Choroba Lou Gehriga: przyczyny, objawy, leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest chorobą neurologiczną, która powoduje osłabienie mięśni i upośledzenie funkcjonowania głównych układów ciała. ALS jest również znany jako choroba Lou Gehriga. Słynny baseballista, w którego czci złościła się nowa nazwa (nie mylić z Shiro Gehrigiem), był jedną z niewielu znanych osób z potwierdzoną diagnozą. ALS odnosi się do chorób neuronów ruchowych, dzięki którym komórki nerwowe stopniowo ulega zniszczeniu i umiera. W USA ALS często nazywane jest chorobą neuronów ruchowych.

W większości przypadków niemożliwe jest określenie przyczyn stwardnienia zanikowego bocznego. Czasami choroba jest dziedziczna.

Złe samopoczucie najczęściej objawia się poprzez drganie lub osłabienie mięśni jednej ręki lub nogi, lub poprzez okazjonalną niewyraźną mowę. Po pewnym czasie pacjent traci zdolność kontrolowania mięśni odpowiedzialnych za ruch, mowę, wchłanianie pokarmu i oddychanie. Choroba Lou Gehriga jest nieuleczalna i nieuchronnie prowadzi do śmierci.

Objawy

Stwardnienie zanikowe boczne można wcześnie wykryć na podstawie następujących objawów:

• Trudności w chodzeniu lub codziennych czynnościach, potykanie się.
• Słabość w nogach, w tym stopy lub kostki.
• Słabość w ręce lub niezdarność ruchów.
• Niewyraźna mowa lub trudności w połykaniu.
• Skurcze i skurcze mięśni ramion, ramion, języka.
• Trudność w utrzymaniu głowy w normalnej pozycji (stojącej lub siedzącej)

Jeśli pacjent cierpi na chorobę Lou Gehriga, objawy często pojawiają się głównie w ramionach i nogach, a dopiero potem rozprzestrzeniają się na całe ciało. W miarę postępu ALS mięśnie stają się bardzo słabe. W końcu osłabienie utrudnia przeżuwanie, połykanie, mówienie i oddychanie.

Jednak stwardnienie zanikowe boczne zwykle nie wpływa na funkcjonowanie układu moczowo-płciowego i przewodu żołądkowo-jelitowego, ani nie wpływa na zmysły ani zdolność myślenia. Pacjent zachowuje zdolność aktywnego komunikowania się z krewnymi i przyjaciółmi.

Powody

W ALS komórki nerwowe, które kontrolują aktywność mięśni, stopniowo obumierają, powodując postępujące osłabienie mięśni, które nie jest podatne na leczenie.

W 5-10% przypadków zespół Lou Gehriga uznaje się za chorobę dziedziczną, ale najczęściej nie jest możliwe określenie przyczyn naruszeń. Naukowcy badają kilka hipotez dotyczących okoliczności, które przyczyniają się do wystąpienia stwardnienia zanikowego bocznego:

• Mutacje genetyczne, które mogą prowadzić do rozwoju dziedzicznych postaci ALS, nawet w przypadku braku odpowiednich warunków wstępnych w historii rodziny.
• Nierównowaga chemiczna Pacjenci z ALS mają zwiększony poziom glutaminianu, neuroprzekaźnika, który otacza komórki nerwowe w płynie mózgowo-rdzeniowym. Wiadomo, że w dużych ilościach glutaminian staje się toksyczny dla niektórych komórek nerwowych.
• Niesystematyczna reakcja układu odpornościowego. Czasami system odpornościowy zaczyna atakować normalne komórki bez powodu, może prowadzić do ich śmierci.
• Naruszenie metabolizmu białek wewnątrz komórek nerwowych prowadzi do stopniowego gromadzenia się patologicznych postaci białek i niszczenia tych komórek.

Czynniki ryzyka

Zidentyfikowano następujące czynniki ryzyka:

• Dziedziczność. 5-10% osób doświadcza dziedzicznej postaci ALS. Dla ich dzieci szansa na uzyskanie choroby wynosi 50%.
• Wiek Stwardnienie zanikowe boczne występuje najczęściej w wieku od 40 do 60 lat.
• Paul Do wieku 65 lat mężczyźni cierpią na ALS nieco częściej niż kobiety. Po 70 latach różnica między płciami zostaje zrównana.

Możliwe, że w niektórych przypadkach negatywny wpływ zanieczyszczonego środowiska powoduje chorobę Lou Gehriga. Powody są zatem sprzeczne z równowagą ekologiczną.

Ponadto, zgodnie z wynikami niektórych badań ludzkiego genomu, stwierdzono liczne zmiany genetyczne, które są charakterystyczne dla wszystkich pacjentów z dziedzicznym ALS oraz dla niektórych osób cierpiących na chorobę Lou Gehriga o niejasnej genezie. Jest możliwe, że zmiany genetyczne są odpowiedzialne za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego.

Do czynników środowiskowych, które mogą powodować narażenie na działanie UAS należą:

• Palenie Papierosy prawie dwukrotnie zwiększają ryzyko wystąpienia zaburzeń neurologicznych. Im dłużej osoba pali, tym większe niebezpieczeństwo stanowi to uzależnienie. Odmowa papierosów może stopniowo zmniejszać zwiększone ryzyko.
• Ołów ekspozycji. Niektóre dowody sugerują związek między UAS i długotrwałym narażeniem na ołów w miejscu pracy.

Według statystyk ludzie służący w armii są zagrożeni. Nauka nie może jeszcze dokładnie odpowiedzieć, w jaki sposób służba wojskowa wpływa na rozwój choroby Lou Gehriga, ale potencjalna szkoda następujących czynników jest oczywista: narażenie na metale i związki chemiczne, urazy, infekcje wirusowe, zwiększony wysiłek fizyczny.

Komplikacje

W miarę pojawiania się złego samopoczucia pacjenci z ALS nieuchronnie napotykają różne komplikacje.

Trudności w oddychaniu są najczęstszą komplikacją w zespole Lou Gehriga. Choroba (zdjęcie normalnych i dotkniętych neuronów znajduje się poniżej) w końcu paraliżuje mięśnie odpowiedzialne za wchłanianie tlenu i uwalnianie dwutlenku węgla. Istnieją urządzenia ułatwiające oddychanie w nocy. Ze względu na strukturę są one podobne do sprzętu używanego przez osoby z obturacyjnym bezdechem sennym. Na przykład lekarz może przepisać pacjentowi nieinwazyjną wentylację z nadciśnieniem, aby mógł normalnie spać w nocy.

W końcowych stadiach ALS niektórzy ludzie zgadzają się na tracheostomię - operację chirurgiczną, w której szyję wykonuje się w tchawicy (szyi oddechowej). W obecności tracheostomii staje się możliwe ciągłe stosowanie respiratora dostarczającego powietrze do płuc.

Najczęstszą przyczyną zgonu wśród pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest zatrzymanie oddechu. Śmierć występuje średnio 3-5 lat po odkryciu pierwszych objawów.

Zaburzenia mowy

Większość pacjentów z ALS z czasem zaczyna cierpieć z powodu problemów z mową. Proces rozwoju naruszeń zaczyna się od pojawienia się niejasności w wymowie, z pierwszymi oznakami złego samopoczucia, rzadko o trwałej naturze. W pewnym okresie mowa pogarsza się znacznie, do tego stopnia, że ​​inni nie potrafią odróżnić słów. W związku z tym pacjenci z ALS zwykle polegają na wykorzystaniu różnych technologii komunikacyjnych do celów komunikacyjnych.

Utrudnione wchłanianie pokarmu

Kiedy choroba Lou Gehriga (tego sportowca nie należy mylić z piłkarzem Erikiem Gehrigiem, którego statystyki i cechy fizyczne różnią się znacznie od tych z Le Gehrig i Fernando Rixena) zanikają mięśnie odpowiedzialne za połykanie, pacjenci mogą umrzeć z wyczerpania i odwodnienia. Znacznie zwiększa również ryzyko przedostania się do płuc pokarmów, płynów lub śliny, które mogą wywoływać zapalenie płuc. Aby zapobiec powikłaniom, stosuje się sztuczną sondę do karmienia.

Demencja

Niektórzy pacjenci ze zdiagnozowanym stwardnieniem zanikowym bocznym mają trudności w podejmowaniu decyzji i cierpią z powodu upośledzenia pamięci. Czasami lekarze podejmują dodatkową diagnozę "otępienia czołowo-skroniowego", co oznacza początek demencji.

Do którego lekarza powinienem się udać?

Jeśli wydaje Ci się, że znalazłeś się we wczesnych objawach i objawach choroby nerwowo-mięśniowej, takich jak stwardnienie zanikowe boczne, powinieneś najpierw zwrócić się do terapeuty. Będzie słuchał twoich skarg na zdrowie i przeprowadzi podstawowe badanie lekarskie. Wtedy terapeuta najprawdopodobniej skieruje Cię do lekarza specjalizującego się w chorobach układu nerwowego - neurologa, który będzie kontynuował badanie.

Co możesz zrobić sam?

Po skierowaniu do neurologa najprawdopodobniej upłynie pewien czas zanim lekarz postawi dokładną diagnozę.

Jeśli zgłosisz się do specjalistycznego ośrodka medycznego, wielu neurologom, jak również lekarzom o innych profilach związanych z rozpoznaniem i leczeniem zespołu Lou Gehriga, można powierzyć badanie. Choroba (zdjęcie poniżej pokazuje samego Gehriga, którego kariera została tak nagle przerwana z powodu poważnej choroby) zawsze wymaga poważnego kompleksowego podejścia.

Być może trzeba będzie długo czekać na postawienie diagnozy, a przymusowe czekanie często prowadzi do dodatkowego stresu. Staraj się przestrzegać strategicznych zaleceń, które pozwolą ci niezawodnie przetrwać okres diagnostyczny:

• Prowadź dziennik objawów. Przed wizytą u neurologa zacznij prowadzić notatnik lub kalendarz, w którym musisz zarejestrować czas i okoliczności, w których odkryłeś trudności w chodzeniu, koordynując ruchy rąk, mowę i połykanie. Mimowolne ruchy mięśni również muszą zostać naprawione. Te zapisy pomogą określić schemat choroby, który przyczyni się do postawienia diagnozy.
• Czatuj z ekspertami. Zaufanie między lekarzem a pacjentem nie może być przecenione, jeśli chodzi o leczenie choroby Lou Gehriga (zdjęcie zawodnika baseballu, znajdujące się powyżej, zostało zrobione przed chorobą). Spróbuj ustanowić ufną komunikację ze wszystkimi specjalistami zaangażowanymi w diagnozę i terapię.

Co zrobi lekarz?

Terapeuta dokładnie obejrzy historię rodziny oraz aktualne objawy i objawy. Terapeuta i neurolog mogą przeprowadzić badanie fizykalne i neurologiczne, które zwykle obejmuje następujące badania:

• Odruchy.
• Siła mięśni
• Ton mięśni.
• Dotyk i wzrok.
• Koordynacja ruchów.
• Zachowanie równowagi

Diagnostyka

Stwardnienie zanikowe boczne jest trudne do zdiagnozowania na wczesnym etapie, ponieważ jego pierwsze oznaki są bardzo podobne do objawów innych dolegliwości neurologicznych. Aby wykluczyć obecność innych chorób, należy przeprowadzić następujące badania:

• Elektromyogram (EMG). Podczas tej procedury lekarz umieszcza elektrodę igłową w różnych mięśniach przez skórę. Badanie pomaga określić aktywność elektryczną mięśni podczas ich skurczu i relaksu. Patologie mięśni wykryte przez elektromiogramy pozwalają na dokładną diagnozę "stwardnienia zanikowego bocznego (choroba Lou Gehriga") lub innych chorób neurologicznych. Ponadto, zgodnie z wynikami tego badania, eksperci mają możliwość wyznaczenia kursu ćwiczeń fizjoterapeutycznych.
• Badanie przewodzenia nerwów. Ta procedura pozwala zmierzyć zdolność nerwów do wysyłania impulsów do różnych części ciała. Takie badanie jest prowadzone w celu określenia obecności uszkodzenia nerwów lub określonych chorób mięśni.
• Rezonans magnetyczny tomografia (MRI). Korzystając z fal radiowych i silnego pola magnetycznego, MRI wytwarza szczegółowe obrazy mózgu i rdzenia kręgowego. MRI wykrywa obecność guzów rdzenia kręgowego, przepuklin krążka międzykręgowego w okolicy szyjki macicy, a także innych zaburzeń, które nie stanowią choroby Lou Gehriga. Objawy jednak mogą być podobne.
• Testy moczu i krwi. Badania laboratoryjne moczu i próbek krwi mogą wyeliminować inne choroby o podobnych objawach.
• Punkcja rdzenia kręgowego (punkcja Quincke). Czasami lekarz pobiera próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego do analizy. Ta procedura polega na umieszczeniu małej igły między dwoma kręgami w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i zebraniu niewielkiej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego do badań w laboratorium.
• Biopsja mięśnia. Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​nie ma stwardnienia zanikowego bocznego, ale choroby mięśni, może zamówić biopsję. Ta procedura jest wykonywana w znieczuleniu miejscowym i polega na usunięciu małego kawałka tkanki mięśniowej, który następnie przesyłany jest do badań laboratoryjnych.

Leczenie farmakologiczne

Ponieważ choroby Lou Gehriga nie można cofnąć, wszystkie terapie mają na celu jedynie złagodzenie objawów, zapobieganie komplikacjom i maksymalizację jakości życia pacjenta.

Lek o nazwie "Riluzol" jest jedynym lekiem zatwierdzonym do stosowania w BAS przez Food and Drug Administration. Riluzol spowalnia postęp choroby poprzez obniżenie poziomu neuroprzekaźnika (glutaminianu) w mózgu. Lek ten może powodować działania niepożądane, takie jak zawroty głowy i zaburzenia czynności przewodu żołądkowo-jelitowego i wątroby.

Lekarz jest bardziej skłonny do przepisywania leków w celu złagodzenia innych objawów:

• Skurcze mięśni i skurcze mięśni.
• Spastyczność mięśni.
• Zaparcie.
• Zmęczenie
• Zwiększone wydzielanie śliny.
• Zwiększona produkcja plwociny.
• Bóle
• Depresja
• Zakłócenia snu
• Mimowolny śmiech lub łzy.

Terapia oddechowa i fizykalna

Z biegiem czasu mięśnie słabną i trudniej oddychać. Lekarze regularnie sprawdzają czynność układu oddechowego i zalecają stosowanie urządzeń ułatwiających sen w nocy.

W niektórych przypadkach pacjenci wolą oddychać przez sztuczny system wentylacji płuc. Lekarz umieszcza specjalną rurkę w chirurgicznym nacięciu na gardle prowadzącym do tchawicy (tracheostomii) i łączy rurkę z respiratorem.

Fizjoterapeuta radzi sobie z problemami związanymi z bólem, chodzeniem, mobilnością, urządzeniami do mocowania i sprzętem. Zazwyczaj pacjenci z ALS przepisują kompleks lekkich ćwiczeń fizycznych mających na celu utrzymanie prawidłowego układu sercowo-naczyniowego, napięcia mięśniowego i zakresu ruchu tak długo, jak to możliwe.

Pacjent może również potrzebować wykwalifikowanej pomocy psychologicznej.

Rixen: Choroba Lou Gehriga?

Zdarzają się przypadki, w których u znanych osób rozpoznano stwardnienie zanikowe boczne. Kłopot nie ominął popularnego piłkarza: Fernando Ricksen również znalazł się w szeregach pacjentów z ALS. Choroba Lou Gehriga zmusiła go do wycofania się z profesjonalnych sportów i angażowania się w leczenie, mając nadzieję na skuteczność nietestowanych i nie oficjalnie zatwierdzonych leków. Riksen powiedział, że będzie pierwszą osobą, która pokona tę chorobę.