Zacznijmy od tego, że warto podać definicję genetyki - jest to nauka o zmienności i dziedziczności organizmów. Charakterystyczną cechą biologii XX wieku - jej rozwoju. Genetyka (biologia) bada prawa zmienności i dziedziczności leżące u podstaw procesu ewolucji ludzkiej działalności w odniesieniu do tworzenia nowych ras zwierząt (krajowych) i odmian uprawianych roślin (zostało to ustalone przez C. Darwina).
Zgodnie z jego oświadczeniem, pierwsza jest pewną właściwością organizmu, która ma decydujące znaczenie dla przeniesienia jej cech charakterystycznych rozwoju na kolejne pokolenia. Dlatego wszystkie osobniki tego samego gatunku są podobne. Heredity umożliwia roślinom, mikroorganizmom i zwierzętom zachowanie charakterystycznych cech rasy (odmiany, gatunku) z pokolenia na pokolenie.
Dziedziczenie cech przebiega przez rozmnażanie. W procesie rozmnażania płciowego pojawiają się nowe pokolenia po zapłodnieniu. Podstawy dziedziczności (materiału) znajdują się w komórkach zarodkowych. Jeśli reprodukcja jest bezpłciowa lub wegetatywna, wówczas nowa generacja "dojrzewa" albo z prostych jednokomórkowych zarodników, albo ze złożonych wielokomórkowych formacji. Połączenie pokoleń w tych formach reprodukcji odbywa się również za pomocą komórek, które mają materialną podstawę rozważanej dziedziczności.
Zmienność jest, podobnie jak dziedziczność, właściwością organizmu, ale pozwala jej na uzyskanie zupełnie nowych znaków w trakcie indywidualnego rozwoju. To dlatego, że osobniki tego samego gatunku różnią się.
Zatem zmienność i dziedziczność są odwrotne, ale wzajemnie powiązane właściwości pewnego organizmu (ze względu na dziedziczność, homogeniczność gatunku jest zapewniona, a zmienność - jego niejednorodność).
Jak każda inna nauka, genetyka (biologia) ma swoje własne specyficzne metody badawcze. Jest ich tylko dziewięć, a mianowicie:
1. Genealogia (poprzez analizę rodowodów pozwala określić specyficzny typ dziedziczenia cechy: recesywny, dominujący, autosomalny lub związany z płcią, a także jego poli- lub jednorodność). Może być stosowany do przewidywania prawdopodobieństwa wystąpienia cechy testowej u potomstwa (zapobieganie chorobom dziedzicznym).
2. Bliźniak (badanie wzorów dziedziczenia cech u bliźniąt jednojajowych, bliźniaczych). Ta metoda pozwala określić dziedziczny charakter danej cechy, aby ustalić penetrację allelu, aby określić stopień skuteczności na ciele szeregu czynników zewnętrznych (trening, narkotyki, edukacja).
3. Dermatoglificzne (badanie wzorów zapiekanek na skórze dłoni i palców oraz rowków zgięciowych pierwszego). Jest najczęściej używany do ustalenia ojcostwa.
4. Populacja-statystyka (analiza cech dziedzicznych dużych grup ludności w jednym lub kilku pokoleniach). Jest używany do obliczania częstotliwości występowania w populacji różnych alleli genu, a także genotypów tych alleli, a także do określenia stopnia rozprzestrzeniania się różnych dziedzicznych cech, w tym chorób.
5. Biochemiczne (określone przez strukturę zmodyfikowanego białka lub jego ilość, obecność wadliwych enzymów lub produktów pośrednich procesu metabolizmu w takich płynach zewnątrzkomórkowych, takich jak krew, mocz, pot itp.). Dzięki tej metodzie można zdiagnozować deficyty dziedziczne.
6. Cytogenetyczne (badanie prawidłowego kariotypu ludzkiego, diagnoza chorób dziedzicznych powiązanych z mutacjami chromosomowymi i genomowymi, badanie mutagennych skutków różnych rodzajów chemikaliów, środków owadobójczych, narkotyków, pestycydów itp.).
7. Metoda modelowania (badanie chorób u zwierząt). Podstawą jest prawo Vavilova dotyczące homologicznych serii dziedzicznej zmienności. Dzięki tej metodzie staje się możliwe modelowanie funkcji biologicznych, procesów, struktur na różnych poziomach organizacji organizmu: subkomórkowym, organiczno-systemowym, populacyjnym - biocenotycznym, molekularnym, komórkowym, organizmu. Modelowanie pozwala na eksperymentalne badanie mechanizmów występowania określonego stanu lub choroby, sposobu jej przebiegu, jej wyniku, a także daje możliwość wpływania na nią.
8. Immunologiczne (badanie surowicy i innych substratów biologicznych, które pozwala wykryć przeciwciała i antygeny). W zakażeniu HIV, zapaleniu wątroby, egzotycznych chorobach zakaźnych, fakt wykrycia przeciwciał wskazuje na zakażenie pacjenta, to znaczy ta metoda ma wartość diagnostyczną.
9. Hybrydowa metoda genetyki (badanie dziedziczności i zmienności komórki somatyczne). Podstawą jest ich rozmnażanie w sztucznie stworzonych warunkach. Tutaj analizuje się procesy genetyczne poszczególnych komórek i biorąc pod uwagę przydatność materiału genetycznego, można je następnie wykorzystać do badania genetycznych wzorców całego organizmu. Zastosowanie tej metody pozwoliło nam dokładnie zdiagnozować szereg dziedzicznych chorób w okresie prenatalnym.
Powyżej wymieniono główne metody genetyki. W tym artykule szczegółowo omówiona zostanie tylko ostatnia.
Został opracowany przez austriackiego botanika i biologa Gregor Mendel. Ta metoda pozwala ustalić wzorce dziedziczenia osobnego zestawu cech w reprodukcji organizmów, takich jak płeć.
Jego istotą jest analiza dziedziczenia przez poszczególne autonomiczne cechy, które są przekazywane do kilku pokoleń, oraz dokładny ilościowy opis dziedziczenia wszystkich alternatywnych cech i natury potomstwa poszczególnych hybryd. Jest podstawą współczesnej genetyki.
Prowadził eksperymenty z taką samozapylającą się rośliną z rodziny motylkowatych, jak groszek. Do eksperymentu Mendel Gregor wybrał swoje żółte i zielone nasiona. Z uwagi na to, że groszek rozmnaża się poprzez samozapylenie, zmienność barw nie jest obserwowana w granicach jednej odmiany. Biorąc pod uwagę tę właściwość, Mendel Gregor wytworzył sztuczne zapylenie eksperymentalnej rośliny krzyżując odmiany, których nasiona różnią się kolorem.
Pod koniec eksperymentu okazało się, że różnorodność rośliny matki nie odgrywa zasadniczej roli. Hybrydy roślinne (nasiona uzyskane przez krzyżowanie) pierwszej generacji (F1) miały wyjątkowo żółty kolor. Oznaczało to, że pojawił się w nich tylko jeden znak (nie ma innego znaku rodzicielskiego). W związku z tym biologicznie niepodpisane znaki w mieszańcach pierwszego pokolenia zostały opisane przez biologa jako recesywne, a te, które się pojawiły - dominujące (żółty kolor nasion dominował nad zielonym).
Mendel odkrył tak zwaną jednolitość barwienia hybryd pierwszej generacji (miały one identyczne zabarwienie).
Wśród mieszańców były zarówno żółte, jak i zielone nasiona (6022 kawałki żółtego, 2001 kawałków zieleni, czyli ¾ wszystkich hybryd miało żółty kolor). Zatem stosunek cechy dominującej do recesywnej - 3: 1. Zjawisko to Mendel nazwał znakami podziału.
Jeśli chodzi o podobieństwa między rodzicami i potomkami, a także charakter stale pojawiających się zmian, wiele pokoleń było zaniepokojonych. Pierwszy zaczął się uczyć dziedziczności wspomnianego już wcześniej znanego badacza G. Mendla. To on był w stanie zarysować istotne prawa dziedziczności. Biolog ujawnił, że oznaki organizmów są ustalane przez dyskretne czynniki dziedziczne. Jego dzieło wyróżniało się matematyczną precyzją, ale mimo to było nieznane od 35 lat.
Nowo odkryty prawa mendela stał się impulsem do szybkiego rozwoju nauki w dziedzinie dziedziczności, zmienności organizmów, która została nazwana "genetyką". Pod tym względem prymitywne jednostki dziedziczności, które znajdują się w chromosomach, są nazywane "genami". Każda osobniczka koduje tylko jeden łańcuch (polipeptyd). Kombinacje pojedynczego genu nazywa się allelami. W procesie rozmnażania płciowego haploidalna komórka, gameta, zawiera tylko jedną odmianę genomu (w 1. allelu każdego pojedynczego genu). Ma 2. zestaw chromosomów (2 allele każdego pojedynczego genu).
Hybrydowa metoda badania dziedziczności ma ważne cechy: obserwacja odbywa się na dziedziczeniu kontrastujących (alternatywnych, wzajemnie wykluczających się) cech. Na przykład wzrost rośliny: wysokie i niska.
Drugą cechą jest dokładne ilościowe zestawienie par alternatywnych cech w serii pokoleń. To matematyczne przetwarzanie danych umożliwiło badaczowi określenie praw ilościowych dotyczących transferu analizowanych cech. Jak wspomniano wcześniej, rozważana metoda hybrydowa stanowiła podstawę współczesnej genetyki. Następnie opiszemy jego funkcje.
Są trzy z nich:
Jest to lista terminów warunkowych i nazw używanych w danej gałęzi nauki, w tym przypadku genetyki. Podstawy tej symboliki zostały złożone przez tego samego G. Mendla (symbole literowe oznaczające znaki).
Dominujące znaki - wielkie litery alfabet łaciński (A, B, itp.) I recesywny - małe litery (a, b itd.). W rzeczywistości symbolika listu Mendla jest algebraiczną formą reprezentowania jego praw dotyczących dziedziczenia postaci.
Ta symbolika została przedstawiona w poniższej tabeli.
Oznaczenie literowe | Odszyfrowywanie |
+ | ciało kobiece |
> | mężczyzna |
H | krzyżowanie |
R | rodzice |
F1, F2 | organizmy córki pierwszej, drugiej generacji |
A, B ... | geny dominujących cech |
a, b ... | geny alleliczne objawy recesywne |
AA, BB ... | genotypy monohomozygotyczne dla dominującej cechy osobników |
Aa, Bb ... | genotypy osobników monoheterozygotycznych |
aa, bb ... | recesywne genotypy |
AaBb, AaBbCc | genotypy tri- i diheterozygoty, genotypy homo-, diheterozygoty w postaci (chromosomowej) z połączonym i autonomicznym dziedziczeniem gamet |
Są one następujące:
1. Metoda wykorzystująca kratkę Pannet (dwuwymiarowy stół zaprojektowany w celu ustalenia kompatybilności alleli wywodzących się z genotypów rodziców i połączonych w procesie łączenia gamet matek i matki). Siatkę tę zaproponował angielski biolog Reginald Krandell Pannet w 1906 roku.
W celu uzyskania różnych kombinacji gamet i późniejszej analizy fenotypów i genotypów tworzy się tabelę. Pionowo (w liniach) najczęściej umieszczane są odmiany kobiecych gamet wraz z ich prawdopodobieństwami, a także poziomo (w kolumnach) odmiany gamet płci męskiej wraz z ich prawdopodobieństwami. Uzyskane wartości na przecięciu kolumn i rzędów wraz z pomnożonymi prawdopodobieństwami gamet, ustalają wszystkie genotypy, ich prawdopodobieństwa wystąpienia.
2. Metoda dichotomiczna (podział 1: 2: 1 stosowany jest zgodnie z genotypem w sytuacji przejścia monohybrid heterozygot dla genu B i genu A).
3. Metoda matematyczna (algebraiczna) jest najwygodniejsza. Opiera się na fakcie, że prawdopodobieństwo wystąpienia dowolnego genotypu (w warunkach przejścia monohybrydowego) jest wynikiem prawdopodobieństwa powstania gamet biorących udział w zapłodnieniu.
W wyniku krzyżowania osobników, które różnią się parą alternatywnych par cech, ich geny i odpowiadające im cechy są dziedziczone niezależnie od siebie i są również łączone w różne kombinacje.
Hybrydowa metoda badania dziedziczności w ramach krzyżowania dwuhybrydowego została zastosowana przez Mendla do homozygotycznych roślin grochu, które różniły się od razu dwiema parami znaków. Jak wspomniano wcześniej, jedna roślina miała gładkie żółte nasiona, a inna miała zielone pomarszczone nasiona.
Jak pamiętam, wszystkie hybrydy pierwszego pokolenia okazały się żółte i gładkie. Tak więc kolor ten okazał się dominujący w stosunku do zieleni, a gładki kształt dominował nad pomarszczonymi.
Jeśli allele koloru żółtego są oznaczone jako A, a zielony to a, gładka forma to B, a pomarszczona to b, to geny, które są decydujące dla rozwoju różnych par znaków, są określane jako nieliniowe i są konwencjonalnie oznaczone przez litery łacińskie. Postępując w ten sposób, rośliny rodzicielskie posiadają genotypy aabb i AA BB, a genotypem odpowiednich hybryd F1 będą wówczas Aa Bb (diheterozygotyczne).
Hybrydowa metoda analizy dziedziczności w odniesieniu do drugiego pokolenia przejawia się następująco: po samozapyleniu mieszańce F1 (zgodnie z prawem rozszczepienia) pojawiają się ponownie z zielonymi, pomarszczonymi nasionami. Kiedy zaobserwowano takie kombinacje znaków, jak 101 kopii żółtych pomarszczonych nasion, 315 - gładki żółty, 32 - pomarszczony zielony.
Analiza hybrydologiczna jest również stosowana do określenia zachowania się każdej pary alleli w obrębie potomstwa digesiozygotów. W tym celu wskazane jest prowadzenie odrębnej rachunkowości dla każdej pary znaków: według koloru i kształtu nasion. Spośród 556 nasion biolog uzyskał 133. pomarszczony, 433 szt. gładkie jak i 140 szt. zielone nasiona i 416 sztuk. żółty. W związku z tym stosunek postaci recesywnych i dominujących dla każdej pary znaków wskazuje na fenotyp monohybrydowy o fenotypie 3: 1. Na tej podstawie rozdzielenie hybrydowe to dwa niezależnie występujące sploty monohybrydowe (zdają się nakładać na siebie).
Rezultat obserwacji: poszczególne pary alternatywnych istotnych cech osobno zachowują się w ramach dziedziczenia - trzecie prawo Gregora Mendla.
Są one następujące:
Wreszcie, warto zauważyć, że metody genetyki są liczne, ale centralny jest specjalnie dla hybrydy. Jego istotą jest hybrydyzacja (krzyżowanie) organizmów, które różnią się pierwszym lub kilkoma znakami, a następnie analizą potomstwa. Hybrydowa metoda Mendla pozwala analizować wzorce zmienności i dziedziczenia poszczególnych właściwości i cech ciała podczas rozmnażania płciowego, genów, ich kombinacji.