Choroba Farah: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Faraha została po raz pierwszy zdiagnozowana i opisana w latach trzydziestych XX wieku. Choroba ta jest dziedziczna i charakteryzuje się objawem zwapnienia naczyń w mózgu. Często ta nazwa to grupa patologii, które skutkują porażką obszarów i naczyń mózgu. Idąc dalej odkładanie się soli wapń na ściankach małych naczyń i naczyń włosowatych. Najczęściej zespół reflektorów objawia się w wieku 40-50 lat, jednak wiadomo, że medycyna ma przypadki choroby w młodym wieku.

Choroby neurodegeneracyjne

Grupa takich chorób charakteryzuje się objawami zmian OUN. Wiele neuronów umiera, co prowadzi do rozwoju patologii neurologicznych. Choroby neurodegeneracyjne mogą występować z różnych powodów, a także mają różne objawy kliniczne. Cechą charakterystyczną wszystkich chorób w tej grupie jest ich nieuleczalność. Wszystkie przeprowadzone działania terapeutyczne są objawowe.

Oznacza to, że terapia ma na celu łagodzenie objawy choroby ale w żaden sposób nie może wpływać na regenerację uszkodzonych obszarów. Transplantacja tkanek może być najskuteczniejszym leczeniem, ale ta metoda ma kilka ograniczeń, głównie technicznych i moralnych.

Najbardziej znane patologie tej grupy

Najsłynniejsze choroby tej grupy to choroba Alzheimera, Parkinsona, zespół Faraha. Często wczesna diagnoza tych chorób jest trudna. W procesie diagnozy lekarze zazwyczaj biorą pod uwagę skargi pacjentów i monitorują ich zachowanie. Najnowocześniejszą i najskuteczniejszą metodą diagnozowania chorób w tej grupie jest tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny.

Objawy zespołu

Choroba reflektorów jest bardzo rzadka. Dlatego eksperci nie mają możliwości poprawnego obrazu klinicznego zespołu. Objawy choroby objawia się u pacjentów powyżej 40 lat. U młodszych osób objawy zespołu są rozmyte i niewyraźne. Pacjenci cierpią na zaburzenia koordynacji ruchów, manifestują parkinsonizm. Ponadto dowodem na rozwój zespołu jest obecność drżenia, dystonii, pląsawicy (szybkie i nieregularne ruchy kończyn).

To nie są wszystkie objawy choroby głowy.

Pacjent może również cierpieć na mimowolne skurcze stóp i dłoni. Ze względu na to, że w wyniku choroby części mózgu są uszkodzone, pacjent ma zmniejszoną wydajność, zdolności umysłowe i pamięć. Bardzo często się zdarza zaburzenia mowy. Inne objawy neurologiczne obejmują występowanie bólu, zaburzeń psychicznych.

Formy choroby

Lekarze rozróżniają kilka postaci choroby reflektorów. Wśród nich są:

• Młodzieńcza postać tego zespołu objawia się u dzieci i młodzieży. Główne objawy tej postaci obejmują objawy dystonii, pląsawicy, napady padaczkowe.
• Postać starcza tego zespołu, charakterystyczna dla osób w średnim i starszym wieku. Symptomatologia objawia się w postaci parkinsonizmu, zaburzeń mowy, innych problemów w funkcjonowaniu Zgromadzenia Narodowego. Czasami obserwuje się nietrzymanie moczu.

Headlamp Disease: Przyczyny

Niestety, dokładne powody, dla których patologia powstaje i rozwija się, w chwili obecnej lekarze nie zostali ustaleni. Wiadomo jednak, że największy wpływ na wystąpienie takiej choroby mają zaburzenia powstające w pracy tarczycy i przytarczyce. W rezultacie w procesie wymiany fosforu i wapnia następuje awaria. Podobne choroby z grupy neurodegeneracyjnej mogą wystąpić z powodu braku równowagi równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie. Alkaloza powoduje znaczną utratę kwasów, a związki alkaliczne z kolei występują w nadmiarze.

Wśród niektórych ekspertów istnieje przekonanie, że zespół reflektorów może objawiać się w obecności zaburzeń genetycznych. Oznacza to, że istnieje mutacja genu odpowiedzialnego za wymianę wapnia w organizmie. Jednak ta wersja ma wiele sprzeczności. Medycyna ma znane przypadki, aczkolwiek sporadyczne, kiedy objawy syndromu mogły się pojawić po zatruciu truciznami lub związkami ołowiu, po zabiegu napromieniowania głowy u dzieci cierpiących na zespół Downa. Ponadto zdarzają się przypadki diagnozowania zwapnień u osób, które w przeszłości miały różyczkę. Takie przypadki są bardzo rzadkie. Innym możliwym powodem zwapnienia zwojów podstawy jest odroczony poród.

Patologia może znaleźć się w każdym wieku u kobiet i przedstawicieli silnej połowy ludzkości, ale częściej niż mężczyźni cierpią. Osoby ze zwapnieniem mózgowym są narażone na ryzyko, mogą to być pacjenci z niedoczynnością przytarczyc, a także osoby starsze z niewielkim zwapnieniem naczyń krwionośnych.

Metody diagnostyczne

Przed opracowaniem takiej metody diagnostycznej, jak tomografia komputerowa (CT), pacjenci zostali poddani radiografii mózgu. Jednak dzięki rozwojowi technologii komputerowej i postępowi w badaniach medycznych specjaliści mają możliwość uzyskania dodatkowych informacji na temat dotkniętego obszaru. Należy zauważyć, że przy podobnym obrazie klinicznym CT jest bardziej czuły niż MRI.

Analiza większości obrazów sugeruje, że obszary dotknięte chorobą Faraha (zdjęcie poniżej) są ograniczone do bladej kulki.

Wzmocnienie wzgórza, zwojów podstawy i móżdżku ulega największym zmianom. Co więcej, u osób młodych i starszych stopień zwapnienia jest mniej więcej taki sam. Ponadto lekarze nie stwierdzili różnic między pacjentami, u których zespół Faraha ma przebieg bezobjawowy, a tymi, u których występuje wyraźna symptomatologia.

Choroba reflektorów: leczenie

Usuń osady wapnia powstałe w mózgu i jego naczyniach, nie jest to możliwe. Dlatego leczenie zespołu jest objawowe. Lekarze kierują wszystkimi wysiłkami, aby wyeliminować objawy choroby, a nie przyczyny jej powstawania. Przede wszystkim starają się poprawić wymianę fosforu i wapnia w ciele pacjenta. W przypadku pojawienia się objawów choroby, takich jak choroba Parkinsona, pacjentowi należy podać określone leki (lewodopy). Ponadto, obecność choroby Faraha i proces leczenia oczywistych objawów implikuje podawanie przeciwutleniaczy i innych środków, które poprawiają metabolizm.

Terapia przy użyciu blokerów kanałów wapniowych jest nieskuteczna.

W zdecydowanej większości przypadków leczenie może złagodzić objawy objawów, ale nie wpływa na stopień zwapnienia naczyń.

W chorobie Faraha objawy i leczenie często są ze sobą powiązane.

Dziedziczenie syndromu reflektorów

Ten zespół jest chorobą dziedziczną. Dziedziczenie występuje w sposób autosomalny dominujący. Co to znaczy? Ten rodzaj dziedziczenia obejmuje przenoszenie znaków o dominującej postaci, zlokalizowanych w autosomach. Manifestacje fenotypu mogą się znacznie różnić. Taki znak może objawiać się w znacznym stopniu i może być łagodny.

Ten rodzaj dziedziczenia ma następujące cechy:

1. Znak pojawi się w każdym pokoleniu.
2. Stosunek osób chorych i zdrowych - jeden do jednego.
3. Jeśli przyszły mąż ma ból głowy i zdrowe dziecko, wtedy jego dzieci również będą zdrowe.
4. Choroba może dotyczyć zarówno dziewcząt, jak i chłopców.
5. Choroba może być w równym stopniu przenoszona zarówno przez mężczyzn, jak i kobiety.
6. Jeśli oboje rodzice chorują, dziecko urodzone przez homozygotę na podstawie cech dziedzicznych będzie miało więcej bólu niż dziecko urodzone z heterozygoty.
7. Im bardziej znak wpływa na funkcję reprodukcji, tym większe prawdopodobieństwo pojawienia się różnych mutacji.

Konsekwencje

Jakie są konsekwencje choroby głowy?

Wszystkie wymienione objawy są realizowane tylko wtedy, gdy istnieje całkowita dominacja i tylko jeden dominujący gen wystarczy do pojawienia się tej cechy.

Na podstawie wymienionych cech dziedziczenia, zgodnie z którym zespół Faraha jest przenoszony, można powiedzieć, że obecność chorego genu w przyszłym tacie może spowodować pojawienie się choroby u dziecka. Aby ustalić prawdopodobieństwo, z jakim twoje dziecko może odziedziczyć chorobę Faraha, powinieneś skontaktować się z genetykiem, który przeprowadzi wszystkie niezbędne badania i obliczenia, i da dość dokładny wynik.

Prognoza

Należy pamiętać, że choroba jest dość rzadka i obecnie nie jest wystarczająco zbadana, więc rokowanie choroby jest bardzo niejednoznaczne. Nagromadzenie wapnia i wzrost ilości osadów następują bardzo powoli, trwa to całe lata, a nawet dziesięciolecia. Ponadto we wczesnym stadium choroba nie jest praktycznie wykrywana, a wielkość zmian jest sprzeczna z zewnętrznymi objawami. Nie ma wystarczających informacji, niemożliwe jest określenie specyfiki leczenia. Dzięki metodom wczesnej diagnostyki można wyeliminować nieodwracalne konsekwencje.