Co powoduje choroby genetyczne i jakie są ich główne objawy

Przyczyny patologii genetycznych

U każdej zdrowej osoby w ciele występuje kilka uszkodzonych genów, które są recesywne, innymi słowy, nie naruszają funkcji komórkowych i nie prowadzą do choroby. Jeśli podobne nienormalne geny są dziedziczone od obojga rodziców - staje się to impulsem do rozwoju patologii genetycznej. Należy zauważyć, że prawdopodobieństwo takiej zbieżności jest bardzo małe, ale może dramatycznie wzrosnąć, jeśli rodzice mają podobny genotyp, to znaczy są krewnymi między sobą. Z tego powodu rzadkie choroby genetyczne są szczególnie często obserwowane w zamkniętych populacjach.

U ludzi każdy gen odpowiada za wytwarzanie określonego białka. W wyniku pojawienia się uszkodzonych genów zaczyna się syntetyzować nieprawidłowe białko, co prowadzi do zaburzeń funkcji komórkowych i występowania wad rozwojowych. Lekarz może dokładniej określić ryzyko wystąpienia ewentualnych zaburzeń, po wcześniejszym przestudiowaniu historii wszystkich krewnych ojca i matki cierpiących na choroby genetyczne.

Zespół Downa

Występują najczęstsze ludzkie choroby genetyczne, z których każda ma swoją własną charakterystykę i cechy charakterystyczne. Jedną z tych patologii chromosomowych jest zespół Downa, który charakteryzuje się upośledzonym rozwojem fizycznym i upośledzenie umysłowe. Choroba występuje u około jednego noworodka na tysiąc, częstość takich przypadków wzrasta u dzieci urodzonych przez rodziców w wieku powyżej 35 lat.

Zespół Turnera

Choroba charakteryzuje się całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X i zwykle dotyka tylko dziewcząt. Według statystyk patologia jest obserwowana u jednego z trzech tysięcy noworodków. Zazwyczaj dziewczynki z takimi chorobami genetycznymi charakteryzują się bardzo małym wzrostem, a także brakiem funkcji jajników.

Zespół X-trisomii

W tej patologii znaleziono trzy chromosomy X u noworodków, co z kolei prowadzi do lekkiego upośledzenia umysłowego, aw niektórych przypadkach do bezpłodności. Częstotliwość tej choroby wynosi jeden przypadek na tysiąc.

Zespół Klinefeltera

Takie choroby genetyczne charakteryzują się obecnością jednego dodatkowego chromosomu u chłopców. Pacjenci są zwykle wysokie, chociaż nie ma zauważalnych zmian zewnętrznych. W dojrzewanie u takich nastolatków wzrost włosów na twarzy jest utrudniony i obserwuje się nieznacznie powiększone gruczoły sutkowe. Z syndromem Klinefeltera zdolności intelektualne są zwykle normalne, ale często występują zaburzenia mowy. Mężczyźni cierpiący na taką dziedziczną patologię w większości przypadków zdiagnozowano "niepłodność".

Mukowiscydoza

Około co dwudziesta osoba rasy kaukaskiej uszkodziła geny w organizmie, które mogą wywołać rozwój mukowiscydozy, systemowej choroby dziedzicznej. W tej patologii to gen odpowiada za produkcję białka, a także reguluje przepływ chloru i sodu przez ściany komórkowe. U pacjentów z tym, tłuszcze i białka praktycznie nie są wchłaniane, co prowadzi do silnego opóźnienia wzrostu i lekkiego przyrostu masy ciała. Choroba ma postać płucną, jelitową i mieszaną. Współczesna medycyna oferuje leczenie takich chorób genetycznych za pomocą enzymów, witamin i specjalnych diet, które pozwalają większości pacjentów żyć przez ponad 30 lat.