Zespół Curse Undine: Przyczyny, objawy, diagnoza i cechy leczenia

28.06.2019

Niektóre choroby przejawiają się w różnych legendach i mitach o stworzeniach, które kochają i dokonują cudu ze względu na człowieka. Czasami te historie kończą się niestety dla ludzi i stworzeń. Taką chorobą jest syndrom klątwy Ondine. Co to za choroba i jak się ona manifestuje, można zrozumieć ze starej legendy. Ondine jest syreną, która zakochała się w mężczyźnie i popełniła samoofiarę, stając się jego towarzyszem w życiu.

Zespół przekleństwa Ondiny - co to za choroba?

Podczas zaręczyn książę, który był zafascynowany jej pięknem, przysięgał ją kochać i żyć z nią aż do ostatniego tchnienia. Syrenka straciła swoją nieśmiertelność po urodzeniu dziecka i zaczęła żyć jak zwykła osoba. Raz zobaczyła księcia z młodą dziewczyną i zrozumiała, że ​​ją zdradza. Przeklęła go słowami: "Możesz oddychać tylko w ciągu dnia, w nocy umrzesz".

Centrum oddechowe

W ludzkim mózgu znajdują się centra regulujące aktywność układów i narządów, ich elementy pomocnicze.

Zespół przekleństwa Ondiny - co to za choroba?

W ten sposób reguluje się aktywność układu oddechowego rdzenia, który znajduje się między mostem a dużym otworem kości potylicznej. Jest to kontynuacja rdzenia kręgowego i wygląda bardzo podobnie.

Bezdech - jego rodzaje i funkcje

Zatrzymanie oddechu, czyli bezdech, jest podzielone na kilka typów. Istnieją trzy rodzaje bezdechów:

  • Obstructive - występuje, gdy występuje utrudnienie przepływu powietrza podczas przechodzenia przez drogi oddechowe. To wspólne odchylenie od normy występuje u 90% osób i często jest przyczyną chrapania w nocy.
  • Centralny - ma złożony mechanizm występowania i jest również nazywany przekleństwem Ondine. Jest to warunek, który w praktyce lekarskiej nazywany jest klasycznym wrodzonym zespołem hipowentylacji.
  • Mieszane - połączenie tych dwóch typów, ale centralne występuje w urazach i chorobach ośrodkowego układu nerwowego.

Trzymanie oddechu przez 10-15 sekund bezdechu przez godzinę nie jest uważane za odchylenie. W przypadku obturacyjnego bezdechu sennego podczas zatrzymania oddechu mózg wysyła sygnały, a osoba budzi się. Klatka piersiowa zmniejsza się, zwiększa się praca przepony i można wziąć oddech. Oddychanie na jakiś czas zostaje przywrócone.

Patogeneza zespołu hipowentylacji

Klątwa Ondine - syndrom, w którym nie ma żadnych anatomicznych nieprawidłowości w strukturze narządy układu oddechowego i jego centrum w mózgu. Głównym czynnikiem hipowentylacji pęcherzyków płucnych jest naruszenie łańcucha oddechowego podczas snu. Należy zauważyć, że organizm tych pacjentów nie jest wrażliwy na hipokapnię i hipoksemię.

Na poziomie centralnym i obwodowym, chemoreceptory wywołujące odruch oddechowy stają się niewrażliwe na dwutlenek węgla. Jądra oddechowe w rdzeniu przedłużonym nie reagują na podrażnienie i nie dostrzegają sygnałów ciała, które mogą objawiać się w chorobach, urazach i po interwencjach chirurgicznych. Na poziomie obwodowym główną strukturą są mięśnie oddechowe i tkanka płucna.

Zespół przekleństwa Ondine'a - dlaczego zginąć?

Klątwa Ondine - autosomalny zespół dominujący rzadka choroba co przejawia się w naruszeniu autonomicznej kontroli oddychania.

Historia odnajdywania

Co to jest syndrom klątwy Ondine? Naukowcy przez długi czas nie potrafili wyjaśnić jego przyczyn. W 1962 r. J. Sevringus i R. Mitchell opisali tę chorobę i zidentyfikowali pierwotną niewydolność oddechową związaną z naruszeniem szlaków CNS, co jest bardzo rzadkie. W 2003 r. Francuska genetyka odkryła gen odpowiedzialny za zatrzymanie oddechu. Taki gen to PHOX2B. W 1978 r. Połączenie zespołu Ondine i choroby Hirschsprunga (wrodzona aganglioza) nazwano syndromem Haddada.

Gen zatrzymania oddechu

Ten gen znajduje się na chromosomie 4 w locus p12. Jego główną rolą jest udział w rozwoju autonomicznego układu nerwowego. Przekleństwo Undine jest syndromem, który pojawia się, gdy proces kodowania mutuje i zwiększa jego powtórzenia w serii nukleotydów (ekspansja układu polialaniny).

Curse of Undine - syndrom bezdechu

Zwykle liczba jego powtórzeń nie przekracza 20, ale im więcej, tym ostrzejsza jest choroba. Rodzice są bezobjawowymi nosicielami preutacji tego genu. Zmienność tych preferencji wynosi 5-10%. Klątwa Ondine jest zespołem wrodzonej hipowentylacji, która dotyka 1 na 200 000 noworodków. Mutacje tego genu występują u 90% pacjentów.

Objawy

Istotne objawy to zmęczenie i słaba pamięć. W okres noworodkowy Jest to bradykardia, która łączy się z opóźnionym stolcem. Dziecko jest nieustannie wspomagane za pomocą sztucznego systemu wentylacji płuc, który zapewnia zaopatrywanie organizmu w tlen. Badanie zespołu Undine, przyczyny, objawy i ich leczenie odgrywa ważną rolę w korekcji nawrotu oddychania w nocy.

Historia przekleństwa Undine

Długi sen nie przynosi ulgi, a chroniczna senność powoduje nieuwagę i zmęczenie. Brak snu wywołuje bóle głowy, które są wynikiem zaburzeń metabolicznych (tiaminy i magnezu) i niedotlenienia. U małych dzieci obserwuje się sinicę skóry.

Diagnostyka

Główną metodą diagnostyczną dla noworodków i niemowląt jest monitorowanie za pomocą badania polisomnograficznego z kontrolą liczby epizodów bezdechu i czasu jego trwania. W tym wieku dzieci mają również wiele dysfunkcji narządów.

Polisomnografia jest wykonywana wraz z rejestracją pracy serca, aktywności mózgu, aktywności mięśnia sercowego i zapisu wideo snu pacjenta. Równocześnie z rejestracją rytmu oddechowego kontrolowana jest częstość akcji serca - umożliwia to monitorowanie czynności układu krążenia i oddychania.

Zespół Undine: przyczyny, objawy

Rozpoznanie zespołu Undine należy przeprowadzić w okresie prenatalnego rozwoju płodu, co pozwoli na tym poziomie monitorować i korygować rozwój niewydolności oddechowej. Prowadzone są laboratoryjne badania krwi pod kątem hormonów, parametrów biochemicznych, elektrolitów i innych parametrów. Pozwalają określić ogólny stan i możliwe zmiany w ciele.

Leczenie

W klasyfikatorze chorób chorób zespół wrodzonej hipowentylacji to kod G - 47,35. Ta choroba jest genetyczna, a jej leczenie nie może być medyczne. Główne metody stosowane do stymulacji nerwu przeponowego i przepony to:

  • Sztuczna wentylacja jako system wymuszonego powietrza i wydechowy zapewniający oddychanie. Jest dość fizjologicznie gruboziarnisty dla układu oddechowego.
  • Kierowca rytmu oddechu "Mark 4". To amerykańskie urządzenie, które ma oszczędny wpływ na organizm i niezbyt duże rozmiary, a nie hałaśliwe.

Historie prawdziwych ludzi cierpiących na tę chorobę potwierdzają, że jej leczenie jest kosztowne i że jest przeprowadzane najskuteczniej za granicą.

Kierowca rytmu oddechu "Mark 4"

Klątwa Ondine to zespół bezdechu wymagający zewnętrznej kontroli regulacyjnej i wewnętrznych urządzeń odbierających. Urządzenia te są specjalnymi elektrodami, które odbierają sygnały z zewnętrznego urządzenia i przekształcają je w impulsy stymulujące.

Metoda chirurgiczna wprowadza elektrody (urządzenia odbiorcze), wysyłając impulsy stymulujące do nerwu przeponowego, co powoduje skurcz przepony. Urządzenie zewnętrzne jest urządzeniem nadawczym z antenami, które wysyła fale radiowe do elektrod przez skórę. Fale te są przekształcane w impulsy, a gdy membrana kurczy się, powietrze jest wdychane. Impuls ustaje i powoduje wydech.

Zaletą tego urządzenia jest normalizacja ciśnienia podczas jego pracy, a także fizjologicznie naturalny oddech pacjenta. Używanie takiego urządzenia zmniejsza ryzyko związane z chorobami układu oddechowego i dróg oddechowych.

Rurka tracheostomijna

Jest to urządzenie ułatwiające wejście powietrza do dróg oddechowych i jego ewakuację z tego miejsca. W przypadku wrodzonej hipowentylacji ta metoda wymaga również połączenia maski tlenowej podczas snu w nocy.

Wentylacja mechaniczna

Podczas nocy snu musisz użyć maski tlenowej i aparatu sztuczne oddychanie. Zastosowanie tej metody w leczeniu historii przekleństwa choroby Ondiny jest najczęściej stosowane. Jego użycie wynika z dostępności i długiej żywotności.

Nie każdy wie, że syndrom bezdechu sennego nazywa się syndromem Ondine's curse. Dlaczego dzieci i dorośli umierają podczas snu są trudne do wytłumaczenia. Na całym świecie ta choroba jest uznawana za nieuleczalną. W Rosji istnieje kilka przypadków, w których rodzice osiągnęli swoje cele i zgromadzili pieniądze na leczenie swoich dzieci przy pomocy mediów. Jednak dla przetrwania pacjenta ten sam aparat oddechowy wymaga zmiany anteny. Anteny te są bardzo drogie, podobnie jak samo urządzenie, i trzeba je wymieniać kilka razy w roku.

Zespół Undine: diagnoza

Zmiana sytuacji ekologicznej w kraju i zrównoważona dieta pozwolą uniknąć mutacji ludzkich genów. Historia ma wiele dowodów na silny wpływ żywienia i środowiska na rozwój człowieka i zdrowie, a także na stan jego materiału genetycznego.