Zespół Lescha-Nyhana: przyczyny, rokowanie i leczenie

Istnieje ogromna liczba chorób dziedzicznych. Ale jeśli niektóre z nich nie prowadzą do poważnych komplikacji, a dana osoba może prowadzić normalne życie, to są te, które są obarczone poważnymi konsekwencjami. Porozmawiamy o jednej z tych chorób. Co to jest zespół Lescha-Nyhana? Jakie są konsekwencje patologii? Jak przebiega leczenie? Jakie są prognozy dla tych pacjentów? Odpowiedzi na te pytania przedstawiono w artykule.

Informacje ogólne

Ta wrodzona patologia jest związana z zaburzeniami metabolicznymi, które są oparte na zwiększonym wytwarzaniu kwasu moczowego, zaburzeniach neuropsychiatrycznych i zaburzeniach zachowania. Tendencja do samookaleczeń, obsesyjna agresywność w połączeniu z upośledzenie umysłowe - To wszystko jest zespołem Lescha-Nyhana.

Choroba ta jest rzadko zdiagnozowana. Pierwsze opisy znajdują się w XVIII wieku, ale dopiero w 1964 roku, student M. Lesh, wraz z nauczycielem U. Nihan, opisali go, tym samym utrwalając swoje nazwiska.

Przyczyny choroby

Patologia jest wywoływana przez upośledzone procesy metaboliczne nukleotydów purynowych. Jest to spowodowane dziedzicznym niedoborem enzymu GFRT (fosforybozylotransferaza hipoksantyna-guanina). Ten powód rozwoju zespołu Lesch-Nyhana prowadzi do rozkładu puryn i wydalania w postaci kwasu moczowego.

Ciało ludzkie próbuje zneutralizować negatywny wpływ i przyspiesza syntezę zasad purynowych, które zaczynają przekraczać proces ich rozkładu, co prowadzi do nadprodukcji kwasu moczowego.

Zaczyna się krystalizować w różnych narządach i tkankach, dostając się do jamy stawowej, wywołuje stan zapalny i dnawe zapalenie stawów. Nerki w odpowiedzi przyspieszają wydalanie kwasu moczowego, który kończy się tworzeniem formacji moczanowej. Powstaje piasek, który stopniowo zamienia się w kamienie, które blokują wydalanie moczu.

Zespół Lescha-Nyhana: rodzaj dziedziczenia

Seks-płeć nie ma tej dolegliwości. Ale są nosicielami genu, który powoduje rozwój patologii.

Częstotliwość narodzin dzieci z tym zespołem nie jest znana, ponieważ istnieją różne warianty manifestacji zespołu Lesch-Nyhana.

Symptomatologia

Manifestacje patologii są spowodowane zaburzeniami genetycznymi. Ale można je podzielić na kilka grup.

1. Objawy układu nerwowego:

• częste drgawki poszczególnych grup mięśniowych;
• napięcie mięśni jest stale podwyższone. Często dzieci z takimi objawami są błędnie diagnozowane z porażeniem mózgowym. Pod względem ich zewnętrznych przejawów choroby są podobne;
• mimowolne drżenie kończyn;
• dziecko z zespołem Lescha-Nykhana pozostaje w tyle za rówieśnikami w rozwoju (na przykład zaczyna iść zbyt późno);
• występują wymioty bez wyraźnego powodu;
• mowa staje się niewyraźna;
• mogą wystąpić napady padaczkowe;
• jest upośledzenie umysłowe;
• Zespół Lescha-Nyhana (zdjęcia pacjentów z rozpoznaniem przedstawiono w artykule) mogą objawiać się porażeniem kończyn.

2. Występują zaburzenia metaboliczne:

• stałe pragnienie i uwalnianie dużej ilości moczu;
• wykrywanie podczas badania kamieni nerkowych;
• obecność procesu zapalnego w stawach;
• gromadzenie kwasu moczowego w płatach usznych;
• obecność pomarańczowych kryształów w moczu.

3. Odchylenia w zachowaniu:

• Dziecko jest niespokojne.
• Ciągle obserwowane zmiany nastroju.
• Dominująca agresja.
• Po ząbkowaniu dziecko ugryza się. Ślady ugryzienia znajdują się na ustach, rękach i stopach.

Do wszystkich tych objawów można dodać spowolnienie wzrostu.

Rodzaje syndromu

Klasyfikacja patologii jest przeprowadzana z uwzględnieniem stopnia aktywności enzymatycznej. Klasyczna odmiana jest diagnozowana, jeśli aktywność enzymu GFRT jest nieobecna.

W przypadku zaobserwowania częściowego niedoboru enzymu objawy ze strony układu nerwowego są bardziej nasilone.

Przy braku ponad 8% normalnych wskaźników, zdolności umysłowe prawie nie cierpią, istnieją poważne objawy dny moczanowej.

Istnieją wymazane warianty patologii, dla których autoagresja nie jest charakterystyczna. W tym samym czasie ujawniła dystonię mięśniową.

Diagnoza choroby

Rozpoznanie opiera się na niektórych objawach klinicznych:

• dysfunkcja układu nerwowego;
• anomalie behawioralne;
• wysokie stężenie kwasu moczowego.

Rozpoznanie patologii na bardzo wczesnym etapie rozwoju jest dość trudne. W końcu objawy nie są natychmiast obserwowane. Badania biochemiczne są niezbędne do rozpoznania choroby, która pokaże:

• podwyższona zawartość kwasu moczowego (w moczu i badaniach krwi);
• zatrzymywanie azotu.

Testy hematologiczne są przepisywane jako:

• nakłucie szpiku kostnego. Pokaże liczbę medulloblastów;
• hemoleukogramma. Pozwala zdefiniować niedokrwistość megaloblastyczną.

Zewnętrzne badanie pacjenta przeprowadza się w celu wykrycia charakterystycznych zmian na ciele. Nawet u lekarza pacjent może zachowywać się agresywnie, nie tylko w stosunku do siebie, ale także do innych.

Aby ostatecznie postawić diagnozę, konieczne jest posiadanie:

1. Badanie moczu i krwi.
2. USG nerek.
3. Badania genetyczne. Jest to konieczne do określenia poziomu GFRT i rozpoznawania mutacji genowych.

Po wyjaśnieniu diagnozy zalecana jest terapia, która pomoże poprawić jakość życia pacjenta.

Diagnostyka różnicowa

Dla celów leczenia ważne jest postawienie dokładnej diagnozy. W niektórych patologiach charakterystyczna jest również samouszkodzenie. Jednak zespół Lescha-Nykhana objawia się kłującymi palcami, wargami i śluzówką jamy ustnej.

Samookaleczeniom towarzyszą zaburzenia układu nerwowego i hiperurykemia. Konieczne jest odróżnienie choroby od Porażenie mózgowe. Na podstawie przejawienia diagnozy różnicowej pozwala na odróżnienie tego zespołu od innych patologii.

Decydującą rolę odgrywają badania genetyczne.

Leczenie zespołu Lesha-Nyhana

Po diagnozie sięgają po terapię. Niektóre z jego typów opisano poniżej.

Konieczne jest obniżenie poziomu kwasu moczowego. Bez względu na przyczyny zespołu Lesch-Nyhana przepisane są następujące leki:

• "Allopurinol". Dzienna dawka wynosi 100-300 mg. Leczenie rozpoczyna się od 100 mg i stopniowo wzrasta. W przypadku poważnych zaburzeń w nerkach i wątrobie lek nie jest zalecany.
• "Probenitsid". Zatwierdzony do stosowania u pacjentów z zaburzeniami czynności wątroby i nerek. Mianowany 2 razy dziennie, 250 mg. Po tygodniu leczenia dawkę zwiększa się do 500 mg. Lek nie jest przepisywany dzieciom poniżej 2 lat, w obecności kamieni nerkowych, reakcji alergicznych, patologii krwi.

Objawowe leczenie problemów neurologicznych. Wybór leku opiera się na objawach. Preparaty "baklofen" i "diazepam" eliminują napady padaczkowe, zmniejszają niepokój pacjenta, zmniejszają przejawy zaburzeń ruchowych. Początkowa dawka wynosi 15 mg na dzień, stopniowo przyjmując do 10 mg (2-3 razy dziennie). "Diazepam" nie jest przepisywany w przypadku epilepsji, jaskry, ataksji, patologicznego zmęczenia mięśni.

W przypadku znalezienia kamieni nerkowych może być konieczna operacja.

Wykazano, że odbiór mieszanin soli utrzymuje pH moczu na poziomie 7.

Leczenie lekami łączy się z dietą bogatą w burynę. Pacjent powinien pić dużo wody.

Aby wyeliminować stany depresyjne, przepisano alprazolam i inne leki, które stabilizują stan emocjonalny. Po ich przyjęciu zmniejsza się uczucie strachu, a wahania nastroju nie są tak wyraźne. Początkowa dawka wynosi 0,1-0,2 mg 2-3 razy dziennie. Tydzień później dawkę można zwiększyć do 6 mg na dobę. Czas trwania leczenia określa lekarz (co najmniej 5 dni, a maksymalnie 3 miesiące).

Kompleksowe leczenie obejmuje koniecznie przyjmowanie kompleksów witaminowych zawierających pierwiastki śladowe i witaminy B, C, A, kwas foliowy.

W obecności tego zespołu leczenie fizjoterapeutyczne zapewnia znaczną pomoc. Zastosowane metody są następujące:

• Electrosleep.
• Masaż
• Kąpiele lecznicze.
• Galwanizacja.
• Fizjoboloteria. Pozwala zapobiegać atakom dny moczanowej.
• Aplikacje błotne. Usuń proces zapalny.
• Aby zapobiec tworzeniu się kamieni, konieczne jest przyjmowanie wody mineralnej o środowisku alkalicznym.

Leczenie choroby zaleca się w szpitalu.

Tradycyjna medycyna

W złożonej terapii można korzystać z receptur uzdrowicieli ludowych. Wskazówki są następujące:

1. W ciągu dnia pij dużo płynów, trzymaj się brązowej diety.
2. Gotowane zupy z grochu, soczewicy, fasoli.
3. W diecie powinna być obecna owsianka: ryż, kasza gryczana, jęczmień i proso.
4. Aby zapobiec atakom dny, zjedz maliny, kukurydzę, marchew, pistacje.
5. W menu pacjenta powinny znaleźć się produkty bogate w miedź: chleb żytni, żółtka jaj, orzechy, kefir, szpinak, szparagi.
6. Do usunięcia soli odpowiednie są wywary z selera i pietruszki: weź 100 gramów surowców, nalej 0,5 litra wody, gotuj przez 5 minut. Domagaj się i dawaj pacjentowi przez cały dzień, dodając do kompozycji sok cytrynowy i miód.
7. Możesz kupić 1 kg miodu i rodzynek. Rano na pusty żołądek zjedz garść rodzynek. Wtedy 2 godziny to nic. A następnego dnia weź łyżkę miodu i znowu nie jedz przez 2 godziny.

Zastosowanie tradycyjnej medycyny nie przyniesie pozytywnych efektów leczenia. Przed użyciem jakichkolwiek leków ludowych, należy skonsultować się z lekarzem, ponieważ niektóre zioła nie mogą być łączone z lekami.

Zespół Lescha-Nykhana: rokowanie i konsekwencje

Średnia długość życia takich pacjentów nie przekracza 40 lat, rzadko jeden z nich żyje do 50. Z reguły pacjenci umierają z powodu rozwoju zapalnego zapalenia płuc lub niewydolności nerek. Zdarzają się przypadki, gdy pacjent nagle zmarł z nieznanych przyczyn.

Z tym zespołem może wystąpić dysfagia. Powikłanie wyniszczającego odmiedniczkowego zapalenia nerek może doprowadzić do zgonu.

Konkretne zapobieganie chorobom nie istnieje. Jeśli w rodzinie istnieją dziedziczne patologie przed planowaniem ciąży, zdecydowanie powinieneś zapisać się na konsultację z genetykiem.