Zespół Huntera: opis, obraz kliniczny

Mukopolisacharydoza drugiego typu - zespół Huntera - występuje dość rzadko choroba genetyczna natury związanej z chromosomem X. Niedobór enzymu obserwuje się na tle patologii. Towarzyszy temu niepełna destrukcja i gromadzenie się glikozoaminoglikanów (kwaśnych mukopolisacharydów) w różnych tkankach. Następnie przyjrzymy się bliżej zespołowi Huntera.

Informacje ogólne

Zespół Huntera występuje w jednym przypadku na 100 000-150 000 noworodków. Dzisiaj na świecie nie ma więcej niż 2000 takich pacjentów. Brak oficjalnych statystyk Federacji Rosyjskiej. Zespół Huntera zalicza się do kategorii patologii sierocych. Zgodnie z obowiązującym ustawodawstwem, leczenie choroby odbywa się kosztem budżetów regionalnych i federalnych. W Rosji działa ICAO "Hunter-Syndrome". Organizacja znajduje się w Moskwie. The Hunter-Syndrome Society zapewnia pomoc osobom niepełnosprawnym i ich rodzinom. Związek jest charytatywny.

Przyczyny patologii

Pojawienie się choroby jest spowodowane mutacją genu IDS (sulfuraza iduronianowa). Koduje on 2-sulfatazę iduronianu - enzym lizosomalny. Do tej pory znanych jest ponad 150 wariantów mutacji genowych. Ze względu na powiązanie z chromosomem X patologia pojawia się zwykle u chłopców. Heterozygotyczne kobiety prawie we wszystkich przypadkach są nosicielami zespołu bez objawów klinicznych. Jednak w praktyce kilkakrotnie patologia przejawiała się u dziewcząt. Te przypadki są związane z dezaktywacją normalnego chromosomu X lub nowej mutacji. Zaburzeniom genowym towarzyszy brak lub brak 2-sulfatazy iduronianowej - enzymu I2S, częściowe rozszczepienie i akumulacja w komórkowych lizosomach prawie wszystkich narządów i tkanek siarczanu heparanu i siarczanu dermatanu - glikozoaminoglikanów.

Klasyfikacja patologii

Zespół Huntera, którego objawy mają różny stopień nasilenia, może być ciężki. Ogólnie stopień zależy od typu mutacja genu. Tak więc, złożone przegrupowania i duże delecje zazwyczaj powodują, że jest to ciężka forma. W przypadku tego stopnia mukopolisacharydozy (typ II A) charakterystyczna jest raczej wczesna manifestacja objawów klinicznych. Najczęściej zaczynają się u dzieci w wieku 18-36 miesięcy. Wczesna manifestacja patologii charakteryzuje się szybko postępującym przebiegiem. Dziecko ma upośledzenie umysłowe wyraźny charakter, niewydolność wielonarządowa. Śmierć pacjentów z ciężkimi postaciami występuje w drugiej dekadzie życia. Około jedna trzecia pacjentów cierpi na umiarkowaną postać mukopolisacharydozy (typ II B). Objawy patologii w tym przypadku występują u dzieci w wieku 3-8 lat, a czasami w wieku 10-13 lat. Z reguły intelekt jest zachowany. W sprzyjających warunkach oczekiwana długość życia pacjentów może osiągnąć 50-60 litrów. Z łagodną postacią patologii pacjenci mogą dość łatwo przystosować się do społeczeństwa, realizują się z powodzeniem w sferze zawodowej. Mają także możliwość rodzenia dzieci zdrowych.

Obraz kliniczny

Noworodki z syndromem wyglądają całkiem zdrowo. Z reguły główne objawy pojawiają się w wieku 2-4 lat. Do tego momentu objawy są niespecyficzne. W szczególności dzieci mają nawracające zapalenie błony śluzowej nosa, przepuklinę pachwinową i pępkową, hałaśliwy oddech, wodniak. Wczesna manifestacja charakterystyczna dla patologii jest zewnętrzną zmianą dziecka. W ten sposób jego rysy twarzy stają się grubsze, jego nozdrza, wargi i język powiększają się, a jego skóra gęstnieje. Do tego dochodzi niski wzrost, głowa staje się duża, szyja skraca się. Ponadto rozwojowi choroby towarzyszy anomalia uzębienia. Zewnętrznie, dzieci cierpiące na zespół są bardzo podobne do siebie. Inne wczesne objawy mukopolisacharydozy obejmują chrypkę, powiększenie wątroby i macicę oraz wzrost brzucha. Dzieci cierpiące na patologię są podatne na częste występowanie ostrych infekcji wirusowych dróg oddechowych, zapalenia krtani, zapalenia ucha, zapalenia płuc, zapalenia tchawicy. Często u pacjentów rozwija się przewlekła biegunka, obturacyjny bezdech senny. Ze względu na odkładanie się glikozoaminoglikanów i lipidów w skórze właściwej, na skórze łopatek, ud i barków pojawiają się guzkowo-grudkowate zmiany chorobowe. W obszarze lędźwiowym mogą powstawać "plamy mongolskie".

Inne naruszenia

Zaburzenia nerwowe obejmują drgawki, nadpobudliwość, opóźniony rozwój mowy, związane z nią wodogłowie, postępujący ubytek słuchu, paraplegię spastyczną. Ponadto dochodzi do naruszeń narządów wzroku. W szczególności atypowe barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zmętnienie rogówki. Zaburzenia kardiologiczne są jednymi z późniejszych objawów manifestacji patologii. W szczególności wykrywane są dzieci szmer serca kardiomiopatia, nabyte wady. Między innymi dziecko ma zaburzenia psychiczne: agresję, wrażliwość.