Zespół Apera: przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie choroby

Zespół Apera jest ciężki choroba genetyczna powodując patologię układu kostnego. Co do zasady, patologia ta charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem kończyn i czaszki, w wyniku czego ręce i nogi pozostają słabo rozwinięte z brakującymi palcami, a twarz ma pewne deformacje.

Syndrom Apera: przyczyny

Głównymi przyczynami mutacji genów, które następnie powodują zakłócenia w tworzeniu się tkanki kostnej i stawów kostnych, są:

• opóźnione choroby matki w czasie ciąży (kiła, grypa, gruźlica, różyczka, zapalenie opon mózgowych);
• Promieniowanie rentgenowskie kobiety podczas ciąży, ta procedura jest szczególnie niebezpieczna we wczesnym stadium;
• poród w starszym wieku zwiększa szanse mutacji genetycznych u niemowlęcia;
• predyspozycje genetyczne, obecność w rodzinie podobnych patologii genetycznych.

Dziedziczenie choroby wynosi około 50% i jest całkowicie niezależne od płci noworodka. Według statystyk mutacja genetyczna występuje u jednego z dwudziestu tysięcy dzieci.

Kliniczny obraz patologii

Zespół Apera wpływa nie tylko na rozwój układu kostnego, ale także na funkcjonowanie wszystkich układów ciała, a także na przydatność rozwoju dziecka. Noworodek z objawami patologicznymi często ma opóźnienie rozwojowe.

Ponadto choroba charakteryzuje się trudnościami w oddychaniu związanymi ze skróceniem wielkości nosiciela i nosogardzieli, a także patologicznym rozwojem chrząstki tchawicy. Z powodu niewłaściwego przyrostu pokładów, wysokie ciśnienie wewnątrzczaszkowe przyczyniając się do zawrotów głowy, silnych migreny i wymiotów.

Choroba objawia się najpełniej w ciągu pierwszych trzech lat życia dziecka, ale wniosek dotyczący obecności patologii genetycznej można sformułować nawet przed urodzeniem lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Głównymi objawami są syndaktylia (akrecja palców) i deformacje czaszki charakterystyczne dla zespołu Apera.

Objawy choroby

Ustalenie obecności choroby jest możliwe dzięki następującym objawom:

• Ze względu na szybki przyrost szwów czaszka otrzymuje dużą liczbę deformacji i wad rozwojowych. Czoło staje się wybrzuszenia i dość wysokie, oczy są głębokie i szerokie, mocno wystające. dolna szczęka rozszerza korzeń nosa.
• Palce rąk i stóp rosną razem, tylko kciuk jest zawsze wolny. Fuzja może być sieciowana, skórna lub kostna.
• Często zdeterminowany przez wzrost karła, którego przyczyną staje się niewłaściwy rozwój tkanki kostnej.
• Narządów wewnętrznych dziecka również patologie, z reguły są to: dysplazja nerek, trzustki i narządów płciowych, wady serca, utrata słuchu, wady rozwojowe kręgów i ucha zewnętrznego.
• Na części układu wzrokowego obserwuje się zaćmę, zez, zwyrodnienie pigmentu siatkówki, przemieszczenie soczewki, hiperteloryzm, deformacje w okolicy oka, oczopląs, wytrzeszcz.

Zespół Apera i niepełnosprawność są blisko spokrewnione, ale tutaj wszystko zależy od ciężkości choroby. Podstawowa diagnoza jest przeprowadzana na zewnętrznych znakach, dla dokładnej diagnozy konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych.

Diagnoza choroby

Aby określić stopień uszkodzenia czaszki, możesz użyć tomografii komputerowej. Za jego pomocą uzyskuje się obrazy, które charakteryzują stan tkanki kostnej czaszki i jej szwów.

Aby zbadać stan sąsiednich tkanek miękkich czaszki, możesz poprowadzić MRI. Ta metoda badawcza zapewnia pełniejszy obraz choroby i pozwala określić, czy dziecko ma patologię mózgu lub tkanki miękkiej.

Zespół Apera obejmuje także badanie rentgenowskie kończyn, które pozwala zobaczyć stan układu kostnego rąk i stóp.

Leczenie choroby

Najbardziej skuteczną metodą leczenia jest zabieg chirurgiczny, który pozwala na rozciągnięcie kości czaszki, a także eliminację przerostu palców. Istotą operacji jest zapobieganie zmianom w strukturze mózgu poprzez zamykanie szwu wieńcowego.

Zespół Apera, którego leczenie powiodło się, może zagwarantować korzystne rokowanie życia tylko w przypadku braku nieprawidłowości w pracy lub rozwoju mięśnia sercowego.

Wraz z rozwojem medycyny i nowoczesnych technologii, rozproszenie czaszkowo-twarzowe, polegające na stopniowym rozszerzaniu się kości czaszki, stało się powszechne. Dzięki chirurgii ortodontycznej można wyeliminować deformacje szczęki.

Syndrom Apera: wyleczeni pacjenci

Zdarzają się przypadki, gdy noworodek, który otrzymał patologię genetyczną, po wykonaniu kilku operacji i odzyskaniu zewnętrznych wad, skorygował jej żywotność. Jest to jednak możliwe tylko w przypadku, gdy mutacja genowa nie wpłynęła na pracę układu sercowo-naczyniowego i nie pociągała za sobą przepływu procesów patologicznych w narządach wewnętrznych.

Właściwa diagnoza choroby pozwala lekarzowi wybrać najbardziej skuteczne praktyki i leki potrzebne pacjentowi w okresie przed- i pooperacyjnym. Zespół Apera, w zależności od ciężkości choroby, wymaga konsultacji i kompleksowego badania organizmu.