Gunther's Disease: przyczyny i objawy

Choroba Gunthera (inna nazwa to porfiria erytropoetyczna) jest bardzo rzadka choroba który jest przenoszony z osoby na osobę w sposób autosomalny recesywny. Po raz pierwszy tę chorobę opisał słynny niemiecki lekarz Hans Gunter. Główną nazwą choroby, która jest używana w świecie naukowym, jest erytropoetyczna wrodzona porfiria skóry. Co do zasady, różne zaburzenia genetyczne metabolizmu pigmentu przypisuje się porfirii. Towarzyszy im bardzo wysoka zawartość we krwi i tkankach ludzkich specjalnej substancji - porfiryny, specjalnego pigmentu zawierającego azot. Jest częścią hemoglobiny i nadaje ludzkiej krwi kolor czerwony.

Opinia naukowców

Wielu współczesnych naukowców Uważa się, że prawie wszystkie opowieści o brzydkich wampirach, które istnieją teraz mają podstawy naukowe. Twierdzą, że te historie mogły powstać w społeczeństwie z powodu wpływu tak rzadkiej genetycznej choroby, jak choroba Günthera. Porfiria obniża jakość krwi, powodując upośledzenie tworzenia hemoglobiny (białka krwi). Zauważono również, że najczęściej tę chorobę, w przeciwieństwie do innych dolegliwości, takich jak późna porfiria skórna, obserwuje się w małych wioskach Transylwanii. Wynika to z dużej liczby blisko powiązanych ze sobą relacji.

Częstość występowania choroby

Choroba Guntera występuje u około jednej osoby na dwieście tysięcy. Jeśli u jednego z rodziców dziecka zdiagnozowano chorobę, można bezpiecznie mówić o prawdopodobieństwie (25%) jego przeniesienia na dziecko. W historii współczesnej medycyny jest około stu przypadków ostrej porfirii skórnej, której nie można wyleczyć.

Przyczyny porfirii erytropoetycznej

Choroba Gunthera zaczyna się w miejscu powstawania krwinek czerwonych, czyli w czerwonym mózgu kości. Przyczyną tej choroby jest mutacja typu recesywnego, która jest dziedziczna. Dotyczy to nieseksualnego (lub autosomalnego) chromosomu i prowadzi do zbyt wysokiej fotowrażliwości skóry, a także poważnych zaburzeń metabolicznych (tj. metabolizm). 100% szans na rozwinięcie porfirii wrodzonej jest możliwe u tych dzieci, u których oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego (zmutowanego) genu. Czasami rodzice nie mają żadnych objawów.

Objawy

Choroba Gunthera charakteryzuje się brakiem wykształcenia w ciele czerwonych krwinek - głównych składnikach ludzkiej krwi. Prowadzi to do braku żelaza i tlenu we krwi. Naruszony metabolizm pigmentu. Ze względu na wpływ promieni słonecznych hemoglobina stopniowo zaczyna ulegać rozkładowi. Istnieje również obciążenie ścięgien i stawów, co w niektórych przypadkach prowadzi do brzydkiego skręcenia palców. Część hemoglobiny pozostawiona bez żelaza przekształca się w toksyczną substancję. Zaczyna korodować podskórną tkankę. Dlatego skóra staje się cieńsza, staje się brązowa i pęka z powodu ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe. Z tego powodu po chwili skóra zostaje pokryta wrzodami i bliznami. Ponadto uszy i nos są zdeformowane.