Autosome - co to jest w biologii?
Autosom to jedna z pary chromosomów identycznych u heteroseksualnych osobników tego samego gatunku. U ludzi występuje 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci - X i Y. Każdy autosom w osobie ma numer porządkowy zgodny z jego rozmiarem. Pierwsza jest największa, a ostatnia jest najkrótsza, niosąc najmniej wszystkich genów.
Typy chromosomów
Autosomalny DNA to termin używany w genealogii do opisania DNA odziedziczonego po chromosomach autosomalnych. Autosom to dowolny chromosom, który nie determinuje seksu, więc większość chromosomów to autosomy. Czym naprawdę jest chromosom? Chromosomy składają się z DNA i zawierają geny lub jednostki dziedziczności. W niektórych organizmach, podobnie jak w bakteriach, chromosomy są okrągłe. Jednak w większości organizmów, które mają jądro w komórkach, chromosomy są proste lub liniowe.
Człowiek i wiele zwierząt ma dwa typ chromosomu: autosomy i chromosomy płciowe. Chromosomy płciowe to te, które są niezbędne do określenia płci (mężczyzny lub kobiety) danej osoby. Autosomy to wszystkie inne chromosomy, które nie są potrzebne do określenia płci.
Ile autosomów posiada dana osoba?
Ludzie mają w sumie 46 chromosomów w każdej komórce ciała, z czego 44 to autosomy. Każde dziecko otrzymuje od ojca jeden zestaw (22 autosomy) od matki i inny zestaw (22 autosomy). Często łatwiej jest myśleć o naszych autosomach w parach, ponieważ chociaż mamy 44 autosomy, w rzeczywistości mamy tylko 22 typy. Mamy dwie kopie każdego rodzaju autosomu, po jednym z każdego rodzica. Chromosomy homologiczne to dwa chromosomy tego samego typu, które mają ten sam rozmiar i kształt oraz identyczne geny.
Obraz wszystkich ludzkich chromosomów pokazuje, jak wygląda każdy z chromosomów. Autosomy są oznaczone numerami. Chromosomy płci znajdują się poza ogólnym zakresem, mają przypisane litery X i Y. Powyższy obraz jest kariogramem od mężczyzny, ponieważ mężczyźni mają jeden X i jeden Y, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X.
Nasze sparowane autosomy są ponumerowane od 1 do 22. Są one ponumerowane zgodnie z rozmiarem, tak, że chromosom 1 jest najdłuższy, a chromosom 22 jest najkrótszy. Chromosomy homologiczne znajdują się obok siebie. Na przykład obie kopie chromosomu 1 znajdują się w pobliżu.
Główne grupy
Wszystkie chromosomy ciała są podzielone na dwie główne grupy w oparciu o funkcję.
- Autosomy to chromosomy somatyczne w biologii, które niosą wyłącznie cechy genetyczne.
- Chromosomy płciowe - jedna para chromosomów, która pomaga w określaniu płci.
U człowieka występuje 23 pary chromosomów. Spośród nich 22 pary to autosomy, a jedna para nazywana jest allosomem (chromosomem płciowym). Dla mężczyzny wygląda to na 44 + XY, dla kobiety - 44+ XX. W przeciwieństwie do komórek prokariotycznych, komórki eukariotyczne mają wiele chromosomów, w których pakują swoje DNA. To pozwala eukariontom przechowywać znacznie więcej informacji genetycznych.
Większość organizmów eukariotycznych rozmnaża się poprzez rozmnażanie płciowe - oznacza to, że każda osoba ma dwie kopie każdego chromosomu. Jedna kopia jest dziedziczona od jednego rodzica, a druga dziedziczona jest od innego rodzica. Ten system zwiększa różnorodność genetyczną i chroni przed niektórymi chorobami, ponieważ pozwala jednostkom dziedziczyć geny układu odpornościowego od 2 różnych rodziców i ma 2 kopie genu.
W przypadku diploidalnych organizmów eukariotycznych (z pełnym zestawem chromosomów odziedziczonych po reprodukcji płciowej) normalne jest posiadanie dwóch kopii każdego autosomu. Chromosomy płci są traktowane oddzielnie od autosomów, ponieważ ich wzór dziedziczenia działa inaczej. Rezultatem jest unikalny zestaw chromosomów od obojga rodziców jednostki. Profil genetyczny będzie zawierał DNA każdego z jego czterech dziadków.
Błędy w rozkładzie chromosomów
Jeśli błędy pojawiają się podczas mejozy lub wczesnego rozwoju zarodkowego, poważne choroby mogą rozwinąć się w ciele osoby z nieprawidłową liczbą chromosomów. Każdy chromosom zawiera tysiące genów: zbyt wiele lub zbyt wiele chromosomów może prowadzić do poważnego braku równowagi w ekspresji genów. Błędy w replikacji chromosomów mogą powodować zespół Downa, który jest spowodowany dziedziczeniem dodatkowej kopii chromosomu 21 od jednego z rodziców.
Funkcje Autosome
Każdy autosom jest miejscem, gdzie przechowywane są tysiące genów, z których każdy pełni unikalną funkcję w komórkach ciała. W normalnych warunkach każdy chromosom podąża drogą wspólną dla osobników danego gatunku. Dzięki temu komórki wiedzą, gdzie zaczyna się ekspresja genów, kiedy chcą wyrazić konkretny gen.
Uważa się, że czynniki wpływające na ekspresję genów wykorzystują tę "mapę" do dokładnego reagowania na potrzeby komórki. Gdy autosomy są zdrowe, pozwala komórce wykonać imponujący blok funkcji. Każdy z setek subtelnie różnych typów komórek w organizmie eukariotycznym wyraża inną kombinację genów we właściwym miejscu i czasie, wykonując ogromny wachlarz funkcji komórkowych.