Mukowiscydoza: objawy, leczenie, diagnoza, oznaki choroby

Każda osoba jest szczęśliwa i zadowolona, ​​gdy jego ciało działa prawidłowo, bolesne odczucia nie pojawiają się w narządach wewnętrznych, a stan zdrowia nie pozostawia wiele do życzenia.

Jednak wpływ różnych czynników, począwszy od genetycznych predyspozycji do negatywnego oddziaływania środowiska naturalnego, prowadzi do pojawienia się patologii, które objawiają się w postaci zestawu zewnętrznych znaków.

Jedną z najpoważniejszych chorób przenoszonych przez dziedziczenie jest mukowiscydoza, której objawy są bardzo zróżnicowane. Jest związany z zaburzeniami genetycznymi w komórkach ludzkich i nie można go wyleczyć. Dotyczy to głównie narządów oddechowych, przewodu pokarmowego i niektórych innych układów. Mukowiscydoza jest niezwykle ostra u dzieci.

Zrozumiemy tę kwestię bardziej szczegółowo.

Podstawowe pojęcia

Mukowiscydoza, której oznaki będziemy omawiać nieco później, ma również inną nazwę - torbielowate zwłóknienie trzustki. Termin ten jest szeroko stosowany w medycynie krajów Nowego Świata (USA, Kanada) i Australii. W Europie, podobnie jak w naszym kraju, powszechnie nazywa się tę patologię zwaną mukowiscydozą. Leczenie oczywiście nie zależy od terminologii, ale opiera się na danych uzyskanych podczas badania.

Nie trzeba myśleć, że ta choroba jest rzadka. Mukowiscydoza u dzieci jest rozpoznawana w co najmniej czterech przypadkach na każde 10 000 dzieci. Wpływa na dzieci, zarówno męskie, jak i żeńskie.

Patologia, jak już wspomniano, jest dziedziczna, tzn. Nie można jej złapać. Nie zawsze jest możliwe natychmiast po urodzeniu ustalenie, że noworodek ma mukowiscydozę. Objawy choroby mogą nie pojawiać się przez dłuższy czas.

Medycyna ma znane przypadki, w których zaburzenie zostało zdiagnozowane u pacjentów, którzy osiągnęli dojrzałość. Jednak w przeważającej większości przypadków mówimy o pierwszych miesiącach lub latach życia, czyli mukowiscydoza najczęściej występuje u noworodków.

Cechy mechanizmu przenoszenia chorób

Chorobę genetyczną można uzyskać tylko w przypadku, gdy dziecko dziedziczy zmodyfikowany gen zarówno od matki, jak i od ojca. W przeciwnym razie pacjent jest uważany za nosiciela choroby. Test mukowiscydozy nie da wyników pozytywnych.

Faktem jest, że struktura genetyczna każdej osoby jest powiązana, to znaczy dziecko otrzymuje jeden gen od każdego z rodziców. Niektóre z uzyskanych genów nie są w stanie normalnie funkcjonować z powodu jakiegokolwiek uszkodzenia.

Ale w przypadku mukowiscydozy u dzieci, które otrzymały zmienione geny, aby mogły się w pełni rozwinąć, oba są niezbędne. Mechanizm ten, nawiasem mówiąc, jest nieodłączny w ogromnej większości patologii genetycznych.

Tak więc, jeśli oboje rodzice są nosicielami, dziecko może zachorować z prawdopodobieństwem 25%.

Wszystkie formy mukowiscydozy ujawniają się u niemowląt przed osiągnięciem wieku 2 lat. Tylko w 30% przypadków znaki zewnętrzne pozostają ukryte przez dłuższy czas. Ostatnio jednak coraz częściej pojawiają się nowsze metody diagnostyczne, takie jak badania przesiewowe noworodków. Pozwala na identyfikację objawów choroby w bardzo młodym wieku.

Patologia

Patogeneza choroby nie jest w pełni określona przez jakiegokolwiek specjalistę medycznego. Mukowiscydoza u dorosłych i dzieci zaczyna się od uwolnienia określonej substancji przez niektóre wewnętrzne gruczoły ciała, które mają bardzo dużą gęstość i lepkość.

Tajemnica wewnętrzna, dzięki swoim właściwościom fizycznym, zatyka większość kanałów w błonach śluzowych narządów wewnętrznych. W wyniku tego procesu istnieją:

• mukowiscydoza;
• jelitowa forma mukowiscydozy;
• mukowiscydoza gruczołów śluzowych i innych podobnych narządów.

Rozwój choroby prowadzi do pojawienia się wtórnych procesów w płucach, wątrobie, trzustce i przewodzie pokarmowym. Wynika to głównie z naruszeń w procesie sekrecji enzymów, jak również z pojawienia się ognisk zapalnych, co negatywnie wpływa na prawidłowe funkcjonowanie rozważanych narządów.

Mukowiscydoza, którego objawy mogą manifestować się, jak już wspomniano, w wielu gruczołach organizmu, prowadzi do braku fosforu, potasu i sodu w ciele. By the way, wielu ekspertów uważa, że ​​to dlatego sekrety wydzielane mają wysoką lepkość.

Komplikacje w narządach wewnętrznych

W ciele osoby, u której zdiagnozowano mukowiscydozę, wydzielany jest gęsty płyn wydzielniczy. W wyniku niedrożności przewodów w niektórych narządach i układach ciała rozpoczyna się proces powstawania guzów o niewielkich rozmiarach (tzw. Torbiele).

Śluz pozostający wewnątrz osoby w zaawansowanym stadium przebiegu choroby powoduje atrofię tkanek gruczołów wydzielania wewnętrznego, a także rozwój zwłóknienia. Ta ostatnia, w szczególności, prowadzi do stopniowego zastępowania prawidłowych tkanek narządów dokrewnych komórkami łącznymi.

Wczesnym zmianom sklerotycznym w narządach często towarzyszy również mukowiscydoza. Rozpoznanie takich zmian utrudnia fakt, że procesowi temu towarzyszy pojawianie się i wzrost ropnego zapalenia.

Dysfunkcja w płucach

Choroba prowadzi do tego, że układ oskrzeli w płucach przestaje prawidłowo funkcjonować, nie z powodu trudności w procesie wydzielania śluzu śluzu (ze względu na zwiększoną lepkość tajemnicy), ale z powodu przewlekłych procesów zapalnych występujących w tym narządzie.

Zaburzenia układu oddechowego, w szczególności płuc, zaczynają się od pojawienia się niedrożności oskrzelików w oskrzelach. Obecność w tych narządach wewnętrznych masy śluzowo-ropnej prowadzi do zwiększenia ich wielkości, a w konsekwencji do zablokowania szczelin między oskrzela. W końcu pacjent z mukowiscydozą zaczyna odczuwać trudności w oddychaniu z powodu całkowitego zablokowania dużych obszarów płuc, to znaczy obturacji.

Flegma, która gromadzi się w płucach, oprócz problemów z oddychaniem, powoduje upośledzenie dopływu krwi do narządu. Na zewnątrz objawia się to silnym i bolesnym kaszlem, zawsze towarzyszącym mukowiscydozie, którego objawy są obecnie rozważane.

Pogorszenie układu odpornościowego prowadzi do tego, że ludzki układ oddechowy jest narażony na zakażenie przez wiele innych mikroorganizmów, na przykład staphylococcus lub Pseudomonas bacillus. Jest to spowodowane:

• spadek poziomu interferonu;
• zmniejszenie liczby przeciwciał;
• zmniejszona aktywność fagocytarna.

Zakaźne patogeny kontynuują niszczące działania w ciele pacjenta, które niszczy wewnętrzną warstwę nabłonkową oskrzeli.

Współistniejące choroby układu oddechowego

Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych prowadzi do szeregu patologii, które na pierwszy rzut oka nie są związane z rozważaną chorobą genetyczną.

W szczególności występuje zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli. Co więcej, mają one charakter nawracający i pojawiają się u pacjentów od pierwszych tygodni życia.

Rozwój infekcji w płucach prowadzi do dalszego wzrostu zawartości śluzu w oskrzelach, jak również do wzrostu lepkości plwociny, co wiąże się ze znacznym ryzykiem dla pacjenta, zwłaszcza w pierwszych latach życia. W szczególnie trudnych przypadkach można zdiagnozować niewydolność oddechowa co często prowadzi do śmierci.

Aby lepiej zrozumieć stan, w jakim pacjenci cierpią na mukowiscydozę, wyobraź sobie, że zawsze jesteś w masce gazowej. W tym samym czasie filtr wlotowy tego urządzenia staje się coraz bardziej zatkany i stopniowo przepuszcza mniejszą ilość tlenu niezbędną do oddychania.

To samo dzieje się z rozważanymi choroba genetyczna. U większości pacjentów płuca wykonują swoje funkcje nie więcej niż jedną czwartą.

Formy mukowiscydozy

Zewnętrznie choroba może objawiać się mnogością objawów i oznak. Zależy to od natury i nasilenia negatywnych zmian w ciele, obecności lub braku jakichkolwiek powikłań, a także wieku pacjenta.

Wystarczy rozróżnić kilka form patologii:

• płucne (oddechowe lub oskrzelowe);
• jelitowy;
• mieszane (wpływa zarówno na płuca, jak i przewód pokarmowy);
• niedrożność smółki odbytnicy;
• nietypowy;
• wymazane.

Należy zauważyć, że powyższa klasyfikacja jest jedynie przybliżona i orientacyjna. Wynika to z faktu, że mukowiscydoza wpływająca na niektóre narządy ma negatywny wpływ na prawidłowe funkcjonowanie innych. Na przykład, zablokowaniu śluzu kanałów oskrzelowych w płucach może towarzyszyć uszkodzenie jelit i patologia w narządy trawienne równolegle do układu oddechowego.

Każdy indywidualny przypadek rozpoznania mukowiscydozy może mieć odmienny obraz kliniczny. Ale najczęściej cierpią następujące narządy:

• jelita;
• płuca;
• trzustka;
• wątroba.

W tym przypadku w żadnym przypadku nie było negatywnego wpływu mukowiscydozy na zdolności umysłowe pacjenta.

Nietypowa lub powolna postać zaburzeń genetycznych jest zwykle diagnozowana przypadkowo podczas rutynowych badań lekarskich. Na przykład w wieku dorosłym możliwe jest ustalenie oznak mikkovisciasis podczas badania układu rozrodczego w celu ustalenia przyczyn niepłodności męskiej. W tym przypadku niezdolność do posiadania dzieci jest równoznaczna z naruszeniem. A główny powód powinien być uważany za dokładnie mukowiscydozę.

Ta genetyczna choroba u mężczyzn powoduje tak zwaną azoospermię, czyli całkowity brak męskich komórek płciowych w wydzielanym płynie nasiennym. Mukowiscydoza, jak się okazało podczas badań medycznych, wpływa na przewód nasienny, zmniejszając jego rozmiar i uszkadzając otaczające tkanki.

Nawiasem mówiąc, problemy z funkcjami seksualnymi mogą czasami występować u pacjentów, którzy są nosicielami zmutowanego genu.

U kobiet w wieku rozrodczym patologia powoduje zmniejszenie zdolności do rodzenia dzieci, co jest spowodowane wzrostem lepkości śluzu w kanale szyjki macicy. Zapobiega to przedostaniu się nasienia do wnęki głównego narządu rodnego kobiety i zapłodnienia tam jaja.

Objawy mukowiscydozy płucnej

Przyjrzyjmy się bliżej postaci oddechowej patologii.

Początkowo pacjent z obecnym genem mukowiscydozy doświadcza ogólnego osłabienia i apatii, a skóra staje się blada. Pacjent zaczyna drastycznie tracić na wadze, pomimo dużej ilości spożywanego pokarmu.

W ciężkiej postaci choroby, już od pierwszych dni po urodzeniu, mały kaszel zaczyna dręczyć osobę, której charakter nasila się z upływem czasu. Objawy te w ich zewnętrznych przejawach przypominają krztusiec.

Następnie pojawia się plwocina, która ma bardzo grube tekstury. W przypadku dodatkowej patogennej mikroflory (na przykład gronkowca, wspomnianego w poprzednich punktach), śluz staje się ropny.

Wydzieliny płucne wydzielane przez oskrzela, uzyskujące bardziej lepką niż niezbędną konsystencję, stają się przyczyną niedrożności dróg oddechowych. W ciężkich przypadkach możliwe jest zwiotczenie dowolnej części płuca, czyli pojawienie się tzw. Niedodmy.

Przebieg torbieli mukowiscydozy u niemowląt można scharakteryzować poprzez uszkodzenie pęcherzyków płucnych pęcherzyków płucnych, które zapewniają wymianę cząsteczek tlenu i dwutlenku węgla pomiędzy płucami i powietrzem.

Zapalenie płuc z mukowiscydozą

Choroba często prowadzi do rozwoju najcięższej postaci zapalenia płuc, podczas której często dochodzi do ropnego zapalenia wewnętrznej tkanki płucnej i tworzenia ropnych jam w tym narządzie. Zapalenie płuc wywołane przez mukowiscydozę jest tylko obustronne.

Pewna liczba pacjentów czasami wykazuje oznaki zatrucia. Ten stan chorobowy jest spowodowany ekspozycją na narządy wewnętrzne osoby o różnych toksynach i innych czynnikach zewnętrznych. Rozważany obraz kliniczny w niektórych przypadkach prowadzi do szoku pacjenta.

Płucnemu mukowiscydozie towarzyszą naruszenia następujących układów ciała:

• nerwowy;
• oddechowy;
• krążenie krwi;
• procesy metaboliczne.

Zapalenie płuc wywołane opisanym zaburzeniem genetycznym staje się przewlekłe i przekształca się w tak zwaną pneumosklerozę. Termin ten odnosi się do patologicznego procesu, podczas którego dochodzi do nieprawidłowego wzrostu tkanki łącznej w płucach, co powoduje utratę elastyczności warstwy nabłonkowej i zaburzenie procesu wymiany gazowej.

Oprócz pneumosklerozy można zdiagnozować rozstrzenie oskrzeli, to jest wzrost rozmiaru oskrzeli, któremu towarzyszy zmiana w strukturze komórkowej i pogrubienie ścian.

Czasami występuje zespół "serca płucnego", czyli wzrost prawej strony serca z powodu wzrostu ciśnienia krwi w mały krąg krążenia krwi co było spowodowane przedłużającym się zapaleniem płuc i patologiami towarzyszącymi temu procesowi.

Zewnętrzne objawy zapalenia płuc wywołane mukowiscydozą są następujące. Skóra pacjenta staje się brązowa. Widoczne błony śluzowe ciała i końce palców na górnych i dolnych kończynach nabrały niebieskawego zabarwienia.

Pacjent cierpi na duszność, nawet będąc w spoczynku, klatka piersiowa staje się beczką. Ostatnie falbanki palców rozszerzają się w charakterystyczny sposób, co wyraźnie wskazuje na mukowiscydozę. Zdjęcia tak zwanych "palców Hipokratesa" można znaleźć w książkach medycznych. Osoba zaczyna się trochę poruszać, a jego masa ciała spada szybko, pomimo dużej ilości spożywanego pokarmu.

Objawy mukowiscydozy jelit

Choroba powoduje naruszenie prawidłowego funkcjonowania przewodu żołądkowo-jelitowego człowieka z powodu nieprawidłowego funkcjonowania gruczołów dokrewnych.

Bardzo często ta forma mukowiscydozy jest diagnozowana, gdy noworodek zostaje przeniesiony na częściowe lub pełne sztuczne karmienie. Dysfunkcja żołądka i jelit prowadzi do tego, że żywność wprowadzana do organizmu nie rozkłada się na części składowe (białka, tłuszcze, węglowodany) i, odpowiednio, nie są wchłaniane do układu krążenia.

Obecność w jelicie dużej ilości niestrawnego pokarmu przyczynia się do procesów rozkładu. To z kolei powoduje powstawanie toksyn:

• siarkowodór;
• amoniak;
• aminy pierwszorzędowe i drugorzędowe.

Ponadto, ze względu na nagromadzenie w przewodzie żołądkowo-jelitowym dużej ilości gazów wewnętrznych, wielu pacjentów z mukowiscydozą skarży się na wzdęcia.

Opisane negatywne procesy wymagają częstszych wizyt w toalecie. Czasami może nawet pójść na wielkofalowe - to jest nienormalnie częste wizyty w toalecie na defekację. Czasami ta potrzeba pojawia się w 4, a nawet 8 razy częściej niż u zdrowej osoby.

Uważana patologia może prowadzić do wypadnięcia odbytnicy. Zaburzenie to występuje u około 20% pacjentów z mukowiscydozą jelit.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na objawy mukowiscydozy. Zwykle lekarze stosują tak zwaną terapię objawową.

Na przykład leki mogą być stosowane w celu przywrócenia prawidłowego funkcjonowania przewodu żołądkowo-jelitowego lub układu oddechowego. W szczególnie trudnych przypadkach stosuje się bardziej poważne środki terapeutyczne.

Zaburzenia w narządach trawiennych wymagają od pacjenta utrzymania diety, która pomaga zapobiegać wypadaniu odbytnicy. Ponadto należy uważnie monitorować właściwą równowagę w białkach, tłuszczach i węglowodanach.

Należy zauważyć, że punktualna diagnoza jest kluczem do skutecznego leczenia objawów mukowiscydozy. W przeciwnym razie możliwość śmierci. Specjalnie dla pacjentów, których wiek nie osiągnął 1 roku.

Wniosek

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną występującą u noworodków tylko wtedy, gdy ta ostatnia otrzymała dwa zmutowane geny od swoich rodziców.

Ta patologia powoduje negatywne procesy w wielu narządach i wymaga stałej uwagi oraz różnych środków mających na celu leczenie pojawiających się objawów. Na przykład, forma płucna mukowiscydozy wymaga terapii lekowej mającej na celu zwalczanie powstałego zapalenia płuc. A pojawienie się przewodu pokarmowego - dieta i kontrola stałej mikroflory.

W przeciwnym razie wystąpią bardzo poważne komplikacje, a czasami śmierć.

Nie powinieneś lekceważyć swojego zdrowia.