Dlaczego dzieci urodzone z zespołem Downa: przyczyny, ryzyko

Czy dziecko z zespołem Downa może się urodzić u stosunkowo zdrowych rodziców, którzy zgodnie z zasadami planowali ciążę z góry? Lekarze twierdzą, że jest to czysto genetyczny zbieg okoliczności. Przyczyny narodzin dzieci z zespołem Downa można było znaleźć jedynie w statystykach takich przypadków w praktyce lekarskiej, w analizie teoretycznej naukowców genetycznych oraz w historii badań genetycznych dzieci "słonecznych". Dlaczego dzieci urodzone z zespołem Downa? Kiedy można wykryć anomalię? Czy są sposoby, aby zapobiec syndromowi?

Dlaczego dzieci urodzone z zespołem Downa?

Z punktu widzenia fizjologii patologia pojawia się podczas podziału komórki po zapłodnieniu. Komórka jajowa zaczyna się aktywnie dzielić, jeszcze nie poruszając się wzdłuż jajowodów. Do czasu przywiązania do macicy (tak zwana implantacja) staje się już embrionem. Jeśli dziecko ma zespół Downa, stanie się jasne prawie natychmiast po zapłodnieniu, ale nadal nie jest możliwe tak wczesne rozpoznanie patologii genetycznej.

Dzieci "słoneczne" pojawiają się dlatego, że w materiale genetycznym matki lub ojca istnieje jeden dodatkowy chromosom. W większości przypadków (90%), zarazek otrzymuje 24 chromosom od matki, ale tak się dzieje (10%), jak to miało miejsce od ojca. W niektórych przypadkach (prawie 6%) patologia wiąże się z obecnością nie całego dodatkowego chromosomu, ale tylko jego fragmentów.

W ten sposób lekarze odpowiadają na pytanie, dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa. Przyczyny i czynniki wywołujące patologię genetyczną mogą być różne, a proces opisany powyżej jest jedynie fizjologiczny.

Co może być chorobą "słoneczną"?

Istnieje kilka form Choroba Downa. Trisomia jest najczęstszym zjawiskiem. Trisomia to patologia, w której jedna z komórek rozrodczych rodziców zawiera dodatkowy 24 chromosom (normalnie dziecko otrzymuje 23 chromosomy od ojca i tyle samo od matki). Łącząc się z drugą komórką, jajo lub plemniki tworzą gamę z 47 chromosomami razem 46.

Istnieje tak zwany zespół "rodzinny". W tym przypadku narodziny "specjalnego" dziecka wynikają z faktu, że kariotyp jednego z rodziców ma tak zwaną translokację Robertsona. Tak więc lekarze nazywają długie ramię chromosomu 21, które jest w trakcie połączenia i podział komórek staje się przyczyną trisomii.

Najprostsza forma "słonecznej" choroby - mozaika. Patologia genetyczna rozwija się w okres embrionalny z powodu niediagnozowania chromosomów podczas podziału komórki. W tym przypadku naruszenie występuje tylko w poszczególnych narządach lub tkankach, z trisomią, wszystkie komórki ciała małego mężczyzny niosą anomalię.

W jaki sposób wiek matki wpływa na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Dlaczego dzieci urodzone z zespołem Downa? Lekarze mają kilka opinii na ten temat. Najczęstszą przyczyną jest wiek przyszłej matki. Im starsza matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z jakimikolwiek anomaliami. W wieku dwudziestu pięciu lat prawdopodobieństwo poczęcia niższego dziecka wynosi mniej niż jedną dziesiątą procenta, a w wieku 40 lat osiąga pięć procent. Według statystyk medycznych 49-letnie matki rodzą jedno dziecko z zespołem Downa w dwunastu przypadkach.

W rzeczywistości większość (prawie 80%) "słonecznych" dzieci rodzi się u młodych matek w wieku poniżej 30 lat. Wynika to z faktu, że kobiety w starszym wieku zwykle rzadziej rodzą. Tak więc, przyczyny pojawienia się dzieci z zespołem Downa w tych przypadkach są różne.

A wiek ojca?

W przypadku mężczyzn ryzyko poczęcia określonego dziecka wzrasta dopiero po 42-45 latach. Z reguły wynika to ze związanego z wiekiem spadku jakości nasienia. Na prawdopodobieństwo pojawienia się "słońca" ma wpływ anomalie genetyczne w komórkach zarówno ojca, jak i matki. Niektóre z nich nie są wrodzone, ale zmiany związane z wiekiem. Czasami zdarzają się przypadki, gdy w komórkach małżonków znajduje się czterdzieści pięć chromosomów - wówczas rośnie ryzyko patologii.

Jakie są genetyczne przyczyny czynników ryzyka?

Ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest wyższe, jeśli komórki macierzyste zawierają podobne informacje genetyczne. Często "słoneczne" dzieci rodzą się z bliskimi związkami, ale czasami zdarza się, że podobny materiał jest zawarty w komórkach rodziców, którzy nie są w żaden sposób spokrewnieni z krwią.

Narodziny dziecka z zespołem Downa są prawdopodobnie nawet w obecności chorób genetycznych w rodowodzie, niekorzystnej dziedziczności i predyspozycji. Istnieje ryzyko, że matka ma cukrzycę, epilepsję lub ma niekorzystne wyniki: poronienia w poprzednich ciążach, martwego dziecka lub śmierć dziecka w okresie niemowlęcym.

Czy styl życia wpływa na ryzyko posiadania "słońca" dziecka?

Dlaczego dziecko może urodzić się z zespołem Downa? Lekarze twierdzą, że styl życia przyszłych rodziców w żaden sposób nie wpływa na to. Jednak innym wskazaniem bardziej uważnego podejścia do matki oczekującej na pierwszym ekranie będzie fakt długotrwałej pracy w niebezpiecznej produkcji. Niestety, rzadko można dowiedzieć się dokładnie, co spowodowało powstanie "słonecznego" dziecka, więc statystyki tutaj nie będą działać.

Ponadto, w niektórych przypadkach dzieci z zespołem Downa (badamy przyczyny patologii w całym artykule) rodzą się z powodu nieprawidłowości w rozwoju ciąży. To prawda, że ​​jest bardziej prawdopodobne, że przypisuje się je przyczynom genetycznym.

Co stanowi naruszenie cyklu folacji?

Najprawdopodobniej to naruszenie cyklu foliowego powoduje narodziny dzieci z zespołem Downa u młodych i stosunkowo zdrowych matek. Co oznacza ta fraza, dlaczego dzieci urodzone z zespołem Downa? Przyczyną może być naruszenie wchłaniania kwasu foliowego (to jest - witamina B9).

Lekarze muszą przepisać kwas foliowy i ci, którzy już są w stanie, oraz ci, którzy właśnie planują ciążę. B9 jest napisane nie na próżno - brak elementu może spowodować nie tylko zespół Downa, w którym chromosomy nie rozchodzą się, ale inne patologie rozwoju embrionalnego.

Dlaczego nie zaabsorbować witaminy B9? Za to odpowiedzialne są trzy geny, zwane genami cyklu foliowego. Czasami "nie pracują na pełnych obrotach" i zamiast 100% ciało pochłania w najlepszym razie 30% kwasu foliowego. Kobiety, które nie w pełni wchłaniają witaminę, powinny przyjmować kwas foliowy w zwiększonej dawce i częściej używać pokarmu wzbogaconego o B9. Możesz dowiedzieć się, czy nastąpiło naruszenie cyklu kwasu foliowego, wykonując test genetyczny.

Brak witaminy B9 może powodować problemy trawienne, które zakłócają wchłanianie korzystnych substancji.

Nie przeprowadzono już żadnych badań?

Powyższe są powody, dla których rodzą się dzieci z zespołem Downa. Ale medycyna nie stoi w miejscu. Ostatnie badania pozwalają nam zidentyfikować dwa dodatkowe czynniki, które teoretycznie mogą wpłynąć na prawdopodobieństwo narodzin "słonecznych" dzieci.

Indyjscy naukowcy odkryli, że czynnikiem ryzyka może być nie tylko sam wiek matki, ale także wiek babci ze strony matki. Im starsza była babcia, kiedy urodziła córkę, tym większe prawdopodobieństwo, że urodzi wnuka lub wnuczkę z chorobą Downa. Ryzyko zwiększa się o 30% z każdym "straconym" rokiem babci po 30-35 latach.

Inna sugestia naukowców po ostatnich badaniach tej kwestii sugeruje, że zwiększona aktywność słoneczna może wpływać na początek patologii. Tak więc, zgodnie z obserwacjami naukowców medycznych i genetyków, często koncepcja takich dzieci wystąpiła po wzroście aktywności słonecznej.

Co mówią psychologowie i ezoterycy o przyczynach narodzin "słonecznych" dzieci?

Dlaczego dzieci urodzone z zespołem Downa? Parapsycholodzy odpowiadają na to pytanie, odnosząc się do długów karmicznych. Mówią, że zamierzona osoba powinna pojawić się w każdej rodzinie. A jeśli rodzice czekali na chłopca i pojawiła się dziewczynka, to prawdopodobnie później urodziła dziecko z zespołem Downa. Jeśli jako osoba dorosła kobieta zdecyduje się na aborcję, gdy okaże się, że istnieje nieprawidłowość genetyczna, wówczas niezdrowa karma przejdzie na inne dzieci, które urodzi się w tej rodzinie.

Przy okazji, według starożytnej legendy, co potwierdzają współczesne ezoteryki, "słoneczne" dzieci są odrodzonymi duszami mędrców i uzdrowicieli, którzy w swoim poprzednim życiu byli wyróżnieni dumą. W tym celu zostali umieszczeni w muszli, co powoduje, że inni są ostrożni, ale zamiast tego mieli głębokie zrozumienie świata.

W jaki sposób diagnozuje się chorobę genetyczną?

Obecnie dostępna jest wczesna diagnoza patologii. We wczesnych stadiach ciąży stosuje się metodę diagnostyki ultrasonograficznej i badania biochemiczne. Materiałem do badań jest skorupa z zarodka lub płynu owodniowego. Ta ostatnia metoda jest dość ryzykowna, istnieje prawdopodobieństwo uszkodzenia łożyska (z wszystkimi negatywnymi konsekwencjami) lub spontanicznej aborcji. Dlatego analiza płynu owodniowego i biopsji przeprowadzana jest wyłącznie zgodnie ze wskazaniami.

Po urodzeniu łatwo jest zdiagnozować patologię. Jak rodzą się dzieci z zespołem Downa? Te dzieci ważą mniej niż normalnie, sekcja oka są Mongoloidami, mostek nosa jest zbyt płaski, a usta prawie zawsze rozchylone. Często "słoneczne" dzieci mają wiele chorób współistniejących, ale nie zawsze jest to zaburzenie psychiczne.

Co robią rodzice, gdy dowiadują się, że dziecko ma chorobę genetyczną?

Zespół Downa można zdiagnozować we wczesnej ciąży, kiedy możliwe jest przerwanie z niewielką lub żadną szkodą dla zdrowia przyszłej matki. To właśnie robią kobiety najczęściej w Rosji. Jednak wychowanie "słonecznego" dziecka wymaga dużo energii, równowagi emocjonalnej, czasu i pieniędzy. Dlatego też dzieci potrzebują dużo więcej opieki rodzicielskiej i opieki, więc niemożliwe jest potępienie kobiet, u których zdiagnozowano nieprawidłowość genetyczną płodu.

Ponad 90% kobiet zakończyło ciążę, gdy stało się jasne, że płód ma zespół Downa. Około 84% noworodków z taką chorobą genetyczną pozostaje w szpitalach położniczych, odmawiając ich. W większości przypadków personel medyczny tylko to popiera.

A co z innymi krajami?

Europejskie matki dokonały aborcji w 93% przypadków, jeśli lekarze zdiagnozowali patologię genetyczną (dane z 2002 r.). Większość rodzin (85%), w których pojawia się "słoneczne" dziecko, porzuca dziecko. Co ważne, w krajach skandynawskich nie ma ani jednego przypadku porzucenia takich dzieci, aw Stanach Zjednoczonych ponad dwustu pięćdziesięciu par małżeńskich stoi w kolejce do ich przyjęcia.

Kto zostawia specjalne dziecko?

Oczywiście niektóre rodziny opuszczają dziecko. Znane dzieci celebrytów z zespołem Downa. Specjalne dziecko wychowuje Evelina Bledans, trener hiszpańskiej drużyny piłkarskiej Vicente del Bosque, Lolita Milavskaya (najpierw lekarze zdiagnozowali zespół Downa, ale potem zmienili diagnozę na autyzm), córka pierwszej rosyjskiej prezydent Tatiany Yumasheva.

Dzieci "słoneczne" rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy. Są krótsze, opóźnione w rozwoju fizycznym, często odróżnia się słabym wzrokiem i słyszeniem, mają nadwagę, często wrodzone wady serca. Uważa się, że dzieci z patologią nie są w stanie się uczyć, ale tak nie jest. Jeśli regularnie angażujesz się w takie dziecko i zwracasz na niego uwagę, będzie mógł zająć się sobą, a nawet wykonywać bardziej złożone działania.

W jaki sposób dzieci z zespołem są leczone i przystosowywane do społeczeństwa?

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie anomalii genetycznej, ale regularna obserwacja lekarska i systematyczne specjalne programy pomogą dziecku "słonecznemu" zdobyć podstawowe umiejętności w zakresie samoopieki, a nawet później, aby uzyskać zawód, a następnie stworzyć własną rodzinę.

Zajęcia z dziećmi w śródmieściu mogą być prowadzone w domu iw specjalnych ośrodkach rehabilitacji, w przedszkolach i szkołach. Konieczne jest zaszczepienie umiejętności samoobsługi dzieci, nauczanie pisania, liczenie, rozwijanie pamięci i percepcji, adaptacja społeczna. Masaż logopedyczny, ćwiczenia oddechowe, ćwiczenia rozwijające ruch, rozwijające się gry, fizjoterapia i terapia zwierząt są przydatne dla "słonecznych" dzieci. Konieczne jest również przeprowadzenie leczenia powiązanych patologii.

Czy są jakieś metody zapobiegania zespołowi Downa?

Aby zapobiec ryzyku rozwoju choroby Downa, konieczne jest zbadanie jej przez specjalistów medycznych nawet podczas planowania ciąży. Wskazane jest wykonanie testu genetycznego w celu stwierdzenia, czy nastąpiło naruszenie wchłaniania kwasu foliowego, wizyta u gastroenterologa, jeśli istnieje podejrzenie niedostatecznej absorpcji witamin i składników odżywczych.

Czas zacząć brać witaminę B9 i multiwitaminy dla kobiet w ciąży. Pożądane jest zróżnicowanie diety, nasycenie jej wszystkimi niezbędnymi składnikami odżywczymi. W późnej ciąży musisz poddawać się regularnym badaniom lekarskim i zwracać uwagę na nowy stan.