Zespół Pearsona. Objawy i niezbędne analizy

Jedną z poważnych chorób dziedzicznych jest zespół Pearsona. Syndrom wywołany wieloma zaburzeniami w mitochondrialnym DNA.

Aby ustalić diagnozę przeprowadza się wiele poważnych testów. I nie tylko dziecko jest badane, ale cała rodzina.

Zespół mitochondrialny Pearson. Objawy

Jaką chorobą jest zespół Pearsona? Jakie jest jego niebezpieczeństwo? Choroba należy do grupy zespołów powiązanych z mutacjami mitochondriów. To znaczy mutacje oddzielnych, bardzo ważnych organelli w komórce.

Choroba zadebiutuje natychmiast po urodzeniu dziecka. Zniszczenie szpiku kostnego; z tym zespołem wszystkie uszkodzone mitochondria znajdują się właśnie w tej części szkieletu. Pojawiają się następujące symptomy:

1. Niedokrwistość sideroblastyczna jest naruszeniem formowania się krwi, w wyniku czego dziecko jest niezwykle blade.
2. Cukrzyca (zależna od insuliny).
3. Pancytopenia - zaburzenia rozwoju kiełków szpiku kostnego.
4. Możliwe objawy encefalopatii, jeśli dotyczy tkanki mózgowej.
5. Letarg i stała senność.

Zespół Pearsona w 1979 roku jest opisany. Obecnie potwierdza się, że cukrzyca występuje z powodu poważnych naruszeń trzustki. Z tego powodu dziecko często doświadcza problemów trawiennych - biegunki i nadmiernej niedomykalności. Wiadomo również, że sposób przenoszenia zespołu jest sporadyczny.

Jakie testy są potrzebne, aby potwierdzić zespół?

Aby ustalić diagnozę dla dziecka, "zespół Pearsona", przeprowadza się badanie rodzinne.

1. Wykonuje się ogólne badania krwi, należy zainstalować niedokrwistość (anemia).
2. Genealogia sprawdzona.
3. Analiza genetyczna komórek każdego członka rodziny jest przeprowadzana w laboratorium. Przede wszystkim - matka, ponieważ syndrom jest przenoszony od niej. Analizę genu prowadzi się przez bezpośrednie sekwencjonowanie.
4. Pamiętaj, aby sprawdzić poziom cukru we krwi dziecka, ponieważ podwyższony poziom cukru może wskazywać na obecność zespołu Pearsona związanego z delecjami mitochondrialnymi.
5. Ważne do zrobienia nakłucie szpiku kostnego, do wykrywania wakuolizacji komórek. Jest to bezpośrednie potwierdzenie syndromu.

U noworodków taką analizę pobiera się z pięty. Przebicie kości piętowej uważane jest za najbezpieczniejsze. Po otrzymaniu materiału jest on natychmiast zabierany do laboratorium w celu wykrycia nieprawidłowości rozwojowych.

Prognozy

Choroba ta jest nieuleczalna, a przez pierwsze 2 lata istnieje wysokie ryzyko zgonu. Ale jeśli często przeprowadzasz transfuzję krwi dla dziecka, zwykle przeżyje ona okres dojrzewania. Jednak zespół Pearsona można przekształcić w inny zespół mitochondrialny - Kearns - Sayre. Dziecko rozwinie postępujące osłabienie mięśni - miopatię i ewentualnie inne objawy. Ale będzie żył.