Co mówi chromosomowa teoria dziedziczności?

Chromosomowa teoria dziedziczności opiera się na wiedzy naukowców na temat struktury genów i ich transferu do następnych pokoleń. Dzięki temu można odpowiedzieć na niektóre pytania dotyczące naszego pochodzenia, wyglądu, zachowania, chorób itp. Chromosomowa teoria dziedziczności polega na procedurze przekazywania informacji od rodziców do dzieci w genach, które sumują się do nowej osoby.

Dziedziczność

Informacje są dziedziczone przez tysiące genów, które znajdują się w jądrze komórki jajowej i plemnika, tworząc nowy organizm. Każdy gen ma kod, który syntetyzuje jeden określony typ białka. Proces ten jest usprawniony, co pozwala przewidzieć cechy przyszłej generacji. Dzieje się tak dlatego, że geny (jednostki dziedziczenia) są łączone w określonej kolejności. Interesujące jest to, że każda komórka zawiera parę chromosomów odpowiedzialnych za jedno białko. Zatem każdy gen jest sparowany (allelowy). Jeden z nich dominuje, drugi jest w stanie "spania". Jest to nieodłączne we wszystkich komórkach ciała, z wyjątkiem płci (mają tylko jedną nić DNA, aby utworzyć pełnowartościowe jądro z pełnym zestawem chromosomów podczas fuzji w zygotę). Te proste prawdy nazywane są "chromosomalną teorią dziedziczności" lub genetyką Mendla.

Potomstwo

Podczas tworzenia się gametów pary genów odbiegają, ale podczas zapłodnienia zachodzi coś innego: łączą się geny komórki jajowej i komórki plemników. Nowa kombinacja umożliwia identyfikację rozwoju pewnych cech potomstwa. Ponieważ każdy rodzic ma geny alleliczne, nie może przewidzieć, które z nich zostaną przekazane dziecku. Oczywiście, zgodnie z jednym z prawa mendela dominujące geny są silniejsze i dlatego jest prawdopodobne, że pojawią się u dziecka, ale wszystko zależy od przypadku.

Choroby

Ludzkie chromosomy to 23 pary. Czasami zestaw może być nieprawidłowy w wyniku przyłączenia dodatkowego genu. Wtedy mogą wystąpić różne rodzaje mutacji. Nazywa się to także "syndromem chromosomowym" - zmianą struktury łańcucha DNA: inwersją chromosomu, jego utratą, powieleniem, przegrupowaniem w pewnym obszarze. Możliwa jest również wymiana części różnych chromosomów, zmiana struktury określonego regionu lub przenoszenie genu z jednego chromosomu na inny. Żywymi przykładami takich objawów są następujące choroby.

1. Zespół Feline Cry

Chromosomowa teoria dziedziczenia potwierdza, że ​​takie naruszenie jest spowodowane wypadnięciem krótkiego ramienia piątego chromosomu. Ta choroba objawia się w pierwszych minutach życia w postaci płaczu, jak kot "miau". Po kilku tygodniach objaw ten znika. Im starsze dziecko, tym silniejszy jest jego anomalny rozwój: na początku wyróżnia go niska waga, potem coraz wyraźniej widoczna asymetria twarzy, manifestacja mikrocefalii, skośne oczy most nosowy - szeroki, nieprawidłowe uszy z zewnętrznym kanałem słuchowym, możliwa choroba serca. Upośledzenie fizyczne i umysłowe jest integralną częścią choroby.

2. Mutacje genomowe

• Aneuploidia (liczba chromosomów nie wielokrotnych do zbioru haploidalnego). Żywym przykładem jest zespół Edwardsa. Objawia się w porodzie we wczesnym stadium, płód ma niedorozwój mięśni szkieletowych, lekki, małogłowie. Ustala się obecność "rozszczepionej wargi", braku dużego palca u nóg, wad narządów wewnętrznych i ich nieprawidłowego rozwoju. Tylko nieliczni przeżywają i pozostają upośledzony umysłowo przez całe życie.
• Polyploidia (wielokrotność chromosomów). Zespół Patau objawia się zaburzeniami zewnętrznymi i psychicznymi. Dzieci rodzą się głuche, opóźnione w rozwoju umysłowym. Chromosomowa teoria dziedziczności jest zawsze potwierdzona, co pozwala przewidzieć rozwój płodu w macicy i, jeśli to konieczne, przerwać ciążę.