Co to jest zespół Edwardsa?
Każda matka dba o zdrowie swojego dziecka. Jednak do tej pory nawet medycyna nie może całkowicie wyeliminować zespołów dziedzicznych. A jeśli czasem niemożliwe jest zapobieganie ich rozwojowi (wyjątkiem jest diagnoza przedimplantacyjna w IVF), to musisz przynajmniej wiedzieć, jak pomóc dziecku w pierwszych minutach życia. Zespół Edwardsa należy do rzadkości choroby genetyczne w której części ludzkiego 18-tego chromosomu (lub nawet całego chromosomu) 
podwaja się. Większość organizmów dotkniętych tą wadą umiera w łonie matki. Dzieci urodzone na czas, które rozwijają zespół Edwardsa, rodzą się z poważnymi anomaliami i często żyją znacznie krócej niż zdrowi. U dzieci cierpiących na tę chorobę występuje szeroki zakres odchyleń w rozwoju mózgu, serca, zaburzeń w czaszkowo-twarzowej struktura, nerka i przewód żołądkowo-jelitowy.
Statystyki
Uważa się, że trisomia 18 chromosomu występuje u około 1 płodu na 3000 przypadków. Jednak 90% nieprawidłowych zarodków przestaje się rozwijać we wczesnej ciąży, co kończy się poronieniem samoistnym. Od 40 do (według niektórych) 75% dzieci z tą wadą genetyczną to dziewczynki. Większość rodzi się przedwcześnie. Zauważono, że choroba występuje najczęściej u dzieci, których matki mają ponad 30 lat. Średnia długość życia dla połowy dzieci z poważnymi wadami genetycznymi przez mniej niż dwa miesiące. 90-95% umiera przed pierwszym rokiem. Około 5 do 10% dzieci żyje dłużej. Jednak nieprawidłowy rozwój układu nerwowego, któremu towarzyszy zespół Edwardsa, prowadzi do upośledzenia funkcji mięśnia sercowego i innych narządów. Dlatego te dzieci potrzebują stałej opieki medycznej i opieki.
Jak następuje awaria?
Choroba jest spowodowana przez trisomię 18. chromosomu. Naruszenie to występuje często przez przypadek, chociaż ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem matki. Jeśli podczas tworzenia komórki jajowej i plemnika nie ma oddzielenia oddzielnej pary 18 chromosomów lub po zapłodnieniu występują dwie linie (46 i 47 komórek genetycznych), występuje zespół Edwardsa. Przyczyny tego nie zależą zatem od czynników zewnętrznych.
Objawy
Większość dzieci rodzi się z niską masą urodzeniową. Zespół Edwardsa towarzyszą liczne zaburzenia i deformacje wpływające zarówno na wygląd, jak i na narządy wewnętrzne. Oprócz małogłowie, inne objawy mogą obejmować: wąskie szpary powiekowe, wady rogówki i tęczówki 
, rozszczep wargi i (lub) nieba, nisko osadzone, dysplastyczne płatki uszu, nadmiar skóry na szyi, zwichnięcie biodra, deformacja palców, dyslokacja kręgosłupa, częste defekty serca - anomalie przegrody międzykomorowej. Przejawy mają również wpływ na manifestacje funkcja nerek i drogi moczowe. Istnieje upośledzenie umysłowe. Noworodki, u których zdiagnozowano zespół Edwardsa, nie mogą w pełni karmić i kontrolować odruchu połykania. Dlatego podczas karmienia często dusi się lub wymiotuje. Jeśli z powodu wad rozwojowych nie można zastosować tradycyjnych metod (karmienie piersią lub butelką), substancje odżywcze są podawane przez nos lub usta sondą.
Jak diagnozuje się chorobę?
Zespół Edwardsa można łatwo wykryć podczas badania lekarskiego dziecka, a także za pomocą testu chromosomalnego. Za pomocą tej analizy można określić typ trisomii (prosty, translokacyjny lub mozaikowy). W czasie ciąży można wykryć nieprawidłowości, badając chromosomy płodu, biopsję kosmówki lub 
badanie płynu łożyskowego. Dzisiaj jedynym sposobem na wyeliminowanie dziedzicznych zespołów jest zapłodnienie in vitro z diagnozą przedimplantacyjną. Oznacza to, że zarodek przechodzi pełne badanie genetyczne, zanim kobieta wejdzie do macicy. Ta procedura pozwala wybrać i wszczepić tylko zdrowe zarodki.
Prognoza
Niestety, z powodu krótkiego życia większości dzieci, które rozwinęły zespół Edwardsa, nie ma uniwersalnej terapii. Jeśli dziecko żyje od ponad 5 lat, z reguły potrzebuje stałej opieki i pomocy w przeprowadzce. Ma również wpływ na jego zdolności poznawcze i cierpi na jego zdolności komunikacyjne. Dziecko uśmiecha się na widok ukochanej osoby i może nauczyć się jeść. Należy jednak pamiętać, że prawie wszystkie zespoły dziedziczne u dzieci wymagają od rodziców nieskończonej pracy piekielnej, ciągłego uczenia się i niewiarygodnego poświęcenia i cierpliwości. Dla tych, którzy kochają, nic nie jest niemożliwe i możliwe jest znaczne polepszenie warunków życia dziecka, chociaż on nigdy nie będzie w stanie się wyleczyć.