Genetyka podłogi: rodzaje definicji podłogi, dziedziczenie znaków związanych z podłogą, ciekawe fakty

Genetyka seksu jest interesującym tematem i jest ważna w rozwiązywaniu problemów związanych ze zdrowiem ludzkim, a także jego cech dziedziczonych po przodkach. Ludzie zajmujący się nauką w XIX wieku, ale od tego czasu jest jednym z najbardziej postępowych obszarów, który nadal odkrywa nowe i nowe cechy organizmów. Najpierw przeprowadzono badania, aby zrozumieć, w jaki sposób można przekazywać cechy od rodziców do swoich dzieci, a to doprowadziło do odkrycia koncepcji inżynierii genetycznej, która ma zasadnicze znaczenie dla ratowania życia wielu ludzi.

Czym jest DNA i gdzie się znajduje?

DNA oznacza kwas deoksyrybonukleinowy. Cząsteczka jest czasami nazywana "planem życia" lub "cząsteczką życia", ponieważ zawiera wszystkie informacje potrzebne organizmowi do wzrostu i przetrwania. DNA to długa, poskręcana spiralna struktura przypominająca spiralne schody. Dwa splecione łańcuchy tej klatki składają się z 4 chemicznych zasad (nukleotydów): adeniny (A), tyminy (T), guaniny (T) i cytozyny (C). Ich ściśle określona (komplementarna) sekwencja alternatywna stanowi kod genetyczny danej osoby. Gdy DNA jest replikowane, cząsteczka jest rozpakowywana, a każda nić z jej zasadami staje się matrycą do tworzenia kolejnej identycznej cząsteczki. W ludzkim genomie DNA można znaleźć w kilku miejscach. W komórkach znajduje się wewnątrz jądra, jak również w mitochondriach. W wirusach i bakteriach może się swobodnie unosić, a także umieszczać w strukturach znanych jako plazmidy.

Geny i genetyka

Gen jest nicią DNA, która koduje białko. To właśnie Francis Crick, jeden z odkrywców struktury DNA, nazwał "centralnym dogmatem biologii molekularnej". Część DNA jest kopiowana do RNA (kwasu rybonukleinowego), który, w przeciwieństwie do niego, jest w stanie wydostać się z jądra i przenieść kodowanie genów do wszystkich części komórki, w tym do rybosomów - fabryki produkującej białka. Uważa się, że cząsteczki RNA są zaangażowane w kodowanie, dekodowanie i dystrybucję genów.

Niemniej jednak istnieje kilka odkryć, które choć nie całkowicie odepchnęły ten pomysł, ale oczywiście dają naukowcom powód do zastanowienia się nad tym, czym jest gen w rzeczywistości. Na przykład część dogmatu Cricka opierała się na założeniu, że "niechciany DNA" to po prostu szczątki komórkowe. Okazało się jednak, że regiony te są mocno zachowane i spełniają pewne funkcje, choć niewiele o tym wiadomo teraz. Niektórzy naukowcy twierdzą, że gen może odgrywać rolę w produkcji RNA, który ma wiele funkcji, z których jednym jest udział w produkcji białek.

Genetykę można nazwać nauką, która bada zdolności i dane, które mogą być dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Informacje zakodowane w DNA mają kluczowe znaczenie dla identyfikacji właściwości osoby. Obszar, który bada czynniki wpływające na płeć, nazywa się genetyką płci. Jego definicję można sformułować w następujący sposób: obserwację zachowań gonad kobiecych i męskich oraz ich chromosomów podczas fuzji.

Kod genetyczny to informacja o DNA i RNA, od których zależą sekwencje aminokwasowe w syntezie białek.

Rola chromosomów

Ciało ludzkie zawiera filamentarne formacje zawierające geny - chromosomy, z których każdy składa się z dwóch cząsteczek DNA. Zawierają pełny program dziedziczności (genomu), w tym takie cechy jak kolor oczu, włosów i skóry. Ponieważ cały genom nie mieści się w pojedynczej cząsteczce DNA, dzieli się ją na kilka par. W każdej komórce ludzkiego ciała znajduje się 46 chromosomów (z wyjątkiem plemników i jaj), z których 44 jest sparowanych (autosomy). Pozostałe dwa są reprezentowane przez chromosomy płci. Są one dwojakiego rodzaju: X i Y. Jeśli obie te struktury nukleoprotein mają kształt litery X (oznaczony jako 46, XX), wówczas należą do kobiety. Płci męskiej jest heterogamiczny (46, XY), to znaczy ma jeden z dwóch chromosomów wyrażone jako Y.

Należy zauważyć, że oprócz swojej roli w określaniu płci, chromosom X zawiera wiele innych informacji, ponieważ zawiera kilka razy więcej genów niż skróconego partnera.

Odkrycie Thomasa Hunta Morgana

Oczywiście nie zawsze było to znane. Pierwsze wskazanie mechanizmu chromosomalnego do określania płci można prześledzić w eksperymentach przeprowadzonych przez Thomasa Hunta Morgana i jego uczniów na początku XX wieku. Odkrywając muszki owocówki muszek owocowych, które zwykle mają czerwone oczy, zauważył niektórych pacjentów o białym kolorze tego narządu. Wszyscy byli mężczyznami.

Naukowiec już wiedział, że samice mają dwa chromosomy X, podczas gdy samce mają tylko jeden. Z tego wywnioskował, że biały gen znajduje się na strukturze tego konkretnego typu. Samice much są rzadko spotykane z takim zabarwieniem źrenicy ze względu na fakt, że cecha ta jest prawdopodobnie hamowana przez bardziej powszechną czerwoną wersję nukleoprotein. U mężczyzn nie ma nic do zahamowania białego genu, a jeśli jest on dziedziczony przez osobnika od rodzica, to pojawia się on odpowiednio u potomstwa. To odkrycie wykazało, że chromosom X jest ważnym czynnikiem determinującym płeć. Stało się również podstawą do dalszego wykorzystania muszki owocowej przez późniejszych badaczy genetyki. Dla twojego chromosomowa teoria dziedziczności a Genetics Morgan otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii w 1933 roku.

Mitoza i mejoza

Replikacja DNA jest procesem kopiowania cząsteczki w naszych komórkach. To działanie jest niezbędnym etapem mitozy i mejozy. Główne różnice między nimi to to, że komórki rozrodcze są wytwarzane przez mejozę, podczas gdy wszystkie inne typy komórek ciała są wytwarzane przez mitozę.

Mitoza jest metodą rozmnażania u eukariontów (tj. Komórek, które mają jądro). Wchodzi również w cykl komórkowy i jest uważany za jego ostateczne ogniwo.

W mitozie, aby komórka dzieliła się, musi ona powielać swoje DNA w celu utworzenia identycznych kopii i równomiernego rozdzielenia ich między dwie komórki potomne. Przykładem jest rozwój organizmów wielokomórkowych z jednokomórkowej zygoty (zapłodnionego jaja).

Mejoza jest niezbędna do rozmnażania komórek rozrodczych (plemników u mężczyzn i jaj u kobiet). Składa się z dwóch podziałów jądrowych, w wyniku czego powstają komórki haploidalne (N), które zawierają pojedyncze kopie chromosomów, w tym dziedziczenie płci. Genetyka podłogi jest właśnie zaangażowana w zrozumienie tego procesu. Komórki haploidalne żeńskie i męskie mogą się ze sobą łączyć, tworząc zygotę z unikalną kombinacją chromosomów. Jak stwierdzono powyżej, kombinacje chromosomów płci obejmują XX lub XY.

Gamete

Są to komórki rozrodcze, które łączą się z zapłodnieniem, tworząc jedną zygotę zawierającą kod genetyczny obu osobników. Gamet są haploidalne, to znaczy mają tylko jeden zestaw chromosomów.

Rozmnażanie płciowe to proces, w którym dwie osoby wytwarzają potomstwo o cechach genetycznych od obojga rodziców. Powielanie obejmuje integrację męskich i żeńskich komórek płciowych oraz interakcję genów. Genetyki bada te fuzje, w wyniku potomstwo z mieszaniną danych dziedzicznych.

Partenogeneza jest rodzajem reprodukcji bezpłciowej, która nie wymaga zapłodnienia żeńskiego jaja. Więc rośliny i zwierzęta rozmnażają się.

W przypadku rozmnażania bezpłciowego jeden z osobników produkuje potomstwo, które jest genetycznie identyczne z samym sobą. Powszechne formy takiego rozmnażania obejmują pączkowanie, regenerację i partenogenezę.

Określanie płci

Ta funkcja jest genetycznie zaprogramowana przez chromosomy X i Y i występuje w momencie tworzenia jąder lub jajników w rozwoju embrionalnym. Pojawienie się podstawowych cech płciowych u mężczyzn jest regulowane przez ekspresję genów na chromosomie Y. Tworzenie żeńskich jajników następuje, gdy chromosom Y jest nieobecny, a DNA nie manifestuje się. Oprócz podstawowych cech wymienionych wyżej płci (narządów płciowych zawartych w reprodukcji) gruczoły produkują estrogen i testosteron - kluczowe hormony do wywoływania objawów wtórnych.

Te objawy rozwijają się w późniejszym wieku i często podkreślają przynależność do określonej płci. Takimi przykładami u kobiet są: powiększenie piersi, szerokie biodra, niewielka ilość zarostu i podskórna tkanka tłuszczowa. U mężczyzn będzie to roślinność na klatce piersiowej i twarzy, niski głos i stosunkowo duży rozmiar ciała.

Płeć biologiczną określa się przez tworzenie zewnętrznych narządów płciowych (to jest penisa lub pochwy) i gonad (to jest jąder lub jajników), które są obecne u ludzi. Natomiast tożsamość płciowa odnosi się do samoidentyfikacji w ludzkim mózgu. Większość tych dwóch koncepcji idzie w parze. Jednak nietypowa genetyka może prowadzić do biologicznych niewiadomych związanych z płcią, do rozbieżności i dezorientacji w zakresie tożsamości płciowej.

Aneuploidia

Brak rozróżnienia w mejozie I lub mejozie II może prowadzić do aneuploidii - stanu nienormalnego, gdy liczba chromosomów w organizmie różni się od liczby w programie.

Wynikiem tego niepowodzenia w mejozie I są dwie gamety z dodatkowym chromosomem (N + 1) i dwiema gametami bez chromosomu (N - 1).

Przy niewłaściwej fuzji podczas mejozy II, jedna gameta jest tworzona z dodatkowym chromosomem (N + 1), jeden bez chromosomu (N - 1) i dwa z prawidłową liczbą struktur nukleoprotein (N).

Fuzja nieprawidłowych komórek rozrodczych samców i samic może stworzyć anemostloidalne zygoty. Istnieje kilka zaburzeń genetycznych związanych z tą wadą. Przykładem może być zespół Turnera i zespół Klinefeltera, pokazujący, w jaki sposób niepowodzenie kodu wpływa na płeć, cechy płci pierwotnej i tożsamość płciową.

Zespół Turnera (Turner-Shereshevsky)

U pacjentów z tym zespołem (TS) 45 chromosomów jest genetycznie obecnych, ponieważ całkowicie lub częściowo nie mają chromosomu płciowego. Takie zaburzenia pojawiają się w wyniku spontanicznego rozdzielenia podczas mejozy.

Mozaika występuje u kobiet z ZT, gdy ich tkanki zawierają co najmniej 2 różne linie komórkowe, które są genetycznie różne, ale pochodzą od zygot. Jest to spowodowane nieplanowaną fuzją pojedynczych chromosomów podczas podziału komórki. Przykładami takiej chaotycznej formacji są zestawy 45, X / 46, XX i 45 x / 46, XY, ale istnieją inne możliwe wariacje badane przez genetykę płci.

Kobiety z ZT mają kilka charakterystycznych cech, takich jak dysfunkcja jajników, niski wzrost, szyja piżma, słabe włosy, rozległe sutki, wyostrzone piersi, wady serca i brązowe plamy na skórze. Najbardziej oczywistymi cechami prowadzącymi do rozpoznania są niski wzrost i niepłodność.

Zespół Klinefeltera

Osoby z tym zaburzeniem mają zestaw genów 47, XXY. Drugi chromosom X jest często inaktywowany. Oznacza to, że nie funkcjonuje już w celu ekspresji swoich genów. Zespół Klinefeltera rozwija się ze spontaniczną separacją podczas mejozy.

Mutacja może wystąpić na linii matczynej (w gamecie matki) lub na linii ojcowskiej (w gametach ojca), aby stworzyć zygotę 47. XXY. Linia ojcowska stanowi 53% przypadków, a matka - 34%. Pozostałe zaburzenia występują w mejozie II.

Zespół Klinefeltera jest zwykle diagnozowany w okresie dojrzewania. Z reguły mężczyźni z tą funkcją mogą prowadzić normalne życie. Mają kilka charakterystycznych cech, takich jak sterylność, wysokie, długie ręce i nogi, kobieca budowa ciała, brak włosów na klatce piersiowej, zanik jąder, hipogonadyzm, osteoporoza, zmniejszenie agresji, niedobór języka i rozwój piersi. Niski poziom testosteronu determinuje brak rozwoju męskich wtórnych cech płciowych.

Na pierwszy rzut oka rodzaje definicji płci wyglądają dość prosto. Jednak po bliższym przyjrzeniu się staje się jasne, że aneuploidia jest zawsze możliwa i może uczynić ją identyfikowalną pod względem seksualnym i niejednoznaczną. Być może dalsze zrozumienie biologii zróżnicowania płciowego pomoże naszemu społeczeństwu uświadomić sobie, że nie wszystko jest tak proste i bezpośrednie w tej kwestii.

Chłopcy, dziewczynki i król Henryk XIII

Dziecko może odziedziczyć tylko chromosom X od swojej matki, ale może odziedziczyć chromosom X lub Y od swojego ojca. Wynika to z zapłodnienia żeńskiego jaja przez męskie plemniki.

Co ciekawe, król Henryk VIII z Anglii, który chciał zostać spadkobiercą tronu, oburzył się z powodu pierwszych dwóch żon, które nie mogły mu dać syna. Ponieważ płeć determinowana jest przez ojca, a nie matkę, "niezdolność" do posiadania męskiego dziecka była w rzeczywistości porażką Henry'ego.

Prawo segregacji Mendla

Czynniki rządzące dziedzicznością odkrył mnich Gregor Mendel w latach sześćdziesiątych XIX wieku. Jedna z tych zasad jest teraz nazywana jego imieniem.

Ta zasada dziedziczności w genetyce płci zapewnia, że ​​cechy są przekazywane potomstwu w równym stopniu od obojga partnerów. Nie są ze sobą połączone i istnieją niezależnie od siebie. Każda z cech jest tworzona z udziałem genów po obu stronach, a dominujący kod wpływa na wygląd dziecka, a ten, który okazuje się być słabszy, po prostu idzie spać. Nie znika nigdzie i może nagle objawić się w kolejnych pokoleniach. Ponadto dziedziczony jest nie kompletny zestaw identycznych cech, ale tylko niektóre z nich.

Dziedziczenie poligeniczne jest dziedziczeniem takich znaków, jak kolor skóry, kolor oczu i kolor włosów, które są określane przez więcej niż jeden gen, od któregoś z rodziców spontanicznie, tak jakby grał w ruletkę. Co więcej, wraz z rozkładem cech w następnym pokoleniu, geny aktywne i pasywne są w absolutnie równej pozycji.

Mutacja genu to jakakolwiek zmiana zachodząca w DNA. Zmiany te mogą być korzystne, mieć pewien wpływ lub poważnie zaszkodzić ciału.

Genetyka podłogi: ciekawe fakty

Takie urocze rysy, takie jak wgłębienia i piegi, są spowodowane mutacjami genów. Te cechy mogą być dziedziczone lub nabyte.

Nieprawidłowości chromosomów płci występują w wyniku zmian wprowadzanych przez mutageny lub problemy pojawiające się podczas mejozy.

Naukowcy uważają, że genetyczny zestaw ludzi jest zakodowany w taki sposób, że nie pozwala im żyć dłużej niż 120 lat. Zostało to udowodnione przez prowadzenie badań na komórkach, w których stwierdzono, że mają ograniczony czas na podział.

Niektóre kobiety mają tetrachromatyzm. Ta genetyczna mutacja, która pozwala zobaczyć około 100 milionów różnych kolorów w porównaniu ze średnią 1 miliona, jest widoczna dla normalnej osoby.

Nasze geny są niezwykle podobne do innych form życia. Na przykład dzielimy 98% popularnych genów z szympansami, 90% z myszami, 85% z rybą zebry, 21% z robakami i 7% z prostymi bakteriami, takimi jak E. Coli (E. coli).

Każde ze 180 dzieci rodzi się z nieprawidłowością chromosomową. Rezultatem najczęstszej patologii jest zespół Downa.

Trwają badania genetyczne afrykańskiej grupy etnicznej Joruba. Mają niezwykle wysoką liczbę urodzeń bliźniąt.

Tylko 2% ludzkiego genomu zawiera informacje dotyczące tworzenia białek. Wszystkie pozostałe są tak zwanymi "regionami niekodującymi", ponieważ wciąż nie wiadomo, jaka jest ich specyficzna funkcja.

Według genetyki płci, nieprawidłowości chromosomalne dotykają około 7 na 1000 żywych urodzeń i odpowiadają za około połowę wszystkich spontanicznych poronień w pierwszym trymestrze ciąży.

Jeśli rozwikłasz wszystkie chromosomy wszystkich twoich komórek i umieścisz DNA od początku do końca, pasma rozciągają się od Ziemi do Księżyca około 6000 razy.

Nadal nie znamy funkcji ponad 80% naszego DNA.

Ludzie są genetycznie identyczni w 99,9%, a tylko 0,1% różni się od siebie.