Zespół Albrighta: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Albrighta, lub inaczej, pseudohipoproteinizm jest bardzo rzadką genetycznie uwarunkowaną chorobą, która przejawia się upośledzeniem metabolizmu wapnia i fosforu, aw konsekwencji patologią układu kostnego. Co do zasady, głównym objawom towarzyszą również opóźnienia rozwojowe, zarówno psychiczne, jak i fizyczne. Najczęściej choroba występuje u kobiet.

Etiologia

Naukowcy uważają, że syndrom Albrighta wynika z nienaruszalności komórek nerek i kości z parathormonami. Jest to spowodowane wadą receptorów. Nerka zakłóca syntezę cAMP (cyklicznego aminaminofosforanu), który jest pomocniczym ogniwem w procesach metabolicznych związanych z parathormonem. Takie uszkodzenia pojawiają się przy uszkodzeniu określonych genów.

Naruszenie może dotyczyć dowolnej części łańcucha metabolicznego. U niektórych pacjentów sam receptor ulega uszkodzeniu, w innych białka błon komórkowych ulegają zmianom, w innych choroba wiąże się z niewystarczającą produkcją cAMP. Wszystkie te przypadki są związane z patologią genetyczną.

Patogeneza

Zespół Albrighta jest ściśle związany z fizjologią. przytarczyce. Zwykle regulują poziom wapnia i fosforu we krwi, ale w tym stanie patologicznym są obojętni na fluktuacje tych pierwiastków, co może prowadzić do wystąpienia wtórnej nadczynności przytarczyc. Ale nawet wysokie poziomy para-hormonu nie stymulują przyspieszonej eliminacji fosforu i cAMP z krwi (ponieważ nerki są nietknięte dla jej skutków), a jednocześnie prowokują zmiany w strukturze kości.

Z reguły obserwuje się kompensacyjny wzrost gruczołów przytarczycznych, porowatość kości, pojawianie się torbieli, zwapnień w skórze, tkanki tłuszczowej, mięśni, serca, naczyń krwionośnych i spojówki oraz rogówki.

Klinika

Zespół Albrighta manifestuje się w podobny sposób, jak prawdziwa niedoczynność przytarczyc. Pacjenci mają drgawki, które mogą wystąpić zarówno w pojedynkę, jak i po ekspozycji na czynniki drażniące (napięcie nerwowe, zmiany temperatury, ciężka praca fizyczna itp.). Złogi, które znajdują się w skórze i podskórnej tkance tłuszczowej, mogą powodować owrzodzenie i powodować dyskomfort u pacjentów. W takim przypadku pacjent będzie szukać pomocy nie od endokrynologa lub genetyki, ale od chirurga lub dermatologa.

Tacy ludzie są zwykle krótcy, mają okrągłą, obrzękniętą twarz, otyłość i skrócenie palców. Są przestrzegane fałszywe stawy tam, gdzie nie powinno być, nie ma mobilności w tych miejscach, gdzie przyjmuje się anatomicznie, naruszenie konfiguracji stawów i kości. Objawy obejmują również wymioty, krew w moczu, zaćmę i zmiany w szkliwie zębów.

Ponadto, ze względu na niski poziom wapnia we krwi od dzieciństwa, pacjenci mają zmniejszoną inteligencję i opóźnienie rozwoju.

Diagnostyka

Zespół Albrighta jest chorobą, która jest trudna do zdiagnozowania u niemowlęcia, ale w wieku 5-10 lat pojawiają się dość żywe objawy, które nie pozostawiają wątpliwości lekarzom z diagnozy. U dzieci występuje wiele wad w rozwoju układu kostnego, stężenie wapnia we krwi spada, a poziom fosforu i parathormonu jest podwyższony.

Aby potwierdzić diagnozę, możesz przetestować ilość fosforanu i cAMP w moczu. Aby to zrobić, pacjentowi podaje się dożylnie 200 jednostek parathormonu, a następnie po 4 godzinach pobiera się część moczu. Jeśli nie obserwuje się znaczącego wzrostu, może to wskazywać na oporność tkanek nerkowych na parathormon.

Te objawy są wystarczające do postawienia zespołu Albrighta. Diagnostykę można uzupełnić radiografią. Daje możliwość zobaczenia konkretnych zmian w układzie kostnym i tkance miękkiej pacjenta.

Oprócz hormonu przytarczyc osoby z tą diagnozą również rejestrują oporność na inne hormony, dlatego kobiety są podawane diagnostyka różnicowa z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera. Te dwie choroby mają zewnętrzne podobieństwo i aby zweryfikować diagnozę, lekarz musi przepisać analizę chromatyny płciowej i podać kierunek do badania ginekologicznego i ultrasonografii narządów miednicy.

Leczenie i rokowanie

Po postawieniu diagnozy "syndromu Albrighta" należy przepisać leczenie bez opóźnień, ponieważ opóźnienia pogłębiają deficyt psychiczny. Dzieci są przepisywane suplementom wapnia w wystarczających dawkach dobowych w celu utrzymania prawidłowych stężeń w surowicy. Następnie dodaj do tego spożycie witaminy D w dawce nieprzekraczającej 100 000 jednostek dziennie.

Aby dostosować leczenie, należy kontrolować poziom wapnia co 7 dni przez pierwsze dwa tygodnie, a następnie raz w miesiącu aż do końca terapii. Po osiągnięciu optymalnego stężenia wapnia we krwi można to sprawdzić raz na kwartał.

Aby wyeliminować objawy wtórnej nadczynności przytarczyc, zaleca się stosowanie diety o obniżonej zawartości fosforu. W przypadku wykrycia niedoboru innych hormonów przeprowadza się leczenie substytucyjne i objawowe.

Jeśli leczenie zostanie rozpoczęte w czasie i terapia jest racjonalna, to prognozy na całe życie są korzystne. Ale przed ciążą kobiety z taką diagnozą muszą być konsultowane przez genetykę.