Zespół miotoniczny. Objawy i leczenie

Każdy rodzic chce, aby jego dziecko dorastało zdrowo, ale niestety nie zawsze można uniknąć jakichkolwiek odchyleń. Zespół miotoniczny, który przejawia się nie tylko u niemowląt, ale także w starszym wieku, jest rzadką dziedziczną patologią. Trudno jest samodzielnie zdiagnozować dolegliwość, więc nie można się obejść bez pomocy dobrego pediatry i neuropatologa.

Czym jest patologia?

Myotonia, niektórzy eksperci nie odnoszą się do choroby, nazywając ten stan objawową manifestacją zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Niemożliwe jest rozpoznanie odchylenia w rozwoju, szczególnie w pierwszym roku życia dziecka. Główną cechą jest długi skurcz mięśni, który obserwuje się po następnym ruchu lub napięciu. Rodzice powinni uważnie monitorować rozwój dziecka i regularnie odwiedzać pediatrę. Ważne jest również, aby uświadomić sobie, że aby dziecko rozwijało się wraz z resztą dzieci i żyło pełnią życia, będziesz musiał podjąć maksymalne wysiłki i stale zajmować się tym problemem.

Wszystko z powodu genów!

Obecnie naukowcom nie udało się ustalić prawdziwej przyczyny zespołu miotonicznego. Wrodzona choroba (forma klasyczna) przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący, miotonia chondrodystroficzna - w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że w pierwszym przypadku zmieniony gen zaczyna dominować i tłumić normalną kopię, powodując w ten sposób rozwój nieprawidłowości genetycznych. Prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z chorobą wrodzoną (u chorego rodzica) wynosi 50%. Nie rozpaczajcie, ponieważ każde dziecko ma szansę urodzić się całkowicie zdrowe, jeśli uzyska zdrową kopię genu. Wrodzony zespół miotoniczny u dzieci może przejawiać się w różnym stopniu, ale występuje w każdym pokoleniu.

W autosomalnym typie recesywnym dziedziczony jest zespół Schwartz-Jampel (chondrodystroficzna miotonia). Aby dolegliwość się objawiła, konieczne jest uzyskanie jednej zmodyfikowanej kopii genu od każdego z rodziców. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną "niewłaściwą" kopię, a druga jest zdrowa, będzie tylko nosicielem.

Inne powody

Neurologiczny zespół miotoniczny w większości przypadków jest chorobą dziedziczną, ale może być spowodowany nie przez przyczyny "genowe", w tym:

• Obrażenia porodowe.
• Encefalopatia okołoporodowa.
• Zaburzenia metaboliczne.
• Mały aktywność fizyczna w dzieciństwie.
• Przekazywane w krzywicy niemowląt.
• Choroby nerwowo-mięśniowe.
• Hipodynamia (zmniejszona aktywność) podczas ciąży.

Zespół, który rozwinął się w wyniku wystąpienia tych przyczyn, uważany jest za nabytą i można go leczyć, w przeciwieństwie do genetycznego typu schorzenia.

Rodzaje zespołu miotonicznego

Następujące rodzaje miotonii znane są medycynie:

• Thompson Myotonia (Thomsen) jest autosomalnym dominującym typem schorzenia przenoszonym z jednego rodzica. Choroba została po raz pierwszy opisana przez pediatrę Asmusa Juliusa Thomsena, który odkrył ją w sobie i członkach swojej rodziny. Pierwsze objawy odchylenia mogą wystąpić nawet w okresie niemowlęcym, ale zdarzają się przypadki, w których dolegliwość pojawia się dopiero w wieku 6-12 lat.
• Beat's Myotonia - jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny i jest znacznie częstsza niż poprzednie gatunki. Rozwój objawów choroby u dziewcząt występuje wcześniej (4-12 lat) niż u chłopców (16-18 lat).
• Zespół Schwartz-Jampela - objawia się w pierwszym roku życia. Dziecko wyróżnia się wrodzonymi anomaliami szkieletu, czaszki, upośledzenia umysłowego. Zespół jest przenoszony na poziomie genetycznym tylko od obojga rodziców.
• Miotonia dystroficzna - nazywana jest również chorobą Kurshman-Steinert. Łączy w sobie odchylenia w zakresie charakteru nerwowo-mięśniowego i patologii oczu, układu wegetatywnego i hormonalnego.
• Wrodzona paramiotonia - rzadko występuje i jest przenoszona w sposób autosomalny dominujący. Łączy objawy okresowego paraliżu i miotonii.

Zespół miotoniczny: objawy

Głównym objawem odchylenia, który łączy wszystkie odmiany choroby - skurcz mięśni. Polega ona na tym, że po gwałtownym skurczu mięśnie nie mogą natychmiast się zrelaksować, ale dopiero po kilku powtórzeniach ruchu. Napięcie toniczne jest ostre po krótkim odpoczynku. Pierwsze kroki są udzielane pacjentowi z trudnością, ponieważ rozluźnienie mięśnia zajmuje co najmniej 30 sekund.

W celu zidentyfikowania naruszeń, pacjent jest zmuszony wycisnąć, a następnie szybko otworzyć pięść lub wejść po schodach. Od pierwszych prób nie można tego zrobić, ale za każdym razem ton zmniejsza się, aż mięsień całkowicie się rozluźnia. W niektórych przypadkach, na przykład w przypadku miotonii Thomsena, powstaje wysportowana sylwetka i dobrze rozwinięte mięśnie pacjenta. Jest to spowodowane przerostem niektórych grup mięśni.

Kiedy objawy paramyotonii objawiają się, gdy są wystawione na zimno i całkowicie zanikają w upale. Skurcz może trwać od kilku minut do 2-3 godzin, osłabienie mięśni (po zastosowaniu ciepła) obserwuje się przez kilka dni. Podczas diagnozowania za pomocą prądu elektrycznego nie obserwuje się zjawisk miotonicznych.

Dystrofia miotoniczna charakteryzuje się zanik mięśni Szyja i twarz oraz charakterystyczne dla tego zespołu skurcze obserwowane są w mięśniach żucia, dystalnych kończynach. Mężczyźni często cierpią na łysienie, upośledzenie umysłowe.

Refleksowy zespół miotoniczny (skurcz mięśni) najczęściej występuje w mięśniu gruczołu w kształcie gruszki i przedniej skórze (na szyi).

Jak rozpoznać nieprawidłowości u dzieci?

Rozpoznanie nieprawidłowości mogą rodzice nowo narodzonego dziecka. Zespół miotoniczny u niemowląt objawia się nawet ruchami ssania. Takie dzieci zaczynają trzymać głowy znacznie później, przewracają się z ich pleców na brzuchach, czołgają się i chodzą. Słabość mięśni prowadzi do rozwoju nieprawidłowej postawy, skoliozy i problemów z przewodem pokarmowym (zaparcie, kolka).

Zespół miotoniczny u dzieci przejawia się również w fakcie, że nie pozwala na wykonanie pierwszych kroków w czasie. Małe dzieci często padają, tracą równowagę, nie mogą szybko biegać i chodzić po schodach z powodu skurczu mięśni. Nie mogą sobie również pozwolić na aktywne zabawy na świeżym powietrzu - dzieci szybko się męczą.

Słabość mięśni twarzy wpływa na zdolność mówienia normalnie. Już w młodym wieku pojawiają się oznaki krótkowzroczności, ponieważ zespół atakuje mięśnie oka. Objawy choroby u każdego dziecka przejawiają się w różnym stopniu. Należy pamiętać, że pierwsze objawy mogą wystąpić tylko w okresie dojrzewania. Możesz spróbować samemu określić syndrom. Aby to zrobić, konieczne jest lekkie uderzenie mięśnia brzuchatego łydki, a jeśli wystąpi skurcz (czasami nawet bolesny), oznacza to, że konieczna jest konsultacja z neurologiem.

Diagnostyka

Tylko specjalista może wyciągnąć wniosek, że dziecko cierpi na miotonię. Aby uzyskać bardziej kompletny obraz, lekarz musi wiedzieć o obecności podobnego zespołu w najbliższym krewnym. Najłatwiejszym sposobem na wykrycie wady jest uderzenie młotkiem perkusyjnym. Elektromiografia służy jako instrumentalna metoda diagnostyczna. Metoda pozwala lekarzowi określić stopień uszkodzenia mięśni szkieletowych poprzez rejestrację ich aktywności elektrycznej.

Paramyotonia jest diagnozowana za pomocą testu na zimno, który początkowo powoduje pojawienie się wyładowań miotonicznych, po czym znikają wszelkie zjawiska charakterystyczne dla tego zespołu.

Ostatnim etapem diagnozy jest badanie krwi na obecność patologii genetycznych. Jest on przeprowadzany na nowo narodzonych dzieci w obecności różnych dolegliwości rodziców (słaby wzrost masy ciała, opóźnienie rozwoju fizycznego, częste niedomykanie) i większej liczby dorosłych pacjentów.

Przejaw choroby u dorosłych

W wieku młodzieńczym i dorosłym mogą pojawić się oznaki dystroficznego zespołu miotonicznego (choroba Steiner'a). Dość często towarzyszą temu współistniejące choroby serca, zaburzenia miesiączkowania u połowy kobiet oraz impotencja u mężczyzn. Oprócz nieprawidłowości neurologicznych obserwuje się znaczny spadek poziomu inteligencji.

Zespół miotoniczny u dorosłych manifestuje się bardzo osobliwie. Mężczyźni (bardziej podatni na syndrom) z hipertrofią mięśni wyglądają na sportowców i sprawnych, ale w rzeczywistości takie mięśnie nie mają siły. Skurcze miotoniczne prowadzą do zmiany głosu, trudności w połykaniu i oddychaniu (uszkodzenie mięśni oddechowych). Pierwsze skurcze mięśni zwykle wpływają na nogi. W tym samym czasie pacjent może doskonale chodzić na płaskiej powierzchni, ale jeśli musi wspiąć się po schodach, to znaczy użyć innej grupy mięśni, to raczej trudno będzie pokonać pierwsze wejście.

Pacjent z zespołem miotonicznym może obserwować zjawisko przysiadów. Nie będzie w stanie usiąść tak, aby tył uda miał kontakt z dolną nogą, a jednocześnie w pełni opierał się na stopie. Pacjent nie jest w stanie utrzymać równowagi w tej pozycji i po prostu upada. Zwykle dla zdrowej osoby, pełnej przysiadu, wykonuje szeroko rozstawione nogi i opiera się na skarpetkach (nie można w pełni usiąść w tym samym czasie).

Zespół miotoniczny: leczenie

Im wcześniej wykryje się odchylenie i rozpoczyna się leczenie, tym bardziej prawdopodobne jest, że pacjent rozwija się normalnie. Po stwierdzeniu objawów naruszeń mięśni dziecka należy natychmiast skontaktować się z pediatrą lub neurologiem. W procesie diagnozy specjaliści przede wszystkim muszą określić etiologię choroby, a następnie wybrać odpowiednie środki terapeutyczne.

Aby dziecko mogło nadążyć za rozwojem fizycznym, konieczne będzie ukończenie kursu (nie jednego!) Z procedur fizycznych i masażu terapeutycznego. Dzięki pozytywnym wynikom w przyszłości dziecko weźmie udział w specjalnych ćwiczeniach. Nawet w przypadku zespołu wrodzonego, środki te znacznie łagodzą stan. Rodzice będą musieli nauczyć się masażu, aby utrzymać zdrowie dziecka w domu.

Aby poprawić samopoczucie, musisz przestrzegać diety żywieniowej (spożycie soli potasu jest ograniczone). Ważne jest unikanie hipotermii, stresujących sytuacji, długiego pobytu w stanie relaksu.

Efekty lekowe

Niektórzy eksperci są zdania, że ​​absolutnie nieskuteczne jest leczenie zespołu miotonicznego za pomocą narkotyków, a pozytywny wynik jest możliwy tylko przy regularnych ćwiczeniach fizycznych. Tylko specjalista powinien określić ładunek. Ale w celu złagodzenia skurcz mięśni w niektórych przypadkach, przepisać lek "fenytoina". Jest to środek rozluźniający mięśnie o działaniu przeciwdrgawkowym. Dzienna dawka jest obliczana na podstawie wagi i wieku pacjenta. U dorosłych nie może przekraczać 500 mg, u dzieci - 300 mg na dobę.

W zespole miotonicznym można również przepisać następujące leki:

• "Actovegin" - pomaga zwiększyć zasoby energii komórek, poprawia metabolizm. Lek może być stosowany do podawania dożylnego (wstrzyknięcie) oraz w postaci tabletek.
• Pantogam jest skutecznym środkiem nootropowym, który aktywuje metabolizm komórkowy i działa przeciwdrgawkowo. Radzi sobie z pobudliwością psychoruchową, nerwicą. Sprawdzony w leczeniu upośledzenia umysłowego u dzieci.
• "Elkar" - krople, które zwiększają aktywność mózgu i normalizują procesy metaboliczne. Lista wskazań do recepty zawiera chroniczne osłabienie mięśni, dziedziczne patologie dystrofia mięśniowa.

Obowiązkowe jest przepisanie leków moczopędnych pacjentom z zespołem miotonicznym. Zmniejszają poziom potasu w osoczu krwi, który zwykle wzrasta po następnym ataku.

Zalecenia dla rodziców

Wrodzone choroby układu nerwowego wymagają ciągłego leczenia podtrzymującego. Aby zmniejszyć objawy manifestacji choroby, lekarze zalecają pływanie. Małe dziecko będzie miało wystarczająco dużo miejsca w domowej kąpieli, aw starszym wieku możesz odwiedzić basen.

W klinice dziecku obowiązują procedury fizjoterapii. Porzucenie ich nie jest pożądane, ponieważ elektroforeza przynosi ulgę dzieciom cierpiącym na miotonię. Metoda jest absolutnie bezbolesna i wiąże się z lokalną administracją narkotyków za pomocą prądu stałego.

Konsultacja z genetykiem jest również konieczna przy planowaniu ciąży. Zagrożeni są mężczyźni i kobiety, których rodzaj już napotkał na anomalie chromosomalne. Zdecydowanie zaleca się, aby takie pary przechodziły diagnostykę genetyczną podczas samej ciąży. W tym celu stosuje się analizę płynu owodniowego (amniopunkcja) w 14-18 tygodniu, biopsję kosmówki po 10-12 tygodniach, kordocentezę (przeprowadzoną po 18 tygodniach). Warto zauważyć, że ryzyko posiadania dziecka z takim odchyleniem znacznie wzrasta, jeśli kobieta ma ponad 35 lat. Dzięki genetycznym badaniom krwi lekarze mogą określić predyspozycje przyszłego dziecka do poważnych chorób.

Zapobieganie

Nawet w czasie ciąży kobieta w strefie ryzyka jest obowiązkowo widziana przez lekarza i poddawana badaniom w celu wykrycia patologii genetycznej. Noworodek musi częściej przebywać na świeżym powietrzu, aby wykonać masaż (profilaktycznie). Ważne jest, aby podejmować środki zapobiegające rozwojowi krzywicy.