Zespół Russell-Silver: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

We współczesnej praktyce medycznej występuje wiele różnych chorób. Niektóre są dobrze znane, nabyte w procesie życia, inne - wrodzone. Syndrom Russella-Silvera jest jedną z chorób genetycznych.

Cechy choroby

Znana jest inna nazwa tego syndromu, taka jak karłowatość Silver-Russella. Pediatrzy A. Russell i H. C. Silver, na którego cześć nazwano chorobę, brali udział w badaniu opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego.

Charakterystyczną cechę tej choroby można nazwać opóźnieniem rozwoju fizycznego nawet w okresie ciąży, a mianowicie pogwałceniem formowania się szkieletu dziecka. Następnie następuje późne zamknięcie wiosny. Odziedziczone przyczyny nie są dobrze rozumiane. Jedna osoba na 30 tysięcy zachoruje na ten syndrom. Znaki płci przebieg choroby nie ulega zmianie. Patogeneza zespołu Russell-Silver zostanie omówiona poniżej.

Przyczyny

Podstawową przyczyną choroby są zmiany na poziomie genetycznym, w których charakter dziedziczenia nie ma charakteru okresowego ani systemowego. Zasadniczo siedem (dziesięć procent przypadków), jedenaście, piętnaście, siedemnaście, osiemnaście chromosomów podlega zaburzeniom, które mają fundamentalne znaczenie w kształtowaniu wzrostu osoby. Mały wzrost najczęściej wynika z faktu, że dziecko dziedziczy te chromosomy od matki. Proces ten nazywa się homogenną macierzyńską disomią. Dziecko, które urodziło się z tą chorobą, ma bardzo małą masę ciała (nie więcej niż 2500 g), pomimo faktu, że ciąża ma charakter trwały. W procesie wzrostu życia obserwuje się również u dorosłych. Masa ciała jest w pełni zgodna z wiekiem, czasami jest czymś więcej niż normą.

Objawy zespołu Russell-Silver

Praca układu moczowo-płciowego jest również zaburzona z powodu wnęki (zmiana w układzie rozrodczym, gdy jądra są nietypowe), spodziectwo (cewka nie jest na swoim miejscu), niedorozwój prącia i moszny. Zewnętrzne zmiany osoby z tą chorobą występują, co przejawia się w asymetrii ciała, dotyczy to twarzy i ciała, długości rąk i nóg.

Zespół Russell-Silver wpływa na kształt twarzy. Część mózgowa czaszki, w której zlokalizowany jest mózg, ma znacznie większy rozmiar niż przednia część mózgu i wyraźnie wzrasta liczba przypadków naruszania proporcji. Twarz nabiera trójkątnego wyglądu, gdzie czoło jest wypukłe, a dolna szczęka i usta są znacznie mniejsze, taka zmiana nazywana jest pseudohydrocefalią. Rogi warg lekko obniżone, podniebienie podniesione, czasami pojawia się nawet z rozszczepem. Uszy pacjenta najczęściej wybrzuszają się. Ponadto, te zewnętrzne objawy obejmują: naruszenie gruczołów łojowych, wąską klatkę piersiową, wypukły kształt przedniego kręgosłupa; krzywizna małego palca.

Choroby narządów wewnętrznych towarzyszące zespołowi

Oprócz objawów zewnętrznych, takich jak niewielki wzrost i zniekształcenie cech twarzy, należy również zauważyć problemy z narządami wewnętrznymi. Zespół ten (objawy wskazujące na naruszenie wyglądu, przedstawione wcześniej) ma wpływ na funkcjonowanie nerek ze względu na fakt, że zostały one nieprawidłowo uformowane (kształt podkowy z powiększona miednica nerek i kwasica kanalików). Zmiany obserwuje się również w części układu rozrodczego: niezależnie od płci, dojrzewanie jest charakterystyczne we wczesnych stadiach. Trzydzieści procent ludzi ma około sześciu lat. Wynika to z faktu, że istnieje znaczny wzrost liczby hormonów płciowych, ale zdolności intelektualne są normalne.

Rozpoznanie zespołu Russell-Silver

Choroba ta jest rozpoznawana w dzieciństwie. Taką diagnozę podejmuje pediatra podczas badania chorego dziecka. Oprócz standardowego badania pacjent przechodzi testy dla laboratorium, aby określić poziom cukru we krwi. Często zdarza się, że pacjenci, którym podano taką diagnozę, mają obniżony poziom glukozy we krwi. Przeprowadzane są również testy w celu określenia nieprawidłowości chromosomów. Najczęściej problemy te mają miejsce.

Pacjent musi zdać test na liczbę hormonów wzrostu, ponieważ ten zespół ma wadę. Konieczna jest również analiza tworzenia szkieletu, aby wykluczyć czynniki, które mogą dać fałszywie dodatni wynik. Diagnoza ma głównie charakter kliniczny, ale może być potwierdzona przez nieprawidłowość genetyczną.

Funkcje leczenia

Poza główną liczbą chorób dziedzicznych zespół Russell-Silver nie wymaga specjalnego leczenia. Wszystkie metody leczenia tej choroby koncentrują się na zapewnieniu najlepszych warunków życia. Przy powolnym wzroście hormon wzrostu jest przepisywany pacjentom. W odniesieniu do wczesnego okresu dojrzewania przepisywane są specjalne preparaty hormonalne.

Są przypadki, kiedy przy tej dolegliwości konieczne jest skorzystanie z pomocy chirurga plastycznego. Ponadto czasami chore dziecko musi zostać przeniesione na indywidualne szkolenie ze względu na fakt, że dziecko ma opóźnienie umysłowe, ale inteligencja jest normalna w przypadku tego zespołu. Środki te muszą być stosowane ze względu na zaburzenia psychiczne dziecka w trakcie jego edukacji w zwykłej szkole.

Po rozpoznaniu zespołu Russella-Silver pacjenci muszą być zarejestrowani w endokrynologii i regularnie poddawać się badaniom lekarskim.

Kobiety mogą zarówno począć dziecko, jak i je znieść. Prawdopodobieństwo dziedziczności tej choroby jest indywidualne w każdym indywidualnym przypadku.

Jeśli dziewczyna nie planuje ciąży, a jej obawy ograniczają się jedynie do nadmiernego wzrostu włosów, ropnych wysypek skórnych i zaburzeń miesiączkowania, wówczas konieczne jest poddanie się leczeniu lekami zawierającymi antyandrogeny i estrogeny.

Jednak stosowanie glukokortykoidów, które przywracają pracę jajników, nie ma praktycznie żadnego wpływu na redukcję nadmiaru włosów. W przypadku oczywistego wirylizmu narządów płciowych wykonuje się chirurgię korekcyjną plastyczną, polegającą na usunięciu objawów adrenogenitalnych, które mogą objawiać się przerostem łechtaczki w celu całkowitego maskulinizacji narządów płciowych.

Ponadto, jeśli przyczyną wirylizmu jest guz w nadnerczu lub jajniku, zalecana jest chirurgiczna metoda leczenia. Ile żyć z syndromem Silver Russell? Rozważ dalej.

Prognoza

Chory ma niewielki wzrost i wagę, w przeciwnym razie rokowanie długoterminowe będzie dobre.