Porfiria (choroba): objawy, przyczyny, leczenie

Ogólny termin "porfiria" odnosi się do grupy zaburzeń spowodowanych przez patologiczną akumulację naturalnych związków chemicznych biorących udział w syntezie porfiryny. Porfiryny są niezbędne do normalnego funkcjonowania hemoglobiny, białka czerwonych krwinek, które wiąże żelazo i jest odpowiedzialne za transport tlenu do narządów i tkanek. Wysokie poziomy porfiryn prowadzą do poważnych problemów zdrowotnych.

Jakie narządy wpływają na porfirię? Choroba przede wszystkim szkodzi układowi nerwowemu i skórze. Wiele narządów wewnętrznych również cierpi z powodu patologii, a objawy różnią się znacznie w zależności od ciężkości choroby, rodzaju porfirii i indywidualnych cech organizmu. Z reguły choroba jest przenoszona poprzez dziedziczenie - nienormalny gen jest przenoszony z jednego lub obojga rodziców na dziecko. Jednak w rzadkich przypadkach może dojść do zakłócenia z powodu szkodliwych skutków. czynniki środowiskowe.

W zależności od rodzaju porfirii, leczenie jest przepisywane na podstawie specyfiki objawów. Chociaż patologia pozostaje praktycznie nieuleczalna, niektóre jakościowe zmiany w zwykłym sposobie życia mogą ułatwić przebieg choroby.

Objawy

Tak zwana "choroba wampirów" - porfiria - jest ostra i przeważnie wpływa na układ nerwowy lub skórę. Niektóre typy patologii łączą objawy obu typów. W rosyjskiej medycynie występują również porfirie erytropoetyczne związane z zaburzeniem funkcjonowania szpiku kostnego. Choroby każdego z tych typów manifestują się różnymi objawami.

Oznaki ostrej porfirii

Ostra porfiria rozwija się szybko i może zagrażać życiu. Co do zasady, zaburzenie obserwuje się u kobiet w wieku rozrodczym i bardzo rzadko zdiagnozowano je przed okresem dojrzewania lub po menopauzie. Objawy kliniczne mogą trwać 1 tydzień i 2. "Choroba wampira" (porfiria) w tym przypadku ma postać ataku i stopniowo zanika.

Możliwe objawy tego zaburzenia obejmują następujące objawy:

• silny ból brzucha;
• wizualnie zauważalne wzdęcia;
• ból w klatce piersiowej, plecach lub nogach;
• zaparcie lub biegunka;
• wymioty;
• bezsenność;
• kołatanie serca;
• podwyższone ciśnienie krwi;
• niepokój lub lęk;
• drgawki;
• zmiany stanu psychicznego (zamieszanie, halucynacje, dezorientacja w czasie i przestrzeni, paranoja);
• duszność;
• ból mięśni, uczucie mrowienia, drętwienie, osłabienie lub paraliż;
• mocz czerwony lub brązowy.

Porfiria skóry

Symptomatologia tego typu patologii jest najbardziej znana - wielu uważa, że ​​jest to jedyny sposób, w jaki objawia się porfiria: pacjenci wampirów mają zwiększoną wrażliwość na światło słoneczne i nie mogą wyjść na zewnątrz w piękny dzień, ponieważ ich skóra natychmiast pokrywa się wysypką. W czasach starożytnych pacjenci byli uważani za ucieleśnienie "złych duchów" - upiorów - i używali różnych metod do "oczyszczenia" swoich dusz, aż do okrutnych tortur i publicznych kar. Dziś ta dolegliwość jest dość rzadka, niemniej jednak konieczne jest posiadanie informacji na jej temat. Ataki często trwają kilka dni, ale nie wpływają na układ nerwowy. Czasami pierwsze oznaki patologii pojawiają się w dzieciństwie, a nawet w dzieciństwie.

W wyniku ekspozycji na światło słoneczne na skórze pacjentów z rozpoznaniem "porfirii" objawy pojawiają się natychmiast i obejmują następujące zaburzenia:

• palący ból spowodowany światłem słonecznym (w niektórych przypadkach także sztucznym) światło;
• nagłe bolesne zaczerwienienie skóry (rumień) lub obrzęk;
• pęcherze pozostające na skórze przez kilka tygodni;
• swędzenie;
• przerzedzenie skóry;
• blizny lub przebarwienia skóry spowodowane gojeniem się pęcherzy;
• zwiększony wzrost włosów;
• czerwony lub brązowy kolor moczu.

Powody

Najczęściej jest to mutacja genów, która prowadzi do takiej patologii jak porfiria. Choroba (zdjęcia pacjentów przedstawione w recenzji) jest naruszeniem struktury hemu - kompleksu porfiryny i żelaza. W rzadkich przypadkach choroba prowadzi do życia na obszarach o złej ekologii.

Hem jest jednym z głównych składników hemoglobiny, białka krwinek czerwonych, odpowiedzialnego za transport tlenu z płuc do wszystkich części ciała. Substancja ta odgrywa między innymi ważną rolę w rozkładaniu toksyn i ich usuwaniu z organizmu. Heme jest syntetyzowany głównie w szpiku kostnym i wątrobie poprzez produkcję porfiryny i jej połączenia z żelazem.

Osiem różnych enzymów łączy w sobie i zmienia naturalne chemiczne "składniki" w taki sposób, że otrzymuje się porfirynę, która później (z dodatkiem żelaza) zamienia się w hem. Niedobór jednego z ośmiu enzymów prowadzi do nieprawidłowej akumulacji porfiryny, a następnie do patologii zwanej "porfirią". Choroba (zdjęcie można zobaczyć powyżej) jest podzielona na typy i odmiany w zależności od rodzaju brakującego enzymu.

Genetyka

Większość postaci choroby jest dziedziczna. Jeśli dziedziczysz, możesz cierpieć na porfirię:

• patologiczny gen od jednego z rodziców (autosomalna cecha dominująca);
• patologiczne geny od obojga rodziców (autosomalne cecha recesywna).

Nawet przy ustalonym fakcie dziedziczenia genów z naruszeniami, jest całkiem możliwe, że nie doświadczysz żadnych oznak i symptomów choroby. Porfiria może występować w sposób utajony, tzn. Bez objawów. Najczęściej dla nosicieli patologicznych genów charakteryzuje się utajoną postacią choroby.

Czynniki ryzyka

Oprócz czynników genetycznych istnieje szereg czynników przyczyniających się do rozwoju zaburzeń takich jak porfiria. Choroba występuje poprzez bezpośrednie narażenie na działanie drażniące, które powoduje zwiększoną produkcję hemu. W przypadku nagłej potrzeby wystąpienia hemu niedobór określonego enzymu staje się oczywisty i pojawiają się odpowiednie objawy przedmiotowe i podmiotowe.

Znane są następujące czynniki inicjujące:

• przyjmowanie pewnych leków (barbiturany, antybiotyki sulfanilamidowe, rzadziej - doustne środki antykoncepcyjne lub substancje psychoaktywne);
• narażenie na chemikalia;
• ścisła dieta lub post;
• palenie;
• stres fizyczny dla organizmu (na przykład choroby zakaźne i inne);
• nieprawidłowa czynność wątroby;
• stres emocjonalny;
• picie napojów alkoholowych;
• zaburzenia hormonalne cyklu menstruacyjnego;
• wystawienie na światło słoneczne;
• podwyższone poziomy żelaza w organizmie.

Komplikacje

Jakakolwiek jest przyczyna porfirii, objawy powinny powodować natychmiastową pomoc lekarską, ponieważ istnieje ryzyko powikłań. Wśród nich są:

• Odwodnienie. Wymioty podczas ataku ostrej porfirii mogą prowadzić do odwodnienia, wymagając dożylnych płynów.
• Trudne oddychanie. Ostra porfiria to choroba, która często prowadzi do osłabienia mięśni, a nawet paraliżu, co w niektórych przypadkach powoduje problemy z oddychaniem. Jeśli pacjent nie zabiega o pomoc medyczną, może napotkać niewydolność oddechową.
• Zmniejszenie sodu we krwi. Stan zwany "hiponatremią" diagnozowany jest z zaburzeniami metabolizmu wody i sodu w organizmie.
• Zwiększone ciśnienie krwi. Nagromadzenie porfiryny może powodować uszkodzenie nerek i prowadzić do nadciśnienia - wzrostu ciśnienia krwi.
• Chroniczny niewydolność nerek. Zwiększone poziomy porfiryn są również niebezpieczne dla nerek, ponieważ mogą stopniowo tracić zdolność do normalnego funkcjonowania.
• Uszkodzenie wątroby. Porfiria to choroba, która może przybierać różne formy. W niektórych przypadkach nadmiar porfiryn gromadzi się w wątrobie, powodując poważne uszkodzenie jej tkanek. Pacjenci z takimi powikłaniami często potrzebują przeszczepu wątroby.
• Nieodwracalne uszkodzenie skóry. Kiedy skóra leczy się po ataku porfirii, często staje się anomalnym kolorem i strukturą. Blizny mogą pozostać na całe życie. Czasami włosy zaczynają wypadać z powodu problemów skórnych.

Przed wizytą u lekarza

Przed skonsultowaniem się ze specjalistą, przygotuj trzy listy - pomogą ci bardziej szczegółowo opisać sytuację swojemu lekarzowi. Lista:

• wszelkie objawy, których doświadczasz, w tym te, które na pierwszy rzut oka nie dotyczą objawów porfirii;
• kluczowe dane osobowe, w tym silny stres lub istotne zmiany w życiu;
• wszystkie leki, witaminy i suplementy diety, które bierzesz. Na tej liście warto dodatkowo wskazać dawkowanie.

Wskazane jest również sporządzenie listy pytań, które należy zadać lekarzowi, aby nie zapomnieć o nich bezpośrednio w celu konsultacji i badania. Kiedy porfiria nie jest zbyteczna, aby zadać następujące pytania:

• Co może powodować te objawy?
• Czy są inne możliwe przyczyny porfirii?
• Co trzeba przetestować? Czy istnieje potrzeba przeprowadzenia badań genetycznych?
• Jak poważny może być mój stan?
• Jaka jest najlepsza rzecz, aby to ułatwić?
• Czy istnieją alternatywy dla proponowanych metod i leków?
• Cierpię nie tylko z powodu tej choroby. Jakie podejście wybrać, aby skutecznie leczyć obie choroby?
• Czy muszę wprowadzić jakiekolwiek ograniczenia w żywieniu?
• Jakie środki ostrożności należy zachować podczas przebywania na świeżym powietrzu?
• Czy będę musiał kontynuować przyjmowanie leków?
• Czy masz broszury lub inne materiały drukowane na temat porfirii? Być może poleciłbyś niektóre witryny w Internecie?
• Czy członkowie mojej rodziny muszą zostać przetestowani?

Podczas konsultacji możesz zadać dowolne inne pytanie - im więcej informacji uzyskasz na temat swojego stanu, tym łatwiej będzie walczyć z naruszeniem.

Czego można oczekiwać od lekarza

Specjalista najprawdopodobniej zada Ci kilka własnych pytań, na przykład:

• Kiedy po raz pierwszy zacząłeś odczuwać objawy choroby?
• Jaka jest częstotliwość tych symptomów: czy pojawiają się tylko czasami, czy też są stale obecne?
• Jak intensywne są objawy?
• Jak sądzisz, co złagodzi te objawy?
• Co twoim zdaniem wzmacnia te objawy?
• Czy któraś z twoich rodzin ma podobne oznaki choroby?

Diagnostyka

Jeśli masz charakterystyczne objawy, nie oznacza to, że twoja choroba to porfiria. Objawy tej patologii są podobne do objawów wielu innych chorób. Ponadto złożoność diagnozy tłumaczy się również rzadkością zaburzenia. Aby dokładnie określić złe samopoczucie i rozpocząć leczenie, konieczne jest przeprowadzenie serii badań laboratoryjnych. Analizy pomogą również zidentyfikować określony rodzaj porfirii.

Lekarze przepisują następujące badania:

• Analiza moczu W przypadku ostrej przerywanej porfirii wyniki analizy będą wskazywać na podwyższony poziom dwóch substancji - porfobilinogenu i delta kwasu aminolewulinowego, a także innych porfiryn.
• Badanie krwi Jeśli choroba dotknie przede wszystkim skóry, w analizie znajdzie odzwierciedlenie wzrost poziomu porfiryn w osoczu krwi.
• Analiza kału. Czasami wyniki badań moczu są niedostatecznie pouczające i tylko w kale wykrywa się podwyższony poziom porfiryn.

Konieczne może być przekazanie innych testów w celu określenia konkretnego rodzaju patologii. Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​"choroba wampirów" - porfiria (patrz zdjęcie w artykule) jest dziedziczna, przepisze badanie genetyczne.

Leczenie ostrych form

Ostra porfiria leczy się szybko eliminując objawy i zapobiegając powikłaniom. W ciężkich przypadkach pacjenci są umieszczani w szpitalu. Obróbka odbywa się za pomocą następujących środków i metod:

• zatrzymanie leczenia, które spowodowało wystąpienie objawów;
• przyjmowanie leków w celu łagodzenia bólu, łagodzenia nudności i zaprzestania wymiotów;
• terminowe leczenie infekcji i innych chorób, które powodowały objawy porfirii;
• dożylny cukier (glukoza) w celu dostarczenia organizmowi węglowodanów;
• dożylne płyny, aby zapobiec odwodnieniu;
• Wstrzyknięcie heminy jest lekiem, który jest formą hemu i pozwala ograniczyć produkcję porfiryn.

Leczenie porfirii skóry

Choroba porfirii, której objawy zależą od ekspozycji na ciało w bezpośrednim świetle słonecznym, można leczyć na następujące sposoby:

• Krwawienie (upuszczanie krwi). Pobranie pewnej ilości krwi z żyły obniża poziom żelaza i, odpowiednio, objętość porfiryn. Może być konieczne kilkakrotne wykonanie upuszczenia krwi w regularnych odstępach czasu, aby choroba mogła przejść do stanu remisji.
• Leki Leki stosowane w leczeniu malarii ("hydroksychlorochina" lub "chlorochina") są w stanie wchłonąć nadmiar porfiryn i szybko usunąć je z organizmu. Jednak te leki są stosowane tylko w przypadkach, gdy puszczanie krwi nie jest możliwe.
• Beta-karoten. Długotrwałe leczenie obejmuje regularne dawki beta-karotenu przepisane przez lekarza. Substancja ta może zwiększać odporność pacjenta na światło słoneczne.
• Eliminacja przyczyny źródłowej. Lekarz zaleci, jak unikać czynników ryzyka - na przykład nadmiernego promieniowania ultrafioletowego lub przyjmowania pewnych leków.
• Witamina D. Może być konieczne zażywanie specjalnych biologicznie aktywnych dodatków do żywności, aby zrekompensować niedobór witaminy D, nie uzyskany w wyniku unikania światła słonecznego.

Zapobieganie

Czy choroba porfirii jest zaraźliwa? Nie, ale jeśli przejawia się w postaci odpowiednich objawów, jest prawie niemożliwe, aby wyleczyć, ani nie można mu zapobiec, jeśli patologia jest dziedziczna. Niemniej jednak możliwe i konieczne jest podjęcie pewnych działań, aby mniej cierpieć z powodu objawów choroby. Pacjenci powinni przestrzegać zaleceń lekarskich:

• unikać przyjmowania leków, które mogą powodować ataki ostrej porfirii;
• poproś lekarza o listę bezpiecznych i potencjalnie niebezpiecznych leków;
• nie spożywaj napojów alkoholowych i środków odurzających;
• unikać postu, postu i diety wymagającej ograniczenia kalorii;
• nie pal;
• zminimalizować działanie promieni słonecznych na organizm: nosić specjalne ubrania chroniące przed promieniami UV na zewnątrz domu i używać uniwersalnego wysokoopornego kremu przeciwsłonecznego (SPF);
• terminowo leczyć choroby zakaźne i inne;
• staraj się zmniejszyć stres emocjonalny, ucz się relaksować.

Ponieważ porfiria jest najczęściej dziedziczona, możliwe jest, że Twoi bliscy krewni pomyślą o potrzebie genetycznego badania przesiewowego w celu określenia indywidualnego ryzyka rozwoju patologii.