Choroba Huntingtona - dziedziczna nieuleczalna choroba

16.04.2019

Choroba Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną związaną z tworzeniem toksycznych związków białkowych z udziałem zmutowanych białek tworzonych w tkance nerwowej. Nowe badanie ujawniło ponad dwieście białek, które oddziałują z huntingtyną, białkiem odpowiedzialnym za rozwój tej genetycznie zdeterminowanej choroby. Choroba Chorea Huntington jest przewlekłą dziedziczną postępującą chorobą, która prowadzi do hiperkinezji i demencji choreycznej.

Choroba Huntingtona

Objawy i objawy choroby

Choroba Huntingtona jest nieuleczalna i dziedziczona jest na poziomie genetycznym. Na poziomie komórkowym choroba ta przejawia się tworzeniem zmutowanych form białka huntingtyny, zdolnych do tworzenia nierozpuszczalnych toksycznych związków z innymi białkami tkanki nerwowej, których nagromadzenie prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia prążkowia i kory mózgowej. Choroba Huntingtona wyraża się zewnętrznie w przejawie agresji, objawy schizofrenii mimowolna aktywność ruchowa i ostatecznie prowadzi do utraty pamięci. Z reguły choroba objawia się w starszym wieku. Czas trwania choroby Huntingtona może osiągnąć 15 lat, a ostatecznie kończy się śmiercią. przyczyna udaru zawał serca lub powikłania spowodowane różnymi chorobami zakaźnymi.

Metody badawcze dla choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona

Naukowcy z Instytutu Procesów Wiekowych w Kalifornii przeprowadzili na dużą skalę skan ponad 200 białek z tkanki nerwowej i mięśniowej myszy i ludzi, aby znaleźć sposób na wyleczenie choroby Huntingtona. Większość badanej grupy w taki czy inny sposób wchodzi w interakcje ze zmutowaną formą huntingtyny. Do skanowania wykorzystano dwie niezależne metody. Pierwsza metoda polega na osadzeniu zmutowanej huntingtyny i testowaniu białek w genach drożdży, a jednocześnie wbudowaniu genu "sygnałowego", który pomaga określić stopień interakcji między pierwszymi dwoma. Druga metoda opiera się na wykorzystaniu unieruchomionej oczyszczonej huntingtyny jako sorbentu z dalszą identyfikacją białek.

Choroba Huntingtina - wyniki badań

Chorea Huntington's Disease Ustalono, że huntingtyna jest w rzeczywistości białkiem, którego mutacja prowadzi do "sklejania" białek z szerokiej gamy komponentów komórkowych. Celem badań było ustalenie, czy białka są ważne komórka nerwowa procesy w jakiś sposób wpływają na przebieg choroby. W rezultacie stwierdzono, że około 45% z 60 badanych białek przyczyniło się do rozwoju patologii i vice versa, ich "wyłączenie" może prowadzić do poprawy ogólnego obrazu klinicznego. Dlatego badania naukowców mogą być punktem wyjścia do opracowania możliwych sposobów, które pomogą leczyć chorobę Huntingtona - chorobę, która jest jednym z najważniejszych problemów społeczeństwa we współczesnym świecie, wraz z Syndromy Alzheimera i choroba Parkinsona. Robert Hughes, który kierował badaniami, stwierdził, że w rezultacie możliwe jest określenie listy tych białek, które mogłyby pomóc w opracowaniu nowych leków przeznaczonych do leczenia choroby Huntingtona.