rozwoju lub wzrostu. Czasami lekarze zwracają uwagę na letarg mięśniowy i niedociśnienie, ale wszyscy obwiniają go o trudną poród, więc nie zwracają wystarczającej uwagi na takie objawy. Zespół Retta u dzieci (zdjęcia przedstawiono poniżej) może również wykazywać następujące objawy:

• Niska temperatura ciała.

• Spocone dłonie i stopy.
• Blada skóra.

Kiedy dziecko dorasta, naruszenia zaczynają się coraz silniej manifestować, na przykład rodzice zauważają, że w wieku 4-5 miesięcy okruchy nie są w stanie przewrócić się na plecach lub boku, a gdy przychodzi czas na chodzenie i raczkowanie, nie może opanować tej umiejętności.

Wyraźne objawy zespołu Retta

Ponadto, zespół Retta u dzieci wykazuje bardziej wyraźne objawy, rodzice i pediatrzy zauważają:

• Spowolnienie lub zahamowanie wzrostu (ale okres dojrzewania odpowiada wiekowi).
• Głowa, ręce i nogi względem ciała wydają się małe.
• Zauważalne zaburzenia mowy.
• Neurolog zauważa opóźnienie w rozwoju psychiki.
• Drobne zdolności motoryczne nie są rozwijane.
• Jeśli dziecko chodzi, porusza się na prostych nogach bez zginania kolan.
• Z trudem dziecko zachowuje równowagę, pojawia się drżenie w kończynach.
• Zespół Retta u dzieci, to zdjęcie pokazuje, często towarzyszą mu drgawki. Należy zauważyć, że wraz z rozwojem choroby ich częstotliwość maleje.

• Skolioza
• Często występuje niewydolność oddechowa, bezdech senny.
• Aerophagia, gdy powietrze jest połykane razem z pokarmem, a następnie dziecko silnie wypluwa.

Należy również zauważyć, że takie dzieci mogą powtarzać ten sam ruch kilkakrotnie, np. Pocierając dłonie lub wykręcając dłonie. Jeśli dziecko jest jeszcze dość małe, może ugryźć pięści, bić twarz lub klatkę piersiową.

Etapy zespołu Retta

Choroba ta jest już dobrze zbadana, więc można ją zdiagnozować na wczesnym etapie, a są tylko cztery z nich, z których każda charakteryzuje się przejawami i cechami wyróżniającymi.

1. Pierwszy etap rozwoju choroby rozpoczyna się od 4 miesięcy i trwa do 1,5-2 lat. U niemowląt w tym czasie można zauważyć opóźnienie wzrostu od tułowia głowy i kończyn, słabe mięśnie, letarg. Dziecko nie wykazuje zainteresowania grami i wszystkim dookoła.
2. W drugim etapie stan pogarsza się. Rodzice zauważają zaburzenia snu, są okresy nieposłusznego płaczu. U niemal 50% pacjentów obserwuje się nieprawidłowe oddychanie, gdy bezdech zastępowany jest przez hiperwentylację. Najczęściej takie naruszenia nie są diagnozowane w nocy, w okresie bezsenności. Jeśli dziecko nauczyło się już chodzić, to w wieku około 2 lat umiejętność ta może zniknąć. Dziecko przestaje mówić, pojawiają się stereotypowe ruchy z rękami, jeśli występuje zespół Retta, zdjęcie wyraźnie to demonstruje. Często zdarzają się konwulsje, a nawet napady padaczkowe, a leczenie nie daje wyników.

   

3. Trzeci etap rozpoczyna się w wieku około trzech lat i może trwać do 9 lat. Lekarze nazywają to okresem stabilizacji, ale jest on zdiagnozowany upośledzenie umysłowe ataki epilepsji występują, choć znacznie rzadziej. Dziecko może wpaść w stan osłupienia i być w nim przez kilka godzin, ale ataki lękowe już nie są obserwowane.
4. Etap 4 charakteryzuje się nieodwracalnymi zmianami w układzie nerwowym, kręgosłupie i stawach, dlatego diagnozowana jest skolioza, mały obwód głowy. W wieku 10 lat dziecko przestaje się poruszać niezależnie, a ciężar szybko maleje. Obserwuje się patologie wielu narządów wewnętrznych. Pomimo upadku wszystkich sfer aktywności, emocjonalna komunikacja i przywiązanie trwają przez długi czas.

Jeśli rozwinie się zespół Retta, oczekiwana długość życia będzie zależała od etapu wykrycia choroby i jakości opieki nad dzieckiem. Nie ma jeszcze metody, która całkowicie wyeliminowałaby tę patologię.

Diagnoza choroby

Pediatrzy diagnozują dziecięcy "zespół Retta" w zakresie objawów klinicznych, które wraz z wiekiem dziecka stają się coraz jaśniejsze. Jeśli podejrzewa się patologię dziecka, są one przesyłane do dodatkowych badań:

1. Skan CT lub MRI mózgu pomaga zidentyfikować zmiany, które potwierdzają zaprzestanie rozwoju.
2. Wykonuje się elektroencefalogram, który mierzy aktywność mózgu. Jeśli występuje choroba (zespół Retta), rejestrowany jest powolny rytm tła.
3. USG narządów wewnętrznych pokazuje niedorozwój nerek, wątroby, serca.
4. Obowiązkowa diagnostyka cytologiczna molekularna.
5. Jeśli występują typowe objawy choroby, wskazane jest badanie mutacji na chromosomie X.

Diagnostyka różnicowa

Zespół Retta u dzieci we wczesnych stadiach jego rozwoju przypomina objawy autyzmu, ale istnieją charakterystyczne objawy, które pomagają odróżnić te dwie choroby od siebie nawzajem. Dla wygody dane są zestawiane w tabeli.

Jak widać, zespół Retta ma objawy odmienne od autyzmu, chociaż trudno je rozpoznać we wczesnych stadiach rozwoju patologii.

Leczenie zespołu Retta

Ponieważ ta choroba jest konsekwencją mutacji genetycznej, możemy od razu powiedzieć, że nie da się jej całkowicie wyleczyć. Każdy kierunek terapii ma na celu tłumienie symptomatycznych objawów i poprawę ogólnego stanu dziecka. Możemy wyróżnić następujące obszary:

1. Leczenie farmakologiczne.
2. Tradycyjne zabiegi.

Pozbywanie się objawów za pomocą leków.

Jeśli zdiagnozowano zespół Retta, leczenie rozpoczyna się od podania leków z różnych grup:

• Leki przeciwdrgawkowe. Pomagają w blokowaniu napadów padaczkowych. Ale większość leków nie przynosi pożądanego efektu, a częstotliwość ataków nie spada, więc lekarze są zmuszeni do przepisania "karbamazepiny" - najsilniejszego leku przeciwdrgawkowego.
• "Melatonina". Należy do grupy tabletek nasennych i pomaga w normalizacji biologiczny rytm spać i czuwać.
• Preparaty poprawiające aktywność mózgu.
• Środki poprawiające krążenie krwi.
• Lamotrygina. Przypisać, aby zapobiec wejściu soli monosodowej do centralnego układu nerwowego.

Niestety, większość leków nie zmniejsza znacząco objawów choroby.

Tradycyjne leczenie zespołu

Oprócz przyjmowania leków, pediatrzy udzielają rodzicom następujących zaleceń:

1. Dieta dziecka powinna zawierać wiele witamin i minerałów.
2. Jedzenie powinno być wysokokaloryczne, lepiej karmić co 3 godziny, aby dziecko nabrało na wadze.
3. Takie dziecko musi mieć masaż, zaleca się rodzicom opanowanie umiejętności trzymania, aby nie odwiedzać kliniki za każdym razem.
4. Gimnastyka terapeutyczna jest przydatna, pomoże wzmocnić mięśnie, zwiększyć elastyczność i napięcie mięśni.
5. Pamiętaj, aby zwracać uwagę na gry, które rozwijają mowę, funkcje motoryczne.
6. Przydatna terapia zajęciowa.
7. Jeśli zdiagnozowany zostanie zespół Retta, leczenie obejmuje również włączenie terapii muzyką. Słuchanie różnych piosenek sprawia, że ​​dziecko jest zainteresowane innymi.

Byłoby idealnie, gdyby leczenie takiego dziecka odbyło się w specjalistycznym ośrodku, w którym nie tylko zalecana jest terapia lekarska, ale również zaszczepiają przydatne umiejętności i pomagają dzieciom przystosować się do świata.

Rokowanie u pacjentów z zespołem Retta

Biorąc pod uwagę dziedziczną naturę choroby, można argumentować, że skuteczne leczenie nadal nie istnieje, ale naukowcy na całym świecie pracują nad nim. Badania naukowe dowodzą, że zespół Retta i jego objawy są całkowicie odwracalne. Eksperymenty przeprowadzono na myszach i przyjęto założenia dotyczące leczenia tej patologii komórkami macierzystymi.

A jeśli możliwe jest przywrócenie funkcji genu, wówczas możliwe będzie wyeliminowanie zaburzeń neurologicznych, które wywołuje ta mutacja.

Badania te dają rodzicom i lekarzom wielką nadzieję na przywrócenie większości utraconych funkcji.

Obecnie, jeśli zespół Retta zostanie zdiagnozowany u dziecka, prawie nie da się złagodzić objawów, ale wiele zależy od rodziców. Jeśli potrafią stworzyć atmosferę miłości i troski o dziecko, nauczyć się kontaktować z takim dzieckiem, robić wszystko, co możliwe, aby zachować istniejące umiejętności, to prawdopodobnie będzie żył do 50 lat. I takie przypadki zostały już opisane w praktyce medycznej.

Lekarze wśród przyczyn śmierci tych pacjentów nazywa się: zatrzymanie akcji serca, drgawki, a także dysfunkcja pnia mózgu i perforacja ścian żołądka.

Mamy nadzieję, że wkrótce naukowcy znajdą sposób na poradzenie sobie z tą patologią, a rodzice, którzy urodziły takie dzieci, będą mogli oddychać inwestycjami.

Na zakończenie chciałbym powiedzieć, że zapobieganie tej chorobie nie istnieje, ponieważ dotknięty jest ludzki genotyp. Chociaż wciąż nie wiadomo, co wywołuje takie naruszenia w genach. Może to jest negatywny wpływ ekologii lub niektórych szkodliwych czynników? Pozostaje tylko podać ogólną rekomendację: przestrzegać zdrowego trybu życia, dobrze się odżywiać i zwracać większą uwagę na swoje zdrowie, aby później nasze dzieci nie musiały płacić.