Aplasia - co to jest?

Aplasia to grupa anomalii, w której nie może być żadnej części ciała ani organu. Tak więc hematologia uważa aplazja za częściową nieobecność komórek układu krwiotwórczego lub maksymalne obniżenie funkcji tego układu.

Ale w niektórych przypadkach aplazja jest anomalią, która nie prowadzi do zaburzeń czynnościowych, na przykład, jeśli dana osoba nie ma jednej nerki, nie będzie miała żadnych problemów w procesie życiowej aktywności.

Terminologia

Termin "aplasia" przyszedł do nas z języka greckiego, gdzie "a-" na początku słowa oznacza zaprzeczenie, a "plasia" to "formacja" lub "edukacja". Często w książkach medycznych można znaleźć książki i synonim tego terminu - "agenesis". Chociaż niektórzy eksperci nadal je rozróżniają, biorąc pod uwagę agenezę jako całkowitą nieobecność narządu, podczas gdy aplazja jest obecnością organu w powijakach. Jednocześnie nadal nie pozwala na normalne funkcjonowanie takiego ciała, więc terminy są nadal lepiej postrzegane jako synonimy.

Przyczyny choroby

Najczęściej izolowane czynniki teratogenne anomalii, a mianowicie:

• działanie chemiczne na zarodek lub płód;
• biologiczne;
• fizyczne.

Każdy z tych czynników może wpływać na płód poprzez ciało matki.

Obecność chorób chromosomowych w rodzaju może również powodować pojawienie się aplazji u dziecka, nawet jeśli takie choroby były tylko w odległych przodkach.

W jakich narządach może rozwinąć się anomalia?

Aplasia jest nieprawidłowym zjawiskiem, które może wystąpić w każdym narządzie lub części ciała ludzkiego, a nawet w mózgu lub sercu. Jednak aplazja jednego ze sparowanych narządów często powoduje hipertrofię drugiego. Na przykład, jeśli brakuje jednego gruczołu dokrewnego, drugi może mieć wyraźny wzrost objętości.

Nerka

Aplasia nerki charakteryzuje się całkowitym brakiem jednego z nich lub niedorozwoju. Drugi zdrowy organizm wykonuje wszystkie funkcje niezależnie.

Na tym tle wrodzone wady rozwojowe mogą rozwinąć się inne choroby:

• nadciśnienie tętnicze;
• odmiedniczkowe zapalenie nerek;
• kamienie mogą pojawić się w zdrowej nerce.

W praktyce medycznej zdarzają się przypadki narodzin dzieci z aplazja dwóch nerek, taka anomalia nie jest zgodna z życiem.

Dzisiaj taki problem wykryto tylko w 1 osobie na 1 200. Chociaż anomalia wciąż była opisywana przez Arystotelesa. Możliwe powody pojawienia się lekarzy chorób obejmują:

• dziedziczna predyspozycja;
• choroba matki w pierwszym trymestrze chorób zakaźnych, grypa lub różyczka;
• cukrzyca u matki;
• choroby przenoszone drogą płciową i niekontrolowane przyjmowanie napojów alkoholowych podczas ciąży;
• ekspozycja matczyna podczas ciąży;
• niewłaściwe stosowanie leków hormonalnych, zwłaszcza antykoncepcyjnych.

Anomalie kości

Całkowita nieobecność piszczel występuje najczęściej u męskiej połowy pacjentów. Aplasia kości w tym przypadku charakteryzuje się skróconą nogą lub zmniejszoną objętością w porównaniu ze zdrową kończyną. Sama strzałka jest pogrubiona i skrócona. Stopa może znajdować się w stanie supinacji lub nawet w stanie zwichniętym, z położeniem wewnątrz.

Problemy z rzepką lub ich całkowity brak są rzadko postrzegane jako osobna anomalia. Najczęściej pacjent nadal ma pozawełek, czyli uda są słabo rozwinięte, a duże piszczel ma guzy.

Anomalie rąk występują najczęściej w przypadku aplazji kości przedramienia - może ona być całkowicie nieobecna. Aplasię tego promienia stwierdza się w 50% przypadków wszystkich anomalii rozwoju kości. Najczęściej pacjentowi brakuje jednego palca i kości nadgarstka.

Opisaną chorobę można również wyrazić w postaci skróconych palców, na nogach i ramionach. Ta choroba nazywa się brachydaktylia. W tym przypadku dysfunkcja rąk jest możliwa, jeśli brakuje jej głównej lub głównej paliczki, a mięśnie ramion nie są wystarczająco rozwinięte.

Anomalia rozwoju bioder jest zauważalna niemal natychmiast, ponieważ pacjent zwykle kuleje. Prognozy dla pacjentów są rozczarowujące - choroba zwykle postępuje z wiekiem i daje osobie dużo dyskomfortu i bólu.

Aplasia skrzydeł nosa

Ten rodzaj choroby jest niebezpieczny dla dzieci, ponieważ najprawdopodobniej nastąpi opóźnienie wzrostu i rozwoju. Może nie ma zębów. Dziecko może być głuche.

Aplasia skrzydeł nosa może być całkowita lub częściowa. Całkowity brak skrzydeł nosa to nie tylko deformacja zewnętrzna, ale także problemy z połykaniem i ssaniem. Ale z drobnymi anomaliami przy pomocy chirurga, wada jest całkowicie wyeliminowana.

Przednie zatoki przynosowe

Niewiele osób wie, że nie wszyscy ludzie mają zatoki czołowe przynosowe. Zatoki są zlokalizowane powyżej nosa w grubości kości czołowej. A około 5% całkowitej populacji planety nie ma ich wcale. Aplasia zatok czołowych - to nie jest zdanie i nie stanowi żadnego zagrożenia dla ludzkiego życia.

Tętnice

Aplasia tętnic to łatwa do leczenia patologia i niekoniecznie wrodzona anomalia. Możesz zdiagnozować chorobę za pomocą angiografii lub skanowanie dwustronne. Z reguły wymagana jest interwencja chirurgiczna, ponieważ patologia odnosi się do zaburzeń tętniczo-żylnych.

Jej głównym objawem jest przewlekłe niedokrwienie. Możliwe zwężenie głównej tętnicy w dowolnej części ciała lub jej całkowity brak. Najczęściej anomalie występują w tętnicach nerkowych, rzadziej w tętnicach szyjnych lub kręgowych i zewnętrznych tętnic biodrowych.

Szpik kostny

Aplasia mózgu lub aplazji krwi - syndrom charakteryzujący się niewystarczającą ilością szpiku kostnego, co prowadzi do tłumienia funkcji tworzenia krwi w organizmie. Pacjent ma niedobór czerwonych krwinek, płytek krwi i leukocytów. Ciężka choroba często kończy się śmiercią.

Głównymi przyczynami tej aplazji są promieniowanie i chemioterapia. Naturalnie, obecność chorób autoimmunologicznych może prowadzić do nieprawidłowości. Ważne jest również, i jaka jest sytuacja ekologiczna w miejscu zamieszkania pacjenta, jak to możliwe, że wpływ szkodliwych warunków pracy na stan zdrowia. Na przykład stały kontakt z pestycydami i innymi szkodliwymi związkami chemicznymi, które mogą tłumić układ odpornościowy.

Niektóre leki mogą również hamować funkcję tworzenia krwi (te, które pomagają w reumatoidalnym zapaleniu stawów i niektórych grupach antybiotyków). Choroby tkanka łączna aw niektórych przypadkach ciąża może powodować aplazję. Nie na ostatnim miejscu są choroby zakaźne, wirusy zapalenia wątroby i grypy. Możliwe mutacje w okresie rozwoju płodu.

Aplazja szpiku kostnego może powodować śpiączkę lub dysfunkcje poszczególnych narządów. Pacjent może być nieustannie zaburzany przez choroby grzybowe i zakaźne, ponieważ układ immunologiczny w tej chorobie jest znacznie osłabiony.

Leczenie składa się głównie z dwóch metod:

1. Zastosowanie steroidowych sterydów anabolicznych stymulujących tworzenie białek.
2. Transfuzja krwi z przemytymi krwinkami czerwonymi. Jest to środek skrajny i jest stosowany, gdy życie pacjenta jest zagrożone.