Metody badań genetyki człowieka, ich znaczenie

25.05.2019

Aby badać aparat genetyczny człowieka, naukowcy stosują specjalne metody.

Metody badania genetyki człowieka są różnorodne. Zastanów się nad niektórymi z nich. Aby studiować ludzką genetykę, użyj tych metod:

  • genealogiczny;
  • populacja;
  • bliźniak;
  • cytogenetyczne;
  • biochemiczny;
  • dermatoglificzny;
  • metoda genetyki komórek somatycznych;
  • metoda badania patologii metabolizm.

metody badań genetyki człowieka

Metoda genealogiczna

W metodzie genealogicznej kompiluje się i analizuje genealogie. Pozwalają ustalić, w jaki sposób przekazywane są różne choroby. Rodowce zostały zebrane kilka wieków temu dla rodzin królewskich. Ale do badania genetyki używa się ich tylko od początku ubiegłego wieku. Przykładem jest badanie, w jaki sposób hemofilia jest dziedziczona w angielskiej rodzinie. Królowa Wiktoria Rodowód jest najczęściej opracowywany dla chorego lub nosiciela badanej cechy. Ten, dla którego stworzono genealogię, nazywany jest probandem, jego rodzeństwo nazywa się rodzeństwem. Genealogiczna metoda badań rodowodu pozwala określić, według którego typu cecha jest dziedziczna. Lepiej jest stosować metodę rodowodową dla dużych rodzin. Pomaga zastąpić metodę hybrydologiczną, która jest szeroko stosowana w przypadku zwierząt i roślin, ale nie jest akceptowana przez ludzi.

Metoda populacji

Metoda populacji bada częstotliwość występowania genów w populacjach ludzkich. Korzystając z niego, oceń możliwość posiadania dzieci z pewnymi znakami. Daje także możliwość sprawdzenia, jak często recesywne geny występują u osób heterozygotycznych oraz w celu śledzenia rozprzestrzeniania się chorób dziedzicznych.

metody badań genetycznych

Metoda podwójna

Stosuje się metody badań genetyki człowieka oraz materiały zebrane podczas obserwacji bliźniąt. Aby to zrobić, badaj identyczne bliźnięta żyjące w różnych warunkach. Dzięki stuprocentowemu podobieństwu genów u bliźniąt jednojajowych metoda bliźniacza pomaga ustalić, w jaki sposób czynniki środowiskowe wpływają na ludzki genotyp i właściwości psychiczne.

Metoda cytogenetyczna

Metoda cytogenetyczna badania bada strukturę chromosomów, określając ich liczbę i kształt, a także diagnozuje choroby dziedziczne, które powstają w wyniku zmian w ich liczbie i strukturze chromosomów. W tym celu stosuje się mikroskop. Aby ułatwić rozpoznawanie chromosomów, barwiono je specjalnymi metodami. Metoda cytogenetyczna pozwala, na przykład, zidentyfikować zespół Klinefeltera. W tej chorobie występuje dodatkowy chromosom X.

Metoda biochemiczna

Wykorzystanie metody biochemicznej do określenia lokalizacji i charakteru mutacji w genach. Pomaga zidentyfikować dzieci z chorobami dziedzicznymi, takimi jak sierpowata anemia, skład aminokwasowy hemoglobiny.

cytogenetyczna metoda badań

Metoda dermatoglificzna

Metoda dermatoglificzna pozwala na wzór linii na dłoniach rodziców w celu określenia możliwości dziedzicznej choroby u dzieci. Wynika to z faktu, że u osób z dziedziczną chromosomalną patologią wzór skóry ma pewne szczególne różnice.

Metoda genetyki komórek somatycznych

Te metody badań genetyki są zaangażowane w badanie dziedziczności i zmienności komórek somatycznych (nie płciowych), kompensując niezdolność do zastosowania metody hybrydologicznej. W celu przeprowadzenia badań należy rozmnażać komórki w sztucznych warunkach i analizować zachodzące w nich procesy genetyczne. Ponieważ dziedziczny materiał zawarty w komórki somatyczne jest kompletny, wyniki można zastosować do całego organizmu.

Metoda badania patologii metabolicznej

Metody badania genetyki człowieka wykorzystują badanie patologii metabolicznej do identyfikacji osób z właściwymi dziedzicznymi zaburzeniami. Jak tylko dziecko się rodzi, krew jest pobierana z jego dużego palca. Ta metoda pomaga ustalić, czy noworodek ma fenyloketonurię - dziedziczną chorobę związaną z zaburzeniem metabolicznym upośledzenie umysłowe. Dzięki wczesnej diagnozie, jeśli stosujesz specjalną dietę, choroba się nie objawia.

Różnice między genetyką ludzką a genetyką ogólną

Aby zbadać dziedziczenie cech u ludzi, należy stosować te same metody badawcze, co w przypadku zwierząt. Jedyna różnica polega na tym, że metody badawcze genetyki ludzkiej wykluczają metodę hybrydologiczną, która jest główną metodą genetyki zwierzęcej i roślinnej.