Choroba Wilsona-Konovalova. Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Choroba Wilsona (Wilson-Konovalov) jest rzadką dziedziczną patologią, w wyniku której nadmiar miedzi gromadzi się w wątrobie, mózgu i innych ważnych narządach. Objawy zwykle pojawiają się w wieku 12-23 lat.

Miedź odgrywa kluczową rolę w rozwoju zdrowego układu nerwowego, kości, produkcji kolagenu i melaniny pigmentowej skóry. W normalnym metabolizmie, ten pierwiastek dostaje się do organizmu z pokarmem, a jego nadmiar wydalany jest w żółci - substancji wytwarzanej przez wątrobę.

Jednak u osób z chorobą Wilsona miedź nie jest odpowiednio usuwana z organizmu i gromadzi się w narządach wewnętrznych, czasami na poziomie zagrażającym życiu. Przy wczesnej diagnozie ta poważna choroba jest uleczalna, a wielu pacjentów z tą patologią prowadzi normalne życie.

Objawy

Dość trudno jest prawidłowo zdiagnozować chorobę Wilsona: objawy tego zaburzenia są bardzo podobne do objawów innych, bardziej powszechnych chorób. Ponadto objawy mogą się różnić w zależności od tego, który organ najbardziej cierpi z powodu gromadzenia się miedzi. Do najbardziej oczywistych objawów patologii należą:

• zmęczenie, utrata apetytu lub ból brzucha;
• żółtaczka - zażółcenie skóry i białek oczu;
• tak zwany pierścień Kaiser-Fleischer jest patologią wykrytą podczas badania okulistycznego;
• łatwy i szybki początek krwiaków;
• gromadzenie się płynu (obrzęk) w nogach lub w jamie brzusznej;
• zaburzenia mowy połykanie lub koordynacja;
• mimowolne ruchy ciała lub sztywność mięśni.

Jeśli pojawią się jakiekolwiek objawy lęku, powinieneś skontaktować się z lekarzem tak szybko, jak to możliwe. Jeśli twój krewny ma chorobę Wilsona, wszyscy członkowie rodziny mogą potrzebować diagnozy.

Powody

Ta patologia należy do autosomalnych recesywne cechy. Choroby dziedziczne tego typu rozwijają się tylko w przypadkach, gdy dziecko otrzymuje dwa identyczne wadliwe geny - po jednym od każdego z rodziców. Jeśli masz tylko jeden gen z patologią, nie chorujesz, ale jesteś jego nosicielem, co oznacza, że ​​twoje dzieci mogą odziedziczyć wadliwy gen.

Czynniki ryzyka

Zagrożeni są krewni osób, u których zdiagnozowano dystrofię wątrobowo-mózgową. Jeśli twoi rodzice lub rodzeństwo cierpią na tę chorobę, możesz potrzebować poddać się badaniu genetycznemu, aby zidentyfikować patologiczne geny. Wczesna diagnoza znacznie zwiększa szanse na skuteczne wyleczenie.

Komplikacje

Choroba może prowadzić do poważnych powikłań. Wśród nich są:

• Blizny na wątrobie (marskość). Hepatocyty próbują wyleczyć uszkodzenia spowodowane przez nadmiar miedzi, tkanki łącznej w wątrobie. Jego nadmiar zakłóca normalne funkcjonowanie organizmu.
• Niewydolność wątroby. To powikłanie może wystąpić nagle (ostra niewydolność wątroby) lub rozwijać się powoli przez lata. Jeśli choroba postępuje, przeszczep wątroby może być jedynym skutecznym leczeniem.
• Stałe zaburzenia neurologiczne. Problemy neurologiczne zwykle znikają, gdy leczy się chorobę Wilsona-Konovalova. Jednak niektórzy ludzie pozostają uporczywe naruszenia, niezależnie od skuteczności terapii.
• Zaburzenia nerek. Omawiana choroba może uszkadzać nerki i prowadzić do problemów, takich jak pojawianie się kamieni i wydalanie zwiększonej ilości aminokwasów z moczem.
• Zaburzenia psychiczne. Powikłania te objawiają się w postaci restrukturyzacji osobowości, depresji, choroby afektywnej dwubiegunowej, psychozy.

Przed wizytą u lekarza

Aby dokonać trafnej diagnozy i przepisać terapię, należy skontaktować się ze specjalistą chorób wątroby - hepatologiem. Jeśli jednak po raz pierwszy udasz się do placówki medycznej, narzekającej na objawy podobne do choroby Wilsona, powinieneś zacząć od wizyty u terapeuty. Jeśli to konieczne, przekieruje cię do odpowiedniego specjalisty.

Ponieważ konsultacje lekarskie są najczęściej ograniczone w czasie, a jednocześnie lekarze starają się przekazać pacjentom maksymalną ilość materiału, lepiej jest wcześniej przygotować wizytę. Eksperci przedstawiają następujące zalecenia:

• Określ, czy istnieją warunki i ograniczenia, których należy przestrzegać przed wizytą u lekarza. W niektórych przypadkach należy przestrzegać określonej diety lub przejść badania krwi z wyprzedzeniem.
• Zrób szczegółową listę wszystkich objawów, które Twoim zdaniem wskazują na obecność patologii. Ważne jest, aby nagrywać nawet znaki, które na pierwszy rzut oka nie są związane z problemem.
• Rejestruj kluczowe dane osobowe, w tym ostatnie wydarzenia, które spowodowały silne przeciążenie psycho-emocjonalne (stres), zmiany stylu życia i historię choroby Wilsona.
• Sporządź listę wszystkich leków, witamin i innych regularnie przyjmowanych suplementów diety.
• Weź ze sobą bliskiego krewnego lub dobrego przyjaciela. W niektórych przypadkach trudno jest natychmiast uchwycić pełną ilość informacji oferowanych przez lekarza, a znajomy lub członek rodziny może zapamiętać lub zapisać szczegóły, które mogą umknąć twojej uwadze.

Pytania do specjalisty

Pogwałcenie usuwania miedzi z ciała, podobnie jak innych chorób dziedzicznych, jest dość obszernym tematem. Jednocześnie czas trwania konsultacji lekarskich jest ograniczony i aby uzyskać pełną ilość informacji, które Cię interesują, lepiej przygotować listę pytań do lekarza z góry. Wymień swoje wątpliwości i oceń pytania według ważności. Tak więc, w przypadku potwierdzenia diagnozy "zwyrodnienia hepatolenticularnego" (znanego również jako choroba Wilsona-Konovalova), konieczne jest wyjaśnienie ze specjalistą pewnych punktów:

• Jakie badania muszą przejść?
• Jakie metody leczenia poleciłbyś?
• Jakie skutki uboczne są typowe dla rodzaju zalecanej terapii?
• Czy istnieją inne sposoby leczenia tego zaburzenia?
• Cierpię na inne przewlekłe choroby. Jak to wpływa na proponowaną terapię?
• Czy istnieją jakieś ograniczenia, których należy przestrzegać?
• Czy powinienem unikać alkoholu i narkotyków, które mogą uszkodzić wątrobę?
• Czy moi krewni i członkowie rodziny muszą przejść badania genetyczne, aby wykryć chorobę Wilsona-Konovalova?
• Czy masz broszury lub inne drukowane materiały z informacjami na temat tej choroby? Które witryny w Internecie poleciłbyś?

Nie wahaj się zadać innych pytań, w tym wyjaśnienia, jeśli nie rozumiesz żadnego z wyjaśnień lekarza. Wszystkie detale mają znaczenie, dlatego zwróć uwagę na kluczowe informacje.

Diagnostyka

Dystrofia wątrobowo-mózgowa jest poważnym problemem w zakresie diagnozy, ponieważ objawy przedmiotowe i podmiotowe tej choroby są charakterystyczne dla wielu innych, bardziej powszechnych i badanych zaburzeń wątroby (na przykład zapalenia wątroby). Co więcej, wiele znaków pojawia się stopniowo, a wraz z upływem czasu zmieniają one całkowicie swój charakter lub intensywność. Zatem zmiany w zachowaniu, które stają się zauważalne wraz z wiekiem, są najtrudniejsze do skojarzenia z chorobą Wilsona. W celu diagnozy lekarze polegają jednocześnie na informowaniu o objawach i wynikach badań diagnostycznych.

Badania

Do diagnozy choroby Wilsona stosuje się następujące metody:

• Testy moczu i krwi. Lekarz najprawdopodobniej zaleci badanie krwi w celu monitorowania czynności wątroby i sprawdzenia poziomu miedzi. Ponadto niezbędne informacje można uzyskać na podstawie wyników analizy moczu. Aby to zrobić, próbki materiału biologicznego są przekazywane do laboratorium w ciągu dnia, a pracownicy instytucji medycznej mierzą ilość uwolnionej miedzi w czasie.
• Badanie przez okulistę (okulistę). Za pomocą specjalnego mikroskopu ze źródłem światła o dużej mocy, okulista sprawdza oczy pacjenta pod kątem obecności brązowego (pierścień Kaiser-Fleischer). Zakłócenia te spowodowane są nagromadzeniem miedzi w oczach. Ponadto, z powodu choroby, często rozwija się tak zwana zaćma miedzi lub zaćma słonecznika - można ją również znaleźć w badaniu okulistycznym.
• Usunięcie próbki tkanki wątroby do analizy. W procedurze takiej jak biopsja wątroby lekarz wprowadza cienką igłę przez skórę do wątroby. Następnie specjalista pobiera małą próbkę materiału biologicznego i przesyła ją do analizy laboratoryjnej w celu potwierdzenia lub odrzucenia podejrzenia nadmiaru miedzi.
• Przesiewowe badania genetyczne. W analizie krwi można określić rodzaj mutacji genetycznej, która pociąga za sobą określone choroby dziedziczne. Jeśli wiadomo, że twoi bracia lub siostry mają wrodzone zaburzenia metabolizmu miedzi, powinieneś poddać się badaniu genetycznemu, aby zapobiec rozwojowi objawów.

Choroba Wilsona: leczenie

Lekarz może zalecić przyjmowanie pewnych leków, które sprzyjają tworzeniu się chelatów. Leki tego typu indukują narządy wewnętrzne, aby uwalniać nadmiar miedzi do krwioobiegu. Następnie jest filtrowany przez nerki i trafia do moczu. Po tej terapii skupia się na zapobieganiu dalszej akumulacji wspomnianego pierwiastka. Jeśli wątroba jest poważnie uszkodzona, może być wymagany przeszczep.

Leki

Jeśli pacjent ma głuchotę i chorobę Wilsona, wśród głównych leków przepisywanych przez specjalistów zazwyczaj:

• "Penicylamina". Jest to lek chelatujący. Niestety, ma poważne skutki uboczne, w tym choroby skóry, hamowanie czynności szpiku kostnego i nasilenie objawów neurologicznych.
• "Trientin". Lek ten działa w podobny sposób jak penicylamina, ale jest mniej intensywny i ma potencjalne potencjalne skutki uboczne. Niemniej jednak istnieje możliwość nasilenia objawów neurologicznych, chociaż ryzyko jest znacznie mniejsze niż przy przyjmowaniu leków wymienionych w poprzednim akapicie.
• "Octan cynku" (octan cynku). Ten lek zapobiega wchłanianiu miedzi z pożywienia. Uwaga: lek może powodować rozstrój żołądka.

Zawiera odczynnik octanu cynku

Wielu pacjentów interesuje się niejednoznacznym pytaniem: czy nagromadzenie cynku w ciele powoduje szkodę, biorąc pod uwagę, że chorobę Wilsona-Konovalova należy leczyć przez całe życie?

Eksperci radzą nie martwić się: chociaż poziom cynku w organizmie nieznacznie wzrasta na samym początku terapii, w przyszłości metabolizm tego pierwiastka jest normalizowany. Ponadto cynk, w przeciwieństwie do miedzi, nie wykazuje nieprawidłowej tendencji do gromadzenia się w tkankach narządów wewnętrznych. Jedyne realne zagrożenie wynikające z długotrwałego leczenia wyżej wymienionym lekiem jest podobne do ryzyka związanego z jakimkolwiek innym leczeniem choroby Wilsona: jest to przedawkowanie, które może prowadzić do niedoboru miedzi. Zdarza się to bardzo rzadko, ponieważ lekarze prowadzący zawsze monitorują poziomy tych dwóch elementów, co odzwierciedla się w moczu pacjenta. Jeśli miedź stanie się zbyt mała, można zmniejszyć dawkę octanu cynku, a tym samym zapobiec rozwojowi anemii. Wystarczy przejść testy raz w roku, ponieważ poziomy tych pierwiastków chemicznych pozostają stabilne przez długi czas.

Na początku leczenia może wystąpić przyjmowanie leku niestrawność nudności i wymioty. Aby zmniejszyć intensywność tych działań niepożądanych, niektórzy eksperci zalecają przyjmowanie porannej dawki węglanu cynku w tym samym czasie, co mały kawałek szynki lub kiełbasy wykonanej z mięsa indyczego. Ważne jest, aby nie łączyć leków z pokarmami bogatymi w węglowodany proste i złożone. Z reguły mdłości i inne działania niepożądane stopniowo zanikają w miarę przestrzegania zaleconego sposobu leczenia. W rzadkich przypadkach nawet czas nie zmniejsza intensywności nudności, ale połączenie leku z kiełbasą, co dziwne, pomaga prawie każdemu.

Chirurgia

W przypadku poważnego uszkodzenia wątroby może być konieczne przeszczepienie narządu. Podczas operacja lekarz usuwa chorobę wątroby i zastępuje ją zdrowym przeszczepem narządu. Większość przeszczepów pochodzi od martwych dawców. Jednak w niektórych przypadkach podejmuje się decyzję o przeszczepieniu wątroby od żywej osoby, na przykład od bliskiego krewnego. Następnie chirurg usuwa uszkodzoną wątrobę i zastępuje ją fragmentem narządu dawcy.

Samokontrola choroby

Choroba Wilsona u dzieci i dorosłych rozwija się stopniowo, a czasami można znacznie ograniczyć jej rozwój samodzielnie. Aby to zrobić, lekarze zalecają przejrzenie normalnej diety i zmniejszenie ilości miedzi spożywanej w postaci pożywienia. Jeśli masz w domu miedzianą rurę wodną, ​​warto zmierzyć poziom tego pierwiastka w bieżącej wodzie. I, oczywiście, należy unikać przyjmowania witamin i suplementów diety zawierających tę substancję.

Szczególnie bogate w miedź, a zatem potencjalnie niebezpieczne, są następujące pokarmy:

• wątroba;
• skorupiaki;
• grzyby;
• orzechy;
• czekolada