Genetyczna metoda genetyki. Metoda kliniczna i genealogiczna

Obiektywne badanie człowieka z punktu widzenia nauki jest niewygodne i raczej trudne. Jaki jest powód? Jest wiele powodów. Po pierwsze, niemożliwe jest "skrzyżowanie" osoby eksperymentalnie, poza tym wiek dojrzałości płciowej pojawia się dość późno, zestaw chromosomów jest duży, a liczba potomków jest niewystarczająca do badań.

Ludzki świat

W celu określenia cech dziedzicznych danego człowieka stosuje się metodę genealogiczną. Dzięki niemu z najwyższym prawdopodobieństwem można przewidzieć różne choroby, cechy zewnętrzne, cechy charakteru, odziedziczone.

Dziedziczny typ zawsze wiąże się z pewnymi oznakami transferu genów:

1. Dominujący. Wpisz "silny gen". Znak charakteryzuje się przeniesieniem cech dziedzicznych charakterystycznych dla danej grupy, rasy.
2. Recesywny. Słabe, nietypowe, czasami "przełamujące" poprzez dominujące cechy. Na przykład pojawienie się mężczyzny z włosami pozbawionymi naturalnego pigmentu.
3. Autosomal. Znak odziedziczony w połączeniu z dominującym lub recesywnym. Nie zależy od podłogi, do której przechodzi.
4. Połączony z podłogą. Przekazywane wyłącznie za pośrednictwem linii żeńskiej lub męskiej.

Metoda genealogiczna oparta jest na prawa mendela i został po raz pierwszy zaproponowany i zaczął być używany 150 lat temu przez F. Galltona. Aby przeprowadzić obiektywne badanie, konieczne jest posiadanie informacji o bezpośrednich przodkach i wystarczającej liczbie potomków. Kompilacja rodowodu rozpoczyna się zwykle od zbadania problemu.

Choroba i człowiek

W klinicznej metodzie genealogicznej wykorzystuje się analizę genetyczną - dość prostą i bardzo pouczającą technikę, do stosowania której nie jest wymagane dodatkowe wyposażenie, urządzenia itp. Co więcej, może go używać każdy, kto jest zainteresowany ich pochodzeniem i jest odpowiedzialny za planowanie własnego potomstwa.

Medyczno-patologiczne środowisko rodzinne pomaga w analizie genetycznej metody genetyki człowieka. Zapewne z dużą dozą dokładności pozwala nam to określić możliwy rozwój chorób dziedzicznych i zidentyfikować członków rodziny, którzy muszą zostać zbadani. Dotyczy to klinicznej metody genealogicznej. Jeśli dane są zbierane i przetwarzane poprawnie, prawdopodobieństwo koincydencji prognozy genetyka z manifestacją choroby jest bardzo wysokie.

Niektóre czynniki negatywnie wpływają na proces analizy genetycznej, na przykład wypadki lub dezorientacja grupy lub jej poszczególnych członków w społeczeństwie. Wiele chorób ma silne nasilenie cechy dominujące i przewidywane dość dokładnie. To jest astma oskrzelowa, schizofrenia, cukrzyca, wrodzone wady rozwojowe rozwój, w tym zespół Downa. Ponadto może to nie być sama choroba, ale predyspozycja do niej. Uderzającym przykładem są atopowe warunki odpornościowe, które determinują wysoką wrażliwość na niektóre substancje spożywcze.

Według statystyk tylko około 10% wszystkich chorób dziedzicznych przejawia się w dzieciństwie, a odsetek ten osiąga 50 osób w starszym wieku.

Jest to genealogiczna metoda badań, która pozwoliła nam określić niedopuszczalność blisko spokrewnionych małżeństw. Patologia w takich rodzinach jest tak wyraźna, że ​​śmiertelność niemowląt jest setki razy wyższa od średniej. Zwłaszcza to stwierdzenie jest prawdziwe w odniesieniu do przenoszenia genów w homozygotycznej recesywnej apelacji.

Kliniczna metoda genealogiczna jest szeroko stosowana w przewidywaniu i zapobieganiu dziedzicznym chorobom psychicznym. Znaczącym miejscem w badaniu jest polarna psychoza endogenna. Typowym przykładem jest połączenie stale postępującej schizofrenii i zespołu maniakalno-depresyjnego.

Istnieje wiele chorób, których dziedziczność jest określona i potwierdzona. Są przypadki, które nie są leczone nawet w warunkach współczesnej medycyny, ponieważ nie są w pełni zrozumiałe.

Skrzydła motyla

Epidermolysis bullosa - bardzo rzadkie choroba genetyczna. Charakteryzuje się trudnymi bliznowatymi owrzodzeniami skóry i błon śluzowych, które powstają z najdelikatniejszego dotyku. Skóra umiera, choroba przechodzi do narządów wewnętrznych. Nie ma lekarstwa.

Gość z kamienia

Cystynoza charakteryzuje się nagromadzeniem konkretnego aminokwasu, cystyny. Dotyczy to przede wszystkim krwi, układu limfatycznego i nerek. Choroba najczęściej rozwija się u dzieci, które nie są w stanie żyć do dorosłości. Cystynoza powoduje stopniową petryfikację wszystkich narządów i układów organizmu. Wyjątkiem jest mózg, na który w ogóle nie ma wpływu. Organizm przestaje się rozwijać, wszystkie funkcje zwalniają. Nie ma lekarstwa.

Taniec Świętego Wita

Chorea jest dziedziczna, niezwiązana z płcią. Dzieci cierpią w 50% przypadków. Objawy choroby charakteryzują się groteskowymi ruchami mimicznymi, które są normalne przy niższych amplitudach. Wygląda na to, że pacjent tańczy. Stąd nazwa - taniec św. Wita.

Ruch w nauce

Metoda genealogiczna wykorzystuje naukę genetyki. Początkowo został stworzony jako sposób na zbadanie możliwości i problemów dziedziczności. Obecnie nauka jest daleko zaawansowana. Dzisiaj możliwe jest na przykład wykluczenie zmutowanych genów w komórce nośnej, zastępując je zdrowymi. Nie ma to charakteru masowego, ponieważ badanie i wybór właściwego rozwiązania nie są kwestiami ani jednego dnia, ani nawet dekady.

W rzeczywistości nauka w ogóle, a zwłaszcza kliniczna i genealogiczna metoda genetyki, dokonała przełomu w zapobieganiu wielu dziedzicznym chorobom. Metoda opiera się na wykorzystaniu genów od trzech rodziców, to znaczy, że komórki pozostają rodzicielskie, a zmienia się tylko materiał genetyczny z nosicielem cechy pacjenta. Jednak do tej pory wszystko pozostaje na poziomie eksperymentalnym, w tym z "uszkodzonymi" ludzkimi zarodkami.

Jesteśmy z tobą tej samej krwi

Erytrocyty każdej osoby mają swoje specyficzne cechy związane z układem antygen-przeciwciało. Według tych znaków istnieją cztery możliwe grupy krwi. Metoda genealogiczna służy do przewidywania możliwości dziedzicznych w systemie AB0:

1. (0) - I.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

Duże znaczenie ma również obecność lub brak w krwi ludzkiej czynnika Rh, który jest frakcją białkową na błonach erytrocytów. Odkrycie tej cechy umożliwiło przewidzenie jej obecności u płodu, gdy znajduje się on w macicy. Faktem jest, że brak obecności Rh u matki i jej obecność u dziecka może spowodować poważny konflikt, gdy ciało kobiety ciężarnej postrzega swoje dziecko jako "ból" i wymaga jego odrzucenia.

Prezent urodzinowy

Metoda genealogiczna jest częścią ogólnego systemu wiedzy o osobie. W przypadku jakichkolwiek dziedzicznych objawów odpowiedzialna jest 1/10 DNA. To nośnik informacji, rodzaj ludzkiego kodu, program. Co więcej, nie tylko choroby mogą być dziedziczone, ale także specyficzne cechy wyglądu, a nawet charakteru.

Metoda genealogiczna ujawniła wiele takich przejawów:

• Patologiczne łysienie lub łysienie. Do tej pory naukowcy borykali się z problemem, który konkretny gen lub jego część wpływa na początek tego zespołu. Hipotetycznie przyjmuje się, że łysienie jest przenoszone z pewną kombinacją chromosomów u matki i ojca.
• Predyspozycja do pełni. Według niektórych stwierdzeń, zmiana w środowisku człowieka pozwoliła genowi odpowiedzialnemu za przeżycie indukować pełnię, a nawet otyłość u gospodarza.
• Brak równowagi i złość. Niesamowity fakt został niedawno otwarty. Gniew, jak się okazuje, jest dziedziczny, a częściej z ojca na syna, to znaczy ma przyczepność do podłogi. Obecność tego samego genu u dziewczynki może wywołać u niej patologiczne pragnienie kradzieży.
• Alkoholizm. Błędem jest twierdzenie, że pewna dziedziczność zapewnia 100% choroby, ale według statystyk cierpi na nią 50% z nich. Głównym czynnikiem prowokującym jest otaczające środowisko społeczne.

Czytaj wyjście

Metoda genealogiczna służy do zbierania historii, tworzenia wykresu rodowodu, analizy, przewidywania i wyboru możliwego leczenia dla probandu. Jego rola w badaniach genetycznych jest świetna.