Mutacje chromosomalne: przykłady. Rodzaje mutacji chromosomowych
Mutacje chromosomowe (innymi słowy nazywa się je aberracjami, rearanżacjami) są nieprzewidywalnymi zmianami w strukturze chromosomów. Najczęściej są one spowodowane problemami pojawiającymi się w procesie. podział komórek. Wpływ inicjujących czynników środowiskowych jest kolejną możliwą przyczyną mutacji chromosomowych. Zobaczmy, jakie mogą być zmiany w strukturze chromosomów i jakie mają konsekwencje dla komórki i całego organizmu.
Mutacje. Przepisy ogólne
W biologii mutację definiuje się jako trwałą zmianę w strukturze materiału genetycznego. Co oznacza "trwały"? Jest dziedziczone przez potomków organizmu ze zmutowanym DNA. Zdarza się to w następujący sposób. Jedna komórka dostaje niewłaściwe DNA. Jest on podzielony, a dwie spółki zależne całkowicie kopiują jego strukturę, to znaczy zawierają również zmieniony materiał genetyczny. Co więcej, komórki te stają się coraz bardziej, a jeśli ciało przechodzi do reprodukcji, jego potomkowie otrzymują podobny zmutowany genotyp.
Mutacje zwykle nie przechodzą bez śladu. Niektóre z nich tak bardzo zmieniają ciało, że wynik tych zmian jest śmiertelny. Niektóre z nich powodują, że organizm funkcjonuje w nowy sposób, zmniejszając zdolność adaptacji i prowadząc do poważnych patologii. A bardzo mała liczba mutacji przynosi korzyści dla organizmu, zwiększając w ten sposób zdolność przystosowania się do warunków środowiskowych.
Przydziel mutacje genów, chromosomalny i genomowy. Klasyfikacja ta opiera się na różnicach występujących w różnych strukturach materiału genetycznego. Mutacje chromosomowe wpływają zatem na strukturę chromosomów, gen - sekwencję nukleotydów w genach i zmiany genomu w całym genomie, dodając lub odbierając cały zestaw chromosomów.
Porozmawiajmy o mutacjach chromosomowych bardziej szczegółowo.
Jakie mogą być rearanżacje chromosomowe?
W zależności od tego, jak zlokalizowane są zmiany, rozróżnia się następujące typy mutacji chromosomowych.
- Intrachromosomal - transformacja materiału genetycznego w obrębie tego samego chromosomu.
- Interchromosomalne - rearanżacje, w wyniku których dwa niehomologiczne chromosomy wymieniają swoje części. Niehomologiczne chromosomy zawierają różne geny i nie występują w procesie mejozy.
Każdy z tych typów aberracji odpowiada pewnym typom mutacji chromosomowych.
Usunięcia
Usunięcie to odłączenie lub wypadanie części chromosomu. Łatwo zgadnąć, że ten typ mutacji odnosi się do wewnątrz chromosomu.
Jeśli skrajna część chromosomu jest oddzielona, to usunięcie nazywa się terminalem. Jeśli utrata materiału genetycznego występuje bliżej centrum chromosomu, ta delecja jest nazywana śródmiąższową.
Ten rodzaj mutacji może wpływać na żywotność organizmu. Na przykład, wypadanie części chromosomu kodującego pewien gen zapewnia osobie odporność na wirusa niedoboru odporności. Ta mutacja adaptacyjna powstała około 2000 lat temu, a niektórym ludziom z AIDS udało się przeżyć tylko dlatego, że mieli szczęście, że mają chromosomy o zmodyfikowanej strukturze.
Duplikaty
Innym rodzajem mutacji wewnątrz chromosomów jest duplikacja. Jest to kopia części chromosomu, która pojawia się z powodu błędu podczas tzw. Crossingingu lub crossing-over podczas podziału komórki.
Skrypt skopiowany w ten sposób może zachować swoją pozycję, obrócić o 180 °, a nawet powtórzyć kilka razy, a następnie taką mutację nazywa się amplifikacją.
W roślinach ilość materiału genetycznego może wzrosnąć dokładnie dzięki wielokrotnym powtórzeniom. W tym przypadku zdolność całego gatunku do adaptacji zwykle zmienia się, co oznacza, że takie mutacje mają wielkie znaczenie ewolucyjne.
Inwersja
Odwołaj się również do mutacji wewnątrz chromosomowych. Inwersja to obrót pewnej części chromosomu o 180 °.
Odwrócona część chromosomu w wyniku inwersji może znajdować się po jednej stronie centromeru (inwersja paracentryczna) lub po jego różnych stronach (perycentryczna). Centromer jest tak zwanym obszarem pierwotnej talii chromosomu.
Zwykle inwersje nie wpływają na zewnętrzne oznaki ciała i nie prowadzą do patologii. Istnieje jednak przypuszczenie, że u kobiet z inwersją pewnej części dziewiątego chromosomu prawdopodobieństwo poronienia w czasie ciąży wzrasta o 30%.
Translokacje
Translokacja to ruch części jednego chromosomu do drugiego. Mutacje te są typu interchromosomalnego. Istnieją dwa rodzaje translokacji.
- Wzajemny - jest wymiana dwóch chromosomów w niektórych obszarach.
- Robertsonovskie - fuzja dwóch krótkich chromosomów (acrocentrycznych). Podczas procesu translokacji Robertsona krótkie odcinki obu chromosomów są tracone.
Odwrotne translokacje prowadzą do problemów z porodem u ludzi. Czasami te mutacje powodują poronienie lub prowadzą do narodzin dzieci z wrodzonymi patologiami rozwojowymi.
Translokacje Robertsona są dość powszechne u ludzi. W szczególności, jeśli wystąpi translokacja z udziałem chromosomu 21, płód rozwija zespół Downa, jeden z najczęściej rejestrowanych wad wrodzonych.
Izochromosomy
Izochromosomy są chromosomami, które straciły jedno ramię, ale jednocześnie zastępują je dokładną kopią drugiego ramienia. Oznacza to, że taki proces można uznać za usunięcie i inwersję w jednej butelce. W bardzo rzadkich przypadkach takie chromosomy mają dwa centromery.
Izochromosomy są obecne w genotypie kobiet z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera.
Wszystkie powyższe typy mutacji chromosomowych są nieodłącznie związane z różnymi żywymi organizmami, w tym ludźmi. Jak się pojawiają?
Mutacje chromosomalne. Przykłady
Mutacje mogą występować w chromosomach płciowych iw autosomach (wszystkie inne powiązane chromosomy komórki). Jeśli mutageneza wpływa na chromosomy płciowe, konsekwencje dla organizmu są zazwyczaj poważne. Istnieją wrodzone patologie, które wpływają na rozwój umysłowy osobnika i są zwykle wyrażane w zmianach w fenotypie. Oznacza to, że organizmy pozornie zmutowane różnią się od normalnych.
Mutacje genomowe i chromosomalne są bardziej powszechne w roślinach. Jednak można je znaleźć u zwierząt i ludzi. Mutacje chromosomowe, których przykłady rozważamy poniżej, przejawiają się w występowaniu ciężkich patologii dziedzicznych. Są to zespół Wolffa-Hirshhna, zespół kociego płodu, częściowa choroba trisomii na krótszym ramieniu chromosomu 9, a także kilka innych.
Zespół Cat Scream
Ta choroba została odkryta w 1963 roku. Występuje z powodu częściowej monosomii wzdłuż krótkiego ramienia chromosomu 5, spowodowanego usunięciem. Jedna na 45 000 dzieci rodzi się z tym zespołem.
Dlaczego ta choroba miała tę nazwę? Dzieci cierpiące na tę chorobę mają charakterystyczny krzyk przypominający kocie miau.
Podczas usuwania krótkiego ramienia piątego chromosomu różne jego części mogą zostać utracone. Kliniczne objawy choroby są bezpośrednio zależne od tego, które geny zostały utracone podczas tej mutacji.
Struktura krtani zmienia się u wszystkich pacjentów, co oznacza "płacz kota" jest charakterystyczny dla wszystkich bez wyjątku. U większości osób cierpiących na ten zespół obserwuje się zmianę w strukturze czaszki: zmniejszenie obszaru mózgu, twarz w kształcie księżyca. Auricles w zespole kociego płodu zwykle jest on niski. Czasami pacjenci mają wrodzone wady serca lub innych narządów. Ważną cechą jest również upośledzenie umysłowe.
Zwykle pacjenci z tym zespołem umierają we wczesnym dzieciństwie, tylko 10% z nich umiera do 10 roku życia. Istnieją jednak również zarejestrowane przypadki długowieczności w zespole kataru płaczu - do 50 lat.
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Ten zespół jest znacznie mniej powszechny - 1 przypadek na 100 000 urodzeń. Wynika to z delecji jednego z odcinków krótkiego ramienia czwartego chromosomu.
Przejawy tej choroby są zróżnicowane: opóźniony rozwój sfery fizycznej i psychicznej, małogłowie, charakterystyczny nos kory nosowej, zez, podniebienia lub wargi górnej, małe usta, wady narządów wewnętrznych.
Jak wiele innych chromosomów ludzkie mutacje Choroba Wolfa-Hirschhorna jest klasyfikowana jako półśmiercionośna. Oznacza to, że żywotność ciała z taką chorobą jest znacznie zmniejszona. Dzieci z rozpoznaniem zespołu Wolfa-Hirshhorna zwykle nie żyją do 1 roku, ale jeden przypadek odnotowano, gdy pacjent przeżył 26 lat.
Zespół częściowej trisomii krótkiego ramienia chromosomu 9
Choroba ta występuje z powodu niezrównoważonych duplikacji w dziewiątym chromosomie, w wyniku czego materiał genetyczny w tym chromosomie staje się większy. Istnieje ponad 200 znanych przypadków takich mutacji u ludzi.
Obraz kliniczny jest opisany przez opóźniony rozwój fizyczny, łagodne upośledzenie umysłowe, charakterystyczny wyraz twarzy. Wady serca można znaleźć w czwartej części wszystkich pacjentów.
W zespole częściowej trisomii krótkiego ramienia chromosomu 9 rokowanie jest nadal względnie korzystne: większość pacjentów żyje w podeszłym wieku.
Inne zespoły
Czasami mutacje chromosomalne występują nawet na bardzo małych odcinkach DNA. Choroby w takich przypadkach są zwykle powodowane przez duplikacje lub delecje i nazywane są one odpowiednio mikropowieleniem lub mikrodelecją.
Najczęstszym takim zespołem jest choroba Pradera-Williego. Powstaje z powodu mikrodelecji części chromosomu 15. Co ciekawe, ten chromosom musi być uzyskany przez ciało od ojca. W wyniku mikrodelecji dotkniętych jest 12 genów. Pacjenci z tym zespołem są odnotowani. upośledzenie umysłowe otyłość, a także zwykle mają małe stopy i ręce.
Innym przykładem takich chorób chromosomowych jest zespół Sotosa. Mikrodelecja pojawia się w miejscu długiego ramienia chromosomu 5. Obraz kliniczny tej dziedzicznej choroby charakteryzuje się szybkim wzrostem, wzrostem wielkości dłoni i stóp, obecnością znacznego czoła i pewnym upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania tego zespołu nie została ustalona.
Mutacje chromosomowe, a dokładniej mikrodelecje w regionach 13 i 15 chromosomów, powodują odpowiednio nowotwór Wilmsa i siatkówczaka. Guz Wilmsa to rak nerki występujący głównie u dzieci. Retinoblastoma jest złośliwym guzem siatkówki, który występuje również u dzieci. Choroby te są leczone, jeśli są diagnozowane we wczesnym stadium. W niektórych przypadkach lekarze podejmują interwencję chirurgiczną.
Współczesna medycyna eliminuje wiele chorób, ale nie jest jeszcze możliwe wyleczenie lub przynajmniej zapobieganie mutacjom chromosomowym. Można je zidentyfikować tylko na początku rozwoju płodu. Jednak inżynieria genetyczna nie stoi w miejscu. Być może wkrótce zostanie znaleziony sposób zapobiegania chorobom powodowanym przez mutacje chromosomalne.