Inwazyjne i nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej

Diagnostyka prenatalna to kompleks metod i procedur, których przejście pozwala zidentyfikować patologię płodu w łonie matki. Medycyna posunęła się tak daleko, że teraz z wysokim prawdopodobieństwem można się dowiedzieć o genetycznych załamaniach i anomaliach rozwoju przyszłego dziecka na długo przed jego urodzeniem. Niezależnie od wyników inwazyjnych i nieinwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej decyzję o kontynuacji lub zakończeniu ciąży podejmuje wyłącznie rodzic. Ponadto, dzięki prenatalnym badaniom przesiewowym możliwe jest ustalenie ojcostwa i płci dziecka z absolutną pewnością.

Metody prenatalnej diagnostyki chorób dziedzicznych, w tym nieprawidłowości genetycznych, są przede wszystkim przedstawione kobietom ciężarnym, które są zagrożone. Niektóre nieprawidłowości chromosomalne można wykryć we wczesnych stadiach (od 13 do 22 tygodni).

Zespół Downa

Ta choroba chromosomalna występuje najczęściej u jednego z 800 noworodków. Charakterystyczną cechą osób urodzonych z zespołem Downa jest obecność 47 chromosomów - 46 zdrowych osób ma 46 chromosomów, tj. 23 pary. Dzieci z tą wrodzoną chorobą wyglądają inaczej. Ponadto, dzieciom specjalnym często diagnozuje się zez, problemy ze słuchem, poważne nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego, przewodu żołądkowo-jelitowego i niedorozwoju umysłowego.

Istniejące metody prenatalnej diagnostyki chorób dziedzicznych umożliwiają identyfikację naruszeń na podstawie pewnych parametrów. W szczególności następujące wskaźniki wskazują na wysokie prawdopodobieństwo patologii:

• powiększony obszar kołnierza;
• brak kości nosowej (jednak iw obecności, jeśli jej rozmiar jest poniżej normy).

Pośrednim objawem zespołu Downa może być naruszenie już uformowanych odcinków jelita. Doświadczeni specjaliści zauważą chromosomalne zmiany patologiczne przez wyniki badania krwi ciężarnej. Aby jednak ostatecznie postawić diagnozę i zdecydować o przyszłym losie płodu, konieczne są bezpośrednie metody diagnostyki prenatalnej.

Syndrom Szereszeszewski-Turner i X-trisomia

Mniej powszechne choroba genetyczna powstanie w przypadku braku lub uszkodzenia jednego z chromosomów X. To samo wyjaśnia, dlaczego zespół Shereshevsky'ego-Turnera występuje tylko u kobiet. Jeżeli w czasie ciąży nie zostaną zastosowane metody prenatalnej diagnostyki chorób dziedzicznych, to po urodzeniu dziecka rodzice natychmiast zauważą objawy choroby. U takich dzieci obserwuje się opóźnienie wzrostu i brak masy ciała. Dziewczęta z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera od rówieśników będą wizualnie wyróżniać się krótką i pogrubioną szyją, nienormalnym kształtem małżowin usznych i utratą słuchu. W okresie dojrzewania dojrzewanie jest opóźnione, gruczoły sutkowe nie rozwijają się w pełni, miesiączka nie występuje. Myślenie intelektualne z reguły nie cierpi, ale dorosłe kobiety z tą genetyczną chorobą nie mogą mieć dzieci.

Zespół X-trisomii, podobnie jak poprzednia wrodzona patologia, występuje tylko u kobiet. Upośledzenie umysłowe niedojrzałość płciowa, bezpłodność są głównymi objawami choroby. Powodem naruszenia jest obecność trzech chromosomów X w genotypie.

Hemofilia

Choroba ta jest związana z zaburzeniami krzepnięcia krwi, jest dziedziczna. To głównie mężczyźni chorują, ale nosicielem genu hemofilii jest matka, która przekazuje chorobę od ojca do swoich synów. Kazirodztwo (pokrewieństwo rodziców) zwiększa ryzyko rozwoju patologii, dzięki której chromosom X mutuje w jednym z genów.

Zespół Klinefeltera

Ta patologia pojawia się, gdy w genotypie pojawia się dodatkowy żeński chromosom. Tylko mężczyźni są z tym chorzy. U pacjentów występuje opóźnienie rozwoju fizycznego i mowy, budowa ciała jest nieproporcjonalna, genitalia nie dojrzewają. U chłopców z zespołem Klinefeltera gruczoły piersiowe typu żeńskiego są powiększone, obserwuje się słaby wzrost włosów na ciele. Chorobie genetycznej często towarzyszą epilepsja, schizofrenia i cukrzyca. W większości przypadków osoby z zespołem Klinefeltera mają umiarkowane upośledzenie umysłowe. W wieku dorosłym pacjenci mają trudności z nawiązaniem kontaktów z innymi ludźmi, są podatni na alkoholizm.

Inne patologie wewnątrzmaciczne

Nie sposób przecenić znaczenia metod prenatalnej diagnostyki chorób dziedzicznych.

Oprócz tych nieprawidłowości chromosomalnych w macicy można zidentyfikować inne zaburzenia w rozwoju płodu:

1. Anomalie powstawania mózgu i kości czaszki. Najczęstszym przykładem jest wodogłowie, które występuje przeciw zaburzeniu równowagi w wytwarzaniu i wchłanianiu płynu mózgowo-rdzeniowego. Niedotlenienie, choroby zakaźne i palenie przez matkę mogą wywołać wodogłowie w późniejszych stadiach.
2. Wady serca. Szanse pomyślnego leczenia wewnątrzmacicznego patologii wzrastają, jeśli operacja jest przeprowadzana w pierwszych dniach, aw ciężkich przypadkach w pierwszych godzinach po porodzie.
3. Brak lub niedorozwój narządów wewnętrznych. Anomalię można wykryć za pomocą pośrednich metod diagnostyki prenatalnej (badania ultrasonograficzne) przez okres 13-17 tygodni. Najczęściej ujawniał brak drugiej nerki lub obecność trzeciego narządu. Patologii może towarzyszyć opóźnienie wzrostu i ogólny rozwój płodu, niedobór tworzenia płynu owodniowego, zmiany łożyska.
4. Nieprawidłowo ukształtowane kończyny.

Więcej szczegółów badawczych

Jak już wspomniano, metody diagnozowania prenatalnego są konwencjonalnie podzielone na metody inwazyjne i nieinwazyjne (bezpośrednie i pośrednie).

Pierwsza grupa obejmuje procedury, które nie stanowią zagrożenia dla matki i jej przyszłego dziecka. Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej nie oznaczają wdrożenia zabiegów chirurgicznych, które mogłyby spowodować uszkodzenie płodu. Takie badania są pokazywane wszystkim przyszłym matkom, niezależnie od wieku, chorób przewlekłych lub dziedzicznych w historii. Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej są zwykle złożone z dwóch obowiązkowych procedur - ultrasonografii i analizy surowicy ciężarnej.

Ile razy kobieta w ciąży musi przejść badanie ultrasonograficzne

Badanie ultrasonograficzne należy do kategorii planowanych i obowiązkowych procedur. Odmowa tego badania jest niecelowa: zabieg jest nieszkodliwy, nie wywołuje nieprzyjemnych wrażeń, a przede wszystkim pomaga określić, jak dobrze rozwija się dziecko w macicy i czy istnieje nawet najmniejsze prawdopodobieństwo jakichkolwiek odchyleń.

Przez cały okres ciąży zaleca się kilkakrotne badanie ultrasonograficzne:

1. W pierwszym trymestrze, dzięki badaniom przesiewowym, możliwe jest określenie okresu ciąży tak dokładnie, jak to możliwe, w celu wykluczenia rozwoju ektopowego jajo ciążowe i obecność pęcherzykowego poślizgu, dowiedzieć się o liczbie zarodków i upewnić się, że są one żywe. Pierwsza diagnostyka ultrasonograficzna przeprowadzana jest po 6-7 tygodniach. Jeśli przed tą ciążą kobieta miała poronienia, ustalić, czy istnieje zagrożenie spontanicznej przerwy.
2. W drugim trymestrze (około 11-13 tygodni) rodzice mogą uzyskać odpowiedź na pytanie dotyczące pola oczekiwanego dziecka. Oczywiście w trzymiesięcznym okresie ciąży niemożliwe jest stwierdzenie z absolutnym prawdopodobieństwem, czy dana para będzie miała chłopca czy dziewczynkę. Dokładniej, lekarz może powiedzieć o płci dziecka w ciągu około kilku miesięcy. Planowane USG drugiego trymestrze ciąży jest obowiązkowe, ponieważ pozwala na szybkie wykrycie możliwych wad rozwojowych narządów wewnętrznych i wykluczenie patologii chromosomowych.
3. Trzecie badanie USG przeprowadza się przez okres 22-26 tygodni. Badanie ujawnia tempo lub opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, diagnozuje poziom płynu owodniowego.

Screening surowica krwi w przypadku nieprawidłowości chromosomalnych

Badanie przeprowadzono na podstawie próbek krwi pobranych z żyły przyszłej matki. Co do zasady, badanie przesiewowe przeprowadza się w okresie od 16 do 19 tygodni, w rzadkich przypadkach dopuszcza się wykonanie analizy w późniejszym terminie. Analiza surowicy lekarzy nazywa się potrójnym testem, ponieważ dostarcza informacji o trzech substancjach, od których zależy w rzeczywistości korzystny przebieg ciąży (alfa-fetoproteina, gonadotropina kosmówkowa i nierozwinięta estriol).

Ta metoda diagnostyki prenatalnej pomaga ustalić nieprawidłowości płodu i nieprawidłowości chromosomalne z dokładnością do 90%. Drugą najczęstszą patologią, po zespole Downa, są zespoły Edwardsa i Patau. Noworodki z takimi zaburzeniami w dziewięciu na dziesięć przypadków nie żyją nawet w pierwszym roku.

We wczesnych stadiach nie można wykryć anomalii wewnątrzmacicznych, dlatego nie można zaniedbać planowanej diagnostyki. Zgodnie z wynikami badania ultrasonograficznego po 11-13 tygodniu lekarz może podejrzewać odchylenia i skierować kobietę do badania przesiewowego surowicy krwi.

Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej

Procedury badawcze dotyczące instrumentalnej penetracji macicy są przepisywane kobietom w ciąży, jeśli planowane badania wykazują słabe wyniki. Podczas badania inwazyjnego pobierany jest biomateriał (próbki komórek i tkanek płodu, łożyska, płynu owodniowego, błon płodowych) w celu szczegółowego zbadania w laboratorium.

Amniocenteza

Względnie bezpieczna procedura, ponieważ ryzyko aborcji w trakcie jej realizacji nie przekracza 1%. Amniocenteza to pobieranie próbek płynu owodniowego w celu zbadania ich składu chemicznego przez przebicie. Podsumowując, eksperci ustalają stopień dojrzałości płodu, określają prawdopodobieństwo niedotlenienia, obecność płodu Rh i kobiety. Najczęściej badanie przeprowadza się w 15-16 tygodniu.

Biopsja kosmówki

Optymalnym okresem dla tej metody diagnostyki prenatalnej jest pierwszy trymestr. Po 12 tygodniach biopsja kosmówki nie jest wykonywana. Istota metody diagnostyki prenatalnej: za pomocą cewnika wprowadzonego do szyjki macicy specjaliści zbierają próbki tkanek kosmówkowych. Manipulacja odbywa się w znieczuleniu miejscowym. Otrzymany materiał jest przesyłany do badań chromosomalnych, które mogą potwierdzić lub wykluczyć fakt genetycznej nieprawidłowości. Podczas biopsji prawdopodobieństwo aborcji jest niskie - nie więcej niż 1%.

Ten rodzaj diagnostyki inwazyjnej ma skutki uboczne. Najczęściej po zabiegu kobiety skarżą się na ból w dole brzucha, obfite krwawienie. Nieprzyjemne uczucia i dyskomfort nie wskazują na odchylenie, nie wpływają na rozwój przyszłego dziecka i ustępują w ciągu kilku dni.

Wskazaniem do biopsji kosmówki może być choroba dziedziczna, taka jak mukowiscydoza. W tej patologii wytwarzanie białka odpowiedzialnego za transport tłuszczów zostaje zakłócone, w wyniku czego pacjent jest zaburzony przez procesy trawienne i zmniejsza się odporność. Choroba ta nie jest leczona, ale terminowa diagnoza pozwala dziecku zapewnić wszystkie niezbędne warunki do walki z chorobą.

Analiza tkanek płodu

Nie jest tak łatwo wymienić metody diagnostyki prenatalnej, które pozwolą rozpoznać patologię wewnątrzmaciczną w czasie. Ale wciąż istnieje jedna procedura, która zajmuje szczególne miejsce wśród inwazyjnych badań - biopsja tkanki płodowej. Postępuj z reguły w drugim trymestrze ciąży. Sam proces jest przeprowadzany pod kontrolą kilku specjalistów i wymaga użycia sprzętu ultradźwiękowego. Celem tej diagnozy jest zebranie próbek skóry płodu. Wyniki analizy pozwolą wykluczyć lub potwierdzić choroby dziedziczne naskórka.

W celu ustalenia dokładnego prawdopodobieństwa wystąpienia patologii skóry, takich jak albinizm, rybia łuska lub nadmierne rogowacenie, żadna ultrasonografia nie może. Metody diagnostyki prenatalnej, które implikują przenikanie do macicy, otwierają więcej możliwości dla lekarzy.

Jednym z objawów biopsji tkanki płodowej jest podejrzenie rybiej łuski. Ta nieprawidłowość genetyczna jest niezwykle rzadka, jej charakterystyczną cechą jest odkształcenie tkanek nabłonka i nabycie gatunku podobnego do łuski ryb. Skóra staje się zrogowaciała, pokrywa się, płatki, staje się sucha, płytki paznokcia są zdeformowane. Choroba ta jest niezwykle niebezpieczna dla płodu - większość przypadków kończy się poronieniem lub narodzinami martwego dziecka. Niestety, dzieci urodzone z takim występkiem są skazane na zagładę - tylko kilka z nich przetrwa do pierwszego miesiąca. Z czasem, aby zidentyfikować chorobę, rodzice będą mogli zdecydować o przerwaniu ciąży z powodu braku żywotności płodu.

Cordocentesis

Mówiąc krótko o metodach prenatalnej diagnozy, nie można powiedzieć o najniebezpieczniejszej procedurze dla matki i płodu. Kordocenteza to poważna inwazyjna interwencja, której celem jest zbieranie krwi pępowinowej i jej dalsze badania laboratoryjne. Najlepszy termin na procedurę uważa się za drugi trymestr, w większości - 22-25 tygodni.

Aby uciec się do tej inwazyjnej metody prenatalnej diagnozy, lekarze decydują w przypadku, gdy wykonywanie innych zabiegów ze względu na długi czas ciąży jest niedopuszczalne. Ponadto badanie należy przeprowadzić zgodnie ze ścisłymi wskazówkami:

• wiek ciężarnej przekracza 35 lat;
• niezadowalająca biochemiczna liczba krwinek;
• wysokie prawdopodobieństwo konfliktu RHUS;
• dziedziczna patologia u jednego z rodziców.

Kordocenteza nie jest wykonywana, jeśli przyszła matka ma wysokie ryzyko poronienia lub łagodnego guza macicy. Zabieg jest niedopuszczalny podczas nawrotu chorób zakaźnych i przewlekłych.

Informatywność kordocentezy pozwala na zastosowanie tej metody do wykrywania chorób chromosomowych. Oprócz nieprawidłowości genetycznych stosuje się go do diagnozowania dystrofii Duchschen, mukowiscydozy, choroby hemolitycznej płodu i kilku tysięcy innych chorób.

Fetoskopia

Kolejna nowoczesna metoda diagnostyki prenatalnej, która obejmuje wprowadzenie do macicy sondy do wizualnego badania płodu. Kontrola jest przeprowadzana 18-19 tygodni ciąży. Fetoskopię stosuje się w rzadkich przypadkach i w najostrzejszych wskazaniach medycznych, ponieważ ryzyko poronienia spowodowane penetracją urządzenia może osiągnąć 10%.

Wśród innych diagnostyki inwazyjnych należy zwrócić uwagę na biopsję łożyska (pobranie próbek łożyska i ich badań laboratoryjnych) oraz analizę moczu płodu.

Wskazania do procedur inwazyjnych

Jak już wspomniano, nie wszystkie metody diagnostyki prenatalnej są wymagane. Nie każda oczekująca matka musi przejść kompleksowe badanie z penetracją do macicy. Każde z badań inwazyjnych wiąże się z ryzykiem dla płodu, a zatem wymaga diagnozy z powodów medycznych, które obejmują:

• Dojrzały wiek jednego lub obojga rodziców (matka powyżej 35 lat i ojciec 45 lat);
• wnioski z pośrednich metod diagnostycznych wskazujących na rozwój wad;
• narodziny w rodzinie dziecka z chorobami genetycznymi;
• niebezpieczne choroby zakaźne (ciężarna ospa wietrzna, różyczka, toksoplazmoza, opryszczka itp.) przeniesione na kobietę w ciąży;
• niosących matczyny gen hemofilny;
• odchylenie od normy parametrów biochemicznych;
• otrzymanie dużej dawki promieniowania od jednego lub obojga rodziców przed zajściem w ciążę.

Obecność dziedzicznych chorób genetycznych w grupie ryzyka nie oznacza, że ​​płód z pewnością rozwinie się z upośledzeniem. Jeśli, na przykład, rodzina ma już dziecko z patologią chromosomową, prawdopodobieństwo, że drugie dziecko urodzi się chore, jest znikome. Ale wciąż dominująca liczba par małżeńskich chce grać bezpiecznie i mieć pewność, że przyszły spadkobierca nie będzie miał żadnych wad.

Wnioski dotyczące wyników badań prenatalnych cechuje wysoki poziom wiarygodności i wiarygodności. Prowadzone są badania mające na celu obalenie obaw przyszłych rodziców o patologię lub przygotowanie ich do narodzin specjalnego dziecka.

Zalecenia dotyczące potrzeby diagnostyki inwazyjnej i badań powinny być przepisywane przez lekarza: ginekolog-położnik, specjalista w dziedzinie genetyki, neonatolog i pediatra. W takim przypadku ostateczna decyzja zależy od matki. Najczęściej są oferowane dodatkowe testy, które rodzice mogą zdać w wieku dojrzałym. Ale każda zasada ma swoje wyjątki: dzieci z zespołem Downa często rodzą się w młodych kobietach.