Fenyloketonuria - co to jest? Objawy, diagnoza i leczenie. Jak dziedziczy fenyloketonuria

Odkrywa się ogromną liczbę chorób dziedzicznych, które dziecko otrzymuje od ojca lub od matki. Warunki ekologiczne, niezdrowa dieta, niezdrowy styl życia - wszystko to prowadzi do tego, że komórki mutują, a informacje genetyczne ulegają znaczącym zmianom. To od tego i jest ogromna ilość chorób dziedzicznych. Jednym z nich jest fenyloketonuria. Niewiele osób wie, czym jest ta choroba, więc spróbujemy to rozgryźć.

Esencja koncepcji

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną, wiąże się z poważnymi zaburzeniami metabolizmu białka. To z kolei prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego.

Nieoperacyjność tylko jednego enzymu, fenyloalaniny, a co za tym idzie, tak poważne problemy zdrowotne, jak fenyloketonuria. Jaki jest ten stan, gdy duża ilość toksycznych substancji gromadzi się w organizmie? Wszystkie toksyczne związki są przechowywane w płynach biologicznych, więc zwykle nie jest trudno lekarzom zdiagnozować chorobę.

Jeśli nie podejmiesz działań na czas, możesz zaobserwować poważne uszkodzenie układu nerwowego, a to już prowadzi do zakłóceń w funkcjonowaniu całego organizmu.

Zatem bez odpowiedniego leczenia normalne życie pacjenta nie wchodzi w rachubę.

Przyczyny choroby

Wszystkie białka składają się z aminokwasów, z których istnieje tylko 20, ale wśród nich są te, które są syntetyzowane w ludzkim ciele. Niektórzy powinni pochodzić tylko z zewnątrz. Fenyloalanina jest także niezbędnym aminokwasem. W zdrowym człowieku, wchodząc do środka, zamienia się w tyrozynę. Jest to całkowicie inny aminokwas, a tylko kilka procent substancji jest wysyłane do nerek i następuje konwersja do fenyloketonu, substancji dość toksycznej.

Jeśli dana osoba nie ma enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny lub takiego, który przekształca fenyloalaninę w inną substancję, nie działa prawidłowo, to w tym przypadku rozwija się fenyloketonuria. Każdy lekarz poinformuje Cię, że jest to dość poważny objaw, dlatego należy podjąć natychmiastowe działania.

Mutacja genu w chromosomie 12 może prowadzić do braku pożądanego enzymu

Odmiany fenyloketonurii

Jeśli weźmiemy pod uwagę formy choroby, mogą to być:

1. Klasyczny. W tym przypadku obserwujemy, że fenyloketonuria jest objawem recesywnym. Taka forma występuje u jednego dziecka na dziesięć tysięcy zdrowych dzieci. Jeśli nie podejmiesz żadnych działań, jest mało prawdopodobne, że chory będzie żył przez trzydzieści lat.
2. Forma zmienna. To nie jest dziedziczone, ale powoduje jego mutację w genach. Jego przebieg jest ostrzejszy, a wczesna śmiertelność jest przewidywana z prawdopodobieństwem prawie 100%.

Oprócz formularzy lekarze rozróżniają także rodzaje fenyloketonurii:

1. Pierwszy typ charakteryzuje się tym, że brakuje enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny, która jest odpowiedzialna za konwersję fenyloalaniny. W 98% przypadków jest on zdiagnozowany.
2. Drugi. Wyróżnia się niską zawartością enzymu reduktazy dihydropterydyny. Tacy pacjenci mają drgawki, jak również upośledzenie umysłowe. Pomimo rzadkiego występowania, śmiertelność tego typu może wystąpić w wieku 2-3 lat.
3. Trzeci typ charakteryzuje się tym, że występuje niedobór tetrahydrobiopteryny. W rezultacie zmniejsza się objętość mózgu, co prowadzi do upośledzenia umysłowego.

Objawy choroby

Natychmiast po urodzeniu dziecka trudno jest zdiagnozować chorobę poprzez jej pojawienie się lub zachowanie. Główne objawy zaczną pojawiać się nieco później. Jednak nawet w szpitalu położniczym lekarze są w stanie dokonać diagnozy fenyloketonurii. Objawy tej choroby są następujące:

• częste wymioty bez wyraźnego powodu;
• płaczliwość;
• letarg;
• wysypka może pojawić się na całym ciele;
• mocz ma "mysi" zapach;
• dziecko pozostaje w tyle pod względem fizycznego i psychicznego rozwoju swoich rówieśników.

Wystarczy wykonać badanie krwi i mocz, aby postawić prawidłową diagnozę.

Objawy fenyloketonurii

Stopniowo, w przypadku braku odpowiedniego leczenia, pacjent będzie mógł zaobserwować takie objawy:

1. Zespół konwulsyjny. Zaczyna się objawiać we wczesnym dzieciństwie i utrzymuje się u dorosłych.
2. Brak pigmentu w skórze i włosach. Dlatego tacy pacjenci są zazwyczaj blondynami i mają białą skórę.
3. Procesy zapalne, które nieświadomie mogą być mylone z reakcją alergiczną.

Pierwsze oznaki upośledzenia umysłowego można zaobserwować u dziecka już w wieku sześciu miesięcy. Przestaje zapamiętywać nowe informacje i wydaje się, że jest całkowicie niezdolny do nauki. Rodzice powinni być ostrożni i kiedy dziecko zapomni, czego się nauczyło, na przykład, jak trzymać łyżkę, siedzieć, bawić się grzechotką. Alarm musi zostać pokonany, nawet jeśli dziecko przestaje rozpoznawać rodziców i bliskich, a także nadmierne płaczliwość nie mija z wiekiem.

Oto objawy, że fenyloketonuria ma objawy choroby należy rozważyć tylko w połączeniu, ponieważ oddzielnie mogą one dobrze wystąpić u zdrowych dzieci.

Wykrywanie choroby

Możesz postawić prawidłową diagnozę na dwa sposoby:

1. Analizowanie krwi i moczu noworodka nadal w szpitalu położniczym. zazwyczaj odbywa się to we wszystkich przypadkach.
2. Oznaczyć obecność fenyloketonów w płynach biologicznych osoby dorosłej z odpowiednimi objawami.

U dzieci w szpitalu krew pobiera się w 4-5 dniu i określa się zawartość fenyloalaniny. Jeśli zostanie znaleziony, dziecko z matką zostanie wysłane na konsultację do genetyki.

Przed wypisaniem upewnij się, że Twoje dziecko zostało przebadane pod kątem fenyloketonurii. Pomimo małej częstości występowania tej choroby najlepszym rozwiązaniem byłoby zapewnienie ubezpieczenia.

Dziedziczenie

Ponieważ fenyloketonuria jest dziedziczona jako cecha recesywna, aby dziecko to zamanifestowało, konieczne jest, aby oboje rodzice mieli wadliwy gen. Dlatego małżeństwa pokrewieństwa są zabronione w wielu krajach.

Jeśli rozpatrzymy przypadek narodzin dzieci w zwykłej rodzinie, to nosiciele takiej mutacji mogą je mieć:

1. 25% szans na urodzenie dziecka.
2. W 50% przypadków dziecko jest zdrowe, ale jest nosicielem wadliwego genu.
3. Czwarta część potomstwa będzie całkowicie normalna.

Ten schemat nie daje pełnego obrazu wskaźnika urodzeń chorych dzieci. Odzwierciedla jedynie prawdopodobieństwo, więc każda para małżeńska może mieć swój własny procent wadliwych genów, a niestety nie można przewidzieć wyniku. Istnieją obecnie konsultacje, w których genetycy pomagają parom przewidzieć narodziny chorego dziecka, informując jednocześnie o dziedziczeniu fenyloketonurii.

Leczenie

Jak tylko dziecko zostanie zdiagnozowane, należy natychmiast podjąć działania. Przede wszystkim należy wykluczyć z diety produkty białkowe. Konieczne jest przestrzeganie takiego ścisłego ograniczenia do 10-12 lat, i jest lepsze i całe życie.

Ponieważ dzieci są karmione piersią i zwykle nie spożywają niczego poza mlekiem matki, lekarze zalecają matce zmniejszenie spożycia jej dziecka. Można to zrobić tylko pod jednym warunkiem: dać dziecku mleko wyrażone, aby dokładnie zobaczyć jego ilość.

Pasza będzie zawierała mieszaniny, które nie zawierają fenyloalaniny. Jeśli chodzi o wprowadzenie żywności uzupełniającej, należy wybrać tłuczone ziemniaki i owsiankę bez dodawania mleka. Możesz podać soki, przecier warzywny.

Lekarz musi przepisać i zażywać leki. Zwykle są to leki zawierające fosfor, ponieważ ten pierwiastek nie jest dla niczego uważany za "element życia i myśli", ponieważ odgrywa ważną rolę w pracy naszego mózgu. Również przepisane leki zawierające żelazo, wapń, pomagają poprawić krążenie krwi i aktywność mózgu.

Leczenia nie należy ograniczać do całkowitej eliminacji fenyloalaniny, ponieważ w tym przypadku można zaobserwować jej niedobór, który prowadzi do utraty siły, utraty apetytu. Ponadto rozpoczyna się biegunka i pojawia się wysypka skórna.

Aby dowiedzieć się, jak skuteczne jest leczenie, należy okresowo wykonać badanie krwi i moczu na fenyloalaninę.

Choroba dziecięca

W dzieciństwie organizm rozwija się w tempie, które nie będzie miało miejsca w innych okresach życia. Dlatego w tej chwili ważne jest, aby podjąć wszelkie działania w celu prawidłowego rozwoju układu nerwowego. Dzieci z fenyloketonurią potrzebują nie tylko leków i specjalnego odżywiania, ale także specjalnego podejścia.

Przede wszystkim jest to stała uwaga, aby najmniejsze odchylenia w rozwoju nie ukrywały się przed oczyma matki. Możesz zastosować następujące zabiegi:

• fizjoterapia, która pomoże dziecku normalnie rozwinąć się fizycznie;
• masaż;
• pomoc psychologiczna;
• pedagogika poprawcza.

Rodzice powinni zrozumieć, że życie i zdrowie ich dziecka będzie zależało bardziej od nich samych. Jakie środowisko mogą stworzyć wokół chorego dziecka, jak dokładnie będą przestrzegane zalecenia lekarzy w zakresie odżywiania, czy bliscy ludzie zareagują na odchylenia w rozwoju umysłowym i fizycznym - wszystkie te chwile są bardzo ważne.

Tradycyjna medycyna, aby pozbyć się choroby

Recepty ludowe są stosowane w leczeniu wielu chorób. Bez wyjątku i fenyloketonurii. To, że ta choroba wymaga przeglądu całego sposobu życia, jest faktem. Dziecko musi dorastać i mieć pojęcie o swojej chorobie. Rodzice mają obowiązek wyjaśnić mu w przystępnej formie, kiedy będzie w stanie zrealizować otrzymane informacje, jak poważne jest jego stanowisko. Dieta i leczenie muszą być przestrzegane przez całe życie. Tylko w tym przypadku możesz zagwarantować pełne istnienie.

Ludowi uzdrowiciele z fenyloketonurią zalecają spożywanie większej ilości białek roślinnych. W takim pożywieniu fenyloalanina jest znacznie mniejsza niż w produktach pochodzenia zwierzęcego. Nie wchodź do diety, aby wprowadzić owoce i warzywa. Zawierają wiele witamin i mikroelementów, które są niezbędne do normalnego funkcjonowania układu nerwowego. Oznacza to, że tradycyjna medycyna jest zdania, że ​​jest pożądane, aby taki pacjent obserwował dieta wegetariańska

Jedzenie z fenyloketonurią

Fenyloalanina znajduje się prawie we wszystkich produktach zawierających białko. Trzeba spróbować wyeliminować je z diety, a przede wszystkim dotyczy to mleka i mięsa.

Jeśli zostanie postawiona diagnoza fenyloketonurii, należy najpierw rozważyć odżywianie. Wszystkie produkty można podzielić na kilka grup:

1. Zawsze dozwolone: ​​ziemniaki, cukier, herbata, oleje roślinne.
2. Możesz używać w małych ilościach: ryż, miód, masło, produkty piekarnicze, warzywa i owoce.

Całkowicie konieczne jest wyłączenie z menu: jaja, ryby i mięso, mleko, makaron, rośliny strączkowe, orzechy, kukurydza, produkty mleczne czekolada

Biorąc pod uwagę, że fenyloalanina jest przekształcana w tyrozynę w zdrowym organizmie, to pacjenci z fenyloketonurią powinni zawierać żywność zawierającą ją w wystarczającej ilości. Te produkty zawierają grzyby i składniki warzywne.

Przyszła prognoza na fenyloketonurię

Oczywiście choroba wymaga natychmiastowego działania, w przeciwnym razie życie danej osoby będzie krótkie.

Fenyloketonuria wymaga szczególnej uwagi dla pacjenta. Jeśli przestrzegasz ścisłej diety i postępujesz zgodnie z zaleceniami lekarzy, dziecko będzie mogło normalnie się rozwijać i rozwijać. Rokowanie zależeć będzie również od tego, jakie choroby towarzyszą schorzeniu genetycznemu i czy istnieją inne patologie.

Stopniowo, z wiekiem, organizm może w pewnym stopniu przystosować się do zwiększonej zawartości fenyloalaniny, więc czasami można pozwolić na złagodzenie diety. Najważniejsze to nie dać się ponieść tym słabościom, zatrzymać się w czasie i przejść na właściwe odżywianie.

Jeśli kobieta cierpi na tę dolegliwość, będzie musiała postępować bardziej rygorystycznie z przestrzeganiem wszystkich zaleceń, ponieważ jest przyszłą matką. Tylko w tym przypadku ma szansę na urodzenie zdrowego dziecka.

Jest to szczególnie prawdziwe, biorąc pod uwagę, że metody zapobiegania tej chorobie praktycznie nie istnieją.