Choroba Fabry'ego: przyczyny, objawy, leczenie

Ta choroba ma drugie imię - choroba Andersena-Fabry'ego. Nazywa się, ponieważ został odkryty przez dwóch naukowców. Ta choroba ma charakter genetyczny i jest uważana za rzadką.

Opis

Istotą choroby Fabry'ego jest to, że organizmowi brakuje enzymu, takiego jak alfa-galaktozydaza A. Ten pierwiastek jest ważnym składnikiem prawie wszystkich komórek ludzkiego ciała. Jego funkcją jest trawienie lipidów. Choroba Fabry'ego polega na tym, że osoba może odziedziczyć gen, z którym przekazywana jest niezdolność organizmu do produkcji alfa-galaktozydazy A. Taka cecha ciała prowadzi do tego, że substancja tłuszczowa zaczyna gromadzić się w komórkach. Nazywa się to globotriaozyloceramidem. Gromadzi się w lizosomach. Lizosomy to podział komórek, który zbiera lipidy. Tłusta substancja gromadzi się, co prowadzi do deformacji komórek. Dalsze tkanki i ściany naczyń krwionośnych są uszkodzone. Następnie pojawiają się objawy charakterystyczne dla choroby Fabry'ego.

Jeśli choroba Fabry'ego zacznie się rozwijać i nie zapewni się pomocy medycznej na czas, istnieje prawdopodobieństwo upośledzenia funkcji nerek, serca i mózgu, a także pojawia się zagrożenie dla życia ludzkiego.

Grupa ryzyka

Kto jest zagrożony taką chorobą?

1. Choroba ta może powodować zarówno mężczyzn, jak i kobiety dowolnej narodowości.
2. Manifestacje tej choroby mogą być wskazane w dzieciństwie. Ale z reguły diagnozuje się go u młodzieży lub w okresie młodości. Istnieją statystyki, że ten gen jest rzadki.

Sposoby transmisji

W jaki sposób przekazywana jest choroba Fabry'ego (ICD-10 przypisuje jej kod E75.2)?

1. Jeśli w rodzinie ludzkiej byli krewni, którzy mieli nieprawidłowy gen, istnieje szansa, że ​​choroba zostanie odziedziczona.
2. Gen odpowiedzialny za chorobę Fabry'ego znajduje się na chromosomie X (jest to jeden z dwóch składników określających płeć danej osoby).
3. Różnica między mężczyzną a kobietą polega na tym, że pierwsza z nich ma dwa chromosomy, a mianowicie X i Y. Kobiety są nosicielami dwóch identycznych chromosomów X. Dlatego choroba Fabry'ego ma swoje odrębne różnice między mężczyznami i kobietami. Ponadto ta funkcja wpływa na sposób przenoszenia nieprawidłowego genu na dzieci.

Cechy choroby

Jakie są cechy choroby Fabry'ego u mężczyzn?

1. Ze względu na fakt, że w ciele ludzkim występuje jeden chromosom X, prawdopodobieństwo rozwoju choroby jest większe niż u kobiet.
2. Istnieje wzorzec, że człowiek, którego ciało jest dotknięte tą chorobą, nie może przekazać go swojemu synowi. Jednak niewłaściwy gen jest przenoszony do córek pacjenta.

Cechy choroby Fabri u kobiet:

1. U kobiet ciało zawiera dwa chromosomy X. Dlatego choroba może przejść w łagodniejszej postaci, a jej objawy pojawiają się później.
2. Kobieta może przekazać zły gen zarówno córkom, jak i synom. Prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy tę chorobę wynosi 50%.

Jak się objawia?

Cechą tej choroby jest to, że ma różne objawy u różnych osób. Dla niektórych objawy trwające całe życie są łagodne. I ktoś przejawiający się w surowych postaciach. Jak wspomniano powyżej, przedstawiciele silniejszego seksu mogą wykazywać oznaki choroby wcześniej niż dziewczęta.

Statystyki pokazują, że diagnoza "choroby Fabry'ego" dotyczy osób w wieku od 30 do 45 lat. Chociaż objawy choroby były wcześniej u ludzi.

Należy zwrócić na to uwagę, jeśli istnieje prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na dziedziczenie.

Choroba Fabry'ego. Objawy

Jakie są oznaki choroby?

1. Ból w kończynach. Z reguły występują podczas wysiłku fizycznego i podczas upałów.
2. Bordowa wysypka na skórze. Z reguły pojawia się w pępku i na kolanach.
3. Funkcja wydzielania potu jest osłabiona, co wpływa na słabe zdrowie osoby w czasie upałów.
4. Rogówka oka jest zmodyfikowana, a widzenie pozostaje normalne.

W niektórych przypadkach lekarze mylą chorobę Fabry'ego (zdjęcie z objawami częściej niż raz widziane przez lekarzy) z przepracowaniem lub zmęczeniem danej osoby. Po pewnym czasie, jeśli choroba nie jest leczona i nadal rozwija się w organizmie, inni są dodawani do powyższych objawów.

Objawy choroby

Jakie są oznaki osoby, u której zdiagnozowano chorobę Fabry'ego? Oznaki rozwoju tej choroby są następujące:

1. Zmęczenie ciała, zmniejszona zdolność do pracy.
2. Osoba ma ból brzucha, przyspiesza proces trawienia pokarmu, zaczyna czuć się źle, pojawia się biegunka.
3. Ból w głowie.
4. Upośledzenie słuchu.
5. Obrzęk nóg.
6. Ból w klatce piersiowej, przyspieszenie bicia serca.

Komplikacje

Przy dalszym postępie choroby Fabry'ego mogą wystąpić następujące powikłania:

1. Praca nerek ulega destabilizacji. Od ciała zaczyna usuwać białko. Niewydolność nerek rozwija się.
2. Klęska systemu serca. Jego kształt może ulec zmianie, może wystąpić arytmia.
3. Nieodpowiednie odżywianie mózgu, co zwiększa prawdopodobieństwo udaru.

Metody diagnostyczne

Jak ustalić, że dana osoba cierpi na chorobę Fabry'ego? Diagnoza jest wymagana. Im prędzej się to odbędzie, tym lepiej. Do rozpoznania pacjenta należy pobrać krew, mocz, osocze. Materiał ten jest badany w celu zidentyfikowania niezbędnych elementów. Dopiero po zdiagnozowaniu przeprowadza się leczenie.

Choroba Fabry'ego jest poważnym zaburzeniem normalnego funkcjonowania organizmu człowieka. Stały ból i dyskomfort mogą prowadzić do depresji, złego samopoczucia, niechęci do pracy i nauki.

Wadliwy gen może powodować udar, zawał serca i inne komplikacje zagrażające życiu. Kilka lat temu były statystyki, że ludzie chorujący na Fabry'ego przeciętnie żyją o dwadzieścia lat krócej niż inni.

Obecnie postęp we współczesnej medycynie może zdiagnozować tę chorobę, a także ją leczyć. Więc nie wahaj się!

Choroba Fabry'ego. Leczenie i profilaktyka

Pacjentowi przydzielono najpierw środki przeciwbólowe. Ułatwiają one stan pacjenta. Kolejnym kierunkiem leczenia jest uzupełnianie w organizmie enzymu, który nie jest produkowany z powodu uszkodzonego genu. Nazywa się to terapią zastępczą enzymu.

Uważa się, że jeśli zdiagnozujesz chorobę we wczesnym stadium i zastosujesz to leczenie do pacjenta, możesz pokonać chorobę Fabry'ego. Zapobieganie tej chorobie jest nieobecne, ponieważ jest dziedziczone. Jedynym sposobem na uniknięcie posiadania dziecka z tą chorobą jest zdiagnozowanie hodowanych komórek owodniowych w aktywności α-galaktozydazy A.

Najlepszym rozwiązaniem dla nosicieli tej choroby jest wczesna diagnoza. Nie musisz pozwalać dziecku na narzekanie na obecność bólu w dłoniach lub stopach. Zwłaszcza jeśli w rodzinie jednego z krewnych są przypadki z tej choroby. Współczesna medycyna pozwala ci pomóc ludziom, którzy mają chorobę Fabry'ego w ciele. Dlatego lepiej skonsultować się ze specjalistą, przeprowadzić badanie ciała i rozpocząć leczenie na czas.

Jak pomóc dziecku?

Jeśli dziecko może cierpieć na tę chorobę i podejrzewa o pewne objawy choroby, należy skontaktować się z pediatrą. W gabinecie lekarskim musisz podzielić się swoimi obawami o możliwość dziedziczenia choroby. Musisz również powiedzieć, że ta dolegliwość była obecna u krewnych dziecka. Następnie lekarz zbada pacjenta, przepisze niezbędne testy w celu wykrycia niedoboru alfa-galaktozydazy A. Pediatria wyda skierowanie do genetyki. Analizuje dane i przepisuje leczenie, które stabilizuje stan pacjenta.

Co powinien zrobić dorosły? Plan działania

Jeśli zauważysz objawy Fabry'ego w wieku dorosłym, powinieneś umówić się na wizytę u lekarza rodzinnego i powiedzieć mu o objawach choroby. Nie prowadź choroby i nie zagłuszaj bólu. Konieczne jest przeprowadzenie leczenia związanego z uzupełnieniem brakującego enzymu, a tym samym ustalenie pracy organizmu.

Jeśli choroba przebiega w klasycznej formie, pierwsze objawy pojawią się, zanim dziecko osiągnie wiek dziesięciu lat. Ponadto choroba zaczyna się rozwijać. W wieku czterdziestu lat ma cały szereg chorób związanych z różnymi narządami i układami. Obejmuje to wysypki skórne oraz problemy z sercem, nerkami i żołądkiem.

Mały wniosek

Teraz wiesz, co stanowi chorobę Farby'ego. Opisaliśmy wszystkie oznaki choroby. Omówiono również temat diagnozy i leczenia tej choroby. Pamiętaj, że jest to bardzo poważna choroba. Dlatego należy niezwłocznie skontaktować się z wykwalifikowanym lekarzem w celu ustalenia choroby i przepisania niezbędnego leczenia.