Zespół Franceschettiego: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Franceschettiego lub Trichera Collinsa jest chorobą wrodzoną, która występuje niezwykle rzadko. Według statystyk patologia ta występuje u jednego na pięćdziesiąt tysięcy noworodków. Warto zauważyć, że istnieje kilka etapów choroby. Jeśli mówimy o początkowym, to dziecko praktycznie nie jest w niebezpieczeństwie. Ma pewne wady wyglądu, ale nie odzwierciedla rozwoju umysłowego dziecka.

Jeśli choroba przebiega bezobjawowo, dzieci z tym zespołem mogą prowadzić aktywny tryb życia. Jednak nie wszystko jest tak różowe. W przypadku ciężkiego stadium rozwoju choroby dziecko bardzo cierpi, praktycznie nie ma twarzy. To całkowicie wyklucza noworodka ze społeczeństwa. W tym artykule przyjrzymy się przyczynom zespołu Franceschettiego, objawom i metodom leczenia.

Co to jest?

Jak już wspomniano, zespół Collinsa jest wyłącznie choroba genetyczna. Nie można go nabyć w życiu, objawia się od urodzenia. Ta choroba jest jednym z podgatunków dysostozy, co z kolei oznacza naruszenie lub nieprawidłowy rozwój tkanki kostnej. Jeśli mówimy o zespole Franceschettiego, dochodzi do deformacji kości czaszki, która nie może nie mieć wpływu na fizyczny i moralny stan osoby.

Noworodek natychmiast położył objawy kliniczne, których liczba zależy od ciężkości choroby. Warto zauważyć, że choroba charakteryzuje się naruszeniem w struktura czaszki, który jest wyświetlany na twarzy osoby. Najczęściej dzieci z rodzicami cierpią na spontaniczne mutacje genów.

Przyczyny choroby

Zespół ten jest chorobą wrodzoną, która wyklucza wpływ czynników zewnętrznych i wewnętrznych na jej rozwój. Należy zauważyć, że choroba została pierwotnie włączona do kodu aminokwasowego dziecka, nawet przed jego urodzeniem. Naukowcy byli w stanie dowieść pojawienia się różnych rodzajów mutacji genowych w piątym chromosomie. To nie przypadek, ponieważ to ona jest odpowiedzialna w ludzkim ciele za jakość materiału szkieletu. Ponadto, mówiąc o strukturze chromosomu, możemy zauważyć jego wielkość: bardzo długą strukturę w genomie.

Same w sobie mutacje występują na podstawie przerwania wewnątrzkomórkowej syntezy białek. Następnie obserwuje się, że dana osoba ma niedobór haplo. Innymi słowy, organizm po prostu nie ma wystarczającej ilości białka, aby utworzyć część twarzową czaszki. Główną przyczyną zespołu Franceschettiego jest dziedziczność genów. Jednak choroba może rozwinąć się z powodu nowych mutacji, które są spowodowane przez niektóre czynniki:

• promieniowanie radioaktywne;
• toksoplazmoza;
• przyjmowanie leków psychotropowych.

Objawy zespołu

Ponieważ choroba ta charakteryzuje się tym, że ma wpływ na nienarodzonego płodu, pierwsze objawy można wykryć natychmiast po urodzeniu. Co więcej, prawie wszystkie oznaki choroby pojawiają się natychmiast. Nawet nieświadoma osoba w medycynie z przebłyskiem pacjenta może ujawnić pewne objawy. Głównym jest naruszenie kształtu oczu. Można od razu zobaczyć osobę z zespołem Franceschettiego - zdjęcia przedstawione w artykule wyraźnie to demonstrują.

Oprócz powyższego objawu istnieje kilka schorzeń, które charakteryzują tę chorobę. Warto zauważyć, że wszystkie objawy są dość wyraźne i trudno je nie zauważyć. Wśród nich najczęściej występują:

• uszkodzenie struktury kości policzkowych i żuchwy;
• problemy ze słuchem;
• naruszenie struktury brody;
• brak przedsionków;
• zły zgryz

Poziomy rozwoju choroby

Na początku artykułu stwierdzono, że jest kilka stadiów choroby, o których czas porozmawiać bardziej szczegółowo. Zespół Franceschettiego (Collins) ma trzy poziomy rozwoju. Pierwszy i najbezpieczniejszy charakteryzuje się niewielką niedorozwojem kości części twarzowej. Jednak nawet w tym przypadku osoba zmienia się zewnętrznie, a najbardziej uważni mogą podejrzewać obecność choroby.

Kiedy zaczyna się drugi etap, pojawiają się już problemy z słyszeniem, nieregularnym kształtem bruzd powiek, deformacją dolna szczęka. W tym przypadku choroba staje się bardziej wyraźna, a osoba z zespołem na zewnątrz znacząco różni się od zwykłej osoby.

Jeśli chodzi o ostatni, najtrudniejszy etap, to następuje całkowity brak twarzy. W rzeczywistości jest to bardzo przerażające, ponieważ pacjent jest po prostu automatycznie wykluczany ze społeczeństwa iz bardzo niskim prawdopodobieństwem coś się zmieni. Ponadto ci ludzie przez lata cierpią bardziej, ponieważ patologia się pogarsza. Mogą występować oznaki cięższych chorób. Zespół Franceschettiego sam w sobie jest raczej niebezpieczną chorobą, a przez lata choroby mogą się pogarszać.

Najpoważniejsze komplikacje

Oprócz faktu, że zespół ogranicza wiele ludzkich możliwości, istnieją również specjalne przypadki, które mają silny wpływ na zdrowie ciała. Jednym z najpoważniejszych powikłań jest odkształcenie aparatu ustnego. Jest to spowodowane problemami w struktura zębów co prowadzi do tego, że pacjent nie może samodzielnie jeść.

Mogą również wystąpić dodatkowe trudności z oddychaniem, ponieważ wraz z zespołem Franceschettiego zwiększa się rozmiar języka i wzrastają przepływy nosowe. Oczywiście te czynniki mają negatywny wpływ na ludzki układ oddechowy.

Diagnostyka

Warto zauważyć, że identyfikacja tej choroby występuje w czasie ciąży. Powstający lekarz płodu diagnozuje obecność zespołu Franceschettiego. Zaleca się wykonanie badania twarzy za pomocą biopsji. Jednak ta metoda nie jest bezpieczna, dlatego lekarze często używają do tego ultradźwięków. Konieczne jest również wykonanie badań krwi od wszystkich członków rodziny. Następnie kobieta w ciąży powinna przejść fetoskopię. Ostatnim etapem diagnozy jest pobranie krwi z naczyń łożyskowych.

Przyczyny zespołu Franceschettiego tkwią w mutacjach genowych, dlatego w zależności od ciężkości choroby lekarze decydują o możliwościach dalszych badań. Jeśli choroba charakteryzuje się ekspresją, nie może być żadnych wątpliwości. Jeśli jednak zostaną wykryte pewne indywidualne objawy, specjaliści są zobowiązani do kontynuowania monitorowania. Lista czynności związanych z rozpoznaniem syndromu jest opracowywana indywidualnie przez lekarza, w większości przypadków to się opłaca. Choroba ta jest dość poważna i dlatego bardzo ważne jest jej zdiagnozowanie z wyprzedzeniem, aby była szansa na korektę.

Leczenie zespołu Franceschettiego

Niestety, konieczne jest stwierdzenie, że obecnie medycyna nie jest gotowa zaoferować terapeutycznych metod leczenia tego problemu, po prostu nie istnieją. Wszystkie terapie są skierowane wyłącznie na opiekę paliatywną. Osoba, która różni się od wszystkich innych, jest chętna do bycia potrzebnym. Dlatego w tym przypadku trudniej jest znaleźć coś cenniejszego niż prosta opieka nad człowiekiem.

Jeśli występują ciężkie stadia choroby, należy wykonać operację. Jeśli dana osoba ma problemy ze słuchem, lekarze zalecają używanie aparatu słuchowego. Oczywiście wiele zależy od wsparcia moralnego. Czy pacjent może wierzyć w siebie? Czy możesz być silniejszy niż wszystkie problemy? Dość trudne pytania. Sugeruje to, że pomoc psychologiczna nigdy nie będzie zbyteczna. W każdej sytuacji, jeśli to możliwe, należy wspierać dobre słowa. Nic Cię to nie kosztuje, a drugi oddech może otworzyć go pacjentowi.

Prognoza

Warto zauważyć, że w większości przypadków osoby z rozpoznaniem zespołu Franceschettiego żyją pełnym życiem, znajdują małżonków, rodzą dzieci. Jednakże, jeśli chodzi o społeczeństwo, istnieją pewne trudności. Społeczna adaptacja do takich osób jest nierealistycznie trudna, co oczywiście negatywnie wpływa na ich zdrowie.

Ale jeśli dana osoba nie jest najcięższym stadium choroby i jest moralnie porwana z presją publiczną, wtedy szansa na pełne życie wzrasta. Najważniejsze jest, aby rozwiązać problem psychicznie i nadal wykonywać swoją pracę.

Wniosek

Zespół Collinsa występuje dość rzadko, ale jest poważną chorobą. Przyczyną tej choroby jest dziedziczenie, spontaniczna mutacja genów. Lekarze podczas badań kobiety w ciąży zaczynają sprawdzać obecność deformacji części twarzy płodu. Jeśli badanie wykazało, że choroba istnieje, specjalista ma obowiązek przygotować kurs terapii, który maksymalnie ułatwi życie danej osobie.