Dziedziczność. Ile chromosom ma dana osoba?

Chromosomy to struktury nukleoproteinowe, które znajdują się w jądrze komórki eukariotycznej zawierającej jądro. Chromosomy są najbardziej widoczne w takich fazach cyklu komórkowego, jak mitozy i mejoza. Poniższy artykuł opisuje te struktury. Dowiedz się również ile par chromosomów u ludzi.

Informacje ogólne

W 1902 roku odkryto ludzkie chromosomy. Od tego czasu nauka posunęła się daleko. Jednak zaledwie dwadzieścia lat temu stało się wiadome, ile dokładnie chromosom posiada dana osoba. Ale w tym samym czasie spory o liczbę genów do tej pory nie ustały. Szacowany zasięg w każdej komórce wynosi od dwóch tysięcy do stu tysięcy par. Jednak pierwsza mapa chromosomu danej osoby została już wykonana. Pokazuje schematyczne rozmieszczenie genów w nich. Niemożliwe jest dokładne obliczenie tak złożonej struktury.

Obszar docelowy

Mapy chromosomów różnych organizmów są wykorzystywane do przeprowadzania eksperymentów genetycznych w laboratorium. Na przykład obejmują muchę Drosophila, mysz domową, pomidor, kukurydzę, a nawet E. coli. Pomimo faktu, że bakterie mają około tysiąca genów, możliwe było określenie lokalizacji prawie wszystkich. Drosophila ma około pięciu tysięcy. W tej chwili znaleziono lokalizację około 2 tys. Kompilacja takich map opiera się na licznych badaniach i eksperymentach. Osoby z różnymi cechami zostały skrzyżowane, a następnie przeprowadzono rejestrację tego, jak i jakie właściwości odziedziczył potomstwo. Niewątpliwie stosowanie tej metody w stosunku do osoby jest niedopuszczalne. W takim przypadku możliwe jest tylko obserwowanie.

Informacje DNA

Ile więc chromosom ma dana osoba? Naukowcom udało się dokładnie obliczyć ich liczbę. W jądrze dowolnej komórki ludzkiego ciała jest 46 chromosomów. Spośród nich zwykłe chromosomy - 22 pary. Ale seks - tylko jeden. Mówiąc o liczbie chromosomów u ludzi, należy zauważyć, że niektóre elementy różnią się pod względem składu w zależności od płci. Jak to się objawia? U mężczyzn na przykład para seksualna zawiera dwa różne chromosomy - X i Y. W tym samym czasie u kobiet składa się z dwóch identycznych chromosomów - XX. Najważniejszym składnikiem chromosomu jest kwas deoksyrybonukleinowy. Średnia długość cząsteczkowa DNA w każdej komórce ludzkiej wynosi około czterech metrów. Wzdłuż jego nici znajduje się cała informacja genetyczna. Odczytując i rozpoznając, mechanizmy syntezy są w stanie wyrównać różne białka. Są jak organiczne bloki. Białka tworzą wiele ważnych związków. Na przykład ogromna ilość enzymów, które determinują rozwój organizmu i różne procesy o charakterze biochemicznym. Wytwarzane są również immunoglobuliny, które są odporne na zwalczanie drobnoustrojów i wiele innych enzymów niezbędnych dla organizmu.

Funkcje definicji

Jak wiele chromosomów u ludzi odkryliśmy. Teraz konieczne jest zdefiniowanie kilku innych pojęć. Gen to sekcja DNA zawierająca informacje o syntezie różnych białek. Naukowcom udało się obliczyć liczbę chromosomów u ludzi ze względu na fakt, że elementy różnią się wyglądem i rozmiarem. Pozwoliło nam to przypisać numer do każdej struktury. W tej chwili nie można było dostrzec w nich różnych genów. Ponadto ich wygląd nie pozwoliłby ocenić dokładnie, jakie funkcje pełnią. Dlatego jedynym sposobem identyfikacji genów jest obserwacja wyniku ich pracy, a mianowicie: cech funkcjonowania ciała danej osoby, jej wyglądu i składu krwi.

Trudności badawcze

Genetyka to nauka poświęcona badaniu dziedziczności i zmienności, w tym analizie choroby dziedziczne. Jak skomplikowane jest zadanie, jeśli naukowcy muszą opracować szczegółowy schemat i zrozumieć zasady systemu, nie będąc w stanie przeprowadzić żadnych eksperymentów? W takim przypadku mogą polegać wyłącznie na naturalnym wyniku działania struktury. Genetyka jest w tak niejednoznacznej sytuacji, kiedy próbują badać dziedziczne aparaty danej osoby. Mogą jednak monitorować nie tylko jeden obiekt, ale i wiele "instancji" naraz. Ich zadaniem jest zbadanie błędów mechanizmu dziedziczenia, takich jak nieprawidłowe działanie aparatu genetycznego i chorób dziedzicznych. Dokładne badanie tych zjawisk często może złagodzić stan pacjentów i częściowo wypełnić anomalie naturalne. Teraz naukowcy mogą tylko odkryć przyczynę choroby i ustalić lokalizację błędu. Jednak w przyszłości z pewnością pomoże wyeliminować objawy choroby i ją wykorzenić. W tej chwili istnieje kumulacja bazy teoretycznej, aby później można było poprawić błędne wpisy w niciach DNA.

Odkrycia dokonane przez usunięcie

W tej samej niewiedzy fizjologia człowieka również uległa stagnacji do czasu znalezienia metod do jej badania, które były nieszkodliwe dla ciała. Metoda wykorzystywania zwierząt laboratoryjnych, które służyły jako bliskie modele ludzkie, stała się powszechna. Głównym przełomem fizjologów było badanie rzadkich chorób. Niemal zawsze możliwe było wykrycie różnych metod leczenia. Niektóre awarie aparatu genetycznego doprowadziły do ​​stworzenia specjalnych map. Należą do nich usunięcie. Zjawisko to polega na zniknięciu poszczególnych odcinków chromosomów. Studiując je u osoby cierpiącej na chorobę dziedziczną, można stwierdzić, że jeden z nich może zostać usunięty. Następnie wynika z założenia, że ​​w utraconym kawałku chromosomu była dokładnie ta jednostka dziedziczności, której brak wywoływał początek choroby. Ponadto delecja umożliwia identyfikację genów odpowiedzialnych za produkcję niektórych enzymów i białek krwi. Czasami istnieje takie zjawisko jak trisomia. Występuje, gdy w jądrze jeden z chromosomów występuje w potrójnej ilości, a nie w pozycji podwójnej.

Różne naruszenia

We wczesnych stadiach powstawania ludzkiego zarodka wytwarza się w jego organizmie specjalny rodzaj hemoglobiny. Potem znika. U dzieci cierpiących na trzynastą trisomię chromosomową ten typ hemoglobiny zostaje zachowany. To pozwala nam wywnioskować, że gen odpowiedzialny za jego syntezę jest tutaj. Inne przypadki nieprawidłowości chromosomalnych nazywane są translokacjami. Umożliwiają również identyfikację wadliwych genów. Translokacja jest złamaniem fragmentu jednego chromosomu i zaklinowaniem go w innym, a czasami w tym samym, ale w niewłaściwym miejscu. Przy pomocy tego zjawiska okazało się, że zlokalizowano geny odpowiedzialne za określone grupy krwi.

Nowoczesne metody badawcze

Niedawno stworzono nową metodę mapowania ludzkich genów, która pomogła wypełnić wiele luk w genetyce. Naukowcy w końcu mieli możliwość przeprowadzenia eksperymentów. W 1960 r. Francuscy naukowcy uzyskali wynik fuzji dwóch komórek z hodowli tkankowej myszy. Hybryda była dwa razy większa i miała liczbę chromosomów, które znajdowały się w źródłach. Od tego czasu takie eksperymenty przeprowadzono w laboratoriach na całym świecie. Pięć lat później odkryto możliwość polepszenia metody i połączenia komórek myszy nie tylko z podobnymi, ale także z próbkami innych ssaków. W 1967 roku amerykańscy naukowcy odkryli, że można hybrydyzować myszy i komórki ludzkie w ten sposób. Współczesna nauka szybko rozwija się międzygatunkowe przejście. Teraz, aby zidentyfikować związek między utratą białka a zniknięciem następnego chromosomu konieczne jest użycie komputera. Niektórzy eksperci uważają, że dosłownie w ciągu dziesięciu lat możliwe będzie zdiagnozowanie niemal wszystkich chorób dziedzicznych na wczesnym etapie. rozwój zarodkowy. Do tego czasu prawdopodobnie więcej niż tysiąc jednostek strukturalnych i funkcjonalnych zostanie rozszyfrowanych na ludzkiej mapie genetycznej.